Scansione della translucenza nucale: scopo, procedura e risultati

La scansione della translucenza nucale è un importante esame che viene eseguito durante la gravidanza per valutare il rischio di anomalie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down. Questa procedura non invasiva misura lo spessore di uno strato di liquido nella parte posteriore del collo del feto. I risultati della scansione possono fornire informazioni cruciali sulla salute del bambino in arrivo e aiutare i genitori a prendere decisioni informate sulle opzioni di screening e diagnostica prenatali.

Panoramica

Cos’è la traslucenza nucale?

La traslucenza nucale (pronunciata “NEW-kuhl”) (NT) è un’ecografia che misura la quantità di liquido dietro il collo del bambino nel primo trimestre di gravidanza. Una piccola quantità di liquido è normale e misurare la quantità di liquido può aiutare a calcolare le probabilità che il tuo bambino abbia una variante cromosomica o genetica. L’ecografia NT è un test di screening: non diagnostica una condizione. Aiuta il tuo medico a determinare se il tuo bambino è a rischio e se è necessario raccomandare ulteriori test.

A cosa serve il test della traslucenza nucale?

Una scansione della traslucenza nucale esamina lo spazio nella parte posteriore del collo del bambino chiamato piega nucale. Tutti i bambini hanno del liquido dietro il collo. Gli operatori sanitari hanno scoperto che più liquido tende ad accumularsi alla base del collo di un bambino quando ha condizioni cromosomiche o genetiche. Una maggiore quantità di liquidi in quest’area potrebbe indicare che il tuo bambino ha una condizione come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) o la sindrome di Edwards (trisomia 18). Una misurazione NT più elevata può anche indicare un aumento del rischio di patologie cardiache congenite. I risultati della scansione NT possono determinare se è probabile o improbabile che il tuo bambino abbia queste condizioni. Al momento della traslucenza nucale, l’ecografia consente di individuare anche alcune strutture anatomiche di base del nascituro (feto). Altre anomalie identificate al momento della NT possono aumentare il rischio di condizioni genetiche o strutturali.

Quando viene eseguita una scansione della traslucenza nucale?

Il tuo medico esegue una scansione NT quando il tuo bambino è tra le 11 e le 13 settimane di gestazione o quando il tuo bambino si trova tra 45 millimetri e 84 millimetri dalla corona (parte superiore della testa) alla groppa (parte inferiore del busto). Questo perché il liquido dietro il collo del tuo bambino tende a essere riassorbito dall’organismo dopo 14 settimane di gestazione. Ciò rende più difficile la misurazione più avanti nella gravidanza. I test NT vengono spesso eseguiti come parte di un test di screening del primo trimestre.

Cos’è un test di screening del primo trimestre?

Uno screening del primo trimestre (o uno screening sequenziale combinato) determina le probabilità che il tuo bambino abbia condizioni congenite come la sindrome di Down. Oltre alla scansione NT, lo screening del primo trimestre utilizza esami del sangue per determinare se il bambino è a rischio di patologie congenite. La combinazione di un esame del sangue e della scansione NT è più accurata della sola scansione NT.

Chi dovrebbe sottoporsi a uno screening della traslucenza nucale?

Chiunque può sottoporsi a uno screening della traslucenza nucale purché sia ​​tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza. L’ecografia è facoltativa per tutte le persone in gravidanza. Parla con il tuo medico per assicurarti di capire cosa sta cercando ogni test.

Dettagli della prova

Come viene effettuato lo screening della traslucenza nucale?

Il tuo medico utilizza l’ecografia addominale (o talvolta un’ecografia vaginale) per un test di traslucenza nucale. Per prima cosa ti spalmano il gel per ultrasuoni sullo stomaco. Quindi, sposteranno un trasduttore (una bacchetta portatile) sullo stomaco. Le immagini del tuo bambino appariranno sullo schermo. Verranno prese le misurazioni dello spazio pieno di liquido dietro il collo del tuo bambino. L’area del fluido è misurata in millimetri.

Come vengono calcolati i risultati di un test di traslucenza nucale?

I risultati della scansione NT solitamente non vengono calcolati da soli. Il tuo medico in genere combinerà i risultati di tutti gli screening del primo trimestre per calcolare il rischio complessivo di una condizione congenita del tuo bambino. Nella maggior parte dei casi, ti verrà offerto un esame del sangue insieme alla scansione NT per migliorare l’accuratezza dello screening. Anche la tua età e l’osso nasale del tuo bambino possono essere fattori se non vengono eseguiti gli esami del sangue.

Il tuo medico condividerà i risultati della scansione NT con lo screening del primo trimestre o sequenziale come rischio matematico. Una quantità normale di liquidi significa che le probabilità che il tuo bambino abbia una condizione congenita sono inferiori. Una maggiore quantità di liquido significa che c’è una maggiore probabilità che sia presente una condizione congenita o genetica. Ad esempio, il risultato potrebbe indicare una possibilità su 300. Ciò significa che per ogni 300 bambini con la misurazione dei liquidi avuta dal tuo bambino, solo uno di loro aveva una condizione congenita.

È importante notare che il tuo medico non diagnosticherà una condizione in base alla scansione NT. Le scansioni NT sono screening e vengono eseguite solo per determinare la probabilità di avere una condizione. Se l’NT è aumentato, il medico o il consulente genetico discuteranno ulteriori opzioni di test, incluso il prelievo dei villi coriali (CVS). Molte volte, un aumento dell’NT non è correlato a una condizione cromosomica o genetica, quindi sono sempre raccomandati ulteriori test.

Quanto è accurato il test della traslucenza nucale?

I soli screening NT possono rilevare circa il 70% dei casi di trisomia 21 o sindrome di Down. Molti operatori sanitari combinano una normale ecografia NT con screening del sangue. L’accuratezza della previsione delle condizioni aumenta fino a circa il 95% se combinata con gli esami del sangue del primo trimestre.

Ci sono rischi per lo screening?

No, la traslucenza nucale è uno screening a basso rischio.

Risultati e follow-up

Cosa significa un test di traslucenza nucale anormale?

Gli screening NT mostrano solo il rischio che il tuo bambino abbia una condizione. Se lo screening è anomalo, il medico può utilizzare un test come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi (più avanti nella gravidanza) per diagnosticare la condizione.

CVS è quando il tessuto viene prelevato dalla placenta e testato per condizioni genetiche. L’amniocentesi avviene quando viene utilizzato un ago per aspirare il liquido amniotico dall’utero. Questo fluido contiene cellule che contengono informazioni genetiche per diagnosticare anomalie o condizioni infettive.

Il tuo medico potrebbe anche voler dare un’occhiata più da vicino al cuore del tuo bambino con un ecocardiogramma fetale. Una scansione NT anomala è anche associata a difetti cardiaci fetali.

Cerca di non farti prendere dal panico. Solo perché i risultati sono irregolari non significa che il tuo bambino abbia un problema. Il tuo medico eseguirà ulteriori test o cercherà altre indicazioni di un problema sull’ecografia o sugli esami del sangue. Potrebbero indirizzarti a un consulente genetico per comprendere meglio le condizioni e i rischi ad esse associati.

Qual è la normale misurazione della traslucenza nucale?

La quantità di liquido nel collo del bambino aumenta con l’età gestazionale. Diverse organizzazioni hanno limiti leggermente diversi ai quali consiglieranno ulteriori test. Questi si basano sul NT e sull’età gestazionale. Per la maggior parte delle gravidanze, valori di NT superiori a 3 millimetri richiedono una consulenza genetica e ulteriori test.

Una scansione anomala della traslucenza nucale significa che il mio bambino ha la sindrome di Down?

No, una scansione anomala della traslucenza nucale non significa che il tuo bambino abbia la sindrome di Down o qualsiasi altra sindrome congenita. Potrebbe significare che il tuo bambino corre un rischio maggiore o ha maggiori probabilità di avere queste condizioni. Se l’NT è normale, gli operatori sanitari preferiscono utilizzare un esame del sangue oltre alla scansione NT perché è una valutazione più accurata delle tue possibilità. In alcuni casi, sono necessari ulteriori test prenatali per determinare le probabilità che il bambino nasca con una condizione genetica.

Quanto tempo ci vuole per ottenere risultati?

La maggior parte degli operatori sanitari può interpretare l’ecografia NT lo stesso giorno. Le analisi del sangue raccolte dallo screening del primo trimestre richiederanno almeno alcuni giorni o settimane per essere restituite. La maggior parte degli operatori sanitari attenderà di avere tutti i risultati per calcolare se il tuo bambino è a rischio.

Una scansione della traslucenza nucale (NT) può aiutare a determinare la probabilità che il bambino abbia una condizione congenita o genetica. Se hai un risultato irregolare, niente panico. I test NT sono screening e test anormali significano che sono necessari più test. C’è ancora la possibilità che tu abbia un bambino sano. Parla con il tuo medico del significato dei risultati del test e di cosa consigliano successivamente. Potrebbe anche essere utile discutere le opzioni con un consulente genetico e discutere i rischi e i benefici di ulteriori test.

In conclusione, la scansione della translucenza nucale è un importante test di screening prenatalio utilizzato per identificare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. La procedura consiste in un’ecografia che misura lo spessore della piega cutanea nella parte posteriore del collo del feto. I risultati della scansione possono fornire informazioni cruciali per la diagnosi precoce di sindromi come la sindrome di Down. È importante sottolineare che la scansione della translucenza nucale è solo un test di screening e non fornisce una diagnosi definitiva, pertanto possono essere necessari ulteriori test per confermare i risultati.