Sindrome della pancia a prugna: cos’è, segni, trattamenti e risultati

La Sindrome della Pancia a Prugna (SPAP), un disturbo raro che colpisce principalmente i neonati, si presenta con una caratteristica parete addominale rugosa e flaccida. Questa condizione, sebbene visivamente sorprendente, spesso nasconde malformazioni sottostanti che richiedono attenzione medica. In questo articolo, esploreremo le cause, i sintomi, i trattamenti e le possibili conseguenze della SPAP, fornendo una panoramica completa su questa complessa patologia neonatale.

La sindrome della pancia a prugna è una condizione rara che deve il suo nome al fatto che i muscoli della parete addominale deboli o assenti fanno apparire rugosa la pancia di un neonato. Altre caratteristiche della condizione includono testicoli non discesi e problemi al sistema urinario. Il trattamento dipende dalla gravità della condizione. Alcuni bambini non sopravvivono, altri necessitano di molti interventi chirurgici e altri ancora crescono e conducono vite abbastanza normali.

Panoramica

Cos’è la sindrome della pancia a prugna?

La sindrome della pancia a prugna è una condizione rara che è presente fin dalla nascita. La sindrome della pancia a prugna ha tre caratteristiche principali:

• I muscoli addominali del tuo bambino sono deboli o assenti. Di conseguenza, la pelle sulla pancia del tuo bambino è rugosa come una prugna.
• I testicoli del tuo bambino non riescono a scendere dall’interno del suo corpo nello scroto (la delicata sacca di pelle sotto il pene).
• Ci sono problemi con la formazione dell’apparato urinario del tuo bambino (reni e vescica).

La sindrome può colpire anche altre parti del corpo, tra cui cuore, polmoni, reni, intestino e sistema scheletrico.

La sindrome della pancia a prugna è anche chiamata sindrome di Eagle-Barrett.

Chi è affetto dalla sindrome della pancia a prugna?

La sindrome della pancia a prugna è rara. Si verifica solo in circa uno su 30.000-40.000 neonati. Si verifica principalmente nei maschi (circa il 95% dei casi).

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome della pancia a prugna?

La sindrome della pancia a prugna è congenita (il che significa che nascono con essa). Nessuno conosce la causa esatta della sindrome della pancia a prugna.

I ricercatori hanno anche riscontrato la sindrome della pancia a prugna nei fratelli, il che potrebbe significare che il problema è genetico (è ereditario). Inoltre, questa condizione è stata riscontrata in bambini con trisomia 18 e trisomia 21 (sindrome di Down).

Quali sono i sintomi della sindrome della pancia a prugna?

La sindrome della pancia a prugna presenta molti sintomi, oltre i 50. I sintomi variano da bambino a bambino. Il tuo medico sarà in grado di fare la diagnosi in base all’esame fisico e ai test.

I sintomi più comuni includono:

• Aspetto rugoso o a prugna della parete addominale. Ciò è dovuto all’assenza o allo scarso sviluppo dei muscoli addominali.
• Addome di grandi dimensioni con anse intestinali visibili attraverso la sottile pelle della parete addominale.
• Testicoli che non riescono a scendere nello scroto (testicoli non discesi, nei maschi)
• Problemi all’apparato urinario, tra cui ureteri ingrossati o bloccati, reni ingrossati, vescica ingrossata, reflusso vescico-ureterale (reflusso di urina lungo il tratto urinario).
• Problemi allo stomaco e all’intestino.
• Problemi strutturali del cuore.
• Anomalie muscoloscheletriche, tra cui scoliosi e piede torto.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome della pancia a prugna?

Questa sindrome può essere spesso riscontrata durante un’ecografia fetale mentre sei ancora incinta. Il tuo medico può solitamente dire guardando il tuo bambino dopo la nascita che ha la sindrome della pancia a prugna.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome della pancia a prugna?

Il piano di trattamento del tuo bambino si basa sulle sue esigenze uniche. Di solito un team di specialisti, a seconda degli organi interessati, aiuta a sviluppare il piano di trattamento. Vengono presi in considerazione molti fattori, tra cui:

• Salute generale del bambino in quel momento.
• Età del tuo bambino.
• Entità dei problemi medici del tuo bambino.
• Capacità del bambino di tollerare/sopravvivere a determinate procedure e trattamenti.
• Le prospettive future di tuo figlio.
• Il tuo (il genitore)[s]) auguri .

Nei casi più lievi, alcuni neonati affetti dalla sindrome della pancia a prugna potrebbero aver bisogno solo di antibiotici per trattare o prevenire i sintomi del tratto urinario.

La maggior parte dei bambini necessita di diversi interventi chirurgici per riparare la parete addominale, i genitali (per abbassare i testicoli del bambino nello scroto) e la vescica e altri problemi alle vie urinarie (ricostruzione delle vie urinarie).

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se al mio bambino viene diagnosticata la sindrome della pancia a prugna?

Le prospettive per i bambini con la sindrome della pancia a prugna dipendono dalla gravità della loro condizione. Circa il 40% dei bambini con la sindrome della pancia a prugna avrà una normale funzionalità renale nonostante altri lievi problemi alle vie urinarie e potrà crescere fino ad avere una vita abbastanza normale.

Alcuni bambini con la sindrome della pancia a prugna hanno problemi medici per tutta la vita. Circa il 30% di questi avrà bisogno di un trapianto di rene nel corso della vita. Le persone che vivono con la sindrome della pancia a prugna hanno bisogno di cure di follow-up per tutta la vita per assicurarsi che non ci siano problemi con il loro sistema urinario. Le cure di follow-up aiutano anche a ridurre la possibilità di danni renali.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il pediatra di mio figlio?

Le infezioni del sistema urinario, chiamate infezioni del tratto urinario o UTI, sono dannose per le persone con la sindrome della pancia a prugna. Chiama il medico di tuo figlio al primo segno di UTI. Questi segni includono:

• Febbre o brividi.
• Sensazione di dover andare in bagno più spesso del solito.
• Forte sensazione di dover andare, ma esce poco.
• Sensazione di bruciore quando si va in bagno.
• Dolore o pressione nella parte bassa della schiena o nello stomaco.
• Urina torbida o scura.
• Urina forte e maleodorante.
• Sangue nelle urine.

C’è un’ampia gamma di possibili aspettative se il tuo bambino nasce con la sindrome della pancia a prugna. Alcuni bambini non sopravvivono mentre altri vivono una vita relativamente normale. Il piano di cura dipende dal tipo e dalla gravità degli apparati corporei coinvolti. La maggior parte dei pazienti necessita di un follow-up a vita con il proprio pediatra, urologo, medico di base, assistente sociale/consulente e specialisti, tra cui specialisti in medicina materno-fetale, nefrologi, specialisti polmonari e respiratori.

In conclusione, la sindrome della pancia a prugna, sebbene rara, può avere un impatto significativo sulla salute e sulla qualità di vita. Riconoscere i segni precoci è fondamentale per una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace. La collaborazione multidisciplinare, con approcci personalizzati che spaziano dalla fisioterapia alla chirurgia, offre speranza per un miglioramento della funzionalità dell’apparato urinario e una migliore qualità di vita per i pazienti.