Seno urogenitale: sviluppo, diagnosi e trattamento

Il seno urogenitale è un aspetto fondamentale nello sviluppo del sistema riproduttivo e urinario. La sua corretta formazione è essenziale per garantire la salute e il benessere di uomini e donne. La diagnosi precoce delle anomalie del seno urogenitale è cruciale per un intervento tempestivo e efficace. Grazie ai continui progressi della medicina, oggi esistono diverse opzioni di trattamento disponibili per correggere le eventuali problematiche legate a questo sistema. Scopriamo insieme l’importanza del seno urogenitale e le sue possibili soluzioni.

Panoramica

Cos’è un seno urogenitale?

Un seno urogenitale è un difetto congenito (presente alla nascita) nel sistema urinario e riproduttivo. Se il tuo bambino ha un seno urogenitale, avrà solo due aperture: un retto da cui escono le feci (cacca) e un’apertura condivisa per l’urina (pipì) e la vagina.

Un seno urogenitale si verifica precocemente durante lo sviluppo fetale. Tipicamente, per un breve periodo durante lo sviluppo fetale, i seguenti tratti condividono una cavità (spazio) e un’apertura comuni:

• Tratto intestinale (retto).
• Tratto genitale (vagina).
• Tratto urinario (vescica urinaria).

Questa singola unità è una cloaca. Man mano che il feto si sviluppa, i tre tratti tipicamente si separano e stabiliscono le proprie aperture, creando la vagina, l’uretra e l’ano (il buco del culo). Ma a volte i tratti urinari e genitali – in particolare l’uretra e la vagina – non si separano l’uno dall’altro e continuano a condividere la stessa apertura. Questa apertura condivisa è un seno urogenitale.

Un altro nome per un seno urogenitale è seno urogenitale persistente (PUGS).

Come si sviluppa il seno urogenitale?

Durante lo sviluppo tipico, il seno urogenitale si sviluppa nell’uretra e nel vestibolo vulvare. L’uretra è il tubo attraverso il quale la pipì lascia il corpo. Il vestibolo vulvare è la pelle tra le labbra interne (labbra vaginali) e l’apertura dell’uretra e della vagina.

Dove si trova il seno urogenitale nel corpo?

Il seno urogenitale collega l’uretra e la vagina.

Quali sono i tipi di seno urogenitale?

Esistono due tipi di seno urogenitale:

• Basso unito (bassa confluenza). In un seno urogenitale con giunzioni basse, il punto in cui l’uretra e la vagina si uniscono è basso, o più vicino all’apertura del corpo, e la sezione condivisa è breve. L’uretra e la vagina sono relativamente normali nelle loro dimensioni e posizione.
• Alto unito (alta confluenza). In un seno urogenitale con giunture alte, il punto in cui l’uretra e la vagina si uniscono è più in alto nel canale, o più lontano dall’apertura del corpo, e la sezione condivisa è lunga. I seni urogenitali con giunture alte sono più gravi perché possono svilupparsi gravi complicazioni, incluso l’ano che è troppo in avanti sul corpo.

Quanto è raro il seno urogenitale?

Il seno urogenitale è raro. Colpisce circa 0,6 ogni 10.000 nascite.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del seno urogenitale?

I sintomi del seno urogenitale possono variare a seconda della gravità della condizione. Segni specifici possono includere:

• La presenza di un’unica apertura per l’uscita delle feci dal corpo e di una sola altra apertura sia per la vagina che per l’uretra.
• Gonfiore della vagina dovuto alla pipì (idrocolpo).
• Chiusura anormale della vagina.
• Assenza della vagina.
• L’utero, le ovaie o le tube di Falloppio non si sviluppano completamente.

Quali sono le cause del seno urogenitale?

Gli esperti medici non sempre sanno quali sono le cause del seno urogenitale.

In alcuni casi, può comportare iperplasia surrenalica congenita (CAH). La CAH è un gruppo di malattie genetiche. Quando si soffre di CAH, una o entrambe le ghiandole surrenali non producono un enzima di cui gli ormoni hanno bisogno per svilupparsi. Ciò può portare a genitali insolitamente sviluppati. La CAH può colpire chiunque, ma i bambini assegnati come femmine alla nascita (AFAB) hanno maggiori probabilità di avere genitali insolitamente sviluppati.

La virilizzazione può anche causare un seno urogenitale. La virilizzazione si verifica quando qualcuno AFAB ha troppi ormoni sessuali maschili (androgeni) nel proprio corpo. Gli androgeni aiutano il tuo corpo ad entrare nella pubertà e a sviluppare alcune caratteristiche fisiche, tra cui una voce più profonda, peli e muscoli.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il seno urogenitale?

La diagnosi del seno urogenitale è una parte importante nel decidere come trattarlo. Può influenzare la crescita e lo sviluppo generale di tuo figlio, non solo i suoi genitali.

A volte, gli operatori sanitari possono diagnosticare il seno urogenitale durante un’ecografia prenatale. Ma gli operatori di solito scoprono un seno urogenitale durante il primo esame fisico del bambino. In genere ordineranno esami del sangue per saperne di più sulla salute generale e sui problemi genetici del tuo bambino.

Un medico può ordinare ulteriori test di imaging per confermare la diagnosi o raccogliere maggiori informazioni sull’estensione del seno urogenitale. Questi test possono includere:

• Ultrasuoni. Un’ecografia utilizza onde sonore ad alta frequenza per riprendere video o foto delle strutture interne del corpo. Può mostrare problemi ai reni, alla vescica, alla vagina e al retto del bambino. Può anche rilevare l’idrocolpo se la pipì si accumula nella vagina del tuo bambino.
• Genitogramma retrogrado. Un genitogramma retrogrado è un tipo di test di imaging. Un medico inietta un colorante nell’uretra/vagina comune ed esegue le radiografie. Il colorante aiuta l’operatore a identificare le dimensioni, le forme e le posizioni dei tessuti e degli organi.
• Risonanza magnetica (MRI). Una risonanza magnetica utilizza un magnete, onde radio e un computer per acquisire immagini chiare del tuo corpo. Può fornire un’immagine molto dettagliata del seno urogenitale. Un fornitore può anche utilizzare una risonanza magnetica per osservare il bacino e la colonna vertebrale di tuo figlio per vedere se ci sono problemi in quelle aree.
• Endoscopia. Un’endoscopia utilizza un tubo lungo e sottile con una luce e una fotocamera all’estremità (endoscopio) per scattare foto o video. Un operatore inserirà l’endoscopio nell’uretra/vagina comune per vedere l’anatomia.

Gestione e trattamento

Come viene trattato un seno urogenitale?

L’unico modo per trattare un seno urogenitale è attraverso un intervento chirurgico per separare la vagina e l’uretra del bambino. La chirurgia può essere controversa, soprattutto nei bambini virilizzati con iperplasia surrenalica congenita che gli operatori ritengono abbiano una forma di sviluppo sessuale disordinato (DSD). L’intervento avrà luogo solo dopo aver discusso dettagliatamente con il team di assistenza di tuo figlio, che include:

• Un urologo. Un urologo è specializzato nella diagnosi di condizioni che colpiscono il sistema urinario e riproduttivo.
• Un endocrinologo. Un endocrinologo è specializzato in condizioni che influenzano il sistema endocrino. Il tuo sistema endocrino crea e rilascia ormoni.

L’intervento chirurgico avviene generalmente durante il primo anno di vita del bambino. Un urologo eseguirà l’intervento. Un urologo è un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle condizioni che colpiscono il sistema urinario e riproduttivo.

Per il seno urogenitale con giunzioni basse, un urologo eseguirà probabilmente una vaginoplastica con lembo. Durante una vaginoplastica con lembo, creano due aperture separate dal corpo, una per la vagina e una per l’uretra.

Per i seni urogenitali con giunture alte, un urologo eseguirà solitamente una vaginoplastica pull-through. Una vaginoplastica pull-through è un intervento chirurgico più complicato. L’urologo staccherà la vagina dall’apertura comune, la trasformerà in una propria entità e chiuderà l’apertura. La pipì continuerà a lasciare il corpo attraverso quella che era stata l’apertura comune.

In alcuni casi di seni urogenitali con articolazioni alte, un urologo eseguirà una mobilizzazione urogenitale in combinazione con una vaginoplastica con lembo. Durante una mobilitazione urogenitale,:

• Separare il retto.
• Staccare (mobilitare) insieme l’uretra e la vagina per raggiungere il perineo.
• Attacca il retto allo sfintere.
• Eseguire una vaginoplastica con lembo.

Alcune persone potrebbero anche aver bisogno di una clitoroplastica e/o di una labioplastica. Una clitoroplastica comporta il rimodellamento del tessuto per creare un clitoride più tipico. Il chirurgo preserverà il più possibile i nervi per consentire al bambino di avere una vita sessuale sana quando sarà più grande. Una labioplastica comporta il rimodellamento delle labbra che circondano la vagina.

Quanto tempo dopo il trattamento del seno urogenitale mio figlio si sentirà meglio?

Il tuo bambino rimarrà presso una struttura sanitaria per almeno alcuni giorni dopo l’intervento chirurgico al seno urogenitale. Il dolore dovrebbe iniziare a scomparire entro una settimana e il recupero completo dovrebbe avvenire entro un mese. L’operatore sanitario di tuo figlio ti darà un’idea migliore di cosa aspettarti in base alla gravità del seno urogenitale di tuo figlio.

Prevenzione

È possibile prevenire il seno urogenitale?

Rivolgiti a un operatore sanitario se hai una storia familiare biologica di iperplasia surrenalica congenita e sei incinta o stai cercando di rimanere incinta. È possibile integrare gli ormoni prima della nascita (prenatale) per prevenire un seno urogenitale.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha i seni urogenitali?

L’esito di tuo figlio dipende dall’estensione del seno urogenitale. L’intervento mira a restituire al bambino una funzione normale e un aspetto genitale tipico. La maggior parte dei bambini sottoposti a intervento chirurgico possono fare pipì normalmente dopo la guarigione.

Man mano che il bambino invecchia, la sua vagina può diventare più stretta e più corta (stenosi vaginale). Ciò può causare problemi con i rapporti sessuali vaginali.

Un seno urogenitale non dovrebbe impedire loro di rimanere incinte. Ma se l’intervento è esteso, è una buona idea far nascere il bambino attraverso un taglio cesareo (sezione cesareo). Un operatore sanitario discuterà le opzioni di tuo figlio al momento opportuno.

Vivere con

Come mi prendo cura di mio figlio?

Gli operatori sanitari di tuo figlio ti parleranno di come puoi fornire la migliore assistenza. La gravità del seno urogenitale e l’esito dell’intervento influiranno sulle loro cure in corso.

Quando dovrei consultare un operatore sanitario?

Il tuo bambino avrà bisogno di frequenti appuntamenti di follow-up dopo l’intervento chirurgico per assicurarsi che stia guarendo correttamente e che il suo corpo funzioni come previsto. Assicurati di partecipare a tutti gli appuntamenti di follow-up.

Parla con il pediatra o l’urologo di tuo figlio se noti nuovi sintomi, inclusa la perdita di controllo della vescica (incontinenza urinaria).

Quali domande dovrei porre all’operatore sanitario di mio figlio?

Le domande che potresti porre al tuo fornitore includono:

• Che tipo di seno urogenitale ha mio figlio?
• Che intervento mi consigliate?
• A che età è consigliabile l’intervento chirurgico?
• Mio figlio avrà dolore o sta soffrendo adesso?
• Mio figlio avrà bisogno di più interventi chirurgici man mano che invecchia?
• Ti aspetti che mio figlio abbia problemi con l’uretra o la vagina man mano che cresce?
• Ciò influenzerà il ciclo mestruale di mio figlio?
• Ciò influenzerà la capacità di mio figlio di rimanere incinta?
• Mio figlio potrà avere un bambino in tutta sicurezza?

Ulteriori domande comuni

Cos’è un disturbo urogenitale?

Un disturbo urogenitale è una condizione che colpisce il sistema urinario e genitale. Altri esempi includono:

• Tumori benigni (non cancerosi).
• Ernia.
• Infezioni sessualmente trasmissibili (IST).
• Cancro, compreso il cancro alla vescica, il cancro alle ovaie o il cancro all’utero.
• Cistite interstiziale/sindrome del dolore vescicale (IC/BPS).

Può essere scioccante o spaventoso scoprire che tuo figlio ha i seni urogenitali. Ma la chirurgia può trattare il seno urogenitale creando tratti separati per l’uretra e la vagina del bambino. Ciò significa che tuo figlio dovrebbe essere in grado di fare pipì comodamente. E man mano che invecchiano, dovrebbero essere in grado di avere le mestruazioni. Ma potrebbero avere difficoltà ad avere rapporti sessuali vaginali quando invecchiano. Parla con l’operatore sanitario di tuo figlio. Possono rispondere alle tue domande e risolvere le tue preoccupazioni.

In conclusione, il seno urogenitale è una condizione comune che può essere trattata con successo se diagnosticata precocemente. È importante eseguire controlli regolari per individuare eventuali anomalie e ricevere un trattamento appropriato. Il sostegno e la consulenza sono fondamentali per affrontare le sfide legate al seno urogenitale. Con l’attenzione giusta e un approccio tempestivo, è possibile gestire efficacemente questa condizione e migliorare la qualità della vita dei pazienti.