Sarcoma: cos’è, sintomi e trattamento

Il sarcoma, un termine che evoca timore e incertezza, rappresenta un gruppo di tumori rari e complessi che originano nei tessuti connettivi del corpo. Questa famiglia di oltre 70 malattie, spesso misconosciuta, colpisce ossa, muscoli, cartilagini e vasi sanguigni, minacciando la salute di adulti e bambini. I sintomi spesso subdoli e la varietà di forme che può assumere rendono la diagnosi precoce una sfida. Tuttavia, la conoscenza approfondita dei segnali del corpo e le opzioni di trattamento all’avanguardia offrono speranza e possibilità di guarigione.

Un sarcoma è un raro tipo di tumore maligno (canceroso) che si sviluppa nelle ossa e nel tessuto connettivo, come grasso, muscoli, vasi sanguigni, nervi e il tessuto che circonda ossa e articolazioni. I sintomi dipendono dalle dimensioni e dalla posizione del tumore. I trattamenti includono chirurgia, radioterapia, chemioterapia, terapia mirata e immunoterapia.

Panoramica

Che cos’è il sarcoma?

Un sarcoma è un tumore maligno (canceroso) che si sviluppa nell’osso e/o nei tessuti molli. I tessuti molli supportano altre strutture corporee e includono:

• Muscolo.
• Grasso.
• Tendini.
• Cartilagine.
• Legamenti.
• Vasi sanguigni.
• Nervi.

I sarcomi sono rari, rappresentano solo l’1% di tutte le diagnosi di cancro negli adulti e circa il 15% delle diagnosi di cancro infantile. Ogni anno negli Stati Uniti vengono diagnosticati circa 16.000 sarcomi (circa 4.000 sarcomi ossei e circa 13.000 sarcomi dei tessuti molli).

Dove si trovano la maggior parte dei sarcomi?

I sarcomi possono formarsi in varie parti del corpo, dalla testa alle dita dei piedi:

• Il 40% si verifica nelle estremità inferiori (gambe, caviglie, piedi).
• Il 15% si verifica nelle estremità superiori (spalle, braccia, polsi, mani).
• Il 30% si verifica nel tronco/parete toracica/addome/pelvi.
• Il 15% si verifica nella testa e nel collo.

Quali sono i tipi di sarcoma?

Il termine sarcoma si riferisce a un vasto gruppo di tumori nelle ossa e/o nei tessuti molli. Esistono più di 70 sottotipi noti di sarcoma.

Sarcomi ossei

Il sarcoma osseo primario è un cancro che ha origine nell’osso. Più di un terzo dei sarcomi ossei viene diagnosticato in persone di età inferiore ai 35 anni. Molti vengono diagnosticati nei bambini.

I tipi di sarcoma osseo primario includono:

• Osteosarcoma (il più comune).
• Condrosarcoma.
• Cordoma.
• Sarcoma di Ewing.
• Fibrosarcoma.

A differenza del cancro osseo primario, il cancro osseo metastatico inizia in un’altra sede (come un organo) e si sposta verso l’osso. Questo cancro si presenta in molte forme, spesso partendo dalla tiroide, dal polmone, dal rene, dal seno o dalla prostata.

Quando il cancro da un organo distante si diffonde allo scheletro, può creare problemi strutturali alle ossa, che possono causare dolore e ridurne la funzionalità.

Sarcomi dei tessuti molli

I sarcomi dei tessuti molli hanno origine nei muscoli o in altri tessuti connettivi del corpo. A differenza dei sarcomi ossei, la maggior parte dei sarcomi dei tessuti molli si verifica negli adulti. Alcuni tipi di sarcoma, come il rabdomiosarcoma, si riscontrano principalmente nei bambini.

I tipi di sarcomi dei tessuti molli includono:

• Angiosarcoma.
• Tumori desmoplastici a piccole cellule rotonde.
• Tumore stromale gastrointestinale (GIST).
• Leiomiosarcoma.
• Liposarcoma.
• Tumore maligno della guaina dei nervi periferici.
• Schwannoma maligno.
• Mixofibrosarcoma.
• Rabdomiosarcoma.
• Sarcoma sinoviale.
• Sarcoma pleomorfo indifferenziato.

Chi è colpito dal sarcoma?

Il sarcoma colpisce sia i bambini che gli adulti. In genere, il sarcoma dei tessuti molli si verifica più frequentemente negli adulti. Le diagnosi di sarcoma osseo si verificano più frequentemente nei bambini, negli adolescenti e nelle persone di età superiore ai 65 anni. Il sarcoma osseo si verifica più frequentemente nelle persone assegnate al sesso maschile alla nascita e nelle persone di colore o ispaniche.

Sintomi e cause

Quali sono le cause del sarcoma?

I sarcomi si formano quando le cellule ossee o dei tessuti molli immaturi subiscono delle modifiche al loro DNA e si sviluppano in cellule cancerose che crescono in modo non regolato. Possono eventualmente formare una massa o un tumore che può invadere i tessuti sani circostanti. Se non curato, il cancro può viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico dalla sede primaria in cui si è formato ad altri organi (metastasi). Il cancro metastatizzato è difficile da curare.

Come accade per altre forme di cancro, i ricercatori non sanno cosa induca una cellula sana a trasformarsi in sarcoma.

Quali sono i fattori di rischio associati al sarcoma?

Alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare un sarcoma. I fattori di rischio includono:

• Esposizione a sostanze chimiche: Esposizione all’arsenico e ad alcune sostanze chimiche utilizzate per produrre plastica (cloruro di vinile monomero), erbicidi (acido fenossiacetico) e conservanti del legno (clorofenoli).
• Radiazione: Esposizione a dosi elevate di radiazioni dovute a precedenti trattamenti contro il cancro.
• Linfedema: Gonfiore persistente alle braccia o alle gambe.
• Condizioni genetiche: Alcune malattie ereditarie e mutazioni cromosomiche, come la sindrome di Gardner, la sindrome di Werner, la malattia di von Hippel-Lindau, la sindrome di Gorlin, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Li-Fraumeni, il retinoblastoma e la neurofibromatosi di tipo 1.

Quali sono i sintomi del sarcoma?

I sintomi variano a seconda della posizione del tumore. Ad esempio, alcuni sarcomi potrebbero non causare sintomi evidenti nelle fasi iniziali. Alcuni sarcomi potrebbero essere percepiti come un nodulo indolore sotto la pelle, mentre altri non causano dolore finché non diventano abbastanza grandi da premere su un organo.

Altri sarcomi possono causare dolore osseo di lunga durata o gonfiore al braccio o alla gamba che peggiora di notte. Questi cambiamenti possono limitare i movimenti.

I sintomi possono includere:

• Un nuovo nodulo che potrebbe far male o meno.
• Dolore a un arto (braccio/gamba) o all’addome/pelvi.
• Difficoltà a muovere il braccio o la gamba (zoppia o mobilità limitata).
• Perdita di peso inspiegabile.
• Mal di schiena.

Il sarcoma condivide i sintomi con molte altre condizioni. Il tuo medico può aiutarti a determinare se i tuoi sintomi sono correlati al sarcoma o a un’altra malattia o disturbo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il sarcoma?

Il tuo medico inizierà con un’anamnesi completa e un esame fisico. Potrebbe eseguire test speciali su un campione di tessuto ottenuto da una biopsia per diagnosticare il tipo esatto di sarcoma che hai.

Per formulare una diagnosi possono utilizzare uno qualsiasi dei seguenti test:

• raggi X:I raggi X utilizzano piccole quantità di radiazioni per scattare immagini delle ossa e dei tessuti molli all’interno del corpo.
• Tomografia computerizzata (TC) scansione: La TAC utilizza i computer per combinare numerose immagini radiografiche in viste trasversali dell’interno del corpo.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI): Una risonanza magnetica utilizza grandi magneti, onde radio e un computer per creare immagini nitide dell’interno del corpo. Il tuo medico potrebbe ordinare una risonanza magnetica per vedere immagini più dettagliate se una radiografia mostra qualcosa di anomalo.
• Scintigrafia osseaDurante una scintigrafia ossea, il medico inietterà una piccola quantità di materiale radioattivo nel corpo per identificare patologie ossee, come il sarcoma osseo.
• Scansione animale: Una scansione PET utilizza uno speciale tracciante del glucosio che si attacca alle cellule utilizzando grandi quantità di glucosio, come le cellule tumorali. Una scansione PET mostra parti del corpo in cui i livelli di glucosio sono insolitamente alti, suggerendo un tumore.
• Biopsia: Durante una biopsia, il tuo medico rimuove il tessuto dal tumore e invia il campione a un laboratorio. Uno specialista chiamato patologo analizza il tessuto al microscopio per vedere se si tratta di un sarcoma. Questa analisi aiuta il tuo medico a capire che tipo di sarcoma hai e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio.

Quali sono gli stadi del sarcoma?

La stadiazione del cancro viene utilizzata per comprendere meglio la gravità di un sarcoma e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio. I provider classificano la maggior parte dei sarcomi in base al sistema di classificazione TNM:

• T: Descrive le dimensioni e la posizione del tumore primario.
• N: Descrive se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini.
• M: Descrive se il cancro si è diffuso ad altri organi (metastatizzato).

Il tuo medico potrebbe anche determinare il grado (G) del tuo cancro. Il grado fornisce informazioni sull’aspetto delle cellule cancerose, incluso quanto assomigliano alle cellule normali. In genere, più le cellule cancerose appaiono normali, migliore è la tua prognosi.

I provider utilizzano queste informazioni per stabilire lo stadio del tuo sarcoma. Assegnano un numero (da 1 a 4) allo stadio. Più alto è il numero, più il cancro è cresciuto localmente o si è diffuso in tutto il corpo.

Esistono diversi criteri di stadiazione per diversi tipi di sarcoma. Chiedi al tuo medico qual è lo stadio del tuo cancro, incluso cosa significa per il tuo trattamento e la tua prognosi.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i sarcomi?

Il tuo team di assistenza potrebbe includere:

• Chirurghi.
• Radiologi.
• Genetisti.
• Oncologi medici (specialisti del cancro).
• Oncologi radioterapisti.
• Patologi.
• Specialisti pediatrici (per i tumori pediatrici).
• Psicologi.
• Lavoratori sociali.

Il trattamento dipenderà da vari fattori, tra cui:

• Il tipo di sarcoma.
• Le sue dimensioni e la sua posizione.
• La tua salute generale.
• Se il sarcoma è stato diagnosticato di recente o è recidivo.

Chirurgia

Il tuo fornitore lavorerà per rimuovere tutte le cellule cancerose risparmiando il più possibile il tessuto sano. Eseguirà un’ampia escissione locale, lasciando un margine di tessuto sano (“negativo”) ai bordi. Questo approccio rimuove il tumore senza lasciare alcuna malattia microscopica.

Ricostruire l’area interessata è anche essenziale. Il salvataggio dell’arto (salvare/conservare un braccio o una gamba) può comportare la rimozione del tumore e, se necessario, sostituzioni metalliche per la ricostruzione dell’articolazione. Può includere la sostituzione dell’osso rimosso durante l’intervento chirurgico con osso prelevato da un’altra parte del corpo o altrove, se necessario. In alcuni casi, l’opzione più sicura e migliore è amputare l’arto interessato, il che può essere una decisione particolarmente difficile.

Radioterapia

La radioterapia utilizza raggi X ad alta energia per uccidere le cellule cancerose riducendo al minimo i danni alle cellule sane. La radioterapia può essere interna (posizionata nel corpo) o esterna (somministrata da una macchina esterna al corpo). La radioterapia utilizza tecniche avanzate in modo che le radiazioni siano dirette verso il cancro risparmiando le aree sane.

La radioterapia interna, detta anche brachiterapia, può essere utilizzata per trattare il sarcoma che non si è diffuso. La brachiterapia può essere somministrata in due modi: radioterapia intraoperatoria (durante l’intervento chirurgico) e brachiterapia interstiziale, che viene somministrata tramite una serie di cateteri (tubi di plastica) dopo l’intervento chirurgico.

La radioterapia può essere utilizzata anche per trattare il sarcoma diffuso (malattia metastatica).

Chemioterapia

La chemioterapia usa farmaci che uccidono o rallentano la crescita delle cellule tumorali in rapida moltiplicazione. Questi farmaci vengono somministrati per via endovenosa (attraverso un ago in un vaso sanguigno) o per via orale. È possibile ricevere la chemioterapia prima dell’intervento chirurgico per ridurre il tumore o dopo l’intervento chirurgico. In alcuni casi, la chemioterapia viene somministrata con radiazioni.

Terapia mirata

La terapia mirata attacca le debolezze delle cellule tumorali senza danneggiare le cellule sane nel processo. La terapia mirata funziona solo su alcuni tipi di cellule tumorali con le debolezze che è progettata per colpire. Il tuo fornitore potrebbe consigliare la terapia mirata come trattamento autonomo o in combinazione con altri trattamenti.

Immunoterapia (terapia biologica)

L’immunoterapia rafforza il tuo sistema immunitario in modo che sia più in grado di identificare e combattere le cellule tumorali. Le cellule tumorali hanno caratteristiche che le aiutano a nascondersi dal tuo sistema immunitario o a disattivare la tua risposta immunitaria. Queste caratteristiche consentono alle cellule tumorali di moltiplicarsi e prosperare nel tuo corpo. L’immunoterapia può annullare queste difese in modo che il tuo corpo possa combattere le cellule tumorali.

Ablazione termica

A volte i sarcomi possono essere riscaldati o congelati per distruggere la massa. Un radiologo interventista esegue questa procedura utilizzando l’imaging guidato (ad esempio, utilizzando una scansione TC per guidare il posizionamento di una sonda per congelare il tessuto).

Cure palliative

Le cure palliative sono cure mediche specialistiche per persone con gravi malattie, tra cui il cancro. I professionisti delle cure palliative includono dottori, infermieri, assistenti sociali e nutrizionisti, tra gli altri. Possono aiutare ad alleviare i sintomi e aiutarti a gestire gli effetti collaterali del trattamento. Il tuo team di cure palliative può aiutarti a gestire la tua diagnosi di cancro, assicurandoti che la tua qualità di vita sia sempre una priorità assoluta.

Test clinici

Il tuo medico potrebbe anche consigliarti di partecipare a una sperimentazione clinica. Una sperimentazione clinica è uno studio che testa la sicurezza e l’efficacia di nuovi trattamenti contro il cancro. Sono sempre in corso nuovi trattamenti per il sarcoma. Una sperimentazione clinica potrebbe essere un’opzione per te, a seconda della tua diagnosi.

Prospettive / Prognosi

Qual è il tasso di sopravvivenza del sarcoma?

Il tasso di sopravvivenza a cinque anni del sarcoma dei tessuti molli varia dal 15% per il cancro metastatico (cancro che si è diffuso in altre parti del corpo) all’81% per il cancro che non si è diffuso. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per l’osteosarcoma (il tipo più comune di cancro alle ossa) varia dal 26% per il cancro metastatico al 77% per il cancro che non si è diffuso.

Questi numeri tralasciano molti dettagli essenziali per comprendere la tua prognosi. I tuoi risultati dipendono dal tipo di sarcoma, dalla sua posizione, dalla tua salute generale, da come rispondi al trattamento, ecc. Il tuo fornitore è la tua migliore risorsa per comprendere i tuoi probabili risultati in base al tuo caso specifico.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Fissa un appuntamento con il tuo medico se hai una massa, dolorosa o meno, o una massa più grande di una pallina da golf (circa 5 centimetri). Contatta il tuo medico se tu o tuo figlio avete dolori alle ossa non correlati a un infortunio che non migliorano da soli.

Il sarcoma non è solo un tipo di cancro. Invece, si riferisce a più tipi di escrescenze che possono svilupparsi nelle ossa o nei tessuti molli. I sintomi variano a seconda di dove si trova il tumore. Se ti viene diagnosticato un sarcoma, considera che le tue opzioni di trattamento e la prognosi dipendono da più fattori che il tuo medico può spiegarti. Le opzioni di trattamento e i probabili risultati sono vari come i sarcomi.

In conclusione, il sarcoma è un tumore raro e complesso che richiede un approccio multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento. La consapevolezza dei sintomi, come gonfiore indolore, dolore osseo e fratture patologiche, è fondamentale per una diagnosi precoce. Le opzioni di trattamento variano a seconda del tipo, della posizione e dello stadio del sarcoma e possono includere chirurgia, radioterapia e chemioterapia. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione e nel trattamento del sarcoma, offrendo speranza per il futuro ai pazienti colpiti da questa malattia.