Sclerosi multipla (SM): cos’è, sintomi e trattamento

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica che colpisce il sistema nervoso centrale, causando una vasta gamma di sintomi debilitanti. Nonostante non esista ancora una cura definitiva, negli ultimi anni sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione delle sue cause, nella gestione dei sintomi e nello sviluppo di trattamenti efficaci per rallentarne la progressione e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Questo articolo esplorerà in dettaglio la SM, analizzando le sue caratteristiche, i sintomi che la contraddistinguono e le diverse opzioni terapeutiche disponibili.

La sclerosi multipla (SM) danneggia la guaina protettiva attorno ai nervi, chiamata mielina, nel sistema nervoso centrale. Può causare debolezza muscolare, alterazioni della vista, intorpidimento e problemi di memoria. Sebbene non esista una cura, le opzioni di trattamento possono aiutarti a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

Panoramica

Cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune che colpisce il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale).

Con la SM, il tuo sistema immunitario attacca per errore le cellule mieliniche. Queste sono le coperture protettive (guaine) che circondano i nervi del cervello e del midollo spinale. Il danno alla guaina mielinica interrompe i messaggi (segnali) che i tuoi nervi inviano in tutto il corpo per svolgere funzioni come la vista, la sensazione e il movimento.

Il danno alla mielina può verificarsi nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi che alimentano gli occhi. Non esiste una cura per la SM, ma è disponibile un trattamento per aiutare a minimizzare i danni in corso e a gestire i sintomi.

Quali sono i tipi di sclerosi multipla?

Esistono quattro tipi di sclerosi multipla. Puoi pensare ai tipi come a un modo in cui il tuo medico può descrivere i tuoi sintomi, invece di essere quattro condizioni diverse:

• Sindrome clinicamente isolata (CIS): Quando si verifica il primo episodio di sintomi suggestivi di SM, ma non si soddisfano i criteri per avere la SM, gli operatori sanitari spesso lo classificano come CIS. L’infiammazione e il danno alla mielina causano i sintomi. La CIS può evolvere in sclerosi multipla.
• Sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR): Questo è il modo più comune in cui inizia la sclerosi multipla: si stima che l’85% delle persone a cui viene diagnosticata la SM ne soffra. La SM provoca riacutizzazioni (ricadute o attacchi) di sintomi nuovi o vecchi. Seguono periodi di remissione (quando i sintomi si stabilizzano o scompaiono).
• Sclerosi multipla secondaria progressiva (SMSP): In molti casi, la SMRR alla fine progredisce in SMSP. Nella fase secondaria progressiva della sclerosi multipla, il danno ai nervi si accumula e i sintomi peggiorano gradualmente. Potresti ancora avere delle ricadute o delle riacutizzazioni, ma è meno probabile che si verifichino periodi di remissione (quando i sintomi si stabilizzano o scompaiono).
• Sclerosi multipla progressiva primaria (SMPP):In alcuni casi, i sintomi della SM possono manifestarsi lentamente fin dall’inizio e peggiorare gradualmente nel tempo, senza periodi di evidenti ricadute o remissione.

Tre varianti rare della SM includono:

• Sclerosi multipla tumefattiva: Una caratterizzazione di questa variante della SM è la formazione di grandi aree di demielinizzazione nel cervello, che possono apparire simili a tumori. Spesso, è necessario un campione di tessuto cerebrale per differenziarlo da altri problemi, come i tumori cerebrali.
• Sclerosi concentrica di Balo:Una caratteristica di questa variante della SM sono le lesioni con aspetto di anelli concentrici (a forma di bersaglio) di danno alla mielina visibili alla risonanza magnetica, che danno il nome a questa condizione.
• Sclerosi multipla variante Marburg: Si tratta di una forma di SM molto rara e aggressiva, caratterizzata da una rapida progressione che, se non trattata, può portare alla morte.

Quanto è diffusa la sclerosi multipla?

Gli studi dimostrano che negli Stati Uniti circa 1 milione di adulti sono affetti da sclerosi multipla.

Sintomi e cause

I sintomi della sclerosi multipla colpiscono il cervello, il midollo spinale e gli occhi.

Quali sono i primi sintomi della sclerosi multipla?

I primi segni e sintomi della SM includono:

• Alterazioni della vista (neurite ottica, visione doppia, perdita della vista).
• Debolezza muscolare (che di solito colpisce un lato del viso o del corpo oppure sotto la vita).
• Intorpidimento o sensazioni anomale (che solitamente interessano un lato del viso o del corpo oppure sotto la vita).

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?

I sintomi più comuni della SM includono:

• Fatica.
• Goffaggine.
• Vertigini.
• Difficoltà nella regolazione della vescica
• Perdita di equilibrio e coordinazione.
• Difficoltà nelle funzioni cognitive (pensiero, memoria, concentrazione, apprendimento e giudizio).
• Cambiamenti di umore.
• Rigidità muscolare e spasmi muscolari (tremori).

Questi sintomi variano da persona a persona e possono variare in gravità da un giorno all’altro. Potresti avere alcuni di questi sintomi, ma è improbabile che li sperimenterai tutti contemporaneamente.

Ti senti mai normale nonostante la SM?

Questo può essere difficile da prevedere perché ognuno percepisce la “normalità” a modo suo. Con la SM, potresti avere periodi di remissione in cui i sintomi scompaiono e ti senti più te stesso. Potresti persino dimenticare di avere la SM finché i sintomi non si riaccendono (ritornano). Questa sensazione di normalità e il grado di normalità possono variare a seconda del tipo e dello stadio.

Quali sono le cause della SM?

La demielinizzazione, o la distruzione della mielina, causa la sclerosi multipla. La mielina è una copertura protettiva (guaina) attorno alle cellule nervose (neuroni) nel cervello e nel midollo spinale. Trasmette messaggi (segnali) tra il cervello e il resto del corpo per controllare funzioni come la vista, la sensazione e il movimento.

Il compito del tuo sistema immunitario è proteggere il tuo corpo da cose che possono danneggiarlo, come batteri o virus. Con la SM, il tuo sistema immunitario diventa iperattivo e scambia la mielina sana (e talvolta le cellule nervose sotto la mielina) per una minaccia per il tuo corpo. L’attacco del tuo sistema immunitario alla mielina sana la danneggia. Questa è la demielinizzazione.

In un esame di imaging (una risonanza magnetica), il tuo medico può trovare prove di danni alla mielina. Potrebbe riferirsi a ciò come cicatrice, lesione o placca. I messaggi non passano facilmente tra le cellule nervose dove c’è un danno alla mielina, il che porta allo sviluppo dei sintomi della SM.

Gli esperti non sono sicuri del motivo per cui alcune persone sviluppano la SM. La ricerca suggerisce che quanto segue potrebbe contribuire a un rischio elevato di sviluppare la SM:

• Fumo.
• Esposizione a tossine, come fumo passivo e pesticidi.
• Bassi livelli di vitamina D.
• Esposizione a un virus (virus di Epstein-Barr o mononucleosi).
• Obesità infantile.
• Predisposizione genetica (qualcuno nella tua famiglia biologica è affetto dalla malattia o è portatore di geni che ti rendono più suscettibile allo sviluppo della malattia).

Quali sono i fattori di rischio della sclerosi multipla?

Potresti essere maggiormente a rischio di SM se:

• Hanno un’età compresa tra i 20 e i 40 anni.
• Sono di origine nordeuropea.
• Alla nascita vengono assegnate al sesso femminile.

La SM può colpire chiunque. Casi più rari possono colpire i bambini.

Quali sono le complicazioni della sclerosi multipla?

Il peggioramento o la progressione dei sintomi della SM possono portare a complicazioni quali:

• Difficoltà a camminare senza assistenza.
• Perdita del controllo dell’intestino o della vescica.
• Perdita di memoria.
• Disfunzione sessuale.
• Depressione e ansia.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla?

Non esiste un singolo strumento diagnostico disponibile per individuare la condizione. Invece, un medico diagnosticherà la SM dopo un esame fisico, un esame neurologico e dei test. Durante un esame, il medico apprenderà di più sui tuoi sintomi e sulla tua storia clinica. I test possono includere analisi del sangue, risonanze magnetiche del cervello e del midollo spinale e un’analisi del liquido spinale.

Potrebbe volerci del tempo prima di ricevere una diagnosi ufficiale di SM. Potresti dover fare più visite dal tuo medico prima di esserne certo. Questo accade perché i sintomi della SM possono assomigliare o verificarsi con diverse altre condizioni comuni. Mentre il ritardo in una diagnosi ufficiale può essere frustrante, ottenere la diagnosi corretta aiuta il tuo medico a trattare accuratamente i tuoi sintomi.

Quali test diagnosticano la sclerosi multipla?

I test diagnostici aiutano il tuo medico a escludere condizioni con sintomi simili alla SM. Possono includere:

• Esami del sangue e delle urine.
• Un esame di risonanza magnetica (RM).
• Un esame di tomografia ottica a coerenza di fase (OCT).
• Una puntura lombare.
• Test del potenziale evocato (EP).

Chi diagnostica la SM?

Se il tuo medico di base sospetta che tu possa avere la SM, potrebbe indirizzarti a un neurologo. Un neurologo è un medico specializzato nel trattamento di condizioni che colpiscono il sistema nervoso, che include il cervello e il midollo spinale.

Gestione e trattamento

Esiste una cura per la sclerosi multipla?

Attualmente non esiste una cura per la SM.

Come si cura la sclerosi multipla?

Il trattamento della sclerosi multipla si concentra sulla riduzione al minimo di ulteriori danni, sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni. Il tuo piano di trattamento può includere:

• Farmaci.
• Terapia fisica, occupazionale o logopedica.
• Consulenza sulla salute mentale.

Altri tipi di gestione dei sintomi variano in base a come la condizione ti colpisce. Possono includere:

• Indossare occhiali o assumere farmaci per i sintomi della vista.
• Stimolazione cerebrale profonda per gli spasmi muscolari (tremori).
• Utilizzare dispositivi di assistenza alla mobilità come bastoni, deambulatori o sedie a rotelle.
• Farmaci anticonvulsivanti o antispastici (gabapentin o nortriptilina) per il dolore.
• Farmaci come il donepezil per i sintomi cognitivi.
• Terapie alternative come l’agopuntura e lo yoga.

Il tuo medico potrebbe consigliarti lo scambio di plasma (plasmaferesi) se il tuo corpo non risponde bene a determinati farmaci nel mezzo di un attacco di SM. Questo è più efficace nel minimizzare i danni da un attacco in corso piuttosto che prevenire ulteriori attacchi a lungo termine.

Il tuo fornitore può anche discutere se sono disponibili delle sperimentazioni cliniche a cui puoi partecipare. Le sperimentazioni cliniche sono test di nuovi farmaci o usi di farmaci esistenti sugli esseri umani per trovare nuove opzioni di trattamento per la SM e altre condizioni.

Farmaci per la sclerosi multipla

I farmaci per la sclerosi multipla possono ridurre le ricadute (periodi in cui i sintomi peggiorano o si sviluppano nuovi sintomi) e lo sviluppo di nuove lesioni/cicatrici, e rallentare la progressione della malattia. I tipi comuni di farmaci per la SM includono:

• Terapie modificatrici della malattia (DMT): I DMT riducono la frequenza delle ricadute, rallentano la progressione della SM e impediscono la formazione di nuove lesioni nel cervello e nel midollo spinale. Diversi farmaci hanno l’approvazione della Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento a lungo termine della SM.
• Farmaci per la gestione delle ricadute: Per gravi attacchi sintomatici, i corticosteroidi (come il metilprednisolone) riducono rapidamente l’infiammazione sopprimendo il sistema immunitario. Questi farmaci possono accelerare i tempi di recupero dopo un attacco. Rallentano anche i danni alla guaina mielinica che circonda le cellule nervose. Il tuo medico potrebbe somministrarti questo farmaco in una vena del braccio tramite una flebo (per via endovenosa). Altri trattamenti a breve termine per gravi attacchi includono la terapia con immunoglobuline EV o lo scambio di plasma.

DMT per la SM

Le terapie modificatrici della malattia (DMT) più comuni per la SM e i loro tipi di somministrazione includono:

• Iniezioni nella pelle: Interferone beta, glatiramer acetato o ofatumumab.
• Infusioni in vena (IV): Alemtuzumab, natalizumab, rituximab, ocrelizumab o ublituximab.
• Farmaci orali (assunti per bocca): Cladribina, dimetilfumarato, diroximel fumarato, monometilfumarato, fingolimod, siponimod, ponesimod, ozanimod o teriflunomide.
• Trapianto di cellule staminali.

Prevenzione

È possibile prevenire la sclerosi multipla?

Non esiste un metodo noto per prevenire la SM.

Come posso ridurre il rischio di riacutizzazione dei sintomi della sclerosi multipla?

Le terapie modificatrici della malattia rappresentano il modo più efficace per ridurre il numero di riacutizzazioni (chiamate anche ricadute o attacchi) che si verificano.

Anche condurre uno stile di vita sano è importante. Le scelte che fai possono aiutare a rallentare la progressione della malattia. Il tuo medico potrebbe consigliarti quanto segue per rimanere in salute:

• Mangiare pasti nutrienti.
• Dormire a sufficienza.
• Partecipare regolarmente ad attività fisiche.
• Non usare prodotti a base di tabacco.

Gestire una condizione cronica può essere emotivamente impegnativo. La SM può talvolta influenzare l’umore e la memoria. Lavorare con un neuropsicologo o un professionista della salute mentale è una parte essenziale della gestione della condizione a lungo termine.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è una malattia che dura tutta la vita e non ha una cura. Tuttavia, le opzioni di trattamento disponibili sono molto efficaci nell’aiutare a gestire i sintomi e a ridurre al minimo la frequenza delle riacutizzazioni. Indipendentemente dal trattamento, la SM può portare a disabilità e rendere difficile svolgere le attività di routine senza assistenza nel tempo. Il tuo team di assistenza è disponibile per aiutarti durante il tuo percorso con la SM, per adottare misure per prevenire le complicazioni e migliorare la tua qualità di vita.

La sclerosi multipla influisce sulla tua aspettativa di vita?

Con la SM puoi aspettarti di avere una normale aspettativa di vita. Studi più vecchi hanno dimostrato che la SM può ridurre fino a 10 anni la tua aspettativa di vita, ma i progressi nelle opzioni di trattamento hanno migliorato significativamente questa prospettiva. Solo in casi molto rari la SM è fatale.

Vivere con

Una persona affetta da SM può vivere una vita normale?

Sì. La SM può essere una condizione difficile da diagnosticare e gestire, ma il tuo team di assistenza ti aiuterà in ogni fase del percorso. Nonostante tu abbia una condizione senza cura, puoi comunque condurre una vita appagante e attiva con la SM. È disponibile supporto per aiutarti a massimizzare la tua funzionalità sia fisica che mentale, dai farmaci alla terapia. Ci sono persino gruppi di supporto a cui puoi unirti per aiutarti a entrare in contatto con persone che condividono un’esperienza simile.

Quando dovrei consultare un medico?

Dovresti contattare un operatore sanitario se riscontri i seguenti sintomi:

• Sensazione di eccessiva sensibilità al calore.
• Sensazione di instabilità o perdita di equilibrio.
• Difficoltà a ricordare le cose.
• Intorpidimento o formicolio, soprattutto alle braccia o alle gambe.
• Cambiamenti improvvisi della vista.
• Debolezza nelle braccia o nelle gambe.

Informa il tuo medico se sei affetto da SM e manifesti sintomi nuovi o in peggioramento.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Che tipo di trattamento mi consigliate?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi a fisioterapia?
• Ci sono effetti collaterali con i farmaci che ti sono stati prescritti?
• Quando e con quale frequenza dovrei assumere i farmaci?
• A quali sintomi dovrei fare attenzione?
• Puoi darmi consigli su come mantenersi in buona salute?
• Puoi consigliarmi qualche gruppo di supporto?

Una nota dalla Cleveland Clinic

La sclerosi multipla (SM) è una condizione debilitante. I sintomi possono riacutizzarsi o peggiorare senza preavviso. La SM può anche aumentare la probabilità di farsi male se si perde l’equilibrio. Un operatore sanitario può aiutarti a gestire questa condizione in modo da poter tornare alla tua routine in sicurezza. Potresti dover adattare il tuo stile di vita man mano che la condizione progredisce, ad esempio utilizzando dispositivi di mobilità o indossando occhiali. Ma la maggior parte delle persone con SM conduce una vita piena e attiva con il supporto del proprio team di assistenza. Informa i tuoi operatori sanitari se hai domande sulle tue opzioni di trattamento o su quali sintomi o complicazioni tenere d’occhio.

La sclerosi multipla (SM) rimane una malattia complessa e imprevedibile, ma la crescente comprensione delle sue cause e la disponibilità di trattamenti sempre più efficaci offrono speranza per il futuro. La diagnosi precoce è fondamentale per rallentare la progressione della malattia e gestire i sintomi. Grazie alla ricerca scientifica e al supporto di professionisti sanitari, le persone con SM possono aspirare a una buona qualità di vita e a un futuro più sereno.