Sarcoidosi: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che può colpire diversi organi, ma soprattutto i polmoni. Le sue cause rimangono un mistero, ma si ritiene che sia dovuta ad una risposta immunitaria anomala. I sintomi sono variabili e spesso aspecifici, rendendo la diagnosi complessa. Questo articolo esplora in dettaglio le cause sospette, i sintomi più comuni, le procedure diagnostiche e le opzioni di trattamento per la sarcoidosi, fornendo una panoramica completa su questa malattia enigmatica.

La sarcoidosi è una condizione che causa la formazione di grumi o noduli (granulomi) nei polmoni, nei linfonodi, nella pelle, negli occhi e in altre parti del corpo. I sintomi includono tosse, mancanza di respiro, piaghe doloranti sugli stinchi, dolore agli occhi e rossore. Molti casi scompaiono da soli o con un trattamento, ma a volte diventa una condizione cronica.

Panoramica

I sintomi della sarcoidosi variano a seconda della parte del corpo interessata dai granulomi.

Che cos’è la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una condizione che causa una reazione eccessiva del sistema immunitario e la formazione di grumi o noduli chiamati granulomi. A seconda della posizione e delle dimensioni, i granulomi possono causare sintomi da lievi a gravi o nessun sintomo. In alcuni casi, possono trasformarsi in fibrosi, causando cicatrici polmonari permanenti.

I granulomi possono essere trovati quasi ovunque nel corpo, ma sono più comunemente riscontrati nei polmoni o nei linfonodi. Potresti anche avere sintomi evidenti di granulomi nella pelle, negli occhi o nei muscoli.

Cos’è un granuloma?

Un granuloma è un’area di infiammazione causata dal tuo sistema immunitario. È costituito da un gruppo di globuli bianchi che sono stati “isolati” dal resto del tuo corpo per cercare di proteggerti da qualcosa che il tuo sistema immunitario riteneva dannoso. I granulomi sono circondati da tessuto fibroso (denso), che li rende duri e grumosi.

Chi colpisce la sarcoidosi?

Sebbene la sarcoidosi possa colpire chiunque, è più comune nei neri che nei bianchi. Colpisce anche coloro a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB) leggermente più di coloro a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB). La maggior parte dei casi viene diagnosticata tra i 25 e i 40 anni.

Sebbene la sarcoidosi non sia ereditaria, il rischio di svilupparla è più elevato se si ha un parente biologico di primo grado (genitore, figlio o fratello) che ne è affetto.

Quanto è comune la sarcoidosi?

La sarcoidosi è considerata una malattia rara. Di solito, negli Stati Uniti, si registrano meno di 200.000 casi di sarcoidosi in un dato momento.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sarcoidosi?

I sintomi della sarcoidosi dipendono da dove nel corpo si formano i granulomi. La maggior parte delle persone con sarcoidosi presenta sintomi polmonari, ma è possibile avere sintomi nella pelle, negli occhi, nelle articolazioni e in quasi qualsiasi altra parte del corpo. Si può anche avere una sensazione generale di malessere o nessun sintomo.

Sintomi generali della sarcoidosi

• Febbre.
• Fatica.
• Dolori articolari.
• Dolori muscolari o debolezza.
• Sudorazioni notturne.
• Linfonodi ingrossati.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Calcoli renali.

Sintomi della sarcoidosi nei polmoni

• Tosse.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Dolore al petto.
• Respiro sibilante.

Sintomi della sarcoidosi nell’occhio

• Visione offuscata o perdita della vista (neurite ottica).
• Dolore all’occhio.
• Occhi rossi o gonfi (uveite o congiuntivite).
• Sensibilità alla luce.

Sintomi della sarcoidosi della pelle

• Escrescenze sottocutanee attorno a cicatrici o tatuaggi.
• Macchie chiare o scure sulla pelle.
• Piaghe o eruzioni cutanee in rilievo di colore rosso-violaceo sul naso o sulle guance (lupus pernio).
• Noduli rossi e dolenti sugli stinchi (eritema nodoso).

Sintomi della sarcoidosi del cuore

• Dolore al petto.
• Battito cardiaco accelerato (palpitazioni).
• Battito cardiaco irregolare (aritmia).
• Insufficienza cardiaca.
• Fiato corto.

Sintomi della sarcoidosi del sistema nervoso

• Aumento della sete o della quantità di urina (diabete insipido).
• Muscoli facciali deboli o paralizzati (paralisi di Bell).
• Mal di testa.
• Convulsioni.

Quali sono gli stadi della sarcoidosi polmonare?

La sarcoidosi polmonare è talvolta descritta in stadi, denominati classificazione di Siltzbach.

È importante sapere che queste fasi non sono necessariamente un indicatore di gravità. Non ci si aspetta che tu attraversi ogni fase. Si basano sull’aspetto dei tuoi polmoni su una radiografia del torace e descrivono principalmente dove si trovano i granulomi.

Una persona affetta da sarcoidosi può passare da uno stadio all’altro o vedere i granulomi scomparire completamente. L’unico stadio irreversibile è lo stadio quattro, che è un danno polmonare permanente.

• Fase 0: Le radiografie non mostrano alcuna sarcoidosi polmonare. Polmoni e linfonodi appaiono normali su una radiografia.
• Fase 1: Granulomi solo nei linfonodi.
• Fase 2: Granulomi nei linfonodi e nei polmoni.
• Fase 3: Granulomi solo nei polmoni.
• Fase 4: Le radiografie mostrano fibrosi polmonare, ovvero cicatrici permanenti nei polmoni.

Quali sono le cause della sarcoidosi?

La ricerca suggerisce che una combinazione di fattori genetici e ambientali causa la sarcoidosi, ma la sua causa esatta è sconosciuta. Pensiamo che alcune persone siano più inclini ad avere un sistema immunitario che reagisce in modo eccessivo a determinati fattori scatenanti (antigeni), come batteri e virus. Nonostante il coinvolgimento del sistema immunitario, la sarcoidosi non è considerata una malattia autoimmune.

Poiché non sappiamo con certezza quale combinazione di geni e fattori scatenanti causi la sarcoidosi, è impossibile prevedere chi ne sarà affetto.

Che cos’è la sindrome di Löfgren?

La sindrome di Löfgren è un’insorgenza improvvisa di sarcoidosi definita da un gruppo di sintomi che colpiscono diverse parti del corpo:

• Artrite in più articolazioni.
• Febbre.
• Noduli rossi e dolenti sugli stinchi (eritema nodoso).
• Linfonodi ingrossati nel torace.

La sindrome di Löfgren solitamente si risolve in un arco di tempo compreso tra sei mesi e due anni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sarcoidosi?

La sarcoidosi viene solitamente diagnosticata con una combinazione di esame fisico, imaging (come una radiografia del torace) e biopsia di granulomi sospetti. Poiché la sarcoidosi può apparire come altre condizioni, il tuo medico potrebbe eseguire ulteriori test per escludere altre malattie.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la sarcoidosi?

Gli esami di diagnostica per immagini e le biopsie sono i metodi più comuni per diagnosticare la sarcoidosi, ma il medico potrebbe prescriverne altri in base ai segni e ai sintomi.

• Test di imaging utilizzare macchinari speciali per scattare foto delle strutture all’interno del corpo. Il tuo medico potrebbe ordinare radiografie del torace, scansioni TC o risonanze magnetiche.
• Biopsie può essere eseguita in molti modi diversi, a seconda di dove il tuo medico sospetta che tu abbia i granulomi. Le biopsie della pelle, della congiuntiva (occhio) e di alcuni linfonodi possono essere non invasive o minimamente invasive.

Procedure più complesse possono esaminare il tessuto dei polmoni utilizzando piccoli tubi, telecamere e apparecchiature per biopsia introdotti attraverso il naso, la gola o un’incisione (piccolo taglio). Tra queste rientrano:

• Aspirazione transbronchiale con ago sottile guidata da ecografia endobronchiale (EBUS-TBNA).
• Biopsia transbronchiale broncoscopica.
• Mediastinoscopia.

Altri test per la sarcoidosi includono:

• Test di funzionalità polmonare: Test non invasivi che misurano il funzionamento dei polmoni.
• Test di laboratorio: Gli esami del sangue e delle urine servono a verificare il funzionamento del fegato, dei reni e di altri organi.
• Elettrocardiogramma (ECG o EKG): Un esame ambulatoriale di routine che controlla l’attività elettrica del cuore.
• Immagini nucleari: La PET e la scintigrafia al gallio utilizzano una piccola quantità di materiale radioattivo iniettato in una vena per evidenziare l’infiammazione nel corpo.
• Derivato proteico purificato: Un semplice test cutaneo che aiuta a stabilire una precedente esposizione o infezione da tubercolosi (TB). Questo può diagnosticare o escludere la TB, che a volte viene confusa con la sarcoidosi.
• Esame con lampada a fessura:Il medico esamina l’interno dell’occhio per individuare eventuali problemi oculari causati dalla sarcoidosi.

Gestione e trattamento

Come si cura la sarcoidosi?

Il trattamento per la sarcoidosi consiste solitamente nel gestire i sintomi e prevenire danni agli organi. Poiché i granulomi sono aree di infiammazione causate dalle cellule immunitarie, la sarcoidosi viene solitamente trattata con farmaci che modificano o sopprimono il sistema immunitario. Il trattamento dipende da dove si trovano i granulomi nel corpo.

Non esiste una cura specifica per la sarcoidosi, anche se spesso scompare da sola. Se i sintomi non sono fastidiosi o pericolosi per la vita, a volte la sarcoidosi non deve essere curata immediatamente. Tu e il tuo medico controllerete i tuoi sintomi.

Quali farmaci vengono utilizzati per curare la sarcoidosi?

I farmaci per curare la sarcoidosi mirano a ridurre l’infiammazione modificando o sopprimendo il sistema immunitario. Alcuni farmaci comunemente usati nella sarcoidosi includono:

• Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisone e il cortisone, sono farmaci che riducono l’infiammazione nel corpo. Possono essere pillole da ingerire, un inalatore da spruzzare in bocca o creme topiche (applicate direttamente sulla pelle o sugli occhi).
• Immunosoppressori: Gli immunosoppressori aiutano a impedire al sistema immunitario di causare danni agli organi e infiammazioni. Il metotrexato è un immunosoppressore comunemente usato nella sarcoidosi.
• Anticorpi anti-fattore di necrosi tumorale-alfa (anticorpi anti-TNF-alfa): Gli anticorpi anti-TNF-alfa, come l’infliximab, prendono di mira una sostanza chimica specifica nel tuo sistema immunitario per ridurre l’infiammazione. Questi farmaci vengono somministrati da un operatore sanitario tramite un’infusione nella tua vena.
• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): I FANS sono farmaci che possono dare sollievo temporaneo ai sintomi causati dall’infiammazione. Di solito non vengono prescritti per un uso a lungo termine.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

I corticosteroidi possono aumentare il rischio di contrarre malattie infettive e possono causare una serie di effetti collaterali, tra cui:

• Aumento eccessivo di peso.
• Insonnia.
• Acne.
• Diabete nelle persone predisposte.
• Ipertensione.
• Glaucoma.
• Cataratta.
• Osteoporosi.
• Depressione e irritabilità emotiva.
• Ematomi sulla pelle.

Per questo motivo, gli operatori sanitari raccomandano di ricorrere ai farmaci per curare la sarcoidosi solo se i benefici superano i rischi.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Potrebbero volerci da qualche settimana a qualche mese prima che tu noti un miglioramento dei sintomi dopo aver iniziato il trattamento per la sarcoidosi. Il tuo medico ti monitorerà e potrebbe eseguire di nuovo dei test per vedere se il trattamento funziona.

Quali alimenti dovrebbero essere evitati in caso di sarcoidosi?

Alcune ricerche suggeriscono che certe diete riducono l’infiammazione nel corpo. Mangiare cibi di origine vegetale (come frutta e verdura), limitare carne e formaggio ed evitare zucchero e carboidrati (come il pane) può aiutare a migliorare i sintomi della sarcoidosi. Chiedi al tuo medico prima di iniziare una nuova dieta.

Prevenzione

Come posso prevenire la sarcoidosi?

Poiché non sappiamo con certezza cosa causa la sarcoidosi, non c’è modo di prevenirla o ridurre il rischio di contrarla. Assumere i farmaci come prescritto dal medico ridurrà il rischio di danni agli organi che i granulomi possono causare.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per la sarcoidosi?

La gravità della sarcoidosi varia da persona a persona. Per la maggior parte delle persone, è una condizione temporanea che scompare da sola o con un trattamento. Per alcuni, è una malattia cronica che causa danni permanenti.

Circa due terzi delle persone a cui è stata diagnosticata la sarcoidosi saranno alla fine libere dalla malattia (la sarcoidosi andrà in remissione) in due o tre anni. La sindrome di Löfgren ha una prognosi particolarmente buona, con la maggior parte dei casi che si risolvono in sei mesi o due anni.

La maggior parte delle persone che hanno ancora la sarcoidosi dopo tre anni hanno probabilità di avere una malattia cronica. Solo circa il 10-20% di coloro che hanno la sarcoidosi cronica avrà danni permanenti agli organi. La complicazione più comune della sarcoidosi negli Stati Uniti è la cicatrizzazione polmonare.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da sarcoidosi?

La maggior parte delle persone affette da sarcoidosi può aspettarsi di vivere tanto a lungo quanto una persona senza sarcoidosi. Una piccola percentuale (dall’1% al 5%) di casi di sarcoidosi è fatale.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso quando sono affetto da sarcoidosi?

Il modo migliore per prendersi cura di sé mentre si convive con la sarcoidosi è seguire le raccomandazioni del proprio medico. Monitorare i sintomi per eventuali cambiamenti e assumere eventuali farmaci come indicato.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti chiamare o fissare un appuntamento con il tuo medico se manifesti sintomi nuovi o fastidiosi, oppure se stai seguendo un trattamento e stai riscontrando effetti collaterali preoccupanti.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potrebbe essere utile chiedere al tuo medico:

• Quali sono i vantaggi del trattamento rispetto al monitoraggio dei sintomi?
• Quanto tempo ci vorrà prima che i sintomi migliorino?
• Come faccio a sapere se il mio trattamento sta funzionando?
• Ci sono dei cambiamenti nel mio stile di vita che dovrei apportare?
• Quando dovrei contattarti?

La sarcoidosi è una condizione rara con molti possibili sintomi. Molti casi si risolvono da soli o con un trattamento, ma la sarcoidosi cronica può essere gestita con farmaci e un attento monitoraggio. È importante notare che in alcuni casi può essere utile monitorare i sintomi senza trattamento. Tu e il tuo medico potete elaborare un piano che funzioni per il tuo caso specifico.

Risorse

Organizzazioni specifiche per la sarcoidosi

• Cleveland Clinic Respiratory Institute Centro di eccellenza per la sarcoidosi https://my.clevelandclinic.org/departments/respiratory/depts/sarcoidosis
• Fondazione per la ricerca sulla sarcoidosi https://www.stopsarcoidosis.org/

Altre organizzazioni

• Accademia Americana di Dermatologia https://www.aad.org/
• Fondazione americana per il fegato https://liverfoundation.org/
• Associazione polmonare americana https://www.lung.org/
• Fondazione per l’artrite https://www.arthritis.org/
• Istituto Nazionale Oculistico https://www.nei.nih.gov/
• Istituto nazionale per il cuore, i polmoni e il sangue (NHLBI) https://www.nhlbi.nih.gov/
• Istituto nazionale per l’artrite e le malattie muscoloscheletriche e della pelle https://www.niams.nih.gov/
• Biblioteca nazionale di medicina https://www.nlm.nih.gov/
• Fondazione per l’immunologia oculare e l’uveite Massachusetts Eye Research and Surgery Institute https://uveitis.org/

Altri siti Web utili

• Istituti nazionali di sanità https://www.clinicaltrials.gov/
• Biblioteca nazionale di medicina (tutorial interattivi Medlineplus) https://www.nlm.nih.gov/
• Biblioteca nazionale di medicina (MedlinePlus) https://medlineplus.gov/

In conclusione, la sarcoidosi rimane una malattia complessa e sfaccettata, con cause ancora sconosciute e un’ampia gamma di manifestazioni cliniche. La diagnosi precoce, basata su una combinazione di esami clinici, radiologici e istologici, è cruciale per un trattamento tempestivo e per prevenire complicazioni a lungo termine. La terapia, personalizzata in base alla gravità dei sintomi, si basa principalmente sui corticosteroidi e mira a controllare l’infiammazione e a preservare la funzionalità degli organi colpiti. La ricerca continua ad approfondire la comprensione di questa malattia, aprendo la strada a nuove strategie diagnostiche e terapeutiche più mirate ed efficaci.