Sindrome da trasfusione da gemello a gemello: sintomi ed esiti

La sindrome da trasfusione da gemello a gemello è una complicazione rara ma grave che si verifica durante la gravidanza di gemelli identici. Questa condizione si verifica quando c’è uno squilibrio nel flusso sanguigno tra i due gemelli, causando sintomi come pallore, gonfiore e disturbi cardiaci. Gli esiti possono essere devastanti, portando alla perdita di entrambi i gemelli se non trattati tempestivamente. È fondamentale essere consapevoli dei sintomi e cercare immediatamente assistenza medica in caso di sospetta sindrome da trasfusione da gemello a gemello.

Panoramica

Cos’è la sindrome da trasfusione gemello-gemello?

La sindrome da trasfusione gemello-gemello (TTTS) è una condizione rara nelle gravidanze che coinvolgono gemelli identici. Ogni gemello ha un sacco amniotico separato, il sacco pieno di liquido che protegge il feto nell’utero. Ma i gemelli condividono la placenta, l’organo che fornisce il sangue ricco di ossigeno e sostanze nutritive di cui un feto ha bisogno per crescere e sopravvivere.

Mentre la maggior parte dei gemelli identici nell’utero condividono equamente il sangue e le sostanze nutritive della stessa placenta, i gemelli affetti da TTTS no. Invece, un gemello condivide troppo sangue (il donatore) con l’altro gemello (il ricevente). Il flusso sanguigno squilibrato può creare problemi allo sviluppo di entrambi i gemelli senza trattamento.

Gemello donatore

Il gemello donatore condivide troppo sangue dalla placenta con il gemello ricevente. Di conseguenza, il donatore non riceve abbastanza nutrimento. Inoltre, il donatore fa meno pipì. Meno pipì fanno sì che il sacco amniotico – che consiste principalmente di urina – si restringa o addirittura scompaia.

Un sacco amniotico che si restringe è preoccupante perché ammortizza e protegge un feto in crescita nell’utero. Inoltre, è pieno di sostanze nutritive che il feto deve ingerire per supportare lo sviluppo degli organi.

Gemello destinatario

Il gemello ricevente riceve troppo sangue dal gemello donatore. Mentre il corpo del gemello donatore è malnutrito, il corpo del gemello ricevente è oberato di lavoro. Il corpo del ricevente deve processare troppo sangue, creando un sacco amniotico molto più grande di quello del donatore.

Senza trattamento, entrambi i gemelli sono a rischio di problemi cardiovascolari e persino di morte. La sindrome da trasfusione da gemello a gemello richiede un attento monitoraggio e un trattamento da parte del medico per prevenire questi esiti quando possibile.

Chi colpisce?

La sindrome da trasfusione gemello-gemello colpisce le persone incinte di gemelli identici. I gemelli condividono una placenta (monocoriali) ma hanno sacche amniotiche separate (diamniotiche). La condizione non colpisce le persone incinte di gemelli fraterni.

Quanto è comune la sindrome da trasfusione gemello-gemello?

Circa il 6%-15% delle gravidanze gemellari identiche comportano la sindrome da trasfusione gemello-gemello.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome da trasfusione gemello-gemello?

Nelle gravidanze tipiche che coinvolgono gemelli identici, entrambi i feti condividono equamente il sangue ricco di nutrienti e ossigeno proveniente dalla placenta. I vasi sanguigni nella placenta si collegano in modo che ciascun gemello riceva la stessa quantità di sangue. Di conseguenza, entrambi i gemelli si sviluppano più o meno alla stessa velocità all’interno delle rispettive sacche amniotiche.

La sindrome da trasfusione gemello-gemello si verifica quando i vasi sanguigni nella placenta si collegano in modo tale da impedire anche il flusso sanguigno tra gemelli. Non è chiaro cosa causi la connessione difettosa. Tuttavia, il risultato è che un gemello riceve troppo poco sangue e l’altro ne riceve troppo.

Quali sono i sintomi della sindrome da trasfusione gemello-gemello?

La sindrome da trasfusione da gemello a gemello non comporta i sintomi tradizionali come fanno molte condizioni. Riceverai invece una diagnosi basata sui risultati di un’ecografia prenatale.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome da trasfusione gemello-gemello?

Il tuo medico potrebbe scoprire la TTTS durante un’ecografia prenatale di routine. Durante l’esame, il tuo medico potrebbe notare che uno dei tuoi gemelli ha un sacco amniotico più grande dell’altro gemello. Un’ecografia Doppler può mostrare irregolarità nel flusso sanguigno tra gemelli e aiutare anche nella diagnosi. L’ecocardiografia fetale (eco) può consentire al medico di valutare il battito cardiaco di ciascun gemello, il che aiuta anche nella diagnosi.

Il tuo fornitore può richiedere una risonanza magnetica fetale o contattare uno specialista in medicina materno-fetale per confermare una diagnosi TTTS. Uno specialista materno-fetale può eseguire ulteriori test per valutare il flusso sanguigno, la funzione della vescica e la quantità di liquido amniotico di ciascun gemello.

Il tuo fornitore valuterà anche la tua salute. L’aumento del liquido amniotico del gemello ricevente può causare l’ingrossamento dell’utero e l’accorciamento della cervice. Questi cambiamenti possono portare al travaglio pretermine.

Quali sono le fasi del TTTS?

Parte della diagnosi prevede la valutazione della gravità della tua condizione. Il sistema di stadiazione Quintero consente al tuo medico di determinare quanto è progredito il tuo TTTS in modo che possa consigliare le migliori opzioni di trattamento.

Sistema di stadiazione Quintero

• Fase 1: Il sacco amniotico del gemello donatore è più piccolo del sacco amniotico del donatore ricevente. Ma è abbastanza grande da dimostrare che il donatore riceve abbastanza sangue e sostanze nutritive.
• Fase 2: Il sacco amniotico del gemello donatore non è visibile nell’ecografia. La mancanza del sacco amniotico significa che il donatore ha smesso di produrre urina.
• Fase 3: Uno squilibrio sostanziale nel flusso sanguigno tra gemelli ha un impatto negativo sulla funzione cardiaca in uno o entrambi i gemelli.
• Fase 4: Uno o entrambi i gemelli mostrano segni di insufficienza cardiaca.
• Fase 5: Uno o entrambi i gemelli sono morti.

Gestione e trattamento

Come viene gestita la sindrome da trasfusione gemello-gemello?

Il tuo medico monitorerà attentamente la tua gravidanza. Spesso, un team di assistenza offrirà supporto clinico ed emotivo durante la gravidanza. I membri del team di assistenza possono includere specialisti in medicina materno-fetale, interventisti fetali, cardiologi pediatrici, neonatologi, infermieri specializzati, assistenti sociali perinatali, altri specialisti tecnici e chirurghi.

Avrai bisogno di frequenti ecografie ed ecocardiogrammi fetali durante la gravidanza. Durante il secondo trimestre, potresti ricevere un’ecografia ogni due settimane. Questa frequenza può aumentare durante il terzo trimestre. Segui i consigli del tuo fornitore sulla frequenza con cui dovrebbero essere le tue ecografie.

Qual è il trattamento per la sindrome da trasfusione gemello-gemello?

Il trattamento per la sindrome da trasfusione gemello-gemello dipende da quanto sei avanti nella gravidanza e dallo stadio della sindrome da trasfusione gemello-gemello.

• Gestione delle aspettative. Il tuo fornitore monitorerà attentamente la tua gravidanza con ultrasuoni ed ecocardiogrammi. La gestione dell’aspettativa è comune durante la fase 1 del TTTS.
• Amnioriduzione: Questa procedura è simile all’amniocentesi. Il tuo medico utilizzerà un piccolo ago cavo per drenare il liquido amniotico in eccesso dal gemello ricevente. Il tuo medico potrebbe raccomandare l’amnioriduzione durante la fase 1 del TTTS o nelle fasi più avanzate del TTTS.
• Fotocoagulazione laser fetoscopica: Questo intervento utilizza un laser per chiudere i vasi sanguigni nella placenta che causano un flusso sanguigno irregolare tra i tuoi gemelli. Successivamente, i tuoi gemelli riceveranno il sangue direttamente dalla placenta invece di condividerlo.
• Consegna. Se ti viene diagnosticata la TTTS più avanti nella gravidanza, il tuo medico potrebbe consigliarti un cesareo. Oppure potrebbero ricoverarti in ospedale nel caso in cui entri in travaglio prima della data di scadenza. Il travaglio precoce è comune nella sindrome da trasfusione gemello-gemello.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome da trasfusione gemello-gemello?

Non c’è modo di prevenire la sindrome da trasfusione gemello-gemello. E non c’è niente che tu abbia fatto o non fatto che lo abbia causato.

Prospettive/prognosi

Gli esiti della sindrome da trasfusione gemello-gemello dipendono dalla quantità di tempo in cui i gemelli si sono sviluppati nell’utero prima della nascita e dal trattamento ricevuto. Anche il momento in cui ricevi la diagnosi è importante.

Spesso i tuoi bambini dovranno nascere presto. Molti gemelli nelle gravidanze TTTS dovranno trascorrere un po’ di tempo in terapia intensiva neonatale dopo la nascita per dare loro l’inizio di cui hanno bisogno.

Qual è il tasso di sopravvivenza per la sindrome da trasfusione gemello-gemello?

Ricevere un trattamento adeguato fa la differenza quando si tratta dei risultati associati alla TTTS. Circa il 90% dei gemelli diagnosticati nelle fasi successive della TTTS che non ricevono cure muoiono prima della nascita. Con il trattamento, le probabilità si invertono. In circa il 90% delle gravidanze che prevedono un trattamento, almeno un gemello sopravvive.

La metà delle gravidanze TTTS prevedono la sopravvivenza di entrambi i gemelli. Parla con il tuo fornitore della prognosi per i tuoi gemelli.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• In che modo la mia gravidanza sarà diversa da una gravidanza gemellare senza TTTS?
• Avrò bisogno di vedere uno specialista? Chi fa parte del mio team di assistenza?
• In che modo il TTTS influirà sui piani di consegna?
• Sentirò qualche cambiamento nel mio corpo a causa del TTTS? Se sì, cosa dovrei aspettarmi?
• Quali abitudini di stile di vita (alimentazione, esercizio fisico, riposo, terapia, ecc.) consiglieresti per sostenere la mia salute durante questo periodo?

Ricevere una diagnosi di sindrome da trasfusione gemello-gemello può essere spaventoso. È comune provare paura e ansia per ciò che verrà dopo, sia per te che per i tuoi gemelli. Parla con il tuo fornitore delle opzioni di trattamento che funzionano meglio in base alla tua situazione specifica. Contatta amici e familiari per ricevere supporto durante la gravidanza. Unirsi a gruppi di supporto per famiglie che hanno sperimentato TTTS può fornire ulteriore supporto che può aiutarti durante il tuo viaggio.

In conclusione, la sindrome da trasfusione da gemello a gemello può presentare una serie di sintomi gravi che possono mettere a rischio la vita dei gemelli coinvolti. Tuttavia, grazie alla diagnosi precoce e ad un trattamento tempestivo, è possibile migliorare le probabilità di sopravvivenza dei neonati colpiti. È fondamentale che i genitori siano consapevoli dei sintomi e consultino immediatamente un medico se sospettano la presenza di questa sindrome. Con la giusta assistenza medica, è possibile gestire efficacemente la sindrome da trasfusione da gemello a gemello e garantire una migliore salute ai bambini interessati.