Sindrome di Blau: sintomi, cause e prospettive

La sindrome di Blau è una patologia genetica rara che colpisce la pelle, le articolazioni e gli occhi. I sintomi includono eruzioni cutanee, infiammazione delle articolazioni e problemi agli occhi come uveite. Le cause esatte della sindrome di Blau non sono ancora del tutto comprese, ma si pensa che sia legata a mutazioni genetiche. Non esiste attualmente una cura definitiva per questa malattia, ma si stanno conducendo ricerche che potrebbero portare a nuove terapie e prospettive per i pazienti affetti.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Blau?

La sindrome di Blau è una malattia infiammatoria rara che colpisce la pelle, le articolazioni e gli occhi del bambino. I bambini ereditano un cambiamento genetico (mutazione) che causa la sindrome di Blau. Sintomi come eruzioni cutanee e artrite compaiono in genere prima che il bambino compia 5 anni. Può anche causare uveite, un problema che colpisce la vista.

Cosa significa il termine “sindrome di Blau”?

Potresti comprendere meglio la sindrome di Blau analizzando il significato di ciascuna parola:

• Blu: Il pediatra del Wisconsin, il dottor Edward Blau, ha pubblicato nel 1985 un articolo di ricerca su quattro generazioni di una famiglia affetta da questa sindrome.
• Sindrome: In termini medici, la “sindrome” si riferisce a molteplici condizioni che causano numerosi sintomi che colpiscono diverse parti del corpo del bambino.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Blau?

I sintomi della sindrome di Blau possono comparire durante l’infanzia e di solito sono evidenti entro i 5 anni. I sintomi colpiscono principalmente la pelle, le articolazioni e gli occhi del bambino.

Sintomi cutanei della sindrome di Blau

Il primo segno della sindrome di Blau è un’eruzione cutanea infiammatoria chiamata dermatite granulomatosa. L’eruzione cutanea di solito si forma sulle braccia, sulle gambe o sul busto del bambino durante il primo anno di vita.

I segni di questo tipo di dermatite includono:

• Grumi o noduli duri chiamati granulomi che puoi sentire sotto la pelle del tuo bambino.
• Pelle squamosa.
• Protuberanze rosse, gialle o marrone chiaro sullo strato esterno della pelle del bambino (epidermide).

Sintomi articolari della sindrome di Blau

La sindrome di Blau può infiammare il rivestimento (sinovia) delle articolazioni del bambino. Il tuo bambino può sviluppare l’artrite alle mani, ai polsi, ai piedi e alle caviglie quando ha tra i 2 e i 4 anni.

I segni di artrite includono:

• Dolori articolari.
• Dolore muscoloscheletrico, soprattutto ai tendini.
• Articolazioni gonfie o rigide.

Sintomi oculari della sindrome di Blau

Fino all’80% dei bambini con diagnosi di sindrome di Blau sviluppano una condizione oculare chiamata uveite. L’uveite provoca gonfiore nello strato intermedio dell’occhio (uvea). Può anche influenzare la retina e i nervi ottici. Il tuo bambino può sviluppare uveite in entrambi gli occhi, il che può comprometterne la vista.

I segni di uveite includono:

• Visione offuscata (ipovisione).
• Galleggianti oculari.
• Dolore o pressione agli occhi.
• Occhi rossi.
• Sensibilità alla luce (fotosensibilità).
• Occhi gonfi.

In quale altro modo la sindrome di Blau influisce sul corpo?

Sebbene raro, il bambino con la sindrome di Blau può sviluppare un’infiammazione potenzialmente pericolosa per la vita in:

• Vasi sanguigni.
• Cervello.
• Cuore.
• Fegato.
• Linfonodi (sistema linfatico).
• Milza.

Quali sono le complicanze della sindrome di Blau?

L’infiammazione dovuta alla sindrome di Blau può portare a:

• Cataratta, glaucoma, edema maculare cistoide, distacco della retina e perdita della vista.
• Problemi di mobilità e flessione permanente delle articolazioni colpite.
• Malattie renali e insufficienza renale.
• Infiammazione del cuore.
• Milza ingrossata.
• Neuropatia.
• Ipertensione polmonare.
• Vasculite.

Quali sono le cause della sindrome di Blau?

Una modifica al NOD2 gene causa la sindrome di Blau. Nella maggior parte delle persone, il NOD2 il gene produce a NOD2 proteine ​​che aiutano il loro sistema immunitario a combattere germi e infezioni.

Quando tuo figlio ha la sindrome di Blau, il NOD2 le proteine ​​sono iperattive e alterano il funzionamento del loro sistema immunitario. Questa reazione eccessiva innesca una risposta infiammatoria estrema (infiammazione) che colpisce gli occhi, la pelle e le articolazioni del bambino.

Chi è a rischio di sindrome di Blau?

Un bambino che ha un genitore affetto dalla sindrome di Blau (o dalla mutazione genetica che la causa) ha una probabilità del 50% di ereditare il gene mutato e di sviluppare la sindrome. Un bambino deve ereditare solo un gene alterato per sviluppare la malattia. Ciò significa che è una malattia autosomica dominante.

Un bambino può ereditare la mutazione genetica e non sviluppare la sindrome di Blau. Ma hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene mutato a ciascuno dei loro futuri figli.

Diagnosi e test

Quali operatori sanitari diagnosticano e trattano la sindrome di Blau?

A seconda dei sintomi di tuo figlio, potrebbe ricevere cure da un team di operatori sanitari, tra cui:

• Reumatologo per artrite e problemi articolari.
• Dermatologo per malattie della pelle.
• Oculista per problemi di vista.

Come diagnosticano gli operatori sanitari la sindrome di Blau?

I test diagnostici per la sindrome di Blau variano a seconda dei sintomi del bambino. Un test genetico (esame del sangue) può rilevare il cambiamento NOD2 gene che causa la sindrome di Blau.

Tuo figlio potrebbe anche sottoporsi a uno o più di questi test:

• Esame della vista, compresa la tomografia a coerenza ottica (OCT) e test del campo visivo.
• Esami di imaging come risonanza magnetica, TAC, ecografia o raggi X per visualizzare le articolazioni e altri organi in base ai sintomi.
• Biopsia cutanea.

I test prenatali possono rilevare la sindrome di Blau?

I test prenatali come il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi non eseguono test NOD2 specificatamente la mutazione genetica.

Gestione e trattamento

Quali sono gli altri nomi della sindrome di Blau?

L’operatore sanitario di tuo figlio può fare riferimento alla sindrome di Blau con uno di questi nomi:

• Artrite granulomatosa pediatrica.
• Granulomatosi artrocutaneo-oveale.
• Granulomatosi familiare.
• Granulomatosi sistemica giovanile familiare.
• Artrite infiammatoria granulomatosa, dermatite e uveite.

Quanto è rara la sindrome di Blau?

La sindrome di Blau è estremamente rara. Colpisce meno di 1 bambino su 1 milione in tutto il mondo.

In che modo gli operatori sanitari trattano la sindrome di Blau?

Il team di operatori sanitari di tuo figlio tratterà le varie condizioni per alleviare i sintomi e impedire che si ripresentino (una riacutizzazione della malattia). I trattamenti variano in base alla condizione e alla gravità e possono includere:

• Immunosoppressori come corticosteroidi, metotrexato e inibitori del fattore di necrosi tumorale (TNF).
• Farmaci antinfiammatori come i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).
• Farmaci topici per gli occhi e/o interventi chirurgici agli occhi per cataratta e glaucoma.
• Terapie fisiche e occupazionali.

Prevenzione

Si può prevenire la sindrome di Blau?

Se tu o il tuo partner avete la mutazione genetica che causa la sindrome di Blau, potreste voler incontrare un consulente genetico prima di avere figli. Questo specialista può discutere il rischio che le generazioni future ereditino il cambiamento NOD2 gene.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per qualcuno con la sindrome di Blau?

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Blau, i trattamenti possono alleviare i sintomi e aiutare il bambino a godere di una buona qualità di vita fino all’età adulta. La condizione colpisce tutti in modo diverso. Uno studio ha rilevato che il 40% dei bambini affetti dalla sindrome di Blau presentava sintomi lievi ed era in grado di funzionare come i loro coetanei. Ma la malattia ha causato sintomi gravi nel 10% dei bambini. Quando la sindrome di Blau colpisce gli organi vitali, può ridurre l’aspettativa di vita di una persona.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Chiama il tuo medico se tuo figlio ha:

• Difficoltà ad afferrare oggetti, a piegare le articolazioni o a muoversi.
• Dolore estremo.
• Problemi di vista.

Cosa devo chiedere al mio fornitore?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Cosa ha causato la sindrome di Blau a mio figlio?
• Quali farmaci e terapie possono aiutare mio figlio?
• Dovremmo sottoporci al test genetico io e il mio partner?
• Dovrei cercare segni di complicazioni?

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra la sindrome di Blau e la sarcoidosi ad esordio precoce?

La sindrome di Blau e la sarcoidosi a esordio precoce sono la stessa malattia con gli stessi sintomi. Ma i bambini affetti dalla sindrome di Blau ereditano il cambiamento genetico che causa la malattia. I bambini con sarcoidosi ad esordio precoce non hanno una storia familiare di sindrome di Blau. IL NOD2 il gene cambia o muta sporadicamente senza motivo noto (una mutazione genetica de novo).

Crescere un bambino con una condizione cronica come la sindrome di Blau può essere difficile. Se anche tu soffri della sindrome di Blau, puoi utilizzare le tue esperienze personali per sostenere meglio la cura di tuo figlio. Puoi anche usare le tue intuizioni per aiutare tuo figlio ad affrontare questa malattia permanente. È importante rivolgersi a esperti che abbiano familiarità con l’artrite, l’uveite e le malattie della pelle che comprendono la sindrome di Blau. Questi operatori sanitari possono aiutare a gestire i sintomi di tuo figlio, assicurandogli la migliore infanzia possibile.

In conclusione, la sindrome di Blau è una patologia genetica rara caratterizzata da sintomi come l’infiammazione cronica delle articolazioni, la cute e gli occhi. Le cause esatte della sindrome non sono ancora del tutto chiare, ma si pensa che sia legata a mutazioni genetiche. Le prospettive per i pazienti affetti da questa malattia sembrano promettenti, con la ricerca in corso per trovare migliori trattamenti e cure. È importante continuare a studiare e comprendere la sindrome di Blau per migliorare la qualità di vita dei pazienti colpiti da essa.