Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS): sintomi e trattamento

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una rara condizione genetica che colpisce la crescita. I bambini con la BWS possono presentare una varietà di sintomi, tra cui la macroglossia (lingua grande), l’emiiperplasia (crescita eccessiva di un lato del corpo) e un aumentato rischio di alcuni tumori. Nonostante non esista una cura per la BWS, un trattamento precoce e personalizzato può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Continua a leggere per approfondire i sintomi, la diagnosi e le opzioni terapeutiche per la BWS.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una sindrome da disordine della crescita che può causare differenze fisiche e aumentare il rischio di sviluppare determinati tumori infantili nel bambino. Sebbene la BWS non possa essere curata, esistono molti trattamenti medici per correggere le differenze fisiche e per curare le condizioni mediche.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS)?

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica che compromette la crescita del bambino e aumenta il rischio di sviluppare alcuni tumori infantili.

La BWS, chiamata anche spettro di Beckwith-Wiedemann, è un disturbo relativamente raro. Ogni anno circa 11.000 bambini in tutto il mondo nascono con la BWS. Questa è una stima perché ci sono persone con la BWS che non presentano differenze fisiche evidenti. Di conseguenza, i loro genitori potrebbero non cercare la valutazione genetica e i possibili test che sono fondamentali per una diagnosi formale di BWS.

Sebbene la BWS non possa essere curata, esistono numerosi trattamenti medici per correggere le anomalie fisiche e curare le condizioni mediche.

Qual è una caratteristica comune della sindrome di Beckwith-Wiedemann?

Molti bambini affetti da BWS presentano delle differenze fisiche che tu e il tuo medico potreste notare nelle ecografie prenatali. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, tu e il tuo medico noterete che il vostro bambino ha caratteristiche BWS non appena nasce e/o entro i 2 anni. Alcune di queste caratteristiche sono:

• Il tuo bambino ha la macroglossia (lingua grande). Se il tuo bambino ha la macroglossia, la sua lingua potrebbe apparire come se fosse troppo grande per la sua bocca.
• Il peso alla nascita del tuo bambino è sopra la media. I bambini con BWS sono spesso sopra il 95° percentile per il peso.
• Il tuo bambino ha delle voglie rosa o rosse sul viso. Queste voglie sono a volte chiamate baci d’angelo o morsi di cicogna. Non tutti i bambini nati con un morso di cicogna o un bacio d’angelo hanno la BWS.
• Il tuo bambino presenta piccole pieghe sui lobi delle orecchie o piccole rientranze nell’orecchio esterno.

La BWS è una disabilità dello sviluppo?

A meno che un bambino non abbia avuto ipoglicemia non trattata o altre complicazioni mediche, non ci sono indicazioni che la sindrome di Beckwith-Wiedemann influenzi la capacità intellettuale dei bambini. Alcuni bambini che hanno differenze fisiche come la macroglossia (lingua grande) che può influenzare il linguaggio possono avere alcuni ritardi nello sviluppo.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Beckwith-Wiedemann?

I ricercatori collegano la BWS ai cambiamenti nel cromosoma che regola la crescita. Circa l’80% dei bambini nati con la BWS non ha una storia familiare di BWS. Gli studi dimostrano che dal 10% al 15% dei bambini ha una storia familiare di sindrome di Beckwith-Wiedemann, il che significa che un genitore ha trasmesso cambiamenti genetici che determinano la BWS.

Quali sono le condizioni mediche o i sintomi più comuni della sindrome di Beckwith-Wiedemann?

I bambini affetti da BWS possono presentare le seguenti condizioni mediche:

• Onfalocele. Questa condizione si verifica quando il bambino presenta una debolezza nella parete dello stomaco vicino al cordone ombelicale che consente ai suoi organi interni di svilupparsi all’esterno dello stomaco.
• Ernie ombelicali. Le ernie ombelicali si verificano quando una parte dell’intestino del bambino, insieme a grasso e fluido, crea un sacco che spinge attraverso un’apertura nel muscolo dello stomaco del bambino.
• Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue).
• Emiiperplasia. Una parte o un lato del corpo del tuo bambino potrebbe essere più grande dell’altra parte o lato. Ad esempio, un braccio potrebbe apparire più grande dell’altro braccio.
• Problemi renali, tra cui rene ingrossato, tubuli e dotti duplicati o dilatazione dei tubuli e dei dotti nel rene del bambino, cisti e calcoli renali.
• Fegato ingrossato.

I bambini affetti da BWS possono sviluppare altre patologie?

In generale, i bambini con BWS hanno il 7,5% di probabilità di sviluppare un cancro tra la nascita e l’età di 8 anni. Ecco i tumori che tuo figlio potrebbe sviluppare:

• Tumore di Wilms. Si tratta di un tipo di tumore renale che colpisce i bambini.
• Carcinoma adrenocorticale. Si tratta di un tumore dello strato esterno della ghiandola surrenale del tuo bambino.
• Rabdomiosarcoma. Si tratta di un raro tipo di cancro che colpisce il tessuto muscolare.
• Epatoblastoma. Questa è una forma di cancro al fegato.
• Tumori non cancerosi.

In che modo gli operatori sanitari sottopongono i bambini affetti da BWS a screening per individuare eventuali segni di cancro?

Gli operatori sanitari possono effettuare esami e test genetici per valutare il rischio di sviluppare determinati tumori per il tuo bambino. Se il tuo bambino ha una diagnosi sospetta o confermata di BWS, il tuo operatore lavorerà con te su un piano di screening. Tale piano può includere regolari esami del sangue ed ecografie addominali.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Beckwith-Wiedemann dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari diagnosticano la BWS valutando le differenze fisiche e le condizioni mediche del bambino. Possono raccomandare test genetici per confermare la diagnosi preliminare. Gli operatori utilizzano anche i risultati dei test genetici per comprendere la situazione individuale del bambino, in modo da poter adattare di conseguenza il trattamento.

I risultati dei test genetici possono aiutare i medici a personalizzare il trattamento del bambino in base alle sue esigenze individuali.

La BWS può essere diagnosticata al mio bambino prima della nascita?

Sebbene le ecografie prenatali possano rivelare alcuni segni di condizioni mediche potenzialmente collegate alla BWS, solitamente gli operatori sanitari non sono in grado di diagnosticare la BWS prima della nascita del bambino.

Esistono test genetici prenatali per la sindrome di Beckwith-Wiedemann?

Sì, se le tue ecografie rivelano potenziali segni di BWS, gli operatori sanitari utilizzano l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali per rilevare una potenziale BWS prima della nascita del tuo bambino. I test genetici prenatali sono una decisione personale. Il tuo fornitore o un consulente genetico discuterà i potenziali rischi e benefici dei test e risponderà alle tue domande sui processi dei test. Hai l’ultima parola sull’andare avanti con i test genetici prenatali per la BWS.

Gestione e trattamento

Come si cura la BWS?

Gli operatori sanitari possono trattare la maggior parte dei sintomi della BWS. Ad esempio:

• Intervento chirurgico alla parete dello stomaco per trattare l’onfalocele o l’ernia ombelicale.
• L’ipoglicemia può essere curata con i farmaci.
• Intervento chirurgico di riduzione della lingua per trattare la macroglossia (lingua grande).
• Ortesi per ridurre la comparsa di differenze nella lunghezza delle gambe del tuo bambino. O altri metodi per trattare eventuali differenze nella lunghezza delle gambe.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio affetto da BWS?

Sfortunatamente, non esiste un modo sicuro per prevenire la maggior parte delle incidenze di BWS. Circa l’80% dei bambini nati con BWS non ha familiari che hanno la sindrome. I ricercatori ritengono che la maggior parte di questi casi si verifichi in modo casuale e derivi da cambiamenti nelle cellule del bambino durante la gravidanza.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto da BWS?

Lo spettro di Beckwith-Wiedemann è una sindrome complessa che può colpire il bambino in modi diversi e in momenti diversi durante la crescita, dalla prima infanzia fino all’età di 8 anni.

Ad esempio, se il tuo bambino ha l’onfalocele, ovvero gli organi interni crescono al di fuori dello stomaco, gli operatori sanitari potrebbero consigliarti di rimandare il ritorno a casa del neonato fino a quando non verrà operato. D’altro canto, i bambini che hanno l’emiiperplasia, ovvero una parte o un lato del corpo più grande dell’altro, potrebbero superare la differenza fisica.

Tutti i bambini affetti da BWS hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori infantili e necessitano di controlli e analisi regolari affinché gli operatori sanitari possano individuare e curare il cancro prima che si diffonda.

Indipendentemente dalle esigenze specifiche del tuo bambino, il tuo medico ti consiglierà un trattamento medico e altre misure per aiutarti a gestire i sintomi della BWS.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio se è affetto da BWS?

Sebbene la sindrome di Beckwith-Wiedemann possa colpire bambini diversi in modi diversi, ci sono alcune condizioni mediche che possono colpire la maggior parte dei bambini affetti da BWS:

• Tutti i bambini affetti da BWS hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori infantili e necessitano di controlli e analisi regolari affinché gli operatori sanitari possano individuare e curare il cancro prima che si diffonda.
• Circa il 90% dei bambini affetti da BWS presenta macroglossia (lingua grande), che potrebbe compromettere la loro capacità durante la prima infanzia di allattare al seno o al biberon e di dormire.
• Tra il 45% e il 65% dei bambini con BWS presentano una crescita eccessiva (sono grandi per la loro età) o una crescita eccessiva lateralizzata (in cui una parte o un lato del corpo è più grande dell’altro lato). Mentre la crescita eccessiva solitamente rallenta nella tarda infanzia, i bambini con crescita lateralizzata potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere lo squilibrio.

Quando dovrei consultare il medico curante di mio figlio?

Lavorerai con un team di operatori sanitari che cureranno le condizioni specifiche della BWS di tuo figlio e gestiranno i test di screening regolari. Chiedi al medico di tuo figlio quali sintomi potrebbero essere segnali di condizioni della BWS nuove o in peggioramento.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Beckwith-Wiedemann Spectrum si riferisce a un’ampia gamma di condizioni mediche. Avrai molte informazioni da assimilare. Ecco alcune domande per aiutarti a iniziare:

• Che cosa è BWS?
• Che effetto avrà su mio figlio?
• Quali sono i trattamenti per le patologie di mio figlio?
• Quali sono gli effetti collaterali di questi trattamenti?
• Il mio bambino supererà alcuni dei sintomi?
• Mio figlio avrà il cancro?
• Cosa ha causato questo?

Potresti aver saputo prima della nascita di tuo figlio che aveva la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Oppure tuo figlio potrebbe aver ricevuto la diagnosi alla nascita. Indipendentemente da quando lo hai saputo, potrebbe essere stato uno shock che ti ha lasciato con un sacco di domande su cosa questo significhi per tuo figlio. La BWS non può essere curata. Ma i trattamenti medici e altre cure possono aiutare a risolvere la maggior parte dei sintomi della BWS. Chiedi al tuo medico quali sfide mediche potresti affrontare tu e tuo figlio. Lui avrà una visione approfondita della situazione specifica di tuo figlio, così capirai come la BWS può influenzare tuo figlio e cosa puoi fare per aiutarlo a prosperare.

In conclusione, la Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una condizione genetica complessa che richiede un approccio multidisciplinare per la diagnosi e la gestione clinica. Se da un lato l’ampio spettro di sintomi e la loro variabilità possono rappresentare una sfida, dall’altro la diagnosi precoce e un trattamento personalizzato sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da BWS, riducendo i rischi associati alle complicazioni e garantendo un adeguato monitoraggio nel tempo.