Sarcoma epitelioide: sintomi, trattamento e prognosi

Il sarcoma epitelioide è una forma rara e aggressiva di cancro che colpisce i tessuti molli. I sintomi includono dolore persistente, gonfiore e talvolta una massa palpabile. Il trattamento generalmente coinvolge la chirurgia per rimuovere il tumore, seguita da terapie come la chemioterapia e la radioterapia. Tuttavia, a causa della sua natura aggressiva, la prognosi per i pazienti con sarcoma epitelioide è spesso sfidante. È importante consultare tempestivamente un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.

Panoramica

Cos’è il sarcoma epitelioide?

Il sarcoma epitelioide (ES) è un raro sottotipo di sarcoma dei tessuti molli. Di solito inizia come un nodulo negli avambracci, nelle mani, nelle dita, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, anche se può apparire in altre aree. Alla fine, può svilupparsi più di un nodulo, ma non è sempre così. In alcuni casi, potresti anche avere ferite aperte (ulcerazioni) sulla pelle sopra i noduli.

Il sarcoma epitelioide ha una crescita lenta. Una persona può avere questo tipo di cancro per mesi (o addirittura anni) prima di notare qualsiasi sintomo.

Un altro nome per questa condizione è sarcoma epiteliale. Ne esistono due tipi: distale e prossimale.

Quali sono i tipi di sarcomi epitelioidi?

• Tipo distale è la forma più comune di sarcoma epitelioide. L’ES di tipo distale colpisce le estremità, come mani, piedi, parte inferiore delle braccia e parte inferiore delle gambe.
• Tipo prossimale è la forma più rara di ES. Il sarcoma epitelioide di tipo prossimale (PES) colpisce le aree più vicine al centro del corpo. Ciò può includere il torace, l’addome, le ascelle, i genitali (pene o vulva) o la testa e il collo. Il sarcoma epitelioide di tipo prossimale è tipicamente più aggressivo dell’ES di tipo distale. Di conseguenza, di solito è più difficile da trattare.

Quanto è comune il sarcoma epitelioide?

Il sarcoma epitelioide è raro. Per dirla in prospettiva, i sarcomi dei tessuti molli (che comprendono più di 50 sottotipi) rappresentano circa l’1% di tutti i tumori negli adulti. Il sarcoma epitelioide rappresenta circa l’1% di tutti i sarcomi dei tessuti molli ogni anno negli Stati Uniti

Gli esperti ritengono che ci siano meno di 1.000 persone negli Stati Uniti che attualmente hanno l’ES.

Chi colpisce il sarcoma epitelioide?

Il sarcoma epitelioide di tipo distale (il tipo più comune) colpisce tipicamente adolescenti e giovani adulti. Il sarcoma epitelioide di tipo prossimale (il tipo più raro) colpisce principalmente gli adulti.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del sarcoma epitelioide?

Nelle fasi iniziali, l’ES potrebbe non causare sintomi. Man mano che il tumore continua a crescere, potresti iniziare a notare questi sintomi del sarcoma epitelioide:

• Un nuovo nodulo o area di gonfiore (che può variare da piccolo a grande).
• Ferite aperte (ulcerazioni) sulla pelle sopra il nodulo.
• Dolore (se il tumore esercita pressione sui muscoli o sui nervi).
• Un nodulo esistente che aumenta di dimensioni.

Quali sono le cause del sarcoma epitelioide?

Gli operatori sanitari non sono esattamente sicuri di cosa causi il sarcoma epitelioide. Ma gli esperti sanno che è legato ad un’anomalia del SMARCB1 gene (che dice al tuo corpo come produrre proteine). Questa mutazione genetica si verifica tipicamente durante la vita. In altre parole, di solito non è qualcosa con cui si nasce.

Come la maggior parte dei sarcomi dei tessuti molli, l’ES spesso si sviluppa senza una ragione apparente. Le persone che hanno ricevuto radioterapia per altri tumori in passato hanno un rischio leggermente aumentato di sarcoma epitelioide.

Gli esperti hanno anche scoperto che le persone nate con alcune sindromi tumorali familiari hanno un rischio leggermente più elevato di sviluppare il sarcoma epitelioide. Queste sindromi tumorali familiari includono:

• Sindrome di Gardner.
• Neurofibromatosi di tipo 1 e di tipo 2.
• Retinoblastoma.
• Sindrome di Li-Fraumeni.
• Complesso della sclerosi tuberosa.
• Sindrome di Werner.
• Sindrome di Gorlin.

Come si diffonde il sarcoma epitelioide?

Nella maggior parte dei casi, l’ES non si diffonde (metastatizza) ad altre aree del corpo. Ma se si diffonde, le aree più comuni sono i linfonodi, i polmoni e le ossa.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il sarcoma epitelioide?

Un operatore sanitario eseguirà diversi test per diagnosticare l’ES, che possono includere:

• Un esame fisico.
• Biopsia.
• Esami del sangue per il cancro.
• Risonanza magnetica (MRI).
• Scansioni di tomografia computerizzata (CT).
• Scansioni con tomografia a emissione di positroni (PET).

Gestione e trattamento

Come viene trattato il sarcoma epitelioide?

Il tuo medico sceglierà un trattamento in base alle dimensioni e alla posizione del tumore, se si è diffuso ad altre aree del tuo corpo, alla capacità di guarigione del tuo corpo e alle tue preferenze personali.

Chirurgia

La rimozione chirurgica del tumore è il trattamento più comune del sarcoma epitelioide. Se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini, il chirurgo può rimuovere anche quelli.

Radioterapia

Questo comune trattamento contro il cancro utilizza raggi X ad alta potenza per uccidere le cellule tumorali. Il medico può utilizzare la radioterapia prima dell’intervento chirurgico per ridurre il tumore o dopo l’intervento chirurgico per uccidere eventuali cellule tumorali rimanenti.

Chemioterapia

Se il cancro si è diffuso ad altre aree del corpo, il medico può raccomandare la chemioterapia. Questo trattamento utilizza farmaci per uccidere le cellule tumorali. I fornitori molto spesso somministrano farmaci chemioterapici per via endovenosa (attraverso una vena). Ma possono anche somministrarti i farmaci per via orale (in pillola o in forma liquida), per via topica (sulla pelle) o come iniezione (iniezione).

Terapia farmacologica mirata

La terapia farmacologica mirata altera (cambia) i geni e le proteine ​​che controllano il modo in cui le cellule tumorali crescono e si dividono. Esistono diversi farmaci utilizzati nella terapia mirata. Il tuo medico può personalizzare un piano di trattamento specifico per le tue esigenze specifiche. Il tazemetostat è un farmaco comune utilizzato nel trattamento dell’ES. I fornitori lo usano per colpire le cellule tumorali che la chirurgia non può rimuovere completamente.

Prevenzione

Posso prevenire il sarcoma epitelioide?

Poiché l’ES di solito si sviluppa senza una ragione apparente, non è possibile prevenirlo.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho il sarcoma epitelioide?

Il sarcoma epitelioide è curabile, soprattutto se rilevato precocemente. Il tuo medico eseguirà diversi test per determinare quanto è grande il tumore e se si è diffuso ad altre aree del corpo. Quindi, progetteranno un piano di trattamento personalizzato.

Probabilmente avrai un team di operatori sanitari che ti curerà. Questa squadra può includere:

• Medico di baseo il medico principale che si prende cura della tua salute generale.
• Oncologi, specializzati nel trattamento delle persone affette da cancro. Ciò include oncologi ortopedici, chirurghi oncologici e medici che somministrano trattamenti contro il cancro, come la chemioterapia e la radioterapia.
• Dermatologispecializzati nella diagnosi e nel trattamento delle malattie della pelle.
• Patologiche interpretano i risultati delle analisi del sangue e della biopsia.
• Terapistiche può aiutarti ad affrontare l’aspetto emotivo della tua cura.

Il sarcoma epitelioide è curabile?

L’unico modo per curare l’ES è rimuovere completamente il tumore. Ma la rimozione completa non è possibile in tutti i casi.

Se un chirurgo non è in grado di rimuovere completamente un tumore, probabilmente consiglierà una combinazione di trattamenti per gestire la condizione. Poiché l’ES ha una crescita lenta, molte persone affette da questa malattia possono ancora condurre una vita lunga e appagante.

Qual è il tasso di sopravvivenza del sarcoma epitelioide?

Molti studi di ricerca hanno riportato i tassi di sopravvivenza del sarcoma epitelioide nel corso degli anni. Ma poiché la malattia è così rara, i numeri variano in modo significativo. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per il sarcoma epitelioide varia dal 25% al ​​92%, a seconda dello studio che leggi.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Ogni volta che noti un nodulo anomalo in qualche parte del tuo corpo, dovresti consultare un operatore sanitario. Le persone con ES sviluppano più comunemente noduli sugli avambracci, sulle mani, sulle dita, sulla parte inferiore delle gambe o sui piedi. Ma i tumori possono apparire in qualsiasi parte del corpo.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se tu o una persona cara ricevete una diagnosi di sarcoma epitelioide, ecco alcune domande che potreste porre al vostro medico:

• Dove si trova il tumore?
• Ho un solo tumore o ce ne sono più?
• Il cancro si è diffuso ad altre aree del mio corpo?
• Che trattamento consigli?
• Quanto durerà il mio trattamento?
• Come mi sentirò durante il trattamento?
• Esistono risorse in cui posso ottenere ulteriori informazioni?

Se hai ricevuto una diagnosi di sarcoma epitelioide (ES), è normale provare paura, rabbia o frustrazione. Parla con il tuo medico di cosa aspettarti prima, durante e dopo il trattamento. Potresti anche voler parlare con un consulente o un terapista. Questi operatori sanitari possono aiutarti a elaborare le emozioni e i sentimenti complicati che potrebbero emergere. Considera l’idea di unirti a un gruppo di supporto locale o online in modo da poter parlare con altri che stanno attraversando la stessa cosa.

In conclusione, il sarcoma epitelioide è una forma rara di tumore che colpisce principalmente tessuti molli e visceri. I sintomi possono variare a seconda della sede del tumore e includono gonfiore, dolore e perdita di peso. Il trattamento di solito prevede la chirurgia per rimuovere il tumore, seguita da terapia adiuvante come la chemioterapia. La prognosi dipende dalla dimensione e dalla localizzazione del tumore, nonché dalla risposta al trattamento. È importante consultare un medico per una diagnosi e un piano di trattamento appropriato.