Sindrome della scimitarra: cause, sintomi e trattamento

La sindrome della scimitarra, una rara anomalia congenita, presenta un quadro clinico complesso e affascinante. Caratterizzata da un’anomala connessione tra l’arteria polmonare e l’atrio destro, questa condizione prende il nome dalla forma a scimitarra che la vena polmonare anomala assume nelle radiografie. Ma quali sono le cause di questa malformazione? Quali sintomi si manifestano nei pazienti? E quali opzioni di trattamento sono disponibili? Scopriamolo insieme.

La sindrome della scimitarra è un raro difetto cardiaco congenito. I bambini con la sindrome della scimitarra nascono con un polmone destro e un’arteria polmonare sottosviluppati. Spesso hanno bisogno di un intervento chirurgico per riparare il cuore. Molti adulti vivono una vita sana con la sindrome della scimitarra. Se hanno una grave mancanza di respiro o ripetute infezioni polmonari, potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico.

Panoramica

Cos’è la sindrome della scimitarra?

La sindrome della scimitarra è un difetto cardiaco congenito (presente alla nascita). È un tipo di ritorno venoso polmonare anomalo parziale (PAPVR).

Nella sindrome della scimitarra, le persone presentano:

• Polmone destro ipoplasico (sottosviluppato).
• Arteria polmonare destra ipoplasica (sottosviluppata) (il vaso sanguigno che trasporta il sangue ai polmoni).

In circa 1 persona su 3 con sindrome della scimitarra, la vena polmonare destra ha la forma di una scimitarra, una spada ricurva mediorientale. Gli operatori sanitari possono vedere questa forma tramite imaging.

Come fa un cuore sano a pompare il sangue?

Un cuore sano prende il sangue dal tuo corpo e lo pompa nei polmoni. Nei polmoni, il sangue raccoglie l’ossigeno per riportarlo al cuore e al resto del corpo.

Una rete di vasi sanguigni chiamata sistema circolatorio trasporta il sangue in tutto il corpo. Il sangue circola attraverso due tipi di vasi sanguigni:

• Arterie trasportano il sangue ricco di ossigeno dal cuore alle altre parti del corpo.
• Vene trasportano il sangue povero di ossigeno dalle altre parti del corpo al cuore.

Come funzionano le arterie e le vene polmonari?

Le arterie e le vene polmonari trasportano il sangue dentro e fuori dai polmoni. Il processo prevede alcuni passaggi:

1. Le arterie polmonari trasportano il sangue povero di ossigeno dal lato destro del cuore ai polmoni.
2. I polmoni ossigenano il sangue.
3. Le vene polmonari trasportano questo sangue ricco di ossigeno al lato sinistro del cuore.
4. Il lato sinistro del cuore pompa questo sangue al resto del corpo.

In che modo la sindrome della scimitarra influisce sul mio corpo?

Nella sindrome della scimitarra, una o più vene polmonari trasportano il sangue nel lato destro del cuore anziché nel lato sinistro.

A volte, il polmone destro può anche ricevere sangue dall’aorta invece che dalle arterie polmonari. L’aorta dovrebbe trasportare il sangue al resto del corpo.

Quanto è comune la sindrome della scimitarra?

La sindrome della scimitarra è rara. Solo circa 1-3 bambini su 100.000 nascono con questa condizione. È due volte più comune nelle femmine che nei maschi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome della scimitarra?

Spesso gli esperti non sanno esattamente cosa causa la sindrome della scimitarra. Alcuni fattori possono aumentare i rischi che il tuo bambino abbia un difetto cardiaco congenito. Questi rischi includono:

• Genetica.
• Farmaci come l’isotretinoina (Accutane®), un medicinale contro l’acne.
• Fattori ambientali come il fumo o il consumo di alcolici durante la gravidanza.

Quali sono i sintomi della sindrome della scimitarra?

A volte, i neonati mostrano i sintomi della sindrome della scimitarra subito dopo la nascita. Questi sintomi includono:

• Difficoltà respiratorie durante l’allattamento.
• Pelle pallida o grigiastra (cianosi).
• Respirazione accelerata.
• Gonfiore (edema) alle gambe, all’addome o intorno agli occhi.

Altre volte, i bambini possono crescere fino all’età adulta senza mostrare alcun sintomo. La maggior parte degli adulti con la sindrome della scimitarra rimane asintomatica (non mostra sintomi). Gli adulti che presentano sintomi comunemente sperimentano:

• Infezioni polmonari ripetute.
• Mancanza di respiro (dispnea) durante l’attività fisica.

Diagnosi e test

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la sindrome della scimitarra?

Gli operatori sanitari possono utilizzare diversi test per identificare la sindrome della scimitarra. Questi test di imaging forniscono agli operatori informazioni sulle dimensioni del polmone destro e dell’arteria polmonare destra:

• Radiografie del torace utilizzare le radiazioni per acquisire immagini del cuore, dei polmoni, delle vie respiratorie e dei vasi sanguigni.
• Scansioni TC effettuare radiografie da più angolazioni per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo.
• Angiografia RM utilizza onde radio, magneti e un computer per valutare i vasi sanguigni.
• Ecocardiogrammi transtoracici (TTE) utilizzare gli ultrasuoni per valutare il cuore e la parete toracica.

Il medico potrebbe anche effettuare un cateterismo cardiaco, ovvero iniettare un colorante per esaminare i vasi sanguigni e misurare la pressione nei polmoni e nel resto del corpo.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome della scimitarra?

Gli operatori sanitari trattano la sindrome della scimitarra con un intervento chirurgico. Se un operatore individua la condizione in un neonato, di solito opera entro i primi due mesi di vita. Gli adulti che hanno la sindrome della scimitarra hanno bisogno di un intervento chirurgico solo se presentano sintomi gravi come infezioni polmonari ripetute.

Durante l’intervento chirurgico, un chirurgo cardiaco (medico specializzato in cardiologia che esegue interventi chirurgici) può:

• Reindirizzare la vena polmonare verso il lato sinistro del cuore utilizzando dei cerotti.
• Reindirizzare la vena polmonare sul lato sinistro impiantandola direttamente nel lato sinistro del cuore.
• Rimuovere il polmone ipoplasico (pneumectomia).

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un bambino affetto dalla sindrome della scimitarra?

Non c’è modo di prevenire la nascita di un bambino con la sindrome della scimitarra. Puoi aumentare le tue possibilità di avere un bambino sano:

• Evitare sostanze nocive come alcol, droghe ricreative o nicotina durante la gravidanza.
• Discutere i rischi e i benefici di eventuali farmaci con il proprio medico.
• Sottoporsi al vaccino contro la rosolia, poiché l’infezione da rosolia può compromettere lo sviluppo cardiaco del bambino.
• Gestire patologie croniche come il diabete.
• Assumere acido folico e altre vitamine prenatali secondo le istruzioni.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette dalla sindrome della scimitarra?

Le persone che si sottopongono a un intervento chirurgico per la sindrome della scimitarra hanno in genere ottimi risultati a lungo termine. La maggior parte delle persone non manifesta ulteriori sintomi della sindrome della scimitarra dopo l’intervento. Alcune persone, in particolare neonati e bambini piccoli, possono sviluppare un restringimento della vena polmonare deviata, che potrebbe richiedere un trattamento aggiuntivo.

Alcuni adulti con la sindrome della scimitarra non presentano sintomi. Tuttavia, molti adulti che hanno la sindrome della scimitarra hanno altre patologie cardiache che richiedono un trattamento. Queste patologie possono influire sulla loro qualità di vita. Gli adulti potrebbero alla fine aver bisogno di un intervento chirurgico se iniziano a mostrare sintomi della sindrome della scimitarra come grave mancanza di respiro o infezioni polmonari. Gli adulti potrebbero anche aver bisogno di esami speciali per determinare se hanno pressioni arteriose polmonari elevate.

Quali sono le patologie correlate alla sindrome della scimitarra?

Molte persone con la sindrome della scimitarra hanno altri problemi cardiovascolari. Alcune nascono con più patologie cardiache. Oppure la sindrome della scimitarra può portare ad altre complicazioni.

Le persone con altre patologie cardiache possono avere:

• Difetti del setto atriale (DIA): Fori tra le due camere superiori del cuore.
• Polmone a ferro di cavallo: Quando due parti dei polmoni si collegano in modo atipico.
• Ipertensione polmonare: Quando la pressione nelle arterie polmonari è molto alta.
• Sequestro polmonare (polmone accessorio): Un pezzo di tessuto polmonare scollegato che non funziona o ha un apporto di sangue anomalo.
• Tetralogia di Fallot: Un difetto comune che richiede un trattamento nella prima infanzia per fornire sangue ai polmoni.
• Difetti del setto ventricolare (VSD): Un foro tra le due camere di pompaggio del cuore.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Qual è la causa più probabile della sindrome della scimitarra?
• È necessario un intervento chirurgico per la sindrome della scimitarra?
• Cosa succede se non mi sottopongo all’intervento chirurgico?
• Come posso gestire la salute del mio cuore se ho la sindrome della scimitarra?
• Quali sono le probabilità che un figlio sia affetto dalla sindrome della scimitarra se sono affetto da questa patologia?
• Quali sono le probabilità che io abbia un secondo figlio con la sindrome della scimitarra?

La sindrome della scimitarra è un raro difetto cardiaco congenito. Colpisce il polmone destro e le arterie polmonari. Alcuni neonati potrebbero non mostrare sintomi della condizione. Altri potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico nei primi due mesi di vita. I neonati che necessitano di un intervento chirurgico precoce potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico aggiuntivo per risolvere il restringimento delle vene deviate. Alcuni adulti affetti dalla sindrome della scimitarra possono vivere una vita sana senza aver bisogno di un intervento chirurgico. La maggior parte degli adulti che si sottopongono a un intervento chirurgico per la sindrome della scimitarra ha risultati eccellenti con un’aspettativa di vita tipica.

In conclusione, la sindrome della scimitarra, sebbene rara, presenta sfide significative per la salute a causa del suo impatto sul sistema respiratorio e cardiovascolare. La diagnosi precoce tramite imaging è fondamentale per gestire efficacemente la condizione e prevenire complicazioni. I trattamenti variano in base alla gravità dei sintomi e possono includere interventi chirurgici correttivi per migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione delle cause genetiche e nello sviluppo di terapie mirate per questa complessa sindrome.