Sindrome del carpentiere: sintomi, cause, trattamenti e prospettive

La sindrome del carpentiere è una patologia che colpisce principalmente gli artigiani e le persone che svolgono lavori manuali ripetitivi. I sintomi includono dolore cronico alle mani, ai polsi e alle braccia, nonché perdita di sensibilità e debolezza muscolare. Le cause possono variare da stress e tensione cronica ai movimenti ripetitivi dannosi. I trattamenti possono includere fisioterapia, farmaci antidolorifici e interventi chirurgici. Le prospettive per i pazienti affetti da questa sindrome dipendono dalla precocità della diagnosi e dall’adozione di misure preventive efficaci.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Carpenter?

La sindrome di Carpenter è una rara malattia genetica ereditaria. Il suo sintomo principale è la craniosinostosi, un difetto congenito (il che significa che una persona nasce con esso) che si verifica quando le ossa del cranio si fondono (si uniscono) troppo presto, prima che il cervello del bambino si formi completamente.

Man mano che un bambino affetto dalla sindrome di Carpenter cresce, se le ossa si fondono troppo presto, il cranio può deformarsi (ad esempio, appuntito). Ciò può causare caratteristiche facciali asimmetriche e un cranio deforme.

La sindrome di Carpenter può anche causare deformità alle dita delle mani e dei piedi, nonché difetti cardiaci, perdita dell’udito, disabilità intellettiva e altri problemi.

Il disturbo è anche chiamato acrocefalopolisindattilia di tipo II (ACPS II).

Quanto è comune la sindrome di Carpenter?

La sindrome di Carpenter è estremamente rara. Ad oggi, gli esperti hanno riportato circa 70 casi nella letteratura medica.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Carpenter?

La sindrome di Carpenter è una malattia genetica ereditaria trasmessa attraverso i membri della famiglia. È correlato a una mutazione di uno dei due geni (RAB23 O MEGF8).

IL RAB23 Il gene aiuta a produrre una proteina responsabile dello sviluppo e della modellatura di molte parti del corpo. Gli scienziati non sono sicuri del ruolo MEGF8 gioca. E non è chiaro come queste mutazioni genetiche causino i segni e i sintomi della sindrome di Carpenter.

Come si eredita la sindrome di Carpenter?

La sindrome di Carpenter è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ereditare due copie del gene anomalo, una dalla madre e una dal padre.

Spesso i genitori non sono affetti dalla malattia, ma “portano” il gene mutato e lo trasmettono.

Se entrambi i genitori biologici sono portatori della mutazione, ciascun figlio ha un rischio del 25% di ereditare la sindrome di Carpenter.

Quali sono i sintomi della sindrome di Carpenter?

I segni della sindrome di Carpenter di solito iniziano alla nascita o subito dopo. Variano ampiamente, anche nelle persone della stessa famiglia. Alcune persone possono presentare alcuni segni lievi, ma altre possono avere disabilità gravi.

Il disturbo può colpire molte parti del corpo. I segni scheletrici possono includere:

• Caratteristiche facciali anomale (ponte nasale piatto, occhi o orecchie deformi o asimmetria facciale, quando i due lati sembrano irregolari).
• Differenze congenite delle mani, come dita delle mani o dei piedi palmate (sindattilia) o dita delle mani o dei piedi extra (polidattilia).
• Fianchi deformati.
• Anomalie dentali, come denti piccoli o mascella che non si è sviluppata correttamente.
• Testa dalla forma insolita, come corta e larga (brachicefalia), appuntita (acrocefalia) o a forma di quadrifoglio.
• Ginocchia inclinate verso l’interno.
• Parte superiore della schiena arrotondata e curva (cifoscoliosi).

Altri segni possono includere:

• Anomalie genitali, come i testicoli che non si muovono nella posizione corretta (testicoli ritenuti).
• Perdita dell’udito.
• Difetti cardiaci, come difetto del setto atriale o difetto del setto ventricolare (noto come buco nel cuore).
• Disabilità intellettiva, da lieve a grave.
• Obesità.
• Ernia ombelicale (parte dell’intestino sporge attraverso l’ombelico).
• Organi nella posizione sbagliata (ad esempio, il cuore sul lato destro del corpo anziché su quello sinistro).
• Problemi di vista.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Carpenter?

Un operatore sanitario può sospettare la sindrome di Carpenter sulla base di un esame clinico e dei sintomi. Possono ordinare test come:

• TAC o risonanza magnetica per ottenere immagini del cranio, del cuore, dello scheletro e degli organi.
• Elettrocardiogramma (ECG) o ecocardiogramma (eco) per valutare il cuore.
• Test dell’udito.

La malattia viene spesso diagnosticata erroneamente perché è rara e condivide i sintomi con altre malattie genetiche. Solo lo screening genetico molecolare del RAB23 O MEGF8 Il gene può confermare la diagnosi. I test genetici utilizzano un campione di sangue, capelli, pelle o altri tessuti.

Se una famiglia è portatrice di una mutazione della sindrome di Carpenter, un operatore sanitario può raccomandare test genetici preimpianto o test prenatali prima della nascita. Ciò può comportare il prelievo dei villi coriali, che esamina un pezzo di placenta, o l’amniocentesi, che esamina il liquido amniotico (il liquido all’interno dell’utero che circonda un feto). Può anche comportare l’ecografia prenatale per scattare foto del feto. Gli ultrasuoni possono rivelare:

• Forma della testa anomala.
• Dita delle mani o dei piedi extra.
• Difetti cardiaci.
• Organi nelle posizioni sbagliate.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Carpenter ed esiste una cura?

Non esiste una cura per la sindrome di Carpenter. Il trattamento mira a:

• Correggere le anomalie scheletriche per migliorare l’aspetto e ridurre la disabilità.
• Prevenire le complicazioni dovute a difetti cardiaci.

I trattamenti e le terapie variano ampiamente, a seconda dei sintomi e della loro gravità. Il trattamento può includere un intervento chirurgico per:

• Chiudi un buco nel cuore.
• Prevenire o correggere la chiusura prematura delle ossa del cranio.
• Ridurre la pressione sul cervello.
• Separare le dita palmate o dei piedi o rimuovere quelle in eccesso.
• Raddrizza la colonna vertebrale.

Tuo figlio potrebbe aver bisogno di un team di specialisti, come:

• Audiologi (udito).
• Cardiologi (cuore).
• Specialisti dentistici.
• Neurologi (cervello).
• Terapisti occupazionali per aiutare a migliorare le prestazioni nelle attività quotidiane, come mangiare e scrivere.
• Oftalmologi (visione).
• Ortopedici (articolazioni, ossa e colonna vertebrale).
• Fisioterapisti per migliorare la forza e il movimento.
• Logopedisti.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio della sindrome di Carpenter?

Non esiste alcun modo per prevenire la mutazione genetica o evitare di trasmetterla alle generazioni future a meno che una coppia portatrice non venga sottoposta a test genetici preimpianto.

Se sei un portatore, il tuo medico può raccomandare la consulenza genetica per te e altri membri della tua famiglia. Il consulente ti aiuterà a comprendere il rischio connesso ai futuri figli.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha questa condizione?

Le prospettive per un bambino con la sindrome di Carpenter dipendono dalla gravità del disturbo.

Alcuni bambini affetti dal disturbo possono diventare adulti indipendenti. Ma altri necessitano di sostegno medico e sociale permanente per le loro disabilità fisiche e intellettuali. La durata della vita può essere più breve a causa di difetti cardiaci.

Vivere con

Cos’altro posso chiedere all’operatore sanitario di mio figlio sulla sindrome di Carpenter?

Se tuo figlio ha la sindrome di Carpenter, valuta la possibilità di porre ai tuoi operatori sanitari le seguenti domande:

• Mio figlio ha qualche difetto cardiaco?
• Potrebbero essere pericolosi per la vita?
• La chirurgia può correggere il difetto cardiaco?
• Mio figlio avrà qualche disabilità intellettiva?
• La chirurgia sul cranio potrebbe ridurre le possibilità di disabilità intellettiva?
• La sindrome ha influenzato la vista, l’udito o lo sviluppo dentale di mio figlio?
• Quali specialisti dovrei consultare e con quale frequenza?
• Esistono gruppi di supporto che possono aiutarci ad affrontare questa condizione?
• Consigliate la consulenza genetica per la nostra situazione?
• Altre persone nella nostra famiglia dovrebbero sottoporsi al test genetico?

La sindrome di Carpenter è una rara malattia genetica ereditaria. In un bambino affetto da questa condizione, le ossa del cranio si fondono troppo presto, prima che il cervello si formi completamente. Il disturbo può anche causare diverse anomalie fisiche e intellettuali, che vanno da lievi a gravi. Se tuo figlio presenta segni della sindrome di Carpenter, parla con un operatore sanitario delle opzioni di trattamento, del supporto e della consulenza genetica.

In conclusione, la sindrome del carpentiere è una condizione dolorosa e debilitante che colpisce principalmente le mani e i polsi dei lavoratori manuali. Le cause possono essere legate all’uso eccessivo delle mani e alla postura scorretta durante il lavoro. I trattamenti attuali includono riposo, fisioterapia e farmaci anti-infiammatori, ma in alcuni casi potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Le prospettive per i pazienti affetti da questa sindrome dipendono dalla gravità dei sintomi e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. È importante consultare un medico se si sospetta di soffrire di questa condizione per ricevere una corretta gestione e prevenire complicanze a lungo termine.