Sclerodermia sistemica pediatrica: sintomi, cause e prospettive

La sclerodermia sistemica pediatrica è una malattia rara e complessa che colpisce soprattutto la pelle e gli organi interni dei bambini. Caratterizzata da un’eccessiva produzione di collagene, questa patologia può manifestarsi con un’ampia gamma di sintomi, rendendo la diagnosi precoce una sfida. Esploreremo in dettaglio i sintomi più comuni, le possibili cause e le prospettive di trattamento per offrire una panoramica completa su questa condizione che richiede un approccio multidisciplinare e un costante supporto per i piccoli pazienti e le loro famiglie.

La sclerodermia sistemica è una rara malattia autoimmune che colpisce i bambini e che causa la sostituzione del tessuto normale con tessuto cicatriziale spesso e denso. Può causare sintomi che interessano la pelle e gli organi interni del bambino. Farmaci e fisioterapia sono potenziali trattamenti che possono aiutare.

Panoramica

Che cos’è la sclerodermia sistemica giovanile?

La sclerodermia sistemica giovanile (sclerosi sistemica) è una condizione che causa un ispessimento e una durezza insoliti della pelle del bambino. Può anche causare sintomi che interessano gli organi. Sistemica significa che la condizione interessa l’intero corpo del bambino.

La sclerodermia sistemica è una malattia autoimmune. Questa condizione fa sì che il sistema immunitario del tuo bambino attacchi le cellule sane del suo corpo. La sclerodermia crea infiammazione (gonfiore) nella pelle. Il gonfiore innesca una sovrapproduzione di cellule di collagene, una proteina che fornisce supporto ai tessuti e contribuisce alla flessibilità del tuo bambino. Troppo collagene causa fibrosi, o cicatrici, nella pelle del tuo bambino.

Quali sono i tipi di sclerodermia sistemica?

Esistono tre tipi di sclerodermia sistemica, che includono:

• Sclerosi sistemica cutanea diffusa:I sintomi includono l’indurimento della pelle e problemi di funzionalità degli organi in tutto il corpo del bambino.
• Sclerosi sistemica cutanea limitata (sindrome CREST): CREST è l’acronimo di alcuni sintomi della malattia, tra cui calcinosi (depositi di calcio sotto la pelle), fenomeno di Raynaud (difficoltà a gestire la temperatura corporea), disfunzione della motilità esofagea (bruciore di stomaco), sclerodattilia (pelle spessa delle dita) e teleangectasia (vasi sanguigni dilatati).
• Sclerosi sistemica limitata (sclerosi sistemica senza sclerodermia): Una condizione che colpisce la funzionalità degli organi ma non provoca l’ispessimento della pelle.

Chi colpisce la sclerodermia sistemica giovanile e quanto è diffusa?

La sclerodermia sistemica giovanile può colpire chiunque, di qualsiasi età o sesso, ma è rara nella prima infanzia. Il termine “giovanile” significa che la condizione colpisce i bambini. Ci sono circa 5.000-7.000 bambini con sclerodermia negli Stati Uniti. Solo il 2% di tutte le persone con sclerodermia sviluppa la malattia prima dei 10 anni e il 7% la sviluppa tra i 10 e i 19 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sclerodermia sistemica giovanile?

La sclerodermia sistemica giovanile provoca sintomi che colpiscono la pelle e gli organi del bambino. I bambini con sclerodermia sistemica solitamente soffrono anche del fenomeno di Raynaud.

Sintomi della pelle e dei tessuti

I sintomi della sclerodermia sistemica che colpiscono la pelle e i tessuti del bambino includono:

• Perdita della capacità della pelle di allungarsi.
• Diminuzione della funzionalità della mano (la pelle delle dita e delle mani si tende).
• Vasi sanguigni rossi dilatati sulla pelle delle mani, del viso e attorno al letto ungueale (telangectasie).
• Depositi di calcio sotto la pelle o in altre zone (calcinosi).

Inizialmente, la pelle delle mani e dei piedi appare gonfia (più grande). Con il tempo, la pelle del tuo bambino si rassoda e si indurisce e potrebbe apparire con creste, aree depresse o piccole fossette.

Sintomi organici

La sclerodermia sistemica colpisce gli organi interni del bambino e può causare sintomi tra cui:

• Infiammazione delle articolazioni con rigidità e dolore.
• Piaghe (ulcere), soprattutto sulla punta delle dita.
• Problemi digestivi come bruciore di stomaco, difficoltà a deglutire, diarrea, crampi allo stomaco.
• Problemi respiratori come tosse cronica o difficoltà respiratorie.
• Problemi renali che portano all’ipertensione.
• Stanchezza o tendenza ad affaticarsi facilmente.
• Debolezza muscolare.

Di solito il dolore non è intenso, quindi è frequente che i bambini siano affetti da sclerodermia senza saperlo.

I bambini a cui è stata diagnosticata la sclerosi sistemica dovrebbero sottoporsi a visite frequenti da parte del medico per verificare la presenza di pressione alta e di problemi polmonari, renali, gastrointestinali e cardiaci.

fenomeno di Raynaud

Il fenomeno di Raynaud provoca cambiamenti di colore bianco, blu e rosso alle dita delle mani e/o dei piedi del tuo bambino quando sono esposti al freddo o allo stress. Questa condizione è presente all’inizio del decorso della malattia e può essere un segno di sclerosi sistemica.

Altri sintomi del fenomeno di Raynaud includono:

• Fatica.
• Dolori articolari.
• Difficoltà a deglutire.
• Dolore addominale.
• Bruciore di stomaco.
• Diarrea.
• Fiato corto.

Quali sono le cause della sclerodermia sistemica giovanile?

La causa esatta della sclerodermia sistemica giovanile è sconosciuta. La ricerca suggerisce che una lesione alle cellule che rivestono i vasi sanguigni, che poi attivano eccessivamente le cellule del tessuto connettivo della pelle (fibroblasti), causa la condizione. I fibroblasti producono proteine ​​che includono collagene, e un accumulo di collagene causa i sintomi della sclerodermia sistemica.

Cosa causa l’indurimento della pelle del mio bambino?

Con la sclerodermia sistemica, troppo collagene nei tessuti del bambino causa l’indurimento della pelle. Il sistema immunitario aiuta a difendere il corpo da infezioni o malattie. Nei bambini a cui è stata diagnosticata la sclerodermia, il sistema immunitario reagisce in modo eccessivo e si difende dalle cellule sane del corpo. Ciò fa sì che le cellule del bambino producano troppo collagene (proteina). Il collagene in eccesso si deposita nella pelle e negli organi del bambino e causa indurimento e ispessimento (simile al processo di cicatrizzazione).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sclerodermia sistemica?

Il medico curante del bambino diagnosticherà la sclerodermia sistemica in base a diversi fattori, tra cui:

• La presenza di sintomi e segni fisici.
• Cambiamenti caratteristici della pelle (tra cui posizione, dimensione, forma, colore).
• Risultati di un’anamnesi medica completa e di un esame fisico.

Quali test diagnosticano la sclerodermia sistemica?

Gli esami di laboratorio aiutano a escludere altre condizioni simili alla sclerodermia sistemica, a valutare quanto è attiva la sclerodermia e a determinare se sono coinvolti altri organi oltre alla pelle. I test per le proteine ​​autoimmuni possono aiutare a determinare il decorso della condizione. Raramente i medici eseguono una biopsia cutanea.

Ulteriori test per la sclerodermia sistemica includono:

• Esami del sangue per misurare le proteine ​​autoimmuni e la funzionalità renale.
• Radiografia per evidenziare eventuali cambiamenti nella pelle, nelle ossa e negli organi interni del bambino (come polmoni e intestino).
• Esami per valutare la funzionalità deglutitoria dell’esofago (il canale che collega la bocca allo stomaco).
• Test di funzionalità polmonare (test respiratorio) per accertarsi che i polmoni del bambino funzionino correttamente.
• Ecocardiografia (ecografia del cuore) per verificare il funzionamento del cuore del bambino.

Chi diagnostica la sclerodermia sistemica giovanile?

Il medico curante del bambino potrebbe collaborare con un reumatologo (specialista dell’artrite/malattie autoimmuni) o un dermatologo (specialista della pelle) e altri specialisti esperti in specifiche aree del corpo (tratto gastrointestinale, cuore, polmoni e reni) per diagnosticare, monitorare e curare la sclerodermia sistemica.

Gestione e trattamento

Come si cura la sclerodermia sistemica giovanile?

L’obiettivo del trattamento della sclerodermia sistemica è quello di fermare l’infiammazione, impedire che la condizione peggiori e prevenire il coinvolgimento degli organi interni.

Protezione della pelle

Proteggere la pelle aiuterà a massimizzare il flusso sanguigno alla pelle, alle mani e ai piedi, specialmente per i bambini che hanno il fenomeno di Raynaud. I suggerimenti per proteggere la pelle del tuo bambino includono:

• Evitare lesioni alle zone interessate, in particolare alla punta delle dita delle mani e dei piedi.
• Proteggete le mani e i piedi del vostro bambino dal freddo. Mantenete le stanze a una temperatura calda e fate indossare al vostro bambino uno strato extra di vestiti in inverno, così come un cappello con paraorecchie, guanti e calzini caldi. La lana è più calda del cotone o dei tessuti sintetici, e diversi strati di vestiti sottili sono meglio di uno strato pesante o spesso di vestiti.
• Evitate di fumare o di esporre il vostro bambino al fumo.
• Evitare farmaci contro il raffreddore che contengano pseudoefedrina.
• Proteggete il vostro bambino dall’eccessiva esposizione al sole e usate la protezione solare come raccomandato.
• Evita di usare astringenti, scrub per il corpo o il viso o detergenti aggressivi sulla pelle del tuo bambino.
• Per mantenere morbida la pelle del tuo bambino, usa le lozioni prescritte dal medico.

Fisioterapia

Programmi di stretching di base e di esercizi guidati con fisioterapisti e terapisti occupazionali aiutano il tuo bambino a mantenere flessibilità, ampiezza di movimento delle articolazioni, forza muscolare e flusso sanguigno nelle aree interessate. La terapia aiuterà anche a prevenire contratture articolari (piegature delle articolazioni). Il tuo fornitore potrebbe consigliare delle stecche se necessario.

Chirurgia

In rari casi, potrebbe essere necessario un intervento di chirurgia ortopedica alla mano o estetica per correggere gravi deformità o cicatrici articolari o cutanee. Prima dell’intervento, la condizione deve essere in remissione (non attiva) per diversi anni.

Il medico curante di tuo figlio potrebbe prendere in considerazione il trapianto autologo di midollo osseo come opzione terapeutica. Altri trattamenti sono attualmente in fase di studio.

Quali farmaci curano la sclerodermia sistemica?

Il medico curante del bambino potrebbe raccomandare diversi medicinali per curare la diagnosi, tra cui:

• Corticosteroidi per ridurre l’infiammazione nei muscoli, nelle articolazioni e nella pelle stessa. Gli steroidi possono anche aiutare a trattare le fasi iniziali dell’infiammazione degli organi interni. In genere, gli steroidi non funzionano nelle fasi fibrotiche successive della sclerosi sistemica.
• I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come ibuprofene e naprossene sono talvolta usati nei bambini con artrite per ridurre l’infiammazione articolare. Bisogna fare attenzione a non abusare di FANS in caso di disfunzione renale.
• Altri farmaci immunomodulatori per attenuare la risposta del sistema autoimmune e prevenire l’infiammazione e la conseguente cicatrizzazione che può verificarsi.
• Farmaci che dilatano i vasi sanguigni e migliorano il flusso sanguigno per trattare il fenomeno di Raynaud.

Prevenzione

Come posso prevenire la sclerodermia sistemica giovanile?

Non esiste un modo per prevenire la sclerodermia sistemica perché la causa è sconosciuta.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto da sclerodermia sistemica?

Non esiste una cura per la sclerodermia, ma puoi aiutare il tuo bambino a gestire la sua condizione.

La sclerodermia sistemica è una malattia cronica (a lungo termine) e a lento sviluppo, che dura mesi o anni. La prognosi del tuo bambino dipende da quanto sono diffusi i suoi sintomi e da quanta parte del suo corpo (in particolare la pelle e gli organi interni) è coinvolta.

I bambini con problemi polmonari, cardiaci o renali hanno il rischio maggiore di complicazioni, tra cui contratture articolari e cambiamenti del loro aspetto fisico (cambiamenti estetici). La condizione può influenzare la crescita ossea del bambino.

Sebbene la sclerodermia sistemica spesso non scompaia, può rimanere allo stesso livello senza peggiorare per diversi anni.

Quanto tempo si può vivere con la sclerodermia sistemica giovanile?

L’aspettativa di vita di un bambino a cui è stata diagnosticata la sclerodermia sistemica varia in base alla gravità della condizione, soprattutto se colpisce gli organi.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio a cui è stata diagnosticata la sclerodermia sistemica?

I bambini con sclerodermia sistemica dovrebbero vivere la loro vita il più normalmente possibile. Dovrebbero andare a scuola, fare sport e partecipare ad attività. In generale, non ci sono limitazioni alle attività fisiche che i bambini possono fare (purché siano sicure). L’esercizio fisico aiuterà a prevenire il decondizionamento e ad aumentare la forza muscolare, la flessibilità e la resistenza.

Quando dovrei consultare il medico curante di mio figlio?

Il tuo bambino dovrebbe visitare regolarmente il suo medico per controlli, in particolare per monitorare i segni e i sintomi che interessano i suoi organi interni. Se il tuo bambino avverte forti dolori, ha difficoltà a muovere parti del corpo o ha sintomi che influenzano la sua vita quotidiana, visita immediatamente il suo medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quanto è grave la diagnosi di mio figlio?
• Come posso proteggere la pelle del mio bambino a casa?
• Con quale frequenza mio figlio dovrebbe sottoporsi a fisioterapia?
• Quali sono i segnali o sintomi della progressione della malattia a cui dovrei prestare attenzione?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?

Domande frequenti aggiuntive

Quali sono i diversi tipi di sclerodermia?

Esistono due tipi di sclerodermia che sono diversi dai tipi di sclerodermia sistemica. Questi tipi includono:

• Sclerodermia localizzata: Questa forma di sclerodermia colpisce la pelle solo in alcune aree del corpo e può o meno diffondersi ai muscoli o alle ossa sottostanti. Raramente coinvolge gli organi interni.
• Sclerodermia sistemica (sclerosi sistemica): Questa forma di sclerodermia può causare ispessimento generalizzato della pelle in tutte le parti del corpo. Oltre ai cambiamenti della pelle, può svilupparsi tessuto cicatriziale negli organi interni come reni, cuore, polmoni e tratto gastrointestinale. I bambini con sclerodermia sistemica presentano cambiamenti della pelle più diffusi che possono causare un movimento limitato delle articolazioni.

Sebbene la sclerodermia sistemica colpisca l’intero corpo del tuo bambino, puoi fare degli sforzi per preservare la sua capacità di avere un’infanzia normale, quando possibile. Come badante del tuo bambino, assicurati di rimanere aggiornato sui controlli per monitorare la diagnosi e il trattamento del tuo bambino. Se il tuo bambino ha difficoltà a muoversi, giocare o partecipare ad attività, parlane con il medico curante.

La sclerodermia sistemica pediatrica, sebbene rara e complessa, richiede un approccio multidisciplinare per una gestione ottimale. La diagnosi precoce, basata su sintomi spesso sfuggenti, è fondamentale per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei piccoli pazienti. Nonostante la causa rimanga sconosciuta, la ricerca continua ad esplorare nuovi trattamenti per alleviare i sintomi e offrire una speranza concreta di un futuro migliore. La collaborazione tra medici, ricercatori e famiglie rappresenta la chiave per affrontare questa sfida e garantire ai bambini colpiti un percorso di cura efficace e pieno di speranza.