Sclerosi multipla pediatrica: cause, sintomi e trattamenti

La sclerosi multipla pediatrica (SM), un tempo considerata una rarità, sta ricevendo crescente attenzione dalla comunità medica. Questa malattia autoimmune, che colpisce il sistema nervoso centrale, può manifestarsi con una varietà di sintomi, rendendo la diagnosi precoce una sfida. Nonostante l’eziologia complessa e non ancora completamente compresa, la ricerca sta facendo progressi nell’identificare le possibili cause e nello sviluppare trattamenti efficaci per migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da SM.

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune del sistema nervoso centrale. La SM pediatrica inizia nei bambini e negli adolescenti e viene diagnosticata tramite l’anamnesi dei sintomi e test come la risonanza magnetica. La causa è sconosciuta e non esiste ancora una cura.

Panoramica

Cos’è la sclerosi multipla (SM) pediatrica?

La sclerosi multipla (SM) è un disturbo del sistema nervoso centrale. Ciò significa che colpisce il cervello e il midollo spinale. È una malattia autoimmune in quanto è infiammatoria, il che significa che i globuli bianchi, che proteggono dalle infezioni, entrano nel sistema nervoso e causano danni. Il danno è causato dal fatto che la guaina mielinica, il rivestimento protettivo per i nervi, viene strappata via dagli anticorpi prodotti dal sistema immunitario. (Questo è chiamato demielinizzazione.) La SM è una malattia cronica che può colpire chiunque.

La SM pediatrica è una sclerosi multipla che inizia nei bambini o negli adolescenti. Circa il 98% ha la SM recidivante-remittente, contro l’84% degli adulti con SM. Ciò significa che i sintomi vanno e vengono (recidiva e remissione). Quando i sintomi sono scomparsi, la malattia è ancora in grado di progredire. Questa condizione può anche essere chiamata sclerosi multipla ad esordio pediatrico (POMS), SM ad esordio precoce o SM giovanile. Le ricadute sembrano verificarsi più spesso nei bambini e negli adolescenti. Questo gruppo sembra riprendersi dalla disabilità neurologica più rapidamente, ma è a maggior rischio di difficoltà cognitive che possono influenzare il rendimento scolastico.

Chi è colpito dalla sclerosi multipla (SM) pediatrica?

Negli USA ci sono circa 730.000 persone affette da sclerosi multipla. L’insorgenza durante l’infanzia rappresenta circa il 5% del totale.

Prima della pubertà, il rapporto tra femmine e maschi che sviluppano SM pediatrica è pressoché uguale. Dopo la pubertà, il rapporto è di circa 2-3 a 1. Ciò potrebbe indicare che gli ormoni sessuali hanno un ruolo nello sviluppo della condizione.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sclerosi multipla (SM) pediatrica?

In breve, non sappiamo cosa causa la sclerosi multipla. Tuttavia, la ricerca indica un aumento del rischio dovuto a quanto segue:

• Essere esposti a sostanze tossiche, come il fumo passivo e i pesticidi.
• Avere bassi livelli di vitamina D nel sangue.
• Essere sovrappeso.
• Problemi genetici, soprattutto per quanto riguarda il sistema immunitario.
• Essere infettati dal virus di Epstein-Barr (avere la mononucleosi).

La sclerosi multipla (SM) pediatrica è contagiosa?

No. Il tuo bambino non può trasmettere la SM a nessun altro né può prenderla da qualcuno che ne è affetto.

Quali sono i segni e i sintomi della sclerosi multipla (SM) pediatrica?

I sintomi della SM variano da persona a persona e possono anche essere diversi da un giorno all’altro. Ciò vale per bambini e adulti. I sintomi possono essere fisicamente sensoriali (che comportano cambiamenti nella sensazione) o motori (cambiamenti nel movimento) o possono coinvolgere altri fattori, come la vista, le emozioni, il pensiero o la deambulazione. La maggior parte delle persone presenta solo alcuni di questi sintomi comuni, non tutti.

I sintomi più comuni includono:

• Intorpidimento, formicolio, sensazione di “spilli e aghi” o dolore.
• Vertigini, difficoltà a camminare o a mantenere l’equilibrio.
• Stanchezza, debolezza, tremore.
• Problemi di concentrazione o di memoria, depressione.
• Problemi alla vista, tra cui visione offuscata, difficoltà a vedere o visione doppia.
• Sensibilità al calore.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla (SM) pediatrica?

La SM pediatrica viene diagnosticata utilizzando linee guida ampiamente concordate. I test includono una risonanza magnetica, un esame neurologico e, a volte, altri test saranno utilizzati per la diagnosi. A volte, altri test consentiranno la diagnosi. Esistono altre malattie che possono essere simili alla SM e altri tipi di condizioni che causano demielinizzazione. Tra queste, infezioni acute, disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), encefalite autoimmune e vasculite del sistema nervoso centrale.

Alcuni primi segnali di SM pediatrica potrebbero includere neurite ottica (ON), ovvero perdita dolorosa della vista in uno o entrambi gli occhi, e/o mielite trasversa (TM), che si riferisce a debolezza e/o intorpidimento dovuti a una lesione infiammatoria del midollo spinale. Esistono vari criteri diagnostici che devono essere presenti per tutte queste condizioni. La SM può essere diagnosticata quando i criteri diagnostici sono soddisfatti.

Un neurologo eseguirà un esame neurologico, raccoglierà l’anamnesi medica e ti chiederà dei sintomi che potresti aver sperimentato. Molte diagnosi neurologiche hanno sintomi comuni a più di una malattia. La diagnosi di SM comporta dei test che possono includere:

• Esami del sangue e delle urine.
• Esami di risonanza magnetica per immagini (RMI).
• Esame del liquido cerebrospinale (CSF) (con il liquido ottenuto tramite puntura lombare).
• Test del potenziale evocato (EP).
• Altri esami di diagnostica per immagini, tra cui la tomografia ottica a coerenza ottica.

Gestione e trattamento

Come si cura la sclerosi multipla (SM) pediatrica?

Per molti anni, la FDA non ha approvato alcuna terapia specifica per la SM nei bambini. Era prassi usare terapie modificatrici della malattia (DMT) che erano state approvate per gli adulti. Tuttavia, nel 2018, la FDA ha approvato una forma orale di fingolimod (Gilenya®) per trattare la sclerosi multipla recidivante nei bambini di età pari o superiore a 10 anni. Fingolimod era stato approvato in precedenza per il trattamento di adulti con SM. Altri DMT sono attualmente in fase di sperimentazione per uso pediatrico.

Gli obiettivi dell’uso di DMT sono di ridurre il numero di ricadute (chiamate anche attacchi o riacutizzazioni) e di controllare il numero di lesioni (macchie anomale) che compaiono nelle scansioni MRI. In generale, l’obiettivo è rallentare l’attività della malattia e prevenire la disabilità a lungo termine.

Il tuo medico curante tratterà alcuni sintomi correlati in modo specifico. Questi includono dolore, affaticamento, ansia e/o depressione. Il tuo medico potrebbe consigliarti di visitare uno psicologo o uno psichiatra che lavora con bambini e adolescenti.

È vero che sia per i bambini e gli adolescenti affetti da SM, sia per le persone che non ne sono affette, è importante dormire a sufficienza, mangiare sano e fare regolarmente esercizio fisico.

Potrebbero essere disponibili studi clinici che riguardano il trattamento della SM, inclusa la SM pediatrica. Chiedi al tuo medico se sei interessato a partecipare. Esiste anche un’organizzazione chiamata US Networks of Pediatric MS Centers che ha organizzato il trattamento e la ricerca per i pazienti con SM pediatrica e il NARCOMS Registry for Multiple Sclerosis (che raccoglie informazioni dalle persone con SM e le condivide con i ricercatori).

Quali sono gli effetti collaterali del fingolimod nella sclerosi multipla (SM) pediatrica?

Alcuni degli effetti collaterali osservati più frequentemente includono:

• Mal di testa.
• Livelli più elevati di enzimi epatici.
• Diarrea, mal di stomaco.
• Tosse, influenza, sinusite.
• Mal di schiena.
• Dolore alle mani e ai piedi.

Questi non sono gli unici effetti collaterali. Ce ne sono alcuni che sono molto più improbabili ma anche più gravi. Il tuo medico ne parlerà con te.

Gli effetti collaterali dei corticosteroidi sono piuttosto noti. Includono cambiamenti di umore, insonnia, pressione alta (ipertensione) e glicemia alta (iperglicemia).

Quale tipo di dieta è consigliata per chi soffre di sclerosi multipla (SM) pediatrica?

Non esiste una dieta speciale, ma la ricerca ha indicato che seguire una dieta non sana è collegato a un tasso più alto di ricadute nei bambini con SM. Si raccomanda alle persone con SM di assicurarsi di consumare quantità adeguate di frutta e verdura. La ricerca suggerisce che uno stile di vita sano, un’alimentazione sana combinata con l’esercizio fisico, può aiutare a ridurre la progressione della malattia. E uno stile di vita sano è sempre una buona cosa per molte ragioni.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per una persona affetta da sclerosi multipla (SM) pediatrica?

Innanzitutto, grazie ai nuovi trattamenti della SM e ai centri nazionali che si concentrano sulla cura dei pazienti con SM pediatrica, le prospettive possono essere positive. Il paziente e i suoi assistenti devono incontrarsi regolarmente per gestire la SM.

È vero che la SM pediatrica sembra influenzare la funzione cognitiva (pensiero e apprendimento) negli anni successivi all’inizio della malattia. È una buona idea che i bambini o gli adolescenti con SM si sottopongano a test neuropsicologici, in modo che ci sia una linea di base da tenere a mente. Ciò aiuta il team sanitario a lavorare con le scuole per migliorare gli approcci educativi.

Alcune persone affette da SM recidivante-remittente sviluppano una SM progressiva secondaria. Questa forma presenta pochi casi di ricadute, ma peggiora lentamente. Le persone che hanno avuto la SM pediatrica tendono a progredire fisicamente più lentamente rispetto alle persone che sviluppano la SM da adulte.

Vivere con

Quando chiamare il medico in caso di sclerosi multipla (SM) pediatrica?

Se il tuo bambino ti racconta di sintomi neurologici, è molto importante che tu lo comunichi al tuo medico. Individuare la SM in anticipo è fondamentale. I medici possono valutare il bambino o l’adolescente e stabilire il percorso migliore per una diagnosi. È meglio iniziare con un pediatra e poi rivolgersi a un neurologo, se necessario.

Inoltre, tu e/o tuo figlio dovreste assicurarvi di contattare il team sanitario se si presentano nuovi sintomi o se si verificano delle riacutizzazioni. Contatta il tuo medico se tuo figlio o adolescente sviluppa cambiamenti di umore. Ciò potrebbe significare che sono più irritabili, tristi, piagnucolosi o hanno cambiamenti nelle abitudini del sonno.

Risorse

Esistono risorse per i bambini affetti da sclerosi multipla pediatrica e per le loro famiglie?

Le seguenti organizzazioni potrebbero esserti utili.

• Gruppo di studio internazionale sulla sclerosi multipla pediatrica.http://www.ipmssg.org/
• Associazione americana per la sclerosi multipla.https://mymsaa.org/
• Federazione Internazionale Sclerosi Multipla.https://www.msif.org/
• Società nazionale per la sclerosi multipla.https://www.nationalmssociety.org/
• Rete di centri pediatrici per la sclerosi multiplahttp://www.usnpmsc.org/

In conclusione, la sclerosi multipla pediatrica, sebbene rara, rappresenta una sfida significativa per pazienti, famiglie e medici. Le cause rimangono sconosciute, ma le ricerche puntano verso una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali. Una diagnosi precoce, basata su sintomi neurologici variabili e esami specifici, è fondamentale per iniziare tempestivamente un trattamento personalizzato. L’obiettivo è gestire i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei giovani pazienti, offrendo loro un futuro più sereno.