Schizencefalia: cos’è, cause, sintomi e tipi

La schizencefalia è una rara malformazione cerebrale che suscita interrogativi e preoccupazioni. Caratterizzata da fenditure o cavità nei lobi cerebrali, questa condizione congenita può manifestarsi con diversi gradi di gravità e con un’ampia gamma di sintomi, spesso correlati all’area del cervello interessata. Ma cosa causa la schizencefalia? Esistono diversi tipi di questa condizione? Questo articolo si propone di esplorare le cause, i sintomi e le tipologie di schizencefalia, gettando luce su questa complessa malformazione.

La schizencefalia è una malformazione cerebrale presente dalla nascita. Causa la formazione di fessure (fessure) sul lato sinistro e/o destro del cervello. Queste fessure si riempiono di liquido e materia grigia. I sintomi della schizencefalia variano in base alle dimensioni delle fessure.

Panoramica

Che cosa è la schizencefalia?

La schizencefalia (pronunciata “skizz-en-sef-uh-lee”) è una malformazione cerebrale presente alla nascita (congenita). Causa la formazione di fessure (fessure) negli emisferi cerebrali del cervello. Questi sono i lati destro e sinistro del cervello che gestiscono:

• Competenze linguistiche.
• Abilità motorie.
• Funzione cognitiva.
• Emozioni.
• Udito.
• Visione.

Le fessure possono presentarsi su un solo lato del cervello (unilaterali) o su entrambi i lati (bilaterali).

Se soffri di schizencefalia, le fessure nel tuo cervello si riempiono di liquido cerebrospinale e materia grigia. Il liquido protegge il tuo cervello dai danni. La materia grigia è un tipo di tessuto nel tuo cervello e nel midollo spinale. Aiuta a regolare i tuoi movimenti, la tua memoria e le tue emozioni. Ma troppo liquido cerebrospinale e materia grigia in queste fessure può causare sintomi.

I sintomi della schizencefalia variano a seconda della parte del cervello interessata dalla fessura, ma potrebbero includere ritardi nello sviluppo, paralisi o dimensioni ridotte della testa.

Quali sono i tipi di schizencefalia?

Esistono due tipi di schizencefalia:

• Schizencefalia a labbra aperte: La fessura si estende dall’esterno del cervello ai ventricoli all’interno del cervello. I ventricoli sono camere che contengono liquido cerebrospinale.
• Schizencefalia a labbra chiuse:La fessura è corta e non raggiunge i ventricoli all’interno del cervello.

Quanto è comune la schizencefalia?

La schizencefalia è rara. Si stima che colpisca 1,5 ogni 100.000 bambini nati negli Stati Uniti e 1,48 ogni 100.000 bambini nati nel Regno Unito.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della schizencefalia?

I segni e i sintomi della schizencefalia variano in base alle dimensioni e alla posizione della fessura e possono includere:

• Una testa di piccole dimensioni.
• Debole tono muscolare o perdita di forza (emiparesi).
• Muscoli tesi o rigidi (spasticità).
• Paralisi (di una parte del corpo o dell’intero corpo).
• Convulsioni.
• Accumulo di liquidi nel cervello (idrocefalo).
• Disallineamento degli occhi (strabismo).

La schizencefalia può causare ritardi nello sviluppo. Si tratta di abilità che un bambino impara a una certa età. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di più tempo rispetto agli altri per:

• Muoversi in modo autonomo (abilità motorie grossolane e fini).
• Comunicare (abilità linguistiche e verbali).
• Imparare (abilità cognitive).
• Gioco (abilità sociali ed emotive).

La schizencefalia a labbra chiuse può essere asintomatica, il che significa che non si manifesta alcun sintomo.

Quali sono le cause della schizencefalia?

La causa della schizencefalia è sconosciuta. La ricerca suggerisce che potrebbe essere il risultato dell’esposizione a quanto segue durante lo sviluppo fetale:

• Alcuni farmaci (warfarin).
• Alcune sostanze (cocaina).
• Un virus (virus Zika o citomegalovirus).
• Complicanze della procedura di amniocentesi.

Inoltre, un cambiamento genetico (mutazione) può influenzare lo sviluppo del cervello di un feto. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti del DNA. Di solito sono sporadiche e accadono casualmente, senza alcuna storia della condizione nella storia biologica della famiglia di una persona.

In casi molto rari la condizione può essere ereditaria.

Le seguenti mutazioni genetiche possono causare la schizencefalia:

Quali sono i fattori di rischio della schizencefalia?

Potresti essere maggiormente a rischio di avere un figlio affetto da schizencefalia se durante la gravidanza hai sperimentato una delle seguenti situazioni:

• Disturbo da abuso di sostanze.
• Un’infezione virale (citomegalovirus o virus Zika).
• Bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossia).
• Amniocentesi.
• Trauma.
• Assumere il warfarin prescritto.

Anche una giovane età materna o avere un figlio prima dei 25 anni può comportare un rischio maggiore di avere un figlio affetto da schizencefalia.

La schizencefalia è associata ad altre patologie?

Gli operatori sanitari possono diagnosticare la schizencefalia insieme ad altre condizioni come:

• Paralisi cerebrale.
• Agenesia del corpo calloso.
• Displasia setto-ottica.
• Cisti aracnoidee.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la schizencefalia?

Un operatore sanitario cercherà i segni della schizencefalia durante le ecografie prenatali dopo 20 settimane di gravidanza. La diagnosi avviene dopo la nascita del bambino. Il tuo operatore utilizzerà la risonanza magnetica per immagini (RMI) o una tomografia computerizzata (TC) per effettuare una diagnosi. Questi test di imaging possono anche determinare l’estensione della fessura e il tipo di schizencefalia.

Inoltre, il medico curante del bambino potrebbe prescrivere un test genetico per individuare eventuali cambiamenti nel DNA che potrebbero determinare la causa.

Gestione e trattamento

Come si cura la schizencefalia?

Il trattamento per la schizencefalia si concentra sull’alleviamento o la gestione dei sintomi della condizione. Il trattamento potrebbe includere:

• Assumere farmaci per prevenire le convulsioni.
• Intervento chirurgico per aggiungere uno shunt o un tubo nel cervello per rimuovere il liquido in eccesso causato dall’idrocefalo.
• Intervento chirurgico per ridurre la pressione sul cervello causata dall’eccesso di liquidi.
• Fisioterapia, terapia occupazionale e/o logopedia.
• Partecipare a programmi educativi di supporto nella scuola.

Il trattamento della schizencefalia ha effetti collaterali?

Parla con il tuo medico curante degli effetti collaterali del trattamento per la schizencefalia. Potrebbero esserci effetti collaterali associati all’intervento chirurgico e ai farmaci che variano in base al tipo che riceverai.

Prevenzione

È possibile prevenire la schizencefalia?

Non esiste un modo per prevenire tutti i casi di schizencefalia. Puoi ridurre il rischio di avere un figlio con schizencefalia prendendoti cura di te stessa durante la gravidanza. Questo potrebbe includere:

• Visitare regolarmente il proprio medico per controlli.
• Prendere precauzioni per evitare infezioni.
• Parla con il tuo medico dei farmaci che stai assumendo attualmente.
• Evitare sostanze che possono danneggiare il feto in via di sviluppo.
• Incontro con un consulente genetista per saperne di più sul rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per la schizencefalia?

La tua prospettiva con la schizencefalia varia in base alle dimensioni e alla posizione delle fessure nel tuo cervello. Alcune persone possono avere piccole fessure che non causano alcun sintomo. Altri possono avere fessure più grandi che portano a sintomi più gravi che richiedono supporto per tutta la vita.

Qual è l’aspettativa di vita per la schizencefalia?

La schizencefalia non influisce sulla tua aspettativa di vita. Ma alcune complicazioni della condizione possono essere pericolose per la vita, come convulsioni o idrocefalo.

Vivere con

Quando dovrei consultare un medico?

Rivolgiti a un medico se tu o tuo figlio:

• Si verificano alterazioni del tono muscolare (rigidità o debolezza).
• Perdere la capacità di muovere una parte del corpo (paralisi).
• Perdere le tappe dello sviluppo adatte alla tua età.

Se tu o tuo figlio avete una crisi convulsiva, chiamate il 112 o il numero dei servizi di emergenza locale.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Che tipo di schizencefalia ho?
• Come posso sostenere mio figlio?
• Ci sono complicazioni a cui dovrei fare attenzione?
• Ho bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali opzioni terapeutiche consigliate?
• Ci sono effetti collaterali al trattamento?
• Esistono gruppi di supporto per chi presta assistenza?

Può essere sconvolgente scoprire che tu, tuo figlio o una persona cara soffrite di una rara condizione neurologica. La schizencefalia e il modo in cui ti colpisce variano in base alle dimensioni delle fessure nel tuo cervello. Potresti non avere alcun sintomo o potresti aver bisogno di supporto per tutta la vita. Questa condizione non influisce sulla tua aspettativa di vita o sulla tua capacità di raggiungere obiettivi nella tua vita quotidiana. Tuttavia, alcune cose potrebbero essere più difficili di altre. Il tuo team di assistenza può aiutarti a saperne di più sulla condizione e sulle opzioni di trattamento che possono aiutarti a sentirti meglio.

In conclusione, la schizencefalia è una rara condizione congenita che colpisce il cervello, caratterizzata da fessure o fenditure. Sebbene le cause esatte siano ancora sconosciute, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa giocare un ruolo. I sintomi variano a seconda della gravità e della posizione delle lesioni cerebrali e possono includere ritardo dello sviluppo, difficoltà motorie, epilessia e deficit cognitivi. Comprendere meglio le cause e i meccanismi della schizencefalia è fondamentale per sviluppare future strategie di prevenzione e trattamento per questa complessa condizione.