Sindrome di Barber Say: sintomi e cause

La Sindrome di Barber è una rara condizione genetica che colpisce principalmente i maschi. I sintomi includono ritardo mentale, anomalie facciali, problemi cardiaci e problemi renali. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche nel cromosoma X. Questa patologia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone affette e richiede un approccio multidisciplinare per la gestione e il trattamento.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Barber Say?

La sindrome di Barber Say – a volte scritta come sindrome di Barber-Say – è una condizione genetica estremamente rara. La malattia è presente fin dalla nascita (congenita) e provoca malformazioni nel corpo del neonato. Colpisce principalmente le loro caratteristiche esterne, in particolare il viso. I loro organi interni e la cognizione sono generalmente inalterati. Le caratteristiche specifiche e la gravità delle condizioni del tuo bambino possono variare. Il tuo bambino potrebbe avere:

Caratteristiche facciali distintive.

• Crescita eccessiva dei peli (ipertricosi).
• Pelle cartacea, sottile, fragile (atrofica).

Chi colpisce la sindrome di Barber Say?

La sindrome di Barber Say è una condizione genetica che può colpire chiunque.

Quanto è comune la sindrome di Barber Say?

La sindrome di Barber Say è una condizione genetica eccezionalmente rara. Si verifica in meno di 1 su 1.000.000 di nascite in tutto il mondo. Gli scienziati ritengono che tra 1 e 300 persone convivano con la malattia negli Stati Uniti.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Barber Say?

I sintomi della sindrome di Barber Say sono presenti alla nascita (congeniti). I segni e i sintomi specifici che il tuo bambino presenta possono variare. Anche la gravità dei sintomi del tuo bambino può variare. La sindrome di Barber Say può causare caratteristiche facciali distintive. Queste anomalie facciali possono includere:

• Sopracciglia mancanti o sottosviluppate.
• Occhi ampiamente distanziati.
• Ciglia mancanti.
• Palpebre rivolte verso l’esterno.
• Distanza più ampia del normale agli angoli degli occhi del tuo bambino (dove le palpebre superiore e inferiore si incontrano).
• Naso all’insù.
• Naso grande e arrotondato.
• Ponte nasale largo.
• Bocca grande.
• Eruzione tardiva dei denti.

Altri segni e sintomi della malattia possono includere:

• Crescita anormale ed eccessiva dei peli (ipertricosi) su gran parte del corpo del bambino.
• Pelle rilassata e cadente che può allungarsi oltre il normale e poi tornare nella sua posizione originale (pelle iperestensibile).
• Problema uditivo.
• Tessuto mammario mancante.
• Capezzoli sottosviluppati.
• Mancata crescita.

Quali sono le cause della sindrome di Barber Say?

Un cambiamento genetico o una variante (mutazione) nel TORSIONE2 gene causa la sindrome di Barber-Say. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nello sviluppo delle cellule ossee. Una mutazione in questo gene causa le caratteristiche uniche comuni a questo disturbo.

Poiché la sindrome di Barber Say è così rara, la ricerca sul suo metodo di ereditarietà è limitata. Nella maggior parte dei casi è stato dimostrato che è sufficiente che un genitore trasmetta al figlio un gene mutato per causare la malattia. Questo è chiamato modello autosomico dominante.

Tuttavia, l’ereditarietà può avere un modello autosomico recessivo. Ciò significa che tuo figlio può ereditare la condizione solo se entrambi i genitori trasmettono una copia del gene mutato. Altri casi ancora si sviluppano come risultato di una nuova mutazione (de novo) nel TORSIONE2 gene. Ciò significa che si verifica per la prima volta in persone senza storia familiare biologica del disturbo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Barber Say?

L’operatore sanitario di tuo figlio eseguirà un esame fisico. Cercheranno segni e sintomi specifici della condizione. Cercheranno caratteristiche facciali distintive, crescita eccessiva di peli e pelle sottile e cadente. Chiederanno anche informazioni sulla storia familiare biologica di tuo figlio.

Per confermare una diagnosi, il fornitore di tuo figlio richiederà un test genetico. Per eseguire il test, rimuoveranno un piccolo campione del sangue di tuo figlio per cercare cambiamenti genetici. Cercheranno una mutazione nel TORSIONE2 gene.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Barber Say?

Non esiste una cura per la sindrome di Barber Say. Il trattamento per la condizione è unico per ogni bambino in base ai sintomi specifici. Il pediatra del tuo bambino lavorerà con un team di specialisti che può includere:

• Un oculista: Un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle patologie degli occhi e della vista.
• Un dermatologo: Medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie della pelle, dei capelli e delle unghie.
• Un consulente genetico: Un operatore sanitario che ti aiuta a comprendere i rischi di trasmettere o ereditare una condizione genetica.

Le opzioni di trattamento possono includere diversi tipi di chirurgia plastica per correggere le anomalie. Molte persone vedono una notevole differenza prima e dopo l’intervento chirurgico per la sindrome di Barber Say. Gli interventi chirurgici possono includere:

• Chirurgia dentale del viso, della bocca o della mascella (chirurgia maxillo-facciale).
• Chirurgia plastica facciale, comprese le protesi per le guance (impianti malari).
• Interventi sulle palpebre (blefaroplastica o tarsorrafia).
• Ricostruzione del naso (nasale) (rinoplastica).
• Chirurgia delle labbra (cheiloplastica).
• Chirurgia correttiva della mascella (chirurgia ortognatica).
• Chirurgia del mento (genioplastica).
• Intervento chirurgico al seno (aumento del seno), che avverrebbe dopo la pubertà.

Altre opzioni di trattamento possono includere:

• Laserterapia per l’ipertricosi.
• Lacrime artificiali, lubrificanti per gli occhi e antibiotici per ulteriori problemi agli occhi.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Barber Say?

Non è possibile prevenire la sindrome di Barber Say perché è una condizione genetica. Se stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico dei test genetici. I test genetici possono aiutarti a comprendere il rischio di trasmettere determinati geni a tuo figlio.

Prospettive/prognosi

Qual è la speranza di vita con la sindrome di Barber Say?

L’aspettativa di vita per una persona con la sindrome di Barber Say è normale. Sebbene tuo figlio possa avere malformazioni fisiche significative da correggere, la malattia non dovrebbe influenzare i suoi organi interni e le sue funzioni cognitive. Il tuo bambino avrà uno sviluppo motorio e del linguaggio normale. Tuttavia, i sintomi e la gravità delle condizioni di tuo figlio determineranno in definitiva i suoi risultati a lungo termine. Chiedi all’operatore sanitario di tuo figlio informazioni sulla sua aspettativa di vita specifica.

Vivere con

Quali domande dovrei porre all’operatore sanitario di mio figlio?

• Quanto è rara la condizione di mio figlio?
• Quanto sono gravi i sintomi di mio figlio?
• Di che tipo di trattamento ha bisogno mio figlio?
• Di che tipo di interventi chirurgici avrà bisogno mio figlio?
• Qual è l’aspettativa di vita di mio figlio?

Diventare genitore per la prima volta può essere un’esperienza snervante. Ma se il tuo bambino nasce con una malattia genetica rara, la situazione va ancora oltre. Se il tuo bambino ha la sindrome di Barber Say, potresti prendere in considerazione l’idea di unirti a un gruppo di sostegno per famiglie di bambini affetti da malattie rare. Un gruppo di supporto può essere una risorsa utile per rispondere alle tue domande e dare speranza per le condizioni di tuo figlio. Tieni presente che, sebbene tuo figlio possa avere differenze fisiche, la sua cognizione dovrebbe essere normale. Tuo figlio dovrebbe essere in grado di continuare a condurre una vita normale e produttiva.

In conclusione, la sindrome di Barber è una rara condizione genetica che colpisce principalmente i maschi. I sintomi tipici includono ritardo mentale, problemi di comportamento, anomalie facciali e difetti cardiaci. Le cause della sindrome di Barber sono legate a mutazioni genetiche nel cromosoma X e ai geni coinvolti nella regolazione dello sviluppo del cervello e del cuore. È importante per coloro che sono affetti da questa sindrome ricevere una diagnosi precoce e un supporto adeguato per gestire i sintomi e migliorare la qualità della loro vita.