Ritorno venoso polmonare anomalo totale (TAPVR)

Il Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Totale (TAPVR) è una rara malformazione cardiaca congenita in cui le vene polmonari, invece di trasportare il sangue ricco di ossigeno al cuore sinistro, lo riversano erroneamente nel cuore destro o nelle sue vicinanze. Questa condizione, se non trattata tempestivamente, può essere fatale poiché compromette il flusso di sangue ossigenato nel corpo. La diagnosi precoce è fondamentale per garantire un intervento chirurgico correttivo che permetta al bambino di vivere una vita normale.

Il ritorno venoso polmonare anomalo totale (TAPVR) è un problema in cui le vene dei polmoni del tuo bambino si collegano al lato destro del cuore invece che a quello sinistro. Il sangue con e senza ossigeno si mescola, impedendo al corpo di ricevere abbastanza ossigeno. Si tratta di un raro problema cardiaco congenito pericoloso per la vita che colpisce i neonati.

Panoramica

Nei neonati affetti da ritorno venoso polmonare anomalo totale (TAPVR), il sangue può raggiungere l’atrio sbagliato in diversi modi.

Che cos’è TAPVR?

Il ritorno venoso polmonare anomalo totale (TAPVR) si verifica quando le vene (vasi sanguigni) che trasportano il sangue dai polmoni del bambino si collegano al punto sbagliato del cuore. Di conseguenza, il cuore non riesce a immettere abbastanza ossigeno nel sangue che invia al resto del corpo. Il TAPVR è una patologia cardiaca pericolosa per la vita. È congenita, il che significa che è presente alla nascita.

A volte, i neonati con ritorno venoso polmonare anomalo totale hanno difficoltà a respirare subito dopo la nascita. La loro pelle può apparire blu (o grigia su pelle più scura).

Tutti i bambini con TAPVR hanno anche un difetto del setto atriale (ASD). Un ASD è un buco tra l’atrio destro e quello sinistro del cuore.

I neonati affetti da TAPVR hanno bisogno di un’operazione. Con un intervento chirurgico precoce, la maggior parte dei bambini affetti da TAPVR sopravvive fino all’età adulta. Ma alcuni avranno bisogno di un intervento chirurgico ripetuto o di procedure per trattare il restringimento delle vene più avanti nella vita. Per questo motivo, le persone affette da TAPVR hanno bisogno di vedere regolarmente un cardiologo (un esperto di cuore) per monitorare la propria salute dopo l’intervento chirurgico.

Potresti sentire un medico chiamare questa condizione connessione venosa polmonare anomala totale (TAPVC).

Tipi di TAPVR

I tipi di TAPVR differiscono per il modo in cui il sangue raggiunge il posto sbagliato: l’atrio destro del tuo bambino. In genere, i polmoni inviano sangue ricco di ossigeno all’atrio sinistro del tuo cuore (la camera nella parte superiore sinistra del tuo cuore). Nei bambini con TAPVR, il sangue ricco di ossigeno scorre invece attraverso le vene polmonari verso l’atrio destro del loro cuore.

Nell’atrio destro, il sangue ricco di ossigeno si mescola con il sangue che non ne ha così tanto. Questo sangue povero di ossigeno viaggia fuori dal cuore verso il resto del corpo del tuo bambino.

I tipi di TAPVR sono:

• TAPVR sopracardiaco: Il sangue scorre attraverso una vena verticale ascendente nella vena brachiocefalica e poi attraverso la vena cava superiore (una grande vena del corpo).
• TAPVR cardiaco: Il sangue scorre attraverso il loro seno coronario. Questa vena normalmente drena il sangue che contiene bassi livelli di ossigeno.
• TAPVR infracardiaco: La vena verticale di collegamento proviene dal fegato e dalla vena cava inferiore.
• TAPVR misto: Una combinazione di vene dai polmoni del tuo bambino drenano in più di uno dei tipi menzionati sopra. Questa è la forma più rara e la più difficile da riparare con successo.

Quanto è comune il ritorno venoso polmonare anomalo totale?

Il ritorno venoso polmonare anomalo totale è una condizione rara. Colpisce 1 neonato su circa 7.500 negli Stati Uniti ogni anno.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del ritorno venoso polmonare anomalo totale?

I sintomi della TAPVR solitamente si manifestano molto presto dopo la nascita. I neonati hanno sintomi alla nascita se presentano un restringimento nel punto in cui le vene polmonari si collegano al cuore. Ma alcuni neonati non hanno sintomi per diverse settimane.

I sintomi possono includere:

• Cianosi (pelle, unghie e labbra bluastre o grigiastre).
• Difficoltà nell’alimentazione.
• Stanchezza e letargia (mancanza di energia).
• Soffio al cuore.
• Mancanza di respiro (dispnea) e difficoltà respiratorie.
• Mancata crescita o aumento di peso.

Quali sono le cause del ritorno venoso polmonare anomalo totale?

Gli operatori sanitari non sono sicuri di cosa causi il ritorno venoso polmonare anomalo totale. Si verifica quando il cuore e i vasi sanguigni del bambino si formano nell’utero durante lo sviluppo fetale.

Questa non sembra essere una condizione ereditaria (trasmessa attraverso le famiglie). Ma ci sono stati casi simili tra fratelli. La TAPVR è associata a certe sindromi e all’esposizione a sverniciatori, pesticidi e piombo.

Quali sono le complicazioni del ritorno venoso polmonare anomalo totale?

Un bambino con TAPVR può avere insufficienza cardiaca e ipertensione polmonare. Anche dopo la riparazione iniziale, la TAPVR può talvolta portare a ritmi cardiaci anomali o blocchi nelle vene polmonari del bambino.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il ritorno venoso polmonare anomalo totale?

A volte i cardiologi possono diagnosticare questa condizione con un ecocardiogramma prima della nascita. Alcuni bambini non ricevono una diagnosi fino a quando non hanno diverse settimane o mesi.

Dopo la nascita del bambino, il medico eseguirà un esame fisico e ausculterà il cuore del bambino. Un pulsossimetro (pulse ox) può misurare la quantità di ossigeno nel sangue del bambino. Si adatta all’alluce del bambino e invia informazioni tramite un filo.

Per vedere le immagini del cuore del tuo bambino, un medico può utilizzare:

• Radiografia del torace.
• Scansione TC (tomografia computerizzata).
• Risonanza magnetica cardiaca (RM).
• Ecocardiogramma.
• Elettrocardiogramma (ECG o EKG).

Alcuni di questi test (RMI) potrebbero richiedere l’anestesia, ma sono tutti non invasivi. Consentono al medico del tuo bambino di vedere immagini del cuore e delle vene del tuo bambino. Li aiutano anche a valutare il flusso sanguigno e cercare anomalie.

Un fornitore può usare il cateterismo cardiaco per fare una diagnosi. Ma di solito può ottenere le informazioni di cui ha bisogno dall’imaging. Questo risparmia al tuo bambino una procedura invasiva.

Gestione e trattamento

Come si cura il ritorno venoso polmonare anomalo totale?

Quasi tutti i neonati con ritorno venoso polmonare anomalo totale necessitano di un intervento chirurgico per sopravvivere. Gli operatori sanitari trattano il TAPVR con un intervento chirurgico a cuore aperto. Nella maggior parte dei casi, gli operatori eseguono questo intervento il prima possibile dopo aver diagnosticato la condizione.

Sebbene sia estremamente raro, alcune persone non vengono sottoposte a intervento chirurgico da neonati e ricevono una diagnosi di TAPVR da adulti. Ma di solito hanno alte pressioni nei polmoni (ipertensione polmonare) che possono rendere la riparazione chirurgica molto difficile.

In attesa dell’operazione, il bambino potrebbe ricevere ossigeno extra o un ventilatore per aiutarlo a respirare. Potrebbe ricevere un inotropo, un medicinale che aiuta il cuore a battere con più forza.

Mentre il tuo bambino dorme sotto anestesia generale, un chirurgo:

1. Pratica dei tagli (incisioni) nel torace e nel cuore del bambino.
2. Collega le vene polmonari al punto corretto (l’atrio sinistro) del cuore del bambino.
3. Chiude le connessioni anomale.
4. Rimuove eventuali ostruzioni nella vena polmonare del bambino.
5. Nella maggior parte dei casi, chiude il divario tra l’atrio sinistro e quello destro (difetto del setto interatriale).

Complicanze del trattamento

Le possibili complicazioni dopo l’intervento chirurgico includono:

• Aritmie.
• Ipertensione polmonare.
• Ostruzione venosa polmonare.
• Incapacità del cuore di battere autonomamente dopo l’uso di una macchina bypass.

Prevenzione

È possibile prevenire il ritorno venoso polmonare anomalo totale?

No. Non è possibile prevenire questa cardiopatia congenita. Se hai una storia familiare di cardiopatie congenite o sei affetto da TAPVR, parlane con il tuo medico prima di iniziare una famiglia.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha un ritorno venoso polmonare anomalo totale?

Senza intervento chirurgico, alcune forme di ritorno venoso polmonare anomalo totale sono in genere fatali poche settimane dopo la nascita. Con una diagnosi precoce e un trattamento chirurgico, le prospettive per i bambini con TAPVR sono molto buone. Il tasso di sopravvivenza dopo l’intervento chirurgico è di circa il 97%.

Il tuo bambino avrà bisogno di visite regolari dal suo cardiologo mentre cresce e diventa adulto. Visite di controllo per tutta la vita possono aiutare i cardiologi a trovare problemi come un battito cardiaco irregolare o blocchi (ostruzioni) nei vasi sanguigni. Un’ostruzione richiede un altro intervento chirurgico e potrebbe essere difficile da curare.

Potrebbe essere necessario che il bambino assuma dei farmaci o che venga sottoposto a una procedura come il cateterismo cardiaco.

Vivere con

Come mi prendo cura del mio bambino?

I bambini con TAPVR potrebbero avere problemi con lo sviluppo tipico, come la motricità fine. Puoi aiutare tuo figlio sottoponendolo a screening per le tappe dello sviluppo. Se uno screening mostra un problema di sviluppo, puoi organizzare qualcuno che lavori con lui per migliorare le sue capacità.

Parla con il medico curante di tuo figlio in merito alla sua capacità di partecipare ad attività sportive e fisiche. Potrebbe essere necessario limitare l’esercizio fisico intenso.

Quando mio figlio dovrebbe consultare il medico?

Dopo l’operazione, il tuo bambino verrà sottoposto a controlli ogni sei-dodici mesi. Avrà bisogno di appuntamenti di controllo regolari fino all’età adulta. Il medico di tuo figlio potrebbe voler ordinare esami come un elettrocardiogramma, un test da sforzo o un ecocardiogramma.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Rivolgiti subito al medico se il tuo bambino:

• Ha la pelle, le unghie o le labbra bluastre o grigiastre.
• Ha difficoltà a respirare o a mangiare.
• Sembra letargico.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande da porre al medico curante del bambino possono includere:

• Che tipo di TAPVR ha mio figlio?
• Credi che mio figlio avrà bisogno di una seconda operazione?
• Quante volte hai eseguito un intervento chirurgico per riparare la TAPVR?

Hai seguito attentamente le istruzioni del tuo medico per una gravidanza sana. Ma in qualche modo, il tuo neonato ha un problema cardiaco. Gli attuali progressi della medicina offrono al tuo bambino una prospettiva migliore rispetto alle generazioni precedenti. I trattamenti chirurgici sono estremamente efficaci. Le prospettive per le persone con questa condizione sono molto buone. Dopo l’intervento, assicurati di portare tuo figlio dal suo medico per visite di controllo regolari. Queste visite aiutano il medico di tuo figlio a trattare i problemi e a monitorare la sua salute.

In conclusione, il Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Totale (TAPVR) è una rara cardiopatia congenita complessa che necessita di diagnosi e intervento chirurgico tempestivi. La prognosi per i pazienti con TAPVR è significativamente migliorata negli ultimi decenni grazie ai progressi nella diagnosi ecocardiografica fetale e nelle tecniche chirurgiche. La collaborazione tra cardiologi pediatrici, cardiochirurghi e neonatologi è fondamentale per garantire la migliore assistenza possibile e un futuro promettente a questi piccoli pazienti.