Scafocefalia (craniosinostosi sagittale): panoramica

La scafocefalia, o craniosinostosi sagittale, è una patologia cranica caratterizzata dalla chiusura prematura delle suture craniche, in particolare quella sagittale. Questa condizione può causare problemi di crescita del cervello e del cranio, portando a deformità del cranio e possibili complicazioni neurologiche. È importante riconoscere precocemente i segni e i sintomi della scafocefalia per poter intervenire tempestivamente con trattamenti adeguati. In questa panoramica approfondiremo le cause, i sintomi e le opzioni terapeutiche disponibili per gestire questa patologia.

Panoramica

Cos’è la scafocefalia?

La scafocefalia, nota anche come craniosinostosi sagittale, è un difetto congenito che colpisce il cranio del bambino. Craniosinostosi significa che le ossa del cranio si fondono insieme prima della nascita. Ciò potrebbe creare pressione man mano che il cervello cresce e causare la deformazione della testa del bambino. Se non trattata, la scafocefalia può influenzare la crescita e lo sviluppo del cervello.

Il cranio del tuo bambino è composto da diverse ossa. Le ossa del cranio sono separate da placche di crescita o suture. Le suture consentono al cranio di espandersi per fare spazio al cervello in crescita del tuo bambino.

Nella scafocefalia, la sutura sagittale, che corre da davanti a dietro lungo la parte superiore della testa, si chiude troppo presto. La fusione della loro sutura sagittale impedisce l’espansione del cranio da un lato all’altro. Man mano che il loro cervello cresce, il loro cranio diventa lungo e stretto.

Esistono altri tipi di craniosinostosi?

La craniosinostosi sagittale (scafocefalia) è il tipo più comune di craniosinostosi. Possono verificarsi altri tipi a seconda di quali suture si fondono insieme:

• Craniosinostosi coronale: Le suture coronali vanno da ciascun orecchio alla sommità della testa. La craniosinostosi può verificarsi su uno (unicoronale) o su entrambi i lati (bicoronale). I bambini con craniosinostosi coronale possono sviluppare una fronte appiattita e un’orbita oculare sollevata sul lato chiuso. La craniosinostosi bicoronale provoca una testa ampia e corta (brachicefalia).
• Craniosinostosi lambdoidea: La sutura lambdoidea si trova sulla parte posteriore della testa. Se questa sutura si fonde, la parte posteriore della testa del bambino potrebbe appiattirsi. Ciò può verificarsi su un lato o disturbare i lati. La craniosinostosi lambdoidea bilaterale è molto rara ed è la forma meno comune di craniosinostosi.
• Craniosinostosi metopica: La sutura metopica viaggia dal naso alla sutura sagittale. Nella craniosinostosi metopica, la testa del bambino può assumere una forma triangolare: stretta nella parte anteriore e piatta nella parte posteriore.

Quanto è comune la scafocefalia?

Le stime sulla frequenza con cui si verifica la craniosinostosi vanno da 1 su 200 a 1 su 2.500 nascite. La craniosinostosi sagittale (scafocefalia) rappresenta oltre la metà di questi casi.

Uno studio ha rilevato che all’80% dei bambini affetti da scafocefalia veniva assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della scafocefalia?

Il segno principale è una testa dalla forma anomala che diventa più evidente e deforme man mano che il bambino cresce. Potresti notare una cresta lungo la parte superiore della testa dove le ossa si sono chiuse invece del tipico punto debole (fontanella) che ha la maggior parte dei bambini.

Se la condizione è grave o non viene trattata, la pressione all’interno del cranio di tuo figlio potrebbe aumentare. Gli studi dimostrano che ciò accade in circa il 15% dei casi. Un aumento della pressione può danneggiare il cervello e causare:

• Ritardi dello sviluppo.
• Convulsioni.
• Problemi di vista.

Cosa causa la scafocefalia?

Di solito, la causa è sconosciuta. Gli operatori sanitari ritengono che sia dovuto a una combinazione di cambiamenti genetici (mutazioni) e fattori ambientali. I cambiamenti genetici possono avvenire in modo casuale o essere ereditari. Altri fattori che possono essere associati alla scafocefalia includono:

• Farmaci per la fertilità, come il clomifene citrato.
• Obesità della madre.
• Età avanzata del padre.
• Fumare durante la gravidanza.
• Trattamento delle malattie della tiroide durante la gravidanza.

A volte, la scafocefalia fa parte di una sindrome genetica. Questo è un gruppo ereditario di segni e sintomi che di solito si verificano insieme. La maggior parte delle sindromi genetiche sono rare.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la scafocefalia?

La diagnosi di solito avviene subito dopo la nascita durante una visita di routine per il benessere del bambino o se un genitore solleva preoccupazioni.

Per controllare se il tuo bambino presenta questa condizione, il tuo medico:

• Guarda il viso e la testa del tuo bambino.
• Sentire la sutura sagittale per una cresta, invece che per un punto debole.
• Misura la testa del tuo bambino per determinare la gravità della condizione.

Anche i test di imaging, come una radiografia o una TAC, della testa possono aiutare il medico a confermare la diagnosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la scafocefalia?

La scafocefalia non migliora da sola. Il trattamento principale è l’intervento chirurgico per rimuovere la sutura fusa o, in alcuni casi, il rimodellamento chirurgico del cranio. Ciò riduce la pressione sul cervello di tuo figlio e consente al cranio e al cervello di crescere.

Il tuo medico ti aiuterà a decidere se è necessario un intervento chirurgico per tuo figlio. Questa decisione può dipendere da:

• Ritardi nello sviluppo che tuo figlio sta vivendo.
• Forma della testa e desiderio di un aspetto estetico migliore.
• Gravità della condizione, che può variare da lieve a grave.

La maggior parte dei bambini che necessitano di un intervento chirurgico lo ricevono entro il primo anno di vita. I due tipi di trattamento chirurgico per la scafocefalia sono:

• Craniectomia strip: Si tratta di un intervento chirurgico endoscopico minimamente invasivo che utilizza due piccole incisioni. Il chirurgo rimuove una striscia di osso, inclusa la sutura sagittale, e talvolta diverse strisce sul lato della testa del bambino per aiutarne l’espansione del cervello (doghe a botte).
• Rimodellamento della volta cranica: Si tratta di un intervento chirurgico complesso che prevede la creazione di tagli nel cranio del bambino e la rimozione di alcune ossa in pezzi. Le ossa del cranio vengono rimodellate e rimontate con placche, viti, suture e talvolta innesti ossei aggiuntivi, per migliorare la forma della testa.

A seconda del tipo di intervento chirurgico, il bambino può indossare un casco medico fino a un anno per dirigere la crescita del cranio.

Prevenzione

Come posso prevenire la scafocefalia?

Poiché gli operatori sanitari non sono sicuri delle cause di questa condizione, non è possibile prevenirla.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la scafocefalia?

L’intervento chirurgico di solito riesce a migliorare la forma della testa del bambino. Ma anche con l’intervento chirurgico, alcuni bambini potrebbero riscontrare ritardi nello sviluppo. I bambini dovrebbero essere monitorati mentre crescono per garantire che le loro teste continuino a crescere in modo appropriato.

I servizi di intervento precoce possono aiutare a migliorare le capacità funzionali e di apprendimento di tuo figlio. Questi programmi sono disponibili in ogni stato e offrono una varietà di servizi di supporto, tra cui logopedia e terapia fisica.

Vivere con

Quando dovrei parlare con un operatore sanitario?

Informa l’operatore sanitario del tuo bambino se la forma della testa del tuo bambino sembra anormale o se il tuo bambino non sembra svilupparsi correttamente. La diagnosi precoce e il trattamento di questa condizione possono portare a risultati migliori per il tuo bambino.

Se hai un figlio affetto da scafocefalia e stai pianificando di avere altri figli, parla con il tuo medico della consulenza genetica. Un consulente genetico può testare geni specifici associati a questa condizione. Questo ti aiuterà a capire il rischio di avere un altro figlio con scafocefalia.

La scafocefalia si verifica quando la placca di crescita sagittale sulla parte superiore della testa del bambino si chiude troppo presto. Ciò interferisce con la crescita del cervello e del cranio e fa sì che il bambino abbia una forma anomala della testa. Alcuni bambini sperimentano anche ritardi nello sviluppo. Il trattamento principale è l’intervento chirurgico, che di solito è molto efficace nel ripristinare la forma della testa e lasciare spazio alla crescita del cervello. È preferibile che i bambini vengano operati tra i tre e i sei mesi di età. Dopo il trattamento, tuo figlio potrebbe continuare ad avere difficoltà di apprendimento. Programmi come l’intervento precoce possono aiutare tuo figlio a superare queste sfide.

In conclusione, la Scafocefalia è una condizione grave che colpisce i neonati e richiede un intervento chirurgico tempestivo per evitare complicazioni. La chiusura precoce delle suture craniche può provocare un’alterazione della crescita del cranio e del cervello, portando a problemi neurologici e estetici. È fondamentale diagnosticare e trattare questa patologia il prima possibile per garantire al bambino una crescita sana e un futuro privo di limitazioni. La collaborazione tra equipe multidisciplinari è essenziale per garantire il miglior outcome per i pazienti affetti da Scafocefalia.