Sclerosi laterale amiotrofica: cos’è, sintomi e gestione

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale, causando debolezza muscolare progressiva e perdita di controllo sui movimenti volontari. I sintomi includono difficoltà a parlare, deglutire e respirare, oltre a crampi muscolari e spasmi. Non esiste una cura per la SLA, ma esistono terapie e trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante cercare assistenza medica tempestiva per affrontare al meglio questa malattia debilitante.

Panoramica

Cos’è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, è un tipo di malattia dei motoneuroni. È conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig. La SLA colpisce i motoneuroni, i nervi che controllano i muscoli volontari. I muscoli volontari sono quelli che usi per azioni come masticare, parlare e muovere braccia e gambe. La SLA è progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. Se hai la SLA, i tuoi muscoli iniziano ad atrofizzarsi o a deteriorarsi. I tuoi muscoli si indeboliscono nel tempo, rendendo difficile camminare, parlare, deglutire e infine respirare. La maggior parte delle persone affette da SLA muore di insufficienza respiratoria quando i loro polmoni non riescono a fornire abbastanza ossigeno al sangue.

Sebbene non esista una cura per la SLA, i trattamenti sono in costante miglioramento. La giusta combinazione di trattamenti può rallentare la progressione della malattia e aiutare le persone affette da SLA a vivere una buona qualità di vita.

Perché la SLA è chiamata malattia di Lou Gehrig?

Lou Gehrig era un famoso giocatore di baseball negli anni ’20 e ’30. La SLA ha concluso la sua carriera. Morì di malattia pochi anni dopo la diagnosi.

In che modo la SLA influisce sul tuo corpo?

Poiché i tuoi motoneuroni (cellule nervose) continuano a diminuire, non possono inviare segnali ai muscoli. I due tipi di motoneuroni sono:

• Neuroni motori superiori, le cellule nervose motorie nel cervello e nel midollo spinale. Il loro compito è inviare segnali ai motoneuroni inferiori.
• Neuroni motori inferiori, le cellule nervose motorie nel tronco cerebrale (parte inferiore del cervello) e nel midollo spinale. Ricevono istruzioni dai motoneuroni superiori. Quindi inviano messaggi ai tuoi muscoli dicendo loro di muoversi.

Molto spesso, la SLA colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori.

Potresti avere sintomi diversi se sono colpiti principalmente i motoneuroni superiori o inferiori. I disturbi del motoneurone superiore causano irrigidimento muscolare. Le malattie dei motoneuroni inferiori causano una perdita di tono muscolare. Sia i problemi dei motoneuroni superiori che quelli inferiori causano debolezza.

In che modo la SLA influisce sulla tua respirazione?

La SLA può rendere la respirazione difficile o inefficace. Questo perché colpisce i muscoli che muovono il torace e i polmoni. Questi muscoli includono il diaframma, che separa il torace dalla pancia. Altri muscoli respiratori interessati includono quelli tra le costole.

I problemi polmonari (respiratori) che puoi avere con la SLA includono:

• Mancanza di respiro, anche durante il riposo.
• Tosse debole.
• Difficoltà a schiarirsi la gola e i polmoni.
• Saliva extra.
• Incapacità di sdraiarsi a letto.
• Infezioni toraciche ripetute e polmonite.
• Insufficienza respiratoria.

La SLA influisce su altre abilità come il pensiero?

La SLA non influisce su:

• Udito.
• Senso del gusto, dell’olfatto e del tatto.
• Visione.

Inoltre, di solito non influisce sulle funzioni sessuali, intestinali o della vescica. Problemi di memoria si sviluppano in circa la metà dei pazienti con diagnosi di SLA e sono spesso lievi. Circa il 10% dei pazienti sviluppa demenza.

Quali sono i tipi di malattie dei motoneuroni?

Gli operatori sanitari utilizzano un sistema per classificare i tipi di malattie dei motoneuroni:

• SLA classica, il tipo più comune, colpisce più di due terzi delle persone affette da SLA. Sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori diminuiscono.
• Paralisi bulbare progressiva (PBP) colpisce circa il 25% delle persone affette da SLA. Inizia con difficoltà a parlare, masticare e deglutire causata da una rottura dei motoneuroni superiori e inferiori della bocca e della gola. Questa condizione a volte peggiora fino a influenzare il resto del corpo, nel qual caso la condizione è chiamata SLA a esordio bulbare.
• Atrofia muscolare progressiva (PMA) colpisce solo i motoneuroni inferiori.
• Sclerosi laterale primitiva è la forma più rara di SLA. Declino solo i motoneuroni superiori.

In cosa differiscono la SLA sporadica e la SLA familiare?

Gli operatori sanitari dividono inoltre la SLA in due categorie, in base alla provenienza della malattia:

• SLA sporadica: Circa il 90%-95% dei casi di SLA sono sporadici. Ciò significa che la malattia si verifica in modo casuale. Non è legato ad alcun chiaro fattore di rischio o storia familiare della malattia.
• SLA familiare: Chiamata anche SLA genetica, colpisce circa il 5-10% delle persone affette da SLA. Succede quando si eredita la malattia da uno o entrambi i genitori. La malattia è ereditaria e viene tramandata attraverso mutazioni o cambiamenti genetici.

Chi viene colpito dalla SLA?

Ogni anno in tutto il mondo viene diagnosticata la SLA a circa una o due persone su 100.000.

I fattori di rischio per la SLA includono:

• Età: È più probabile che si sviluppino sintomi tra i 55 e i 75 anni.
• Razza ed etnia: I bianchi e i non ispanici hanno maggiori probabilità di contrarre la SLA.
• Sesso: All’inizio della vita, gli uomini corrono un rischio maggiore rispetto alle donne, anche se i ricercatori non sono del tutto sicuri del perché. Ma man mano che le persone invecchiano, il rischio è più o meno lo stesso.

Anche i veterani militari potrebbero essere maggiormente a rischio. I ricercatori non sono sicuri del perché ciò avvenga. Potrebbe essere perché sono stati esposti a piombo, pesticidi e altre tossine durante il loro servizio.

Quanto è diffusa la SLA?

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) stimano che circa 12.000-15.000 persone negli Stati Uniti siano affette da SLA. Ogni anno circa 5.000 persone ricevono una diagnosi di SLA.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della SLA?

I ricercatori non sanno quali siano le cause della SLA. Credono che sia una combinazione di fattori:

• Genetica: Mutazioni o cambiamenti in alcuni geni possono portare alla rottura dei motoneuroni.
• Ambiente: L’esposizione a determinate sostanze tossiche, virus o traumi fisici può causare la SLA.

Quali sono i sintomi della SLA?

Inizialmente potresti notare debolezza o rigidità muscolare:

• SLA ad esordio negli arti è quando i sintomi iniziano nelle gambe o nelle braccia. Ad esempio, potresti avere debolezza alle mani. Abbottonare una camicia o scrivere potrebbe essere difficile. Oppure potresti notare sintomi alle gambe. Potresti avere difficoltà a camminare o inciampare spesso.
• Insorgenza bulbare è quando i sintomi iniziano con il parlare o la deglutizione.

Non importa dove iniziano i sintomi, presto si diffondono ad altre parti del corpo. Man mano che la SLA progredisce, i sintomi includono:

• Crampi muscolari e contrazioni muscolari, soprattutto alle mani e ai piedi.
• Difficoltà nell’uso delle braccia e delle gambe.
• Discorso pesante e difficoltà a proiettare la voce.
• Debolezza e stanchezza.
• Perdita di peso.

Quando la SLA diventa più grave, i sintomi possono includere:

• Fiato corto.
• Difficoltà a respirare, masticare e deglutire.
• Incapacità di stare in piedi o camminare in modo indipendente.
• Perdita di peso, poiché le persone affette da SLA bruciano calorie a un ritmo più veloce.
• Depressione e ansia, quando le persone diventano consapevoli di ciò che sta accadendo loro.

Cosa sono le fascicolazioni?

Le fascicolazioni sono contrazioni muscolari, un sintomo comune della SLA. Sebbene non siano dolorosi, possono essere fastidiosi e disturbare il sonno. Le fascicolazioni possono essere viste anche in altre condizioni e non sempre significano che hai la SLA.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la SLA?

Il tuo medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà informazioni sulla tua storia medica. Avrai anche bisogno di diversi test per confermare la diagnosi:

• Esami del sangue e delle urine.
• Un esame neurologico per testare i tuoi riflessi e altre risposte.
• Elettromiogramma (EMG) per misurare l’attività elettrica dei nervi e dei muscoli.
• Uno studio sulla conduzione nervosa per testare la capacità dei tuoi nervi di inviare un segnale.
• Imaging a risonanza magnetica (MRI) per osservare il cervello o la colonna vertebrale alla ricerca di aree danneggiate.

Altri test non possono diagnosticare la SLA ma possono aiutare a escludere diverse malattie che possono causare sintomi simili:

• Un esame del liquido spinale misura diverse sostanze nel liquido spinale per aiutare a diagnosticare problemi al cervello e al midollo spinale.
• Biopsia muscolare e/o nervosa preleva un campione di tessuto dei muscoli o dei nervi per l’esame.

Se mi venisse diagnosticata la SLA, dovrei chiedere un secondo parere?

La maggior parte degli operatori sanitari consiglia una seconda opinione dopo una diagnosi iniziale di SLA. Diverse condizioni presentano sintomi simili alla SLA. E molti di questi sono curabili. È importante ottenere una diagnosi accurata, in modo da ottenere il trattamento di cui hai bisogno.

Gestione e trattamento

Chi dovrebbe far parte di un team di assistenza SLA?

Le persone affette da SLA ricevono le migliori cure da un team di specialisti provenienti da molti campi della medicina. Questo team lavora insieme per aiutarti a gestire i sintomi, evitare complicazioni e vivere al meglio con la SLA. Questa squadra può includere:

• Medici.
• Logopedisti, terapisti occupazionali e fisioterapisti.
• Farmacisti.
• Nutrizionisti.
• Terapisti della respirazione.
• Psicologi.
• Lavoratori sociali.
• Infermieri domiciliari e hospice.

Come viene trattata la SLA?

Non esiste una cura per la SLA. Ma il trattamento può rallentare la progressione della malattia. Il giusto piano di trattamento può aiutarti a rimanere a tuo agio e indipendente il più a lungo possibile.

I trattamenti includono:

• Farmaci per alleviare crampi muscolari, saliva extra e altri sintomi.
• Fisioterapia per aiutarti a rimanere mobile. Può alleviare il disagio causato da rigidità muscolare, crampi e ritenzione di liquidi.
• Consulenza nutrizionale ti assicura una dieta sana ed equilibrata. Un nutrizionista può anche consigliare altre opzioni alimentari quando la deglutizione diventa difficile.
• Logoterapia fornisce strategie per una deglutizione più sicura e un addestramento alla comunicazione ti aiuta a mantenere la comunicazione verbale il più a lungo possibile. Potresti anche imparare tecniche di comunicazione non verbale.
• Dispositivi di assistenza, compresi stecche, tutori, maniglioni e dispositivi di accesso, ti aiutano a rimanere indipendente. Utilizzi questi dispositivi per vestirti, mangiare, usare il bagno e fare il bagno.
• Equipaggiamento speciale come sedie a rotelle e letti elettrici per aiutarti a funzionare in modo indipendente.

Come possono i farmaci trattare la SLA?

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato due farmaci per il trattamento della SLA:

• Riluzolo può aiutare a ridurre i danni ai motoneuroni. Potrebbe prolungare la sopravvivenza di qualche mese, ma non può invertire il danno già verificatosi.
• Edaravone può rallentare il declino del funzionamento di qualcuno.

Altri farmaci possono aiutare a gestire i sintomi della SLA. I farmaci possono aiutare con crampi muscolari, rigidità e saliva extra. Esistono anche farmaci che aiutano contro il dolore, la depressione, i problemi del sonno e la stitichezza.

Come può la terapia fisica trattare la SLA?

L’obiettivo della terapia fisica per la SLA è aiutarti a rimanere indipendente e sicuro. L’esercizio aerobico delicato, come camminare o nuotare, può rafforzare i muscoli e migliorare la salute del cuore. Questi esercizi possono anche aiutarti a sentirti più energico e meno depresso.

I fisioterapisti possono creare un programma di esercizi che ti aiuti a sentirti al meglio senza sovraccaricare i muscoli.

Come può la terapia occupazionale trattare la SLA?

I terapisti occupazionali possono insegnarti tecniche e strategie per affrontare la giornata. Possono anche aiutarti a capire quali dispositivi ti aiuteranno di più. Ad esempio, sedie a rotelle, tutori o deambulatori possono aiutarti a muoverti senza sentirti stanco.

Come può la logopedia curare la SLA?

La logopedia può aiutarti a imparare nuovi modi di parlare ad alta voce e chiaramente. Con il progredire della SLA, potresti avere difficoltà a parlare. I logopedisti possono aiutarti a mantenere le tue capacità comunicative. Possono anche insegnarti modi per comunicare non verbalmente. Anche se hai ancora capacità verbali, la comunicazione non verbale può aiutarti a risparmiare energia.

Un logopedista può anche:

• Valuta la tua capacità di deglutizione e insegnati le tecniche per apportare modifiche.
• Consigliare le tecnologie di comunicazione più utili.
• Trattare qualsiasi tipo di problema di parola, linguaggio e comunicazione.

Cos’è il voice banking?

Alcune persone affette da SLA scelgono di effettuare il voice banking. Mentre puoi ancora parlare, registri la tua voce in un dispositivo chiamato sintetizzatore vocale. Se non puoi parlare più tardi, puoi usare il sintetizzatore vocale per comunicare.

Come può il supporto nutrizionale trattare la SLA?

Le persone affette da SLA perdono peso rapidamente. Ottenere la giusta alimentazione ti aiuta a mantenere le forze. I nutrizionisti creano un piano alimentare che:

• Evita cibi difficili da deglutire.
• Fornisce la giusta quantità di calorie, fibre e liquidi.

Ad un certo punto, potresti aver bisogno di una sonda per ottenere la nutrizione di cui hai bisogno. Un sondino riduce anche il rischio di soffocamento e polmonite. Queste complicazioni derivano dall’inalazione accidentale di liquidi o cibo nei polmoni.

Avrò bisogno di supporto respiratorio?

Man mano che la malattia progredisce, potresti avere difficoltà a respirare. Potresti trarre beneficio dalla ventilazione non invasiva (NIV). Si ottiene la NIV attraverso una maschera che si indossa sopra il naso e la bocca.

Alla fine, potrebbe essere necessaria la ventilazione meccanica, il che significa indossare un respiratore. Questa macchina ti aiuta a respirare. Gonfia e sgonfia i polmoni. Discuterai di questa opzione con il tuo team di assistenza e i tuoi cari quando sarà il momento di decidere.

Prevenzione

Si può prevenire la SLA?

Non esiste un modo provato per prevenire la SLA. Se sei affetto da SLA puoi partecipare alle sperimentazioni cliniche e al Registro Nazionale SLA. Ciò può aiutare a comprendere meglio la malattia. Man mano che i ricercatori acquisiscono maggiori conoscenze sulla SLA, possono imparare di più sulle cause e sui fattori di rischio. Queste informazioni possono portare a metodi di prevenzione e trattamenti migliori.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per le persone affette da SLA?

La prognosi di una persona dipende dalla rapidità con cui i sintomi progrediscono. In genere, le persone affette da SLA vivono dai tre ai cinque anni dopo la diagnosi. Ma altri possono vivere per 10 anni o anche di più.

Vivere con

Quali sono i consigli di comunicazione per le persone affette da SLA?

Le persone con SLA possono utilizzare queste strategie per comunicare in modo efficace:

Pianificare in anticipo:

• Chiedi al tuo logopedista quali esercizi sono adatti a te.
• Prenditi un periodo di riposo prima di una conversazione o di una telefonata. Essere stanchi influisce sulla tua capacità di parlare.

Scegli un ambiente che sia:

• Silenzioso, poiché può essere stancante provare a parlare davanti alla TV o ad altri rumori forti.
• Ben illuminato per migliorare la comunicazione faccia a faccia.

Quando parli:

• Scegli una postura e una posizione comoda, soprattutto se stai avendo una conversazione lunga o stressante.
• Stabilisci l’argomento prima di parlare.
• Affronta il tuo ascoltatore. Guardali mentre parli.
• Articola eccessivamente il tuo discorso. Prolunga le vocali ed esagera le consonanti per essere il più chiare possibile.
• Parla lentamente.
• Usa frasi brevi. Prova a dire una o due parole o sillabe per respiro.
• Usa il discorso telegrafico, tralasciando le parole non necessarie.

Prendi in considerazione l’utilizzo di dispositivi:

• Un amplificatore aiuta se la tua voce è bassa o debole.
• Un elettrolaringe o un tubo respiratorio fornisce una fonte d’aria alternativa se desideri comunicare mentre sei attaccato a un respiratore.

Se le persone hanno difficoltà a capirti, prova a:

• Porta con te carta e penna come riserva, così potrai scrivere ciò che vuoi dire.
• Usa una lavagna alfabetica se scrivere è difficile. Indica la prima lettera delle parole che vuoi dire.
• Scrivi le parole ad alta voce o sulla lavagna dell’alfabeto se le persone non ti capiscono.

Come possono le persone affette da SLA comunicare in modo non verbale?

La comunicazione non verbale è anche chiamata comunicazione aumentativa e alternativa o CAA. È un modo di comunicare senza parole. Le persone affette da SLA possono utilizzare queste tecniche per comunicare:

• Espressioni e gesti.
• Discorso residuo o utilizzo migliore della capacità di parlare rimanente.

La comunicazione non verbale presenta alcuni vantaggi. Può aiutarti a comunicare meglio perché:

• Ti permette di essere più rilassato.
• Riduce la frustrazione e lo stress derivanti dall’incapacità di comunicare.
• Allevia la pressione di parlare.

Quali dispositivi possono aiutare le persone affette da SLA a comunicare più chiaramente?

Il tuo team di assistenza può aiutarti a trovare il dispositivo o i dispositivi di assistenza giusti. Le opzioni includono:

• Amplificazione può aumentare il volume e diminuire l’affaticamento della voce.
• Dispositivi a bassa tecnologia includere quaderni e lavagne linguistiche. Possono aiutarti a comunicare senza parlare.
• Dispositivi ad alta tecnologia comprendono amplificatori elettronici del parlato e dispositivi di comunicazione. Questi computer sono dotati di sintetizzatori vocali per aiutarti a parlare.
• Un palatale sollevare è come un dispositivo di contenzione dentale. Solleva il palato molle e impedisce all’aria di fuoriuscire dal naso mentre parli.
• Sistema di relè telefonico TTY è un telefono con tastiera. Digiti ciò che vuoi dire e un operatore di inoltro lo legge all’ascoltatore. È possibile digitare l’intero messaggio. Oppure puoi semplicemente digitare le parole che l’ascoltatore non capisce.

Come possono amici e familiari comunicare meglio con una persona affetta da SLA?

Se il tuo amico o la persona a te cara ha difficoltà a parlare, puoi:

• Fai domande che richiedono una risposta “sì” o “no”.
• Chiedi loro di ripetere ciò che hanno detto, di parlare più lentamente o di pronunciare le parole che non hai capito.
• Ripeti la parte della frase che hai capito. In questo modo, dovranno solo ripetere ciò che non hai capito.
• Parla con loro faccia a faccia. Guardateli mentre parlano.

Quali esercizi possono aiutare le persone affette da SLA?

Rimanere attivi può aiutare con la forza muscolare e il benessere generale. Esistono diversi approcci che puoi adottare:

• Esercizi aerobici aumentare la frequenza cardiaca e respiratoria e migliorare la salute del cuore. Aiutano anche i muscoli a lavorare meglio e ad aumentare la resistenza. Esercitati con moderazione. Se ti senti affaticato, potresti indebolire i tuoi muscoli.
• Esercizi di stretching può alleviare i crampi muscolari. Fateli ogni giorno per prevenire dolore e rigidità.
• Gamma di esercizi di movimento (ROM) può aiutare le articolazioni a muoversi completamente. Fallo ogni giorno per prevenire dolore e rigidità.

Evitare esercizi di rafforzamento, come l’esercizio con i pesi. Non rafforzeranno i muscoli deboli e potrebbero addirittura indebolirli.

Quali dispositivi possono aiutare le persone affette da SLA a muoversi più facilmente?

I dispositivi che possono facilitare lo spostamento e la deambulazione includono:

• Ortesi caviglia-piede (AFO), un tutore per stabilizzare la caviglia.
• Canna.
• Tutore per il collo per aiutare a tenere la testa alta.
• Camminatore.
• Sedia a rotelle.

Come posso migliorare la mia respirazione?

Assicurati di essere aggiornato sui tuoi vaccini, incluso il vaccino antinfluenzale e Pneumovax® (vaccino contro la polmonite). Il tuo medico può consigliarti una terapia polmonare per aiutarti a respirare più facilmente. Il tuo team terapeutico monitorerà i tuoi muscoli respiratori per diagnosticare i primi segni di problemi respiratori. Il team può anche fornire dispositivi di assistenza alla respirazione, come:

• In-Exsufflator, una macchina che aiuta a eliminare il muco dai polmoni.
• Ventilazione non invasiva.
• Macchina aspirante per eliminare le secrezioni della bocca e della gola.

Altri modi per migliorare la respirazione includono:

• Evita i pasti abbondanti poiché possono impedire al diaframma di espandersi completamente.
• Non sdraiarti subito dopo aver mangiato.
• Segui una dieta sana.
• Quando dormi, solleva la testa con dei cuscini, in modo che gli organi addominali non siano schiacciati vicino al diaframma.

Cosa devo chiedere al mio medico?

Se hai ricevuto una diagnosi di SLA, chiedi al tuo medico:

• Quali trattamenti sono disponibili?
• Quali farmaci possono aiutare?
• Come posso prendermi cura di me stesso?
• Di quali tipi di terapia avrò bisogno?
• Quali misure posso intraprendere ora per rallentare la progressione della malattia?

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), o malattia di Lou Gehrig, provoca debolezza muscolare che peggiora nel tempo. I sintomi della SLA includono difficoltà nel controllo muscolare, ad esempio durante la scrittura o la masticazione. Alla fine, le persone affette da SLA perdono la capacità di camminare, deglutire e persino respirare. Ma i trattamenti per la SLA, come i farmaci e la terapia, possono aiutare le persone affette da SLA a vivere il più a lungo e in modo indipendente possibile. Parla con un operatore sanitario se noti problemi muscolari insoliti. Forse hai iniziato a inciampare più spesso o ad avere difficoltà ad abbottonare le camicie. Un fornitore può aiutarti a ottenere la diagnosi e il trattamento di cui hai bisogno per sentirti al meglio.

In conclusione, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, portando alla degenerazione dei neuroni motori e alla progressiva perdita della funzione muscolare. I sintomi includono debolezza muscolare, spasmi e difficoltà nel parlare e nel deglutire. Attualmente non esiste una cura definitiva per la SLA, ma vi sono diverse strategie di gestione volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti e a rallentare la progressione della malattia. È fondamentale un supporto multidisciplinare per affrontare al meglio questa patologia debilitante.