Sindrome di Barth: sintomi e cause

La sindrome di Barth è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e si manifesta con diversi sintomi, tra cui problemi cardiaci, ritardo nella crescita e nelle abilità motorie, anomalie facciali e difficoltà di apprendimento. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni nel gene che codifica per una proteina coinvolta nel metabolismo dei lipidi all’interno delle cellule. La comprensione dei sintomi e delle cause della sindrome di Barth è fondamentale per poter offrire a pazienti e famiglie adeguato supporto e trattamenti.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Barth?

La sindrome di Barth è una condizione genetica rara e grave che si verifica tipicamente nelle persone a cui viene assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB). Colpisce molte aree del corpo, tra cui:

• Midollo osseo.
• Cuore.
• Sistema immunitario.
• Muscoli.

Le donne possono contrarre la sindrome di Barth?

È altamente improbabile che le persone assegnate come femmina alla nascita (AFAB) contraggano la sindrome di Barth. Di solito portano solo la mutazione genetica responsabile di questa condizione. Come portatori non soffrono della sindrome di Barth ma possono trasmetterla ai loro figli.

Quanto è comune la sindrome di Barth?

La condizione si verifica in circa 1 su 300.000 nascite.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Barth?

Una mutazione nel gene della tafazzina (TAZ) causa la sindrome di Barth. Questo gene fa parte del cromosoma X, che influenza il modo in cui il corpo cresce. Il gene TAZ guida lo sviluppo delle proteine ​​nella parte delle cellule che produce energia (mitocondri). Queste cellule hanno anche un ruolo nello sviluppo delle ossa.

Le mutazioni di TAZ rendono la proteina inefficace, quindi c’è meno carburante per i mitocondri. Di conseguenza, i tessuti con elevate esigenze energetiche – come il cuore, i muscoli e il sistema immunitario – non possono funzionare come dovrebbero.

Quali sono i sintomi della sindrome di Barth?

I sintomi variano e possono includere:

• Livelli insolitamente elevati di un acido organico nelle urine (3-metilglutaconicaciduria).
• Ingrandimento delle camere inferiori del cuore (cardiomiopatia dilatativa).
• Frequenti infezioni batteriche.
• Ritardi nella crescita.
• Debolezza del muscolo cardiaco (cardiomiopatia).
• Basso numero di globuli bianchi (neutropenia).
• Guance prominenti.
• Tono muscolare ridotto (ipotonia).
• Debolezza dei muscoli che ti aiutano a muoverti (miopatia scheletrica).

Quanto velocemente si manifestano i sintomi?

I sintomi sono spesso presenti alla nascita. A volte si sviluppano mesi dopo la nascita del bambino.

Quali sono le potenziali complicanze della sindrome di Barth?

I bambini con questa condizione sono a rischio di:

• Problemi alimentari e malnutrizione.
• Diarrea frequente.
• Mal di testa e dolori muscolari.
• Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia).
• Osteoporosi.
• Stanchezza insolita (affaticamento).
• Lievi disturbi dell’apprendimento.
• Piaghe di ulcera.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Barth?

Cogliere i primi segni della sindrome di Barth consente a tuo figlio di iniziare i trattamenti prima. Ciò rallenta la progressione dei sintomi e può prevenire complicazioni.

Una diagnosi accurata richiede molti tipi di test, come:

• Biopsia del tessuto cardiaco o muscolare per verificare la presenza di difetti mitocondriali e altre anomalie.
• Ecocardiogramma per verificare il funzionamento del cuore.
• Test genetici per confermare le mutazioni genetiche responsabili della sindrome di Barth.
• Test delle urine per rilevare livelli elevati di acidi organici e bassi livelli di cellule del sistema immunitario (neutrofili).

Come faccio a sapere se mio figlio ha bisogno di fare il test per la sindrome di Barth?

Si consiglia di eseguire i test se il bambino presenta ritardi di crescita e sintomi di cardiomiopatia e gli operatori sanitari non sono in grado di individuarne la fonte. I sintomi della cardiomiopatia comprendono vertigini, battito cardiaco irregolare (aritmia) e soffio al cuore.

Gestione e trattamento

Quali trattamenti sono disponibili per la sindrome di Barth?

Non esiste una cura per la sindrome di Barth. La cura si concentra sulla prevenzione e sul trattamento delle complicanze. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di:

• Antibiotici per le infezioni.
• Farmaci per stimolare la produzione di globuli bianchi.
• Farmaci per controllare i problemi cardiaci, inclusi ACE inibitori, diuretici e beta-bloccanti.
• Terapia fisica e occupazionale per affrontare le sfide dello sviluppo fisico.
• Trapianto di cuore in caso di grave insufficienza cardiaca.

Cos’altro è importante sapere sul trattamento della sindrome di Barth?

Il tuo bambino avrà bisogno di controlli regolari per monitorare la sua risposta al trattamento. Nel corso del tempo le loro esigenze di cura cambieranno. Questi controlli frequenti facilitano il cambiamento delle terapie prima che si verifichino complicazioni.

I controlli includeranno anche test di laboratorio per verificare l’attività del sistema immunitario. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di antibiotici per prevenire un’infezione se i livelli di neutrofili sono bassi.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome di Barth?

La sindrome di Barth è una condizione genetica. Poiché è ereditaria, un bambino affetto dalla sindrome di Barth la mantiene per tutta la vita.

Se stai pensando di avviare o espandere la tua famiglia e c’è una storia familiare di sindrome di Barth, i test genetici possono aiutarti. Il test consente a te e al tuo partner di sapere se siete portatori di mutazioni del gene TAZ. Se lo fai, un consulente genetico può spiegare la probabilità di avere un bambino con la sindrome di Barth.

Prospettive/prognosi

Qual è l’aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Barth?

In passato, i problemi cardiaci portavano ad una ridotta aspettativa di vita. I bambini non sopravviverebbero all’infanzia. Con la diagnosi e il trattamento precoci, i pazienti vivono più a lungo. Molte persone vivono fino ai 40 anni e, si spera, anche oltre, poiché la scienza continua a far avanzare le nostre conoscenze e a suggerire nuovi trattamenti.

Vivere con

Com’è vivere con la sindrome di Barth?

La sindrome di Barth può influenzare la crescita di tuo figlio. Molti bambini sono piccoli alla nascita e diventano bassi di statura da adulti.

La debolezza muscolare e altri problemi possono causare ritardi nello sviluppo fisico. Ciò include difficoltà a gattonare, camminare o mantenere l’equilibrio. Il tuo bambino potrebbe stancarsi più facilmente, soprattutto dopo l’attività fisica.

La sindrome di Barth in genere non influisce sull’intelligenza. Ma tuo figlio potrebbe avere difficoltà con la matematica o con le capacità di risoluzione dei problemi.

Come posso aiutare mio figlio a gestire i problemi cardiaci associati alla sindrome di Barth?

Vivere uno stile di vita sano può alleviare parte della tensione sul cuore di tuo figlio. Dovrebbero seguire una dieta sana e limitare il consumo di liquidi. Anche un’attività fisica leggera è utile. Ma assicurati che tuo figlio abbia tutto il tempo per riposarsi dopo.

La sindrome di Barth è una malattia genetica che colpisce il cuore, il sistema immunitario, i muscoli e altro ancora. Colpisce tipicamente i ragazzi. I sintomi si manifestano alla nascita o subito dopo. I bambini con la sindrome di Barth di solito hanno una vita più breve a causa di problemi cardiaci. Non esiste una cura. Ma i trattamenti possono ridurre il rischio di complicanze e massimizzare la qualità della vita.

In conclusione, la Sindrome di Barth è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. I sintomi includono cardiomiopatia, deformità scheletriche, bassa statura e ridotta funzionalità renale. Le cause della sindrome sono legate a mutazioni nel gene TAZ che codifica per la proteina tafazzina. Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome di Barth, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie farmacologiche e fisioterapiche. È fondamentale un precoce riconoscimento della malattia per garantire un migliore management clinico e migliorare la qualità di vita dei pazienti.