Sindrome del QT lungo: sintomi e trattamento

La Sindrome del QT Lungo (LQTS), un disturbo cardiaco spesso ereditario, può portare a battiti cardiaci irregolari e potenzialmente fatali. Questo articolo esplora i sintomi chiave di LQTS, inclusi svenimenti inspiegabili, palpitazioni e convulsioni. Inoltre, approfondiremo le opzioni di trattamento disponibili, dalla terapia farmacologica ai dispositivi medici impiantabili, per aiutare i pazienti a gestire la loro condizione e vivere una vita più sana e sicura.

La sindrome del QT lungo è un problema con il sistema elettrico del cuore che impiega troppo tempo per ricaricarsi. Questo problema può portare a un tipo di ritmo cardiaco anomalo pericoloso per la vita. Le persone possono ereditare o acquisire la sindrome del QT lungo. La maggior parte delle persone assume farmaci per il QT lungo. Altri potrebbero aver bisogno di un dispositivo o di un intervento chirurgico per ridurre il rischio di ritmi cardiaci anomali.

Panoramica

Le persone affette dalla sindrome del QT lungo presentano un intervallo QT più lungo del normale sull’ECG.

Che cos’è la sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo è un problema del sistema elettrico del cuore che impiega più tempo del normale per ricaricarsi tra un battito cardiaco e l’altro.

L’intervallo QT è la sezione di un referto elettrocardiografico (ECG) che rappresenta il tempo impiegato dal muscolo cardiaco per contrarsi e poi recuperare. In altre parole, è il tempo impiegato dal sistema elettrico per inviare un impulso attraverso i ventricoli (camere cardiache inferiori) e poi ricaricarsi.

Gli ioni (particelle elettricamente cariche di sodio, calcio, potassio e cloruro) producono attività elettrica nel cuore. La sindrome del QT lungo si verifica quando si ha un problema con i canali ionici che controllano il flusso di ioni dentro e fuori dalle cellule del muscolo cardiaco.

Quando questi canali ionici non funzionano bene o non ne hai abbastanza, ritardano il tempo necessario al tuo sistema elettrico per ricaricarsi dopo ogni battito cardiaco. Quando l’intervallo QT è più lungo del normale, aumenta il rischio di Torsioni di Punta, una forma di tachicardia ventricolare potenzialmente letale.

Tipi di sindrome del QT lungo

La sindrome del QT lungo ha forme acquisite ed ereditarie. I tipi che puoi ereditare (forme congenite) includono:

• Anomalie dei canali ionici. I più comuni di questi tipi includono LQT1, LQT2, LQT3, LQT4 e LQT5. I ricercatori li classificano in base al tipo di canale che causa la sindrome. Diversi tipi hanno diversi livelli di rischio per futuri eventi cardiaci.
• Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen. Entrambi i genitori sono portatori di questo gene anomalo, ma potrebbero non presentare sintomi della sindrome del QT lungo. Questa sindrome è estremamente rara, poiché esiste una piccola possibilità che entrambi i genitori siano portatori del gene della sindrome del QT lungo. Ogni bambino ha il 25% di possibilità di ereditarlo. Le persone con questa sindrome potrebbero essere sorde alla nascita.
• Sindrome di Romano-Ward. Un genitore ha la sindrome del QT lungo e l’altro genitore di solito no. Ogni figlio ha il 50% di possibilità di ereditare il gene anomalo. Il gene anomalo può essere presente in tutti i figli della coppia, in alcuni o in nessuno. In questa sindrome, le capacità uditive sono tipiche.
• Sindrome di Timoteo. Si tratta di una forma molto rara di sindrome del QT lungo che colpisce anche altre parti del corpo, oltre al cuore.

Quanto è comune la sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo è rara. Circa 1 persona su 2.000 negli Stati Uniti soffre di sindrome del QT lungo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome del QT lungo?

I sintomi più comuni della sindrome del QT lungo includono:

• Sincope (svenimento).
• Convulsioni.
• Arresto cardiaco.
• Morte improvvisa.

I sintomi della sindrome del QT lungo si manifestano quando la sindrome porta a Torsioni di Punta. Durante questa aritmia, il cuore non riesce a pompare il sangue in modo efficace. Se il cervello non riceve abbastanza apporto di sangue, si può svenire e avere una crisi convulsiva. Se l’aritmia continua, si verificherà una morte improvvisa. Se il ritmo cardiaco torna alla normalità, i sintomi cesseranno.

I sintomi sono più comuni durante:

• Esercizio (o entro pochi minuti dopo).
• Eccitazione emotiva, soprattutto quando qualcosa ti spaventa.
• Nel sonno o in caso di risveglio improvviso.

Quasi il 50% delle persone con sindrome del QT lungo non presenta mai sintomi. Per 1 persona su 10 con questa sindrome, l’arresto cardiaco è il primo segno che qualcosa non va. Senza un trattamento immediato, l’arresto cardiaco è fatale.

Le persone che presentano sintomi solitamente iniziano ad averli durante la prima adolescenza. Se hai sintomi di sindrome del QT lungo, probabilmente li avrai di nuovo. Il rischio di sintomi tende a essere più alto prima dei 30 anni. Tuttavia, le persone possono ancora averli a 50 anni e oltre.

Quali sono le cause della sindrome del QT lungo?

Puoi ereditare la sindrome del QT lungo dai tuoi genitori o acquisirla tramite determinati farmaci. Con la sindrome del QT lungo congenita, hai un’anomalia nel codice genetico per i tuoi canali ionici. I canali ionici anomali rallentano la fase di recupero del battito cardiaco. Ciò può portare a un’aritmia pericolosa per la vita.

Le persone che sviluppano la sindrome del QT lungo a causa di certi farmaci sono quelle che tendono ad avere un problema con i loro canali ionici. Le persone con questo problema potrebbero non esserne nemmeno consapevoli finché non assumono certi farmaci che scatenano il QT lungo.

I farmaci che possono causare la sindrome del QT lungo acquisita includono alcuni farmaci in queste categorie:

• Antiaritmici.
• Antidepressivi.
• Diuretici.
• Antibiotici.
• Inibitori o antagonisti del recettore della serotonina.
• Antagonisti del recettore dell’istamina.

Altre cause della sindrome del QT lungo acquisita includono:

• Veleni.
• Anoressia nervosa.
• Alcune bradiaritmie.
• Bassi livelli di calcio, magnesio o potassio.
• Danni al sistema nervoso.

Quali sono i fattori di rischio della sindrome del QT lungo?

Le persone a rischio di sindrome del QT lungo includono:

• Bambini sordi dalla nascita.
• Bambini e giovani adulti con decessi improvvisi o sincopi inspiegabili in famiglia.
• Parenti consanguinei di familiari affetti da sindrome del QT lungo.
• Persone affette da cardiomiopatia o patologie cardiache congenite (presenti dalla nascita).
• Persone con bassi livelli di determinati componenti elettrolitici a causa di un problema medico.
• Persone che assumono farmaci che agiscono sui canali ionici del cuore.

Ho bisogno di uno screening per la sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo è una condizione medica che le persone possono trasmettere di generazione in generazione. Dovresti sottoporti a uno screening genetico se hai un parente di primo grado con la sindrome del QT lungo. I parenti di primo grado sono i tuoi genitori, fratelli e figli.

Tutti i parenti di prima linea (fratelli, sorelle, genitori e figli) dovrebbero sottoporsi a un elettrocardiogramma (ECG). Anche tutti gli altri membri della famiglia che hanno una storia di convulsioni o svenimenti dovrebbero sottoporsi a un test.

Il primo passo è dire al tuo medico che hai una storia familiare di questa condizione. Potrebbe voler fare dei test diagnostici per controllare il tuo cuore. Se questi test sono positivi, dovresti consultare un cardiologo (cardiologo) che ha familiarità con la sindrome del QT lungo.

Quali sono le complicazioni della sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo può portare a Torsioni di Punta. Si tratta di un’aritmia pericolosa per la vita che può portare a morte improvvisa.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome del QT lungo?

Gli operatori sanitari possono diagnosticare la sindrome del QT lungo durante un elettrocardiogramma (ECG) di routine. Per fare una diagnosi, misurano l’intervallo QT sull’ECG. Se il tuo intervallo QT è più lungo di 450 millisecondi, potresti avere la sindrome del QT lungo.

Il tuo medico ti chiederà se hai:

• Anamnesi familiare di sindrome del QT lungo.
• Anamnesi familiare di svenimenti inspiegabili, convulsioni o arresti cardiaci.
• Precedenti di svenimenti, convulsioni o arresto cardiaco, soprattutto durante l’esercizio fisico.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la sindrome del QT lungo?

Oltre all’elettrocardiogramma (ECG), gli esami possono includere:

• Analisi del sangue.
• Test genetici.
• Test da sforzo.
• Monitor ambulatoriale.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome del QT lungo?

I trattamenti per la sindrome del QT lungo includono farmaci, dispositivi o interventi chirurgici che aiutano a gestire i sintomi e a prevenire la morte improvvisa. I trattamenti non forniscono una cura, ma possono proteggerti da ritmi cardiaci anomali.

Farmaci

La maggior parte delle persone con sindrome del QT lungo (anche quelle senza sintomi) assumono un betabloccante come il nadololo. Altri farmaci possono accorciare l’intervallo QT o migliorare i livelli di elettroliti. Il tuo medico ti consiglierà quali farmaci sono più adatti a te.

Dispositivi

Alcune persone con sindrome del QT lungo necessitano anche di un dispositivo, come:

• Un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Le persone con una storia di arresto cardiaco o sintomi, anche con terapia betabloccante, possono ricevere un ICD. Questo dispositivo rileva aritmie pericolose per la vita e automaticamente eroga uno shock al cuore per prevenire la morte improvvisa.
• Un pacemaker. Questo dispositivo aiuta le persone che hanno una frequenza cardiaca anormalmente lenta.

Chirurgia

Alcune persone con sindrome del QT lungo potrebbero aver bisogno di una denervazione simpatica cardiaca sinistra (LCSD) o di un intervento di simpatectomia. Questa procedura minimamente invasiva comporta la rimozione di nervi specifici nel sistema nervoso simpatico.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

I possibili effetti collaterali o complicazioni dipendono dal tipo di trattamento ricevuto:

Betabloccante

• Bassa pressione sanguigna.
• Vertigini.
• Mal di testa.
• Fatica.

ICD

• Malfunzionamento del dispositivo.
• Polmone collassato.
• Sanguinamento.
• Infezione.

Stimolatore cardiaco

• Polmone collassato.
• Sanguinamento.
• Infezione.
• Malfunzionamento del dispositivo.

LCSD

• Sindrome di Horner.
• Polmone collassato.
• Arrossamento o sudorazione del viso.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome del QT lungo?

Non puoi prevenire la sindrome del QT lungo se l’hai ereditata dai tuoi genitori. Tuttavia, le persone che non la ereditano possono evitare le condizioni che causano il tipo acquisito di QT lungo.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro della sindrome del QT lungo?

Con il giusto trattamento, le persone con sindrome del QT lungo hanno un tasso di mortalità di circa l’1%. Senza trattamento, la prognosi è scarsa. Fino al 21% delle persone non trattate con sintomi muore entro un anno dall’inizio dello svenimento.

Le persone con sindrome del QT lungo possono vivere una vita piena. E possono portare avanti una gravidanza e partorire bambini.

Quanto dura la sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo di tipo ereditario è una condizione che le persone hanno per tutta la vita. Tuttavia, potresti avere un rischio minore di sintomi e complicazioni nel tempo.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

La sindrome del QT lungo può influenzare vari aspetti della tua vita quotidiana. Dovrai consultare il tuo medico prima di fare certe cose.

Rumore e stress

Rumori sorprendenti o stress emotivo possono colpire le persone con alcuni tipi di sindrome del QT lungo. Sebbene non sia possibile controllare tutti i rumori e le cause di stress intorno a te, potresti essere in grado di limitarli.

Puoi provare:

• Far sapere ai tuoi amici e familiari che non è sicuro spaventarti.
• Utilizzare una sveglia con un suono piacevole anziché stridente.
• Abbassare il volume di oggetti che producono rumori forti e potrebbero spaventarti.

Esercizio

Alcuni tipi di sindrome del QT lungo hanno maggiori probabilità di causare problemi durante l’esercizio. Il tuo medico può darti delle linee guida per l’attività in base al tipo specifico di gene anomalo che porti. Poiché aritmie fatali possono verificarsi con l’esercizio, dovresti parlare con il tuo medico quando decidi di praticare sport competitivi. Potresti dover prendere alcune precauzioni se decidi di partecipare.

Per alcune persone con sindrome del QT lungo, nuotare può essere pericoloso. Possono svenire mentre nuotano, il che può portare all’annegamento.

Medicinali

Molti farmaci possono prolungare l’intervallo QT. Questi farmaci possono avere effetti maggiori sulle persone con sindrome del QT lungo rispetto alle persone che non hanno la sindrome. Se hai la sindrome del QT lungo, dovresti:

• Informa tutti gli operatori sanitari che soffri di sindrome del QT lungo.
• Parlate con il vostro medico prima di assumere qualsiasi medicinale prescritto per altre condizioni mediche.
• Evitare di assumere farmaci da banco (OTC) (ad eccezione dell’aspirina o del paracetamolo) senza prima consultare il medico.

I seguenti tipi di farmaci potrebbero avere effetti se soffri di sindrome del QT lungo:

• Antistaminici.
• Antidepressivi.
• Farmaci per i disturbi della salute mentale.
• Farmaci per il cuore.
• Antibiotici.
• Antimicotici.
• Antivirali.
• Farmaci intestinali.
• Anticonvulsivanti.
• Diuretici.
• Medicinali per la pressione alta.
• Farmaci per l’emicrania.
• Farmaci per abbassare il colesterolo.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti consultare il tuo medico quando inizi ad avere sintomi e almeno una volta all’anno dopo. Un elettrofisiologo (medico specializzato in ritmi cardiaci) è la scelta migliore.

Se il tuo bambino è affetto dalla sindrome del QT lungo, dovrebbe farsi visitare più di una volta all’anno per assicurarsi che stia assumendo la giusta dose di farmaci in base al suo peso attuale.

Se possiedi un dispositivo, dovresti rivolgerti al fornitore una volta all’anno per assicurarti che funzioni correttamente.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Una persona in arresto cardiaco ha bisogno di cure mediche immediate. Un passante dovrebbe iniziare la RCP e chiamare il 911 o il numero di emergenza locale.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande da porre al tuo fornitore potrebbero includere:

• Di che tipo di sindrome del QT lungo soffro?
• Quali trattamenti specifici mi consigliate?
• Con quale frequenza devo fissare un appuntamento con voi?
• Quali farmaci e attività dovrei evitare se soffro di un particolare tipo di sindrome del QT lungo?

Sapere di avere una patologia cardiaca può farti sentire ansioso. Fare domande al tuo medico e parlare con un counselor può aiutarti. Assicurati di rispettare gli appuntamenti di controllo e di assumere i farmaci senza saltare una dose. Far sapere alla tua famiglia e ai tuoi amici che hai la sindrome del QT lungo può darti un po’ di tranquillità. Possono chiamare i soccorsi se inizi ad avere sintomi quando sono con te. Ancora meglio, se sanno come fare la RCP, potrebbero salvarti la vita.

In conclusione, la Sindrome del QT Lungo è una patologia cardiaca potenzialmente grave ma gestibile. La conoscenza dei suoi sintomi, come palpitazioni, svenimenti e arresto cardiaco, è cruciale per una diagnosi tempestiva. Il trattamento, che può includere farmaci, cambiamenti dello stile di vita o l’impianto di un defibrillatore, varia a seconda della gravità della condizione. Un approccio multidisciplinare che coinvolge cardiologi e genetisti è fondamentale per garantire la migliore assistenza e migliorare la qualità di vita dei pazienti.