Sindrome dell’X fragile (FXS): cos’è, sintomi e trattamento

La Sindrome dell’X Fragile (FXS) è una patologia genetica che rappresenta la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva e autismo. Colpisce individui di entrambi i sessi, ma con maggiore gravità nei maschi. In questo articolo approfondiremo la natura della FXS, esplorandone i sintomi, le sfide che pone e le possibili strategie di trattamento e supporto disponibili per migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

La sindrome dell’X fragile è la causa principale di disabilità intellettive ereditarie come il disturbo dello spettro autistico. Ci sono sintomi comportamentali, fisici, intellettuali e di salute mentale. Le donne e le persone assegnate al genere femminile alla nascita hanno sintomi più lievi rispetto agli uomini e alle persone assegnate al genere maschile alla nascita. Sebbene non ci sia una cura, i farmaci e la terapia possono aiutare a gestire i sintomi.

Panoramica

Cos’è la sindrome dell’X fragile?

La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica ereditaria che causa anomalie fisiche, problemi comportamentali e un’ampia gamma di altri problemi di salute, tra cui:

• Ritardo dello sviluppo.
• Disabilità intellettuali.
• Difficoltà di apprendimento.
• Ansia.
• Sindrome da deficit di attenzione e iperattività.
• Disturbo dello spettro autistico.

La sindrome dell’X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva e dello sviluppo ereditaria (IDD). Prende il nome dal fatto che quando si guarda il cromosoma X al microscopio, una parte di esso sembra “rotto” o “fragile”. Un altro nome per la condizione è sindrome di Martin-Bell.

Quanto è comune la sindrome dell’X fragile?

I ricercatori non conoscono il numero esatto di persone affette dalla sindrome dell’X fragile. Ma stimano che, in tutto il mondo, circa 1 su 11.000 persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB) e 1 su 7.000 persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB) soffra di sindrome dell’X fragile.

Sintomi e cause

La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica ereditaria che provoca anomalie fisiche, problemi comportamentali e una vasta gamma di altri problemi di salute.

Quali sono i sintomi della sindrome dell’X fragile?

La sindrome dell’X fragile colpisce l’intelligenza, la salute mentale, le caratteristiche fisiche e il comportamento del tuo bambino. I sintomi comuni della sindrome dell’X fragile in ogni categoria includono:

Problemi di intelligence

• Difficoltà di apprendimento.
• Basso quoziente intellettivo (QI). I loro punteggi di QI diminuiscono con l’età.
• Ritardo nelle prime tappe dello sviluppo.
• Ritardo nello sviluppo della comunicazione non verbale, come l’uso dei gesti, del linguaggio del corpo e delle espressioni facciali.
• Problemi di elaborazione del linguaggio. Potresti notare che il tuo bambino ha difficoltà con la parola e il linguaggio a circa 2 anni.
• Problemi con la matematica.

Rivolgiti al medico curante di tuo figlio per sapere esattamente quali sono le tappe fondamentali a cui prestare attenzione e come valutarle.

Problemi di salute mentale

• Ansia.
• Depressione.
• Comportamenti ossessivo-compulsivi.

Caratteristiche fisiche

• Un viso lungo e stretto.
• Una fronte ampia.
• Una mascella grande.
• Orecchie grandi.
• Occhi incrociati (strabismo).
• Dita molto flessibili o con doppie articolazioni.
• Piedi piatti.
• Testicoli ingrossati dopo la pubertà.
• Un palato (il palato) molto arcuato.
• Basso tono muscolare (ipotonia).

Quali sono i sintomi comportamentali della sindrome dell’X fragile?

La sindrome dell’X fragile può causare una serie di problemi comportamentali, come:

• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
• Ansia sociale e timidezza.
• Sbattere le mani o mordersi le mani.
• Scarso contatto visivo.
• Disturbi sensoriali: sensibilità alla folla, al tatto, ai suoni, al cibo e alle consistenze.
• Difficoltà nel cogliere i segnali sociali.

Quali sono le cause della sindrome dell’X fragile?

Una mutazione genetica del FMR1 gene sul cromosoma X causa la sindrome dell’X fragile. Il FMR1 gene è responsabile di fornire istruzioni al tuo corpo per produrre una proteina chiamata FMRP. Questa proteina ha un ruolo fondamentale nello sviluppo delle sinapsi, connessioni specializzate tra le tue cellule nervose che sono fondamentali per trasmettere gli impulsi nervosi.

Una mutazione nel FMR1 gene provoca l’espansione di una parte di DNA al suo interno, chiamata ripetizione di triplette CGG. Una parte tipica si ripete da cinque a 40 volte, ma nelle persone con sindrome dell’X fragile, si ripete più di 200 volte. Ciò “silenzia” la FMR1 gene che altera il sistema nervoso del bambino e provoca i sintomi della sindrome dell’X fragile.

Qual è il modello di ereditarietà della sindrome dell’X fragile?

L’ereditarietà della sindrome dell’X fragile è in un modello dominante legato al cromosoma X. Ciò significa che il gene mutato che la causa è localizzato sul cromosoma X. L’ereditarietà è dominante perché è necessaria una sola copia del gene mutato per causare la condizione.

La sindrome dell’X fragile si verifica più frequentemente negli uomini e nelle persone AMAB perché hanno solo un cromosoma X. I loro sintomi sono anche più gravi. Le donne e le persone AFAB hanno due cromosomi X. La condizione potrebbe non colpire entrambi i cromosomi X. Pertanto, le donne e le persone AFAB possono essere portatrici senza avere sintomi, ma gli uomini e le persone AMAB con X fragile avranno sempre sintomi.

I portatori della sindrome dell’X fragile corrono il rischio di problemi di salute?

Sì. Se il tuo bambino è affetto dalla sindrome dell’X fragile, dovresti dirlo al tuo medico. Come possibile portatore, sei a maggior rischio di:

• Menopausa che inizia prima dei 40 anni.
• Demenza.
• Ipertensione.
• Depressione.
• Ansia.
• Emicranie.
• Ipotiroidismo.
• Dolore cronico.
• Apnea notturna.

Quali sono le complicazioni della sindrome dell’X fragile?

A volte le persone con la sindrome dell’X fragile sviluppano altre condizioni di salute. In uno studio, i genitori hanno riferito che i loro figli avevano anche:

• Convulsioni.
• Problemi di sonno. Secondo uno studio diverso, 4 persone su 10 con sindrome dell’X fragile e disturbo dello spettro autistico avevano problemi di sonno. Questo dato è paragonato a 3 persone su 10 che hanno solo la sindrome dell’X fragile.
• Aggressività o irritabilità. Le persone con sindrome dell’X fragile oltre al disturbo dello spettro autistico hanno maggiori probabilità di essere aggressive.
• Comportamenti autolesionistici.
• Obesità.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome dell’X fragile?

Per diagnosticare la sindrome dell’X fragile è necessario un campione di DNA dal sangue o da altri tessuti del bambino. Il medico curante del bambino invierà il campione a un laboratorio che determinerà se il bambino è affetto dalla FMR1 gene.

Se sei incinta e temi che il tuo bambino sia affetto dalla sindrome dell’X fragile, puoi rivolgerti a un consulente genetico che ti sottoporrà ai seguenti test prenatali:

• Amniocentesi: Un operatore sanitario preleva un campione del liquido amniotico per analizzarlo.
• Campionamento dei villi coriali: Un operatore sanitario preleva un campione di cellule dalla placenta per analizzarle.

A che età viene diagnosticata la sindrome dell’X fragile?

I bambini a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB) di solito ricevono una diagnosi tra i 35 e i 37 mesi. I bambini a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB) possono ricevere una diagnosi un po’ più tardi, a circa 42 mesi. Ma potresti iniziare a notare i sintomi nel tuo bambino già a 12 mesi.

Quali domande potrebbe porre un operatore sanitario per aiutare a diagnosticare la sindrome dell’X fragile?

Prima che il medico curante di tuo figlio o un consulente genetico prescrivano un test per la sindrome dell’X fragile, potrebbero porti le seguenti domande:

• Quali sintomi hai notato nel tuo bambino?
• Quanto impara tuo figlio?
• Il tuo bambino è timido?
• Il tuo bambino ha problemi di sonno?
• Il tuo bambino è ansioso?
• Il tuo bambino evita il contatto visivo?
• Il tuo bambino presenta delle caratteristiche fisiche anomale?
• Com’è il linguaggio del tuo bambino?

La sindrome dell’X fragile può essere diagnosticata in età adulta?

Sebbene la sindrome dell’X fragile venga solitamente diagnosticata nei bambini, altre due sindromi della famiglia dell’X fragile possono essere diagnosticate negli adulti:

• Sindrome tremore/atassia associata all’X fragile (FXTAS): I sintomi includono problemi di equilibrio, mani tremanti, umore instabile, perdita di memoria, problemi cognitivi e intorpidimento di mani e piedi.
• Insufficienza ovarica primaria associata alla sindrome dell’X fragile (FXPOI): I sintomi includono ridotta fertilità, infertilità, mestruazioni assenti o imprevedibili e menopausa precoce.

Se presenti sintomi di una di queste condizioni, consulta un medico.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome dell’X fragile?

La sindrome dell’X fragile non ha una cura, ma puoi trattare i sintomi della condizione. Il medico curante del tuo bambino potrebbe prescrivere una varietà di farmaci per la sindrome dell’X fragile. Esempi di farmaci, categorizzati in base ai sintomi, includono:

Convulsioni o instabilità dell’umore:

• Carbonato di litio.
• Gabapentina (Neurontin®).

Disturbo da deficit di attenzione/iperattività:

• Metilfenidato (Ritalin®, Concerta®) e destroamfetamina (Adderall®, Dexedrine®).
• Venlafaxina (Effexor®) e nefazodone (Serzone®).

Aggressività o disturbo ossessivo-compulsivo:

• Fluoxetina (Prozac®).
• Sertralina (Zoloft®) e citalopram (Celexa®).

Problemi di sonno:

• Trazodone (Desyrel®).
• Melatonina.

Questo è solo un breve elenco di possibili farmaci che il medico curante di tuo figlio potrebbe prescrivere. Parla con il medico dei possibili effetti collaterali e delle complicazioni che potrebbero presentarsi con ogni farmaco.

Probabilmente il medico di vostro figlio vi consiglierà anche la psicoterapia come parte del trattamento della sindrome dell’X fragile, una terapia che aiuta a sviluppare capacità di adattamento e comportamentali.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome dell’X fragile?

No, la sindrome dell’X fragile è una condizione genetica e non è possibile prevenirla. Se sei incinta o stai pensando di diventarlo, potresti voler parlare con un consulente genetico sul tuo rischio di trasmettere la condizione a tuo figlio.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette dalla sindrome dell’X fragile?

Alcune persone con sindrome dell’X fragile possono vivere in modo indipendente. Gli studi dimostrano che circa 4 persone su 10 AFAB e 1 su 10 AMAB con sindrome dell’X fragile crescono con un alto livello di indipendenza. Le persone AFAB hanno le seguenti capacità in più rispetto alle persone AMAB:

• Leggere libri che contengano nuove idee e nuove parole.
• Pronunciare frasi complesse.
• Parlare a una velocità tipica.

La sindrome dell’X fragile è generalmente più grave nelle persone AMAB, quindi le persone AFAB con questa condizione prosperano di più rispetto alle persone AMAB. Circa 8 persone AFAB su 20 con X fragile non hanno bisogno di aiuto per le attività quotidiane. Lo stesso si può dire solo per 1 persona su 20 AMAB. La maggior parte delle persone AFAB ottiene un diploma di scuola superiore, ma la maggior parte delle persone AMAB non ce l’ha. Quasi la metà delle persone AFAB con X fragile ha un lavoro a tempo pieno, ma solo 2 persone AMAB su 10 ce l’hanno.

Mio figlio può frequentare l’asilo nido/la scuola?

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di sistemazioni speciali all’asilo o a scuola. Alcune parti della giornata scolastica e dell’aula potrebbero dover essere adattate per soddisfare le sue esigenze. L’insegnante di tuo figlio potrebbe essere in grado di apportare modifiche ambientali e curriculari.

Adeguamenti ambientali:

• Mantenere basso il livello di rumore.
• Godere di luce naturale.
• Evitate la folla.

Adeguamenti curriculari:

• Utilizzare supporti visivi come diagrammi, grafici, codici colore o immagini.
• Aiuta il tuo bambino a imparare utilizzando materiali che trova molto interessanti.
• Fate lavorare vostro figlio in piccoli gruppi.

Assicurati di informare la scuola di tuo figlio che tuo figlio ha la sindrome della X fragile. Parla con il suo insegnante delle sue esigenze uniche. Puoi anche incontrare uno psicologo scolastico e/o un consulente. Lavorano con bambini di 3 anni e più. Altri specialisti con cui potresti volerti mettere in contatto includono:

• Terapista occupazionale.
• Terapisti comportamentali.
• Logopedisti.
• Lavoratori sociali.

Rivolgiti alla scuola locale e agli operatori sanitari per ottenere indicazioni.

Quanto dura la sindrome dell’X fragile?

La sindrome dell’X fragile è una condizione che dura tutta la vita. Non esiste una cura.

Qual è l’aspettativa di vita dei soggetti con sindrome dell’X fragile?

Nessuno dei sintomi della sindrome dell’X fragile è pericoloso per la vita. L’aspettativa di vita della sindrome dell’X fragile è la stessa della persona media.

Vivere con

Com’è la vita con la sindrome dell’X fragile?

La sindrome dell’X fragile colpisce ogni bambino in modo diverso. Il team sanitario di tuo figlio sarà in grado di darti un’idea migliore di come influenzerà tuo figlio e la sua famiglia. Sebbene alcuni aspetti della condizione possano essere difficili, ci sono molte caratteristiche positive. Ad esempio, i ricercatori hanno notato che le persone con X fragile sono:

• Utile.
• Tipo.
• Premuroso.
• Amichevole.
• Buoni imitatori.
• Ottima memoria visiva e a lungo termine.
• Umoristico.

Come posso aiutare un amico o un familiare affetto dalla sindrome dell’X fragile?

Istruisciti il ​​più possibile. Cerca gruppi di supporto e risorse della comunità che possano aiutare te e loro. I programmi di life skills potrebbero essere appropriati. Alcuni forniscono indicazioni su:

• Attività sociale.
• Sessualità.
• Ricreazione.
• Formazione scolastica.
• Occupazione.

È importante sostenere il proprio figlio per garantire che riceva le cure di cui ha bisogno e abbia la migliore qualità di vita possibile.

Quando mio figlio dovrebbe consultare un medico?

Porta il tuo bambino dal pediatra non appena noti i sintomi della sindrome dell’X fragile. Non aspettare, perché è importante intervenire precocemente.

Quali domande dovrei porre al medico curante di mio figlio?

Di seguito sono riportate alcune domande che potresti porre al medico curante di tuo figlio quando gli parli della diagnosi:

• Mio figlio dovrebbe consultare uno specialista?
• A quali terapisti dovrebbe rivolgersi mio figlio?
• Quanto è grave la sindrome dell’X fragile?
• Quali farmaci sono adatti al mio bambino?
• Come posso aiutare mio figlio?
• Quali sono le mie opzioni di intervento precoce?
• Come possiamo aiutare mio figlio come famiglia?

Una nota dalla Cleveland Clinic

La sindrome dell’X fragile può essere una diagnosi difficile per te e tuo figlio. È l’inizio di molti cambiamenti e adattamenti. Terapia, farmaci e sistemazioni a scuola fanno ora parte della vita di tuo figlio. Mentre aiuti tuo figlio, assicurati di non trascurare le tue esigenze. Ricorda che se tuo figlio ha la sindrome dell’X fragile, significa che sei più vulnerabile alla depressione, all’emicrania e a molte altre condizioni di salute.

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica complessa con un impatto significativo sullo sviluppo cognitivo e comportamentale. Sebbene non esista una cura, la diagnosi precoce è fondamentale per implementare interventi terapeutici mirati, come la logopedia, la terapia occupazionale e il supporto psicologico, che possono migliorare la qualità della vita delle persone affette da FXS e delle loro famiglie. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione di questa sindrome, aprendo la strada a nuove speranze per il futuro.