Sindrome della tripla X: cause, diagnosi e trattamento

La sindrome della triplice X, nota anche come sindrome XXX, è una rara condizione genetica che colpisce le donne e si caratterizza dalla presenza di un cromosoma extra X. Le cause di questa sindrome non sono completamente comprese, ma sono legate a anomale divisioni cellulari durante la formazione degli ovuli. La diagnosi avviene tramite test genetici e può comportare diversi sintomi come ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Il trattamento si concentra sulle terapie fisiche, educative e psicologiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è la sindrome della tripla X?

La sindrome della tripla X è una condizione genetica rara che colpisce solo le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB). Viene chiamata anche sindrome della trisomia X o 47,XXX.

Le persone nascono solitamente con 46 cromosomi disposti in 23 paia. (I cromosomi sono le strutture che trasportano le tue informazioni genetiche.) Una copia di ciascun cromosoma della coppia proviene dall’ovulo e l’altra copia della coppia proviene dallo sperma.

Di solito, le persone hanno due cromosomi sessuali. I maschi hanno una X e una Y. Le femmine hanno due X. Ma nella sindrome della tripla X, tutte o alcune delle cellule hanno tre cromosomi X. Se solo alcune delle tue cellule portano la X extra, si parla di mosaicismo 46,XX/47,XXX.

Se hai la trisomia X, potresti non notare alcun sintomo. Oppure potresti essere più alto dei tuoi coetanei. Potresti avere difficoltà a rimanere incinta o avere una menopausa precoce, ma molte persone con questa condizione no.

Quanto è comune la sindrome della tripla X?

La condizione si verifica in circa 1 su 900-1.000 nati vivi. Ciò significa che, negli Stati Uniti, ogni giorno nascono da cinque a dieci persone con la sindrome della tripla X. È anche probabile che non disponiamo di dati attendibili per questa sindrome perché molte persone che ne sono affette non presentano mai alcun sintomo, quindi non vengono mai sottoposte al test.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome della tripla X?

C’è molta variazione tra le persone con la sindrome della tripla X. Potresti non avvertire alcun sintomo, oppure i tuoi sintomi potrebbero essere così lievi da non notarli. Oppure potresti avere determinate caratteristiche fisiche – o condizioni neurologiche (legate al cervello) o mediche – associate alla sindrome della tripla X.

Caratteristiche fisiche

Molte persone con la tripla X sono più alte dei loro coetanei. Sono anche spesso più alti di quanto previsto dai pediatri in base all’altezza dei genitori. Altri attributi fisici più sottili includono:

• Occhi distanziati (ipertelorismo).
• Pieghe verticali della pelle che coprono gli angoli interni degli occhi (pieghe epicantali).
• Mignoli ricurvi o piegati (clinodattilia).
• Scarso tono muscolare (ipotonia).

Condizioni neurologiche

Alcune persone con la sindrome della tripla X hanno ritardi nello sviluppo o condizioni di salute mentale. Questi possono includere:

• Ritardi dello sviluppo.
• Difficoltà di apprendimento.
• Sindrome da deficit di attenzione e iperattività.
• Disturbi dell’umore come ansia e depressione.
• Lieve deterioramento cognitivo.

Altre condizioni mediche

Raramente, alcune persone con la sindrome della tripla X possono sviluppare:

• Condizioni autoimmuni.
• Differenze nella struttura del cuore.
• Frequenti infezioni del tratto urinario.
• Deformità o disfunzioni genito-urinarie.
• Anomalie renali.
• Invecchiamento o insufficienza ovarica prematura.
• Convulsioni.

Quali sono le cause della sindrome della tripla X?

La sindrome della tripla X è una malattia genetica causata dalla presenza di un terzo cromosoma X. Sebbene sia genetico, di solito non viene trasmesso da un genitore (ereditato). La maggior parte dei casi sono causati da errori che si verificano quando i cromosomi si moltiplicano e si dividono durante la formazione degli ovuli o degli spermatozoi. Si verificano per caso (sporadici).

Se il tuo genitore naturale aveva più di 35 anni al momento del parto, potresti avere un rischio maggiore di avere la sindrome della tripla X.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome della tripla X?

È abbastanza comune che la diagnosi non venga diagnosticata, soprattutto se non si presentano problemi medici o di sviluppo. Se il tuo medico sospetta che tu (o tuo figlio) abbiate la sindrome della trisomia X, potrebbe ordinare test genetici. Questi test potrebbero essere chiamati cariotipo o microarray cromosomico.

Alcune persone scoprono di avere la sindrome della tripla X come parte dei test di fertilità.

Se sei incinta, il tuo medico può consigliarti test genetici prenatali se sei a rischio più elevato di avere un bambino con la sindrome della tripla X, perché hai più di 35 anni o perché hai la sindrome della tripla X. Questi includono test come il test prenatale non invasivo (NIPT), l’amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS). È anche possibile che tu faccia questi test prenatali per cercare altre informazioni sul feto e scoprire la sindrome della tripla X in quel momento. Anche se i test prenatali suggeriscono la sindrome della tripla X, è comunque importante sottoporsi ai test genetici dopo la nascita del bambino per confermare la diagnosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome della tripla X?

Non esiste una cura per la sindrome della tripla X. La diagnosi e l’intervento precoci possono aiutare i bambini che potrebbero affrontare ritardi nello sviluppo.

Dopo la diagnosi, il tuo medico può ordinare ulteriori test, come:

• Ecografia renale per osservare la struttura dei reni.
• Visita cardiologica o ECG/ecocardiogramma per valutare il tuo cuore.
• Visita neurologica e test neuropsicologici.

Altrimenti, i tuoi fornitori ti aiuteranno a gestire tutti i sintomi associati alla sindrome della tripla X. Questi possono includere il riferimento a:

• Endocrinologia.
• Fisioterapia.
• Terapia occupazionale.
• Logoterapia.
• Psicologia.
• Uno specialista della fertilità per la consulenza e successivamente per la pianificazione familiare.
• Consulenza genetica se vuoi rimanere incinta.

Se soffri di insufficienza ovarica prematura, il tuo medico discuterà i pro e i contro della terapia con estrogeni.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome della tripla X?

Al momento non esiste alcun modo per prevenire la sindrome della tripla X. Se sei a maggior rischio di avere un bambino con la sindrome della tripla X, parla con il tuo medico della consulenza genetica e dei test genetici prenatali.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per le persone con la sindrome della tripla X?

Per molte persone, la sindrome della tripla X non ha un impatto enorme sulla loro vita. In generale, la diagnosi e l’intervento precoci possono aiutare a ridurre l’impatto dei ritardi nello sviluppo. I bambini dovrebbero essere sottoposti a controlli medici regolari e la loro crescita e i loro progressi dovrebbero essere monitorati. Poiché i sintomi possono variare ampiamente, dovresti ottenere una valutazione completa per determinare le tue esigenze specifiche.

Qual è la speranza di vita con la sindrome della tripla X?

La sindrome della tripla X non ha alcun impatto sull’aspettativa di vita, ma alcune delle condizioni correlate potrebbero farlo. Nella maggior parte dei casi, le persone con la sindrome della tripla X vivono tanto quanto quelle con due cromosomi X.

Ulteriori domande comuni

La sindrome della tripla X è una disabilità?

No, la sindrome della tripla X non è una disabilità di per sé. Ma alcune delle condizioni associate alla sindrome della tripla X possono limitare la capacità di ottenere e mantenere un lavoro. Se ciò accade a te o a qualcuno che ami, puoi provare a ottenere i sussidi di invalidità della Social Security.

In che modo la sindrome della tripla X influisce sul cervello?

Poiché la sindrome della tripla X è rara, non disponiamo di molti studi ampi che esaminino il cervello delle persone affette da questa condizione. C’è un piccolo studio su 35 bambini con trisomia X. I ricercatori hanno scoperto che i loro cervelli erano più piccoli di quelli dei bambini tipici della stessa età e sesso. Le aree cerebrali più colpite erano quelle coinvolte nel linguaggio e nelle funzioni esecutive. L’ansia era la condizione di salute mentale più comune, colpendo il 40% dei bambini con la sindrome della tripla X. Ma sono necessari studi più ampi e più ampi per confermare questi risultati.

Forse tuo figlio ha una bassa autostima e fatica a fare amicizia. O forse stai cercando di rimanere incinta da molto tempo e semplicemente non funziona. Anche se ti sei sempre sentito un po’ diverso dai tuoi coetanei, ricevere una diagnosi di una condizione genetica è molto complicato. A volte una diagnosi può sembrare affermativa, come “c’è una ragione per cui è sempre stato così”. E altre volte può essere spaventoso o semplicemente sembrare definitivo. In ogni caso, una diagnosi è un’informazione che non avevi prima e richiederà del tempo per essere elaborata. Parla con l’operatore sanitario di tuo figlio mentre pensi a quando comunicargli la diagnosi. Possono aiutarti anche a metterti in contatto con gruppi di supporto e altre risorse.

In conclusione, la Sindrome della tripla X è una condizione genetica rara che colpisce le donne e che è causata da un errore durante la divisione cellulare. La diagnosi avviene attraverso test genetici e il trattamento si basa sulla gestione dei sintomi e sul supporto psicologico per affrontare eventuali difficoltà emotive. È importante che le persone affette da questa sindrome ricevano un adeguato supporto medico e psicologico per migliorare la loro qualità di vita e affrontare le sfide che potrebbero presentarsi.