Sclerosi Tuberosa: Che Cos’è, Sintomi e Trattamento

La sclerosi tuberosa, spesso sconosciuta, è una malattia genetica che colpisce migliaia di italiani. Ma di cosa si tratta esattamente? Questo articolo fa luce su questa condizione complessa, esplorando le sue caratteristiche, i sintomi variabili da persona a persona e le opzioni di trattamento disponibili per migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. Un viaggio alla scoperta della sclerosi tuberosa per comprenderla meglio e sfatare falsi miti.

La sclerosi tuberosa è una rara malattia genetica che causa la riproduzione troppo rapida delle cellule in alcune parti del corpo. Le cellule in eccesso formano tumori non cancerosi, che possono formarsi in qualsiasi parte del corpo. La gravità di questa condizione spesso dipende dalla posizione del tumore. I casi lievi o moderati sono spesso gestibili con farmaci o altri trattamenti.

Panoramica

Cos’è la sclerosi tuberosa?

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara malattia genetica che causa la crescita di tumori non cancerosi in tutto il corpo. Questa condizione, a volte nota semplicemente come sclerosi tuberosa, può colpire le persone in molti modi. Le persone con casi meno gravi possono vedere pochissimi effetti e avere una durata di vita normale. I casi gravi possono portare a gravi complicazioni.

La TSC è una malattia che può progredire lentamente. Alcuni sintomi possono manifestarsi precocemente nella vita, ma potrebbero volerci anni prima che altri si manifestino. Le persone con questa condizione dovranno consultare regolarmente un medico per tutta la vita per monitorare la condizione.

Chi colpisce la sclerosi tuberosa?

La TSC è una condizione che si manifesta alla nascita. Gli operatori sanitari diagnosticano la metà dei casi entro i 7 mesi di età del bambino. Tuttavia, i casi più lievi possono passare inosservati per anni. Le persone a cui è stata diagnosticata la TSC da bambini possono anche avere altri sintomi diagnosticati dopo essere diventati adulti. Questa condizione ha la stessa probabilità di verificarsi in tutti, senza differenze dovute a sesso, razza o etnia.

Quanto è comune la sclerosi tuberosa?

La TSC è rara. Ci sono circa 50.000 persone che ne sono affette negli Stati Uniti e circa 1 milione in tutto il mondo.

In che modo la sclerosi tuberosa influisce sul mio corpo?

L’effetto principale della TSC è che causa la crescita di gruppi di cellule che diventano tumori. Il posto più comune in cui ciò accade è il cervello. La TSC può anche causare cambiamenti nella pelle, specialmente quando si è molto giovani. Questi cambiamenti della pelle sono spesso il primo sintomo o segno che una persona ha questa condizione.

La TSC può colpire anche il cuore e i reni. Diversi tipi di escrescenze sono comuni in questi organi. Le escrescenze in altre sedi sono meno comuni.

Sintomi e cause

La sclerosi tuberosa è una condizione che consente alle cellule di crescere e riprodursi più velocemente di quanto dovrebbero. Ciò porta a escrescenze e tumori (benigni e cancerosi) in molti punti del corpo e sul corpo.

Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?

I sintomi della sclerosi tuberosa possono variare notevolmente a seconda degli organi o delle parti del corpo colpite. I sintomi tendono a rientrare nelle seguenti categorie:

• Sintomi correlati al cervello.
• Sintomi cutanei.
• Cambiamenti in altre parti del corpo.

Sintomi correlati al cervello

I sintomi correlati al cervello si verificano quando la TSC provoca la crescita di tumori o tuberi corticali (amartomi) nel cervello. Questi tumori non sono cancerosi, ma possono comunque danneggiare o interrompere la funzione cerebrale. Esempi di questi tipi di tuberi e tumori includono:

• Astrocitoma a cellule giganti subependimale (SEGA): Si tratta di escrescenze simili a noduli sulla superficie esterna del cervello. Di solito si formano sulla superficie del cervello in piccoli spazi pieni di liquido, simili a tasche, all’interno del cervello, chiamati ventricoli. A volte possono bloccare il flusso del liquido, causando un accumulo di liquido nel cervello e attorno ad esso (idrocefalo).
• Tuberi corticali (amartomi): Questi sono gruppi di cellule non cancerose che si formano all’interno del cervello. Questi gruppi sono vicini a dove dovrebbero essere, ma leggermente fuori posto o disorganizzati. Questo perché c’erano troppe cellule e non abbastanza spazio per loro.

In molti casi, la TSC provoca patologie aggiuntive, che possono comportare altri sintomi.

• Convulsioni.
• Ritardi nello sviluppo e disabilità mentali.
• Disturbi correlati allo sviluppo del cervello, come il disturbo dello spettro autistico o il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).

Sebbene convulsioni e disabilità mentali siano comuni con la TSC, non tutti coloro che soffrono di questa condizione ne soffriranno. È anche possibile avere la TSC con convulsioni ma senza disabilità mentali.

Sintomi correlati alla pelle

I sintomi correlati alla pelle sono spesso il primo indicatore della presenza di TSC. Gli esperti stimano che il 90% delle persone con TSC presenti uno o più dei seguenti sintomi:

• Macchie sulle foglie di frassino: Si tratta di aree della pelle con meno melanina (il pigmento che dà il colore alla pelle). Queste macchie sono a volte più difficili da vedere sulle persone con la pelle più chiara. Queste macchie brillano sotto certi tipi di luce ultravioletta (UV).
• Segni di coriandoli: Sembrano lentiggini, ma sono più chiare della pelle circostante (le lentiggini normali sono più scure della pelle circostante). È anche più probabile che si sviluppino molto presto nell’infanzia.
• Fibromi facciali: Si tratta di tumori non cancerosi che si sviluppano sulla pelle del viso. Quando sono abbastanza grandi, o se ne sviluppano diversi abbastanza vicini tra loro, possono formare una struttura più grande chiamata “placca”. Spesso sono di colore più scuro rispetto alla pelle circostante.
• Fibromi delle unghie delle mani e dei piedi: Sono simili ai fibromi facciali, ma crescono attorno ai bordi o sotto le unghie delle mani e dei piedi. Di solito compaiono durante la pubertà e crescono per tutta la vita.
• Toppe di galuchat: Si tratta di aree di accumulo di tessuto fibroso appena sotto l’epidermide (lo strato più esterno della pelle). Di solito si verificano nella parte bassa della schiena e hanno una consistenza simile alla buccia di un’arancia o di un pompelmo.

Cambiamenti in altre parti del tuo corpo

Le escrescenze che si verificano con la TSC, siano esse tumori o cisti, possono verificarsi in molti altri punti del corpo. Possono verificarsi anche altri cambiamenti. I possibili cambiamenti includono:

• Cambiamenti nella bocca: Questi includono fibromi della bocca o pitting dovuti alla mancanza di smalto sui denti. Il pitting dello smalto colpisce quasi tutti i malati di TSC. Le escrescenze sulle gengive possono causare irritazione e sanguinamento, e il pitting dello smalto può talvolta portare a carie.
• Crescite o cisti nei reni: Cisti e escrescenze nei reni possono compromettere la funzionalità renale. I sintomi includono dolore alla schiena o ai fianchi, sangue nelle urine o calcoli renali. Sono possibili anche insufficienza renale e carcinoma a cellule renali, un tipo di cancro renale.
• Escrescenze sulla retina o sui nervi ottici: Queste escrescenze possono causare problemi alla vista, ma non è un fenomeno comune.
• Neoformazioni nel cuore (rabdomiomi cardiaci): Sono più gravi per i neonati, poiché i rischi diminuiscono con l’età. Grandi escrescenze possono interrompere il flusso sanguigno attraverso il cuore, anche se questo è raro.
• Crescite nei polmoni:Quando sono gravi, possono causare problemi respiratori.

Quali sono le cause della sclerosi tuberosa?

La TSC è una malattia genetica, ovvero si verifica a causa di mutazioni del DNA. La maggior parte delle cellule del tuo corpo si riproduce e crea i propri sostituti. Il tuo corpo controlla questo processo utilizzando proteine ​​che sopprimono i tumori.

Queste proteine ​​controllano la velocità di riproduzione delle cellule e le dimensioni delle cellule. Senza il giusto equilibrio tra queste proteine, avresti un surplus di cellule sovradimensionate. E senza un posto dove andare, quelle cellule si spingeranno oltre dove dovrebbero essere e formeranno tumori.

La sclerosi tuberosa è ereditaria?

Le mutazioni che causano la TSC possono verificarsi in due modi:

• Sporadico: Si tratta di mutazioni che si verificano accidentalmente subito dopo il concepimento (quando uno spermatozoo feconda un ovulo e diventa un embrione). Si tratta di un nuovo errore, simile a un errore di stampa o di battitura. I casi sporadici sono più comuni dei casi ereditari.
• Ereditato:Circa un terzo dei casi di TSC si verifica quando un bambino eredita la malattia da un genitore.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sclerosi tuberosa?

Gli esperti dividono i segni e i sintomi in due categorie: caratteristiche maggiori e minori. Una diagnosi confermata di TSC richiede due o più caratteristiche maggiori. Poiché i sintomi possono comparire nel tempo, un operatore sanitario può classificare la diagnosi come “possibile TSC” se si presenta solo una caratteristica maggiore o almeno due caratteristiche minori.

Caratteristiche principali

• Almeno tre macchie fogliari del frassino, ciascuna larga almeno 5 millimetri (mm) nel punto più largo.
• Almeno due fibromi facciali o una placca di fibromi sul viso o sulla testa.
• Almeno un fibroma all’unghia della mano o del piede.
• Almeno una toppa Shagreen.
• Più di una neoformazione sulla retina.
• Certi tipi di crescita di tessuti nel o sul cervello.
• Un certo tipo di crescita nel tuo cuore.
• Alcuni tipi di tumori benigni che colpiscono i polmoni, i reni o i linfonodi.

Caratteristiche minori

• Lesione cutanea a forma di coriandoli.
• Quattro o più fossette nello smalto dei denti.
• Due o più escrescenze in bocca.
• Escrescenze sulla retina.
• Più di una cisti nei reni.
• Neoformazioni benigne in altri organi o aree.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la sclerosi tuberosa?

Poiché la TSC può causare così tanti sintomi ed effetti diversi, ci sono molti test possibili. I test spesso variano a seconda dei sintomi. Poiché così tanti fattori possono influenzare i test a cui ti sottoporrai, il tuo medico è la persona più adatta a dirti quali test consiglia e perché. Di seguito sono elencati alcuni test comuni per la sclerosi tuberosa. I test genetici confermano in ultima analisi la diagnosi di TSC e aiutano a identificare la mutazione specifica nei geni TSC.

Test per i sintomi correlati al cervello

La diagnostica per immagini e altre forme di test sono molto probabilmente per sintomi correlati al cervello. Ciò è particolarmente vero se hai crisi epilettiche (o qualsiasi prova che suggerisca che potresti avere crisi epilettiche). Le scansioni di imaging e i test possibili includono:

• Tomografia computerizzata (TC).
• Risonanza magnetica per immagini (RMI).
• Elettroencefalogramma (EEG).

Se un fornitore sospetta una disabilità intellettiva, potrebbe raccomandare di sottoporsi a determinati tipi di test cognitivi. Questi test aiutano a identificare problemi con il funzionamento del cervello e dei processi di pensiero. Di solito includono domande o compiti relativi alla memoria, al giudizio e al processo decisionale.

Test per i sintomi correlati alla pelle

Un esame fisico è una parte fondamentale per identificare la TSC. Molti dei segni e sintomi di questa condizione sono visibili in età precoce. Un operatore sanitario può utilizzare determinati test per aiutarli a confermare o escludere la TSC. I test più probabili includono:

• Esame con lampada di Wood (un test non invasivo che utilizza la luce ultravioletta per far brillare le macchie delle foglie del frassino).
• Biopsia cutanea.

Test per rilevare cambiamenti in altre parti del corpo

Il test genetico è uno strumento chiave che può aiutare a rilevare la TSC. Tra il 75% e il 95% dei casi avrà un TSC1 O TSC2 mutazione. Puoi ancora averlo senza una mutazione rilevabile, ma questo è meno comune.

Molti cambiamenti con TSC iniziano quando una persona è ancora un feto in via di sviluppo nell’utero. Gli operatori sanitari possono talvolta rilevare tali cambiamenti durante le cure prenatali di routine, in particolare gli esami ecografici, o con scansioni TC o MRI subito dopo la nascita.

Gestione e trattamento

Come si cura la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa non è curabile, ma spesso è curabile. Gli approcci terapeutici solitamente dipendono dai tipi di sintomi. Le forme di trattamento più comuni sono:

• Farmaci: I farmaci possono aiutare con molti dei sintomi della TSC. Alcuni farmaci possono trattare i sintomi correlati al cervello, come le convulsioni. Altri possono trattare i sintomi che si verificano a causa di tumori e escrescenze in tutto il corpo.
• Chirurgia:In alcuni casi è necessario un intervento chirurgico per rimuovere le escrescenze dall’interno del corpo.
• Trattamenti dermatologici: Rimuovono (parzialmente o totalmente) le parti visibili delle escrescenze presenti sulla pelle o appena sotto di essa.

Farmaci

A seconda dei sintomi, il tuo medico potrebbe consigliarti anche altri farmaci. Tuttavia, questi sono spesso molto specifici per i tuoi sintomi, la tua storia clinica, le tue esigenze e preferenze personali e altro ancora.

Diversi tipi di farmaci possono aiutare a trattare i sintomi della TSC. Ci sono farmaci che possono rallentare o fermare la crescita del tumore, o persino rimpicciolire i tumori. Altri farmaci comunemente usati prevengono le crisi convulsive, che sono tra i sintomi più comuni e più pericolosi della TSC.

Chirurgia

Le escrescenze che si verificano con la TSC possono talvolta causare problemi, a seconda di dove si verificano. A volte, è necessario un intervento chirurgico per rimuovere le escrescenze che causano problemi a vari organi o sistemi corporei. Il tuo medico può darti maggiori informazioni sui possibili interventi chirurgici e altre opzioni di trattamento a tua disposizione.

Trattamenti dermatologici

Molti sintomi della TSC sono molto visibili e potresti sentirti ansioso, in imbarazzo, imbarazzato o vergognoso. Un dermatologo può aiutarti a ridurre o rimuovere i cambiamenti della pelle che possono verificarsi con la TSC. Sebbene questi trattamenti siano solitamente una soluzione temporanea, possono fare una grande differenza nella tua salute mentale.

Esempi di trattamenti dermatologici per i sintomi cutanei correlati alla TSC includono:

• Crioablazione.
• Ringiovanimento cutaneo laser.
• Dermoabrasione o dermaplaning.
• Escissione (un piccolo intervento chirurgico simile alla rimozione di un neo).
• Innesti cutanei.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

I possibili effetti collaterali o complicazioni dei trattamenti TSC variano ampiamente. Ciò è particolarmente vero perché ci sono così tanti possibili sintomi e opzioni di trattamento. Per questo motivo, il tuo medico è la persona più adatta a dirti gli effetti collaterali o le complicazioni che potresti riscontrare. Può anche dirti di più su quanto tempo potrebbe volerci per sentirti meglio dopo il trattamento.

Prevenzione

Posso ridurre il rischio di sviluppare la sclerosi tuberosa o prevenirla del tutto?

Non c’è modo di prevenire la TSC. La consulenza genetica può aiutarti a capire la probabilità che tuo figlio erediti questa condizione e cosa, se possibile, puoi fare per renderla meno probabile. Gli esperti spesso raccomandano questa consulenza se hai un parente di primo grado (un genitore o un fratello) che ha la TSC.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sclerosi tuberosa?

La maggior parte delle persone affette da TSC avrà bisogno di scansioni di imaging regolari ogni uno o due anni, in particolare scansioni MRI. Questo di solito inizia nella prima infanzia e dura fino all’età di 21 anni. Alcune persone avranno bisogno di scansioni di imaging regolari per tutta la vita per rilevare nuovi tumori o monitorare quelli esistenti.

La TSC può avere un’ampia gamma di effetti a seconda della sua gravità.

• Casi lievi: Coloro che presentano sintomi o casi lievi potrebbero aver bisogno di assumere farmaci regolarmente o di ricevere cure, ma la condizione causa pochi o nessun disturbo nella loro vita. Questi individui hanno in genere la stessa aspettativa di vita delle persone senza TSC.
• Casi moderati: I sintomi nei casi moderati possono causare qualche disturbo, ma gli effetti sono spesso gestibili con trattamento e cure mediche regolari. Queste persone hanno solitamente una durata di vita prevista normale o leggermente più breve.
• Casi gravi: Questi individui possono avere disabilità intellettive, epilessia grave o altri problemi. Alcuni potrebbero non essere in grado di vivere in modo indipendente o potrebbero aver bisogno di cure mediche specializzate per la maggior parte o per tutta la loro vita.

Quanto dura la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia permanente che dura tutta la vita.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se il tuo medico prescrive farmaci, dovresti assumerli come prescritto. Non dovresti smettere di assumere farmaci senza prima aver parlato con il tuo medico. Interromperli all’improvviso potrebbe aumentare il rischio che i sintomi ritornino o peggiorino.

Altri modi per prendersi cura di sé possono variare da persona a persona. Questo perché molti fattori contribuiscono a ciò che dovresti fare. Il tuo medico è la persona più adatta a offrirti indicazioni su ciò che puoi e dovresti fare per prenderti cura di te stesso e gestire la tua condizione.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se hai la TSC, probabilmente dovrai vedere un medico regolarmente per tutta la vita. Ciò consente al medico di monitorare la condizione e tracciare i cambiamenti che causa. Entrambi sono elementi chiave per evitare gravi complicazioni da TSC.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

A seconda dei sintomi e della posizione delle escrescenze o dei tumori, ci sono alcuni sintomi che indicano la necessità di cure mediche immediate. Il più comune di questi è lo stato epilettico (SE).

SE è quando hai una crisi che dura più di cinque minuti o hai due o più crisi consecutive senza tempo tra di esse per riprenderti. SE è un’emergenza medica pericolosa per la vita. Se sei con qualcuno con crisi che soddisfano una di queste definizioni, dovresti chiamare immediatamente il 911 (o il numero dei servizi di emergenza locali).

Altri sintomi che indicano la necessità di cure mediche possono variare. Il tuo medico è la persona più indicata per dirti a quali sintomi dovresti fare attenzione e cosa puoi fare se li manifesti o li noti.

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC), noto anche come sclerosi tuberosa, è una rara condizione genetica. Questa condizione provoca la crescita di tumori non cancerosi in vari punti del corpo, in particolare nel cervello o sulla pelle. Grazie ai progressi della medicina moderna e della tecnologia di imaging, è spesso possibile monitorare e curare questa condizione secondo necessità per tutta la vita. Molte persone affette da TSC possono vivere vite lunghe e sane.

In conclusione, la sclerosi tuberosa, sebbene complessa e potenzialmente impegnativa, non è una condanna. Grazie ai progressi nella diagnosi precoce, con test genetici e risonanza magnetica, e alla gestione multidisciplinare dei sintomi, le persone affette da questa condizione possono aspirare ad una vita piena e significativa. La ricerca continua a fare passi avanti, offrendo la speranza di nuove terapie ed un futuro migliore per tutti coloro che convivono con la sclerosi tuberosa.