Sindrome da tumore amartomatoso PTEN (PHTS)

La sindrome da tumore amartomatoso PTEN (PHTS) è una rara condizione genetica ereditaria che colpisce una piccola percentuale di persone in tutto il mondo. Caratterizzata da una mutazione nel gene PTEN, questa sindrome porta alla formazione di tumori benigni chiamati amartomi in varie parti del corpo, tra cui la pelle, il cervello e il tratto gastrointestinale. Questa malattia può causare una serie di problemi di salute e richiede un’attenta gestione clinica. In questo articolo, esploreremo più a fondo le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento disponibili per coloro che soffrono di PHTS.

Panoramica

Cosa è PTEN sindrome tumorale amartoma (PHTS)?

PTEN La sindrome tumorale amartoma (PHTS) si riferisce a un gruppo di sindromi che comportano una mutazione o un cambiamento nel tuo PTEN gene. PTEN è un gene soppressore del tumore. Produce un enzima che impedisce la crescita incontrollata delle cellule che causano i tumori. Le cellule possono crescere senza controllo quando c’è una mutazione, causando amartomi.

Un amartoma (pronunciato “HA-mar-TOH-muh”) è una crescita benigna o non cancerosa, simile a un tumore. Se soffri di PHTS, sei maggiormente a rischio di sviluppare amartomi e altre escrescenze benigne. Potresti anche avere un rischio maggiore di sviluppare tumori maligni (cancerosi).

Quali sindromi sono considerate PHTS?

La PHTS comprende la sindrome di Cowden e la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS). Una volta i medici consideravano la sindrome di Cowden e la BRRS come condizioni separate. Ora sono classificati sotto l’ombrello più ampio del PHTS perché sono entrambi associati a mutazioni nel tuo PTEN gene.

Le persone con PHTS e BRRS affrontano rischi per la salute simili. Le persone con PHTS possono sviluppare caratteristiche associate sia alla sindrome di Cowden che alla BRRS nel corso della loro vita.

• Sindrome di Cowden: Gli adulti sviluppano più comunemente la sindrome di Cowden. Le persone con questa condizione possono sviluppare tumori sia benigni (non cancerosi) che maligni (cancerosi). Questi tumori colpiscono più comunemente il seno, l’utero, la tiroide, il tratto gastrointestinale, la pelle, la lingua e le gengive.
• Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): La BRRS colpisce più comunemente i bambini. I bambini affetti da BRRS possono sviluppare tumori sulla pelle e voglie. Potrebbero anche verificarsi ritardi nello sviluppo.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome PHTS?

Il PHTS provoca la formazione di amartomi in vari tessuti del corpo. Segni e sintomi specifici variano a seconda della sindrome associata alla PHTS di cui si soffre. Se soffri di PHTS, potresti sviluppare uno dei seguenti:

Crescite della pelle

• Etichette cutanee (acrocordoni).
• Macchie piatte scure sulle mani e sui piedi (cheratosi palmoplantari).
• Piccole escrescenze lisce che si formano sul viso (trichilemmomi).
• Protuberanze in rilievo color pelle (papillomi).
• Tumori grassi sotto la pelle (lipomi).
• Noduli duri all’interno della bocca (fibromi orali).
• Escrescenze dei vasi sanguigni che appaiono attraverso la pelle (emangiomi e voglie).
• Lentiggini sul pene.

Tumori benigni

• Noduli tiroidei.
• Gozzi multinodulari.
• Fibromi uterini.
• Fibroadenomi della mammella.
• Seni fibrocistici.
• Polipi nel tratto gastrointestinale superiore e nel colon (polipi del colon).

Problemi cerebrali e dello sviluppo

• Testa di grandi dimensioni (macrocefalia).
• Forma della testa particolarmente lunga (dolicocefalia).
• Ritardi dello sviluppo.
• Disturbo dello spettro autistico.

Cosa causa il PHTS?

PTEN la sindrome tumorale amartoma (PHTS) deriva da un tumore mutato o modificato PTEN gene. PTEN rilascia un enzima che dice alle cellule di smettere di dividersi. Questo enzima dice anche alla cellula quando è il momento di morire (apoptosi) per fare spazio a cellule nuove e sane.

Con PHTS, il PTEN il gene non funziona correttamente. Di conseguenza, le cellule possono continuare a dividersi e crescere senza controllo. Alla fine potrebbero formare tumori. Questi tumori sono generalmente benigni, ma possono diventare cancerosi.

La PHTS è una condizione genetica ereditaria, il che significa che i bambini possono ereditare il gene mutato dai loro genitori biologici.

Come viene ereditato il PHTS?

Si eredita la PHTS con modalità autosomica dominante. Ognuno ha due copie del file PTEN gene. Erediti una copia da ciascun genitore. Con PHTS, erediti una copia funzionante del file PTEN gene e uno con la mutazione. Sebbene tu abbia una copia funzionante, quella mutata PTEN gene causa problemi associati alla PHTS.

In alcuni casi, non erediti un file mutato PTEN gene. Invece, sviluppi una nuova mutazione prima di nascere, mentre sei ancora un embrione o un feto.

Indipendentemente da come hai ottenuto la mutazione, una volta ottenuta, hai una probabilità del 50% di trasmettere la copia del gene mutato a tuo figlio.

Quali sono i rischi di cancro associati alla PHTS?

Se hai la sindrome di Cowden, sei maggiormente a rischio rispetto alla popolazione generale per alcuni tumori. Avrai bisogno di uno screening del cancro permanente per gestire il rischio. Lo screening non può prevenire il cancro, ma la diagnosi precoce può portare a un trattamento precoce e a risultati migliori.

Potresti essere maggiormente a rischio di:

• Tumore al seno.
• Cancro alla tiroide.
• Cancro al rene.
• Cancro uterino.
• Cancro del colon-retto.
• Melanoma.

Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere i rischi di cancro della BRRS.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la PHTS?

Il tuo medico ti diagnosticherà la PHTS se trova una mutazione nel PTEN gene. Dovrai sottoporsi a un test genetico per vedere se hai una mutazione, che comporterà un esame del sangue.

Non esistono linee guida standard per la diagnosi della BRRS, ma il tuo medico può consigliare test per diagnosticare la sindrome di Cowden.

Se hai la mutazione, anche i tuoi familiari dovrebbero sottoporsi al test.

Gestione e trattamento

Esiste una cura per il PHTS?

Non esiste una cura per il PHTS. Attualmente, gli scienziati stanno ricercando trattamenti che potrebbero funzionare meglio sui tumori che coinvolgono a PTEN mutazione.

Come viene trattata e gestita la sindrome PHTS?

Il tuo team di assistenza può includere più operatori sanitari che possono aiutarti ad affrontare i tuoi sintomi e problemi, che vanno da crescite anomale a ritardi di sviluppo. Valuteranno il rischio di cancro per determinare la frequenza con cui dovresti ricevere gli screening del cancro.

Trattamenti

Non esistono linee guida specifiche per il trattamento dei tumori benigni o maligni con a PTEN mutazione. Invece, il trattamento affronterà i sintomi. I trattamenti possono includere:

• Chirurgia: Asportazione (ritaglio) di tessuto anomalo. Il medico può rimuovere un campione di tessuto e testare le cellule per rilevare eventuali segni di cancro (biopsia) prima di decidere di procedere con l’intervento chirurgico.
• Crioterapia: Utilizzo del freddo estremo per distruggere i tessuti anomali.
• Ablazione laser: Utilizzo di calore estremo per distruggere i tessuti anomali.
• Creme topiche medicate: Usare creme con ingredienti progettati per distruggere le escrescenze cutanee.

Screening del cancro

Se soffri della sindrome di Cowden, avrai bisogno di una sorveglianza permanente per monitorare eventuali escrescenze benigne e cancerose per rilevare eventuali problemi il più presto possibile e curabili. Sebbene non esistano linee guida standard per il monitoraggio delle persone affette da BRRS, il medico potrebbe raccomandare uno screening simile a quello utilizzato per la sindrome di Cowden.

Le procedure di screening possono includere frequenti:

• Mammografie: una procedura di imaging che utilizza raggi X a basso dosaggio per produrre immagini del tessuto mammario.
• Risonanza magnetica al seno: una procedura di imaging che utilizza un grande magnete e onde radio per produrre immagini del tessuto mammario.
• Ultrasuoni: una procedura di imaging che utilizza le onde sonore per produrre immagini del tessuto mammario.
• Colonscopie: un test che utilizza un telescopio per produrre immagini dell’interno del colon. L’endoscopio può anche rimuovere i polipi, che possono impedire che le escrescenze precancerose diventino cancro.
• Endoscopie: un test che utilizza un telescopio per produrre immagini dell’esofago, dello stomaco e del duodeno (la parte superiore dell’intestino tenue).

A seconda dei risultati, potrebbe essere necessaria una biopsia per determinare se il tessuto anomalo contiene cellule tumorali.

Prevenzione

Come posso prevenire il PHTS?

Non c’è modo di prevenire la PHTS, ma screening regolari del cancro possono aiutare a diagnosticare il cancro precocemente, quando è più curabile. Segui le indicazioni del tuo medico su se e quanto spesso dovresti sottoporti allo screening.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho PHTS?

La tua prospettiva dipende da molti fattori, inclusi i sintomi e la salute generale. Se soffri della sindrome PHTS/Cowden, sei maggiormente a rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Ecco perché gli screening per il cancro sono così importanti. Individuare e trattare precocemente il cancro è uno dei modi migliori per migliorare la prognosi.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Segui le indicazioni del tuo medico sulla frequenza con cui dovresti sottoporsi agli screening per il cancro. È anche importante conoscere i potenziali segnali d’allarme del cancro. Chiedi al tuo medico curante eventuali sintomi a cui dovresti prestare attenzione.

Ulteriori domande comuni

Come fa PTEN causa il cancro?

UN PTEN la mutazione può causare la crescita incontrollata delle cellule e la formazione di tumori. Sebbene il PHTS sia più comunemente associato a tumori benigni chiamati amartomi, la crescita cellulare fuori controllo può anche causare la formazione di tumori maligni. Entrambi i tipi di tumore si verificano quando le cellule si moltiplicano rapidamente. A differenza delle escrescenze benigne che rimangono in un unico posto, i tumori cancerosi possono diffondersi in tutto il corpo (metastatizzare). Le cellule tumorali danneggiano i tessuti sani mentre si diffondono.

A quali condizioni sono strettamente associate PTEN sindrome tumorale amartoma (PHTS)?

Avere PHTS aumenta il rischio di sviluppare diversi tumori, in particolare tumori che colpiscono il seno, la tiroide e il tratto gastrointestinale (GI). Molte persone affette da PHTS hanno dimensioni della testa superiori alla media (macrocefalia), escrescenze cutanee e vari tipi di tumori benigni.

Apprendere una diagnosi PHTS può essere difficile, indipendentemente dal fatto che la diagnosi si applichi a te o a tuo figlio. È una condizione che richiede un attento monitoraggio: una notizia che la maggior parte delle persone trova frustrante. Tuttavia, uno screening accurato può potenzialmente salvarti o prolungarti la vita se sviluppi il cancro. Chiedi al tuo medico riguardo ai rischi per la tua salute se ti viene diagnosticata la PHTS. Chiedi informazioni sull’approccio del tuo team di assistenza al monitoraggio della tua salute, compreso il modo in cui il tuo piano di assistenza può potenzialmente migliorare la tua salute a lungo termine.

In conclusione, la sindrome da tumore amartomatoso PTEN (PHTS) è una malattia genetica rara ma grave che comporta un aumento del rischio di sviluppare tumori benigni e maligni in vari organi. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome vengano monitorati regolarmente e che ricevano un adeguato supporto medico e psicologico. La ricerca nel campo della PHTS è in continuo sviluppo, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi precoce e le opzioni terapeutiche disponibili per coloro che ne sono affetti.