Sindrome di Brugada: sintomi e trattamento

La Sindrome di Brugada è una patologia cardiaca ereditaria poco comune ma potenzialmente letale. Caratterizzata da anomalie elettriche nel cuore, può provocare aritmie ventricolari gravi e arresto cardiaco improvviso, spesso senza alcun sintomo premonitore. Comprendere i sintomi, seppur sottili, e le opzioni di trattamento è fondamentale per la prevenzione di eventi fatali. Questo articolo approfondirà la natura della Sindrome di Brugada, analizzando i campanelli d’allarme a cui prestare attenzione e le strategie terapeutiche disponibili.

La sindrome di Brugada (BrS) è una rara patologia cardiaca che può far battere in modo anomalo le camere inferiori del cuore (ventricoli). Ciò può causare svenimenti o un arresto cardiaco. I trattamenti includono farmaci o un dispositivo medico che eroga uno shock quando ne hai bisogno. Alcune persone contraggono questa patologia da un genitore, ma molte altre non ne conoscono la causa.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Brugada?

La sindrome di Brugada è una condizione rara che causa un ritmo cardiaco anomalo nelle camere inferiori del cuore (ventricoli). Questo battito cardiaco irregolare può causare svenimenti (sincope) e portare a morte cardiaca improvvisa (SCD). Ciò accade spesso mentre sei a riposo o dormi.

I cardiologi hanno identificato la sindrome di Brugada nel 1992. I ricercatori continuano a studiare la condizione e a testare nuovi trattamenti.

La sindrome di Brugada è pericolosa?

Potenzialmente. Può causare un ritmo cardiaco pericoloso chiamato fibrillazione ventricolare, che impedisce al cuore di pompare il sangue al cervello. Ecco perché le persone con la sindrome di Brugada sono a rischio di svenimento e morte cardiaca improvvisa. Di tutte le SCD che si verificano, i ricercatori attribuiscono alla sindrome di Brugada il 4% di esse.

Chi colpisce la sindrome di Brugada?

La sindrome di Brugada è più comune nelle persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita. Gli uomini hanno da otto a 10 volte più probabilità delle donne di avere questa condizione. Chiunque abbia una storia familiare di SCD o sindrome di Brugada dovrebbe scoprire se ha la malattia. I sintomi spesso iniziano quando si hanno 30 o 40 anni.

La condizione sembra essere più comune in Giappone e nel Sud-est asiatico.

La sindrome di Brugada è rara?

Sì, la sindrome di Brugada è rara. Si stima che 5 persone su 10.000 ne siano affette.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

I sintomi della sindrome di Brugada possono manifestarsi a qualsiasi età e possono includere:

• Aritmia ventricolare (ritmo cardiaco irregolare che ha origine nelle camere inferiori del cuore).
• Svenimento (sincope).
• Vertigini.
• Difficoltà respiratorie.
• Convulsioni.
• Palpitazioni cardiache (si può avvertire come un battito o un saltellamento nel petto).
• Fibrillazione atriale (ritmo cardiaco rapido e irregolare che ha origine nelle camere superiori del cuore).
• Arresto cardiaco. Questo potrebbe essere il primo sintomo e la ragione per cui alcuni neonati e bambini con sindrome di Brugada muoiono nel sonno.

I sintomi della sindrome di Brugada sono simili a quelli di molte altre patologie. È importante consultare un medico per scoprire cosa sta causando i sintomi.

Oltre il 70% delle persone con sindrome di Brugada non presenta alcun sintomo. A volte i medici rilevano la condizione durante un elettrocardiogramma (ECG). Un ECG è una registrazione dell’attività elettrica del cuore. Le persone con sindrome di Brugada hanno spesso un pattern riconoscibile (pattern di Brugada) sulla stampa dell’ECG.

Cosa scatena la sindrome di Brugada?

La febbre può far iniziare i sintomi della sindrome di Brugada. Ecco perché le persone con la sindrome di Brugada devono curare la febbre subito, anche se hanno un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Puoi assumere farmaci da banco per abbassare la febbre.

Altri fattori scatenanti dei sintomi includono:

• Colpo di calore.
• Disidratazione.
• Bloccanti dei canali del sodio (medicinali che bloccano il sodio).
• Litio.
• Antidepressivi triciclici.
• Bere troppo alcol.
• Cocaina.
• Marijuana.

Qual è la causa della sindrome di Brugada?

Circa il 70% delle persone con la sindrome di Brugada non ha una mutazione genetica nota. Tuttavia, altri hanno una mutazione genetica in uno dei 18 o più geni. Queste mutazioni interferiscono con la conduzione del segnale del battito cardiaco nel cuore.

Le persone senza una mutazione genetica possono contrarre la sindrome di Brugada per cause sconosciute o a causa di farmaci assunti per determinati problemi di salute mentale o cardiaci.

Come si eredita la sindrome di Brugada?

Basta una sola copia di un gene affetto da un genitore per ereditare la sindrome di Brugada. Ogni figlio di qualcuno con una mutazione genetica correlata a Brugada ha il 50% di possibilità di averla anch’egli.

Ho bisogno (o ho bisogno che la mia famiglia) si sottoponga a screening per la sindrome di Brugada?

La sindrome di Brugada è una condizione medica che una generazione può trasmettere a quella successiva. È importante programmare uno screening per questa condizione se si ha un parente di primo grado con la sindrome di Brugada. I parenti di primo grado sono i genitori, i fratelli e i figli.

Il primo passo è dire al tuo medico che hai una storia familiare di sindrome di Brugada. Potrebbe voler fare dei test diagnostici per controllare il tuo cuore. Se questi test sono positivi, dovresti consultare un cardiologo che ha familiarità con questa condizione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Brugada?

Per diagnosticare la sindrome di Brugada, un operatore sanitario dovrà:

• Eseguire un esame fisico.
• Rivedi la tua storia clinica.
• Esamina la tua storia familiare, in particolare se hai avuto casi di morte cardiaca improvvisa.
• Ordina i test.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la sindrome di Brugada?

I test per la diagnosi della sindrome di Brugada includono:

• Test genetici: Questo può confermare che hai una specifica mutazione genetica che indica la sindrome di Brugada. Altri membri della famiglia potrebbero voler fare un test per questa mutazione.
• Elettrocardiogramma (ECG): Questo test registra l’attività elettrica che fa battere il cuore. Poiché un pattern tipico della sindrome di Brugada potrebbe non apparire all’inizio, un operatore sanitario potrebbe ripetere immediatamente il test altre due volte. Riposiziona i cavi tra un test e l’altro per cercare di catturare il pattern. Potrebbe anche eseguire un ECG prima e dopo un pasto abbondante.
• ECG con farmaci: Prima di fare un ECG, il tuo medico potrebbe somministrarti dei farmaci che aiutano a far comparire il pattern di Brugada sulla stampa dell’ECG se hai questa patologia. Il tuo medico potrebbe chiamarlo test di provocazione farmacologica.

In base ai risultati dell’ECG, potresti anche avere:

• Test di elettrofisiologia (EP): I medici posizionano cateteri all’interno del tuo cuore attraverso le vene femorali (delle gambe). Questi cateteri misurano l’attività elettrica dall’interno del tuo cuore. Potresti sottoporti a questo test se la tua diagnosi non è chiara dopo i test precedenti.
• Test di laboratorio: Questi esami verificano il normale equilibrio potassio-calcio e possono escludere altre cause di un ritmo cardiaco anomalo.

Gestione e trattamento

Come si cura?

Poiché non esiste una cura, l’obiettivo del trattamento della sindrome di Brugada è quello di impedire che si verifichino aritmie ventricolari e di trattarle quando si verificano.

Il trattamento potrebbe includere:

• Isoproterenolo.
• Chinidina.
• Amiodarone.
• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) se si è ad alto rischio di fibrillazione ventricolare, si hanno svenimenti o si è sopravvissuti a un arresto cardiaco.
• Ablazione (in alcuni casi).

Se non hai sintomi, il tuo medico potrebbe decidere che hai bisogno di un ICD a causa della tua storia familiare o dei risultati dei test. Alcuni medici potrebbero effettuare frequenti controlli e curarti solo quando hai sintomi. Tuttavia, altri non sono d’accordo con questo approccio perché il tuo primo sintomo potrebbe essere una morte cardiaca improvvisa.

Complicanze del trattamento

Gli ICD non sono dispositivi perfetti. Possono:

• Somministrare la scossa al momento sbagliato.
• Avere un cavo malfunzionante.
• Ospitare un’infezione.

Quanto tempo ci vuole per riprendersi da questo trattamento?

Puoi svolgere molte attività qualche giorno dopo aver ricevuto un ICD, ma probabilmente aspetterai una settimana per guidare. Puoi fare un po’ di esercizio ogni giorno, ma non al punto di stancarti. Non sollevare pesi o fare attività faticose finché il tuo medico non ti dice che va bene.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio?

Se hai ereditato la sindrome di Brugada da un genitore, non puoi cambiare la situazione. Tuttavia, se sai di avere la sindrome di Brugada o se è presente nella tua famiglia, tu e i tuoi parenti potete sottoporvi a un test genetico per verificarne la presenza. Inoltre, le persone che stanno pensando di rimanere incinte possono consultare un consulente genetico per scoprire se sono a rischio di trasmetterla ai propri figli.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla sindrome di Brugada?

Non esiste una cura per la sindrome di Brugada, ma sono disponibili trattamenti per ridurre il rischio di SCD. Inoltre, i ricercatori stanno testando l’ablazione per vedere se può aiutare le persone con questa condizione. Le persone con la sindrome di Brugada possono prevenire i sintomi evitando determinati farmaci o sostanze.

Le persone con sindrome di Brugada che presentano sintomi ma non ricevono cure hanno un rischio elevato di SCD. Le persone senza sintomi e con un ECG normale hanno un rischio molto più basso di SCD.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se un medico ti ha diagnosticato la sindrome di Brugada, un team sanitario esperto dovrebbe valutarti e curarti. Questo approccio aiuta a garantire che tu riceva la migliore assistenza possibile. Il team dovrebbe includere quanto segue:

• Elettrofisiologo: Un professionista specializzato nella diagnosi e nel trattamento di pazienti con problemi di ritmo cardiaco.
• Consulente genetico: Specialista che studia i modelli genetici per identificare difetti genetici che possono causare problemi.
• Medico di base: Il tuo medico “regolare” che può fornirti assistenza medica di follow-up generale e monitorare i tuoi farmaci.

Evitate le cose che scatenano i sintomi della sindrome di Brugada e assicuratevi di segnalare al vostro medico qualsiasi cosa insolita.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti fissare un appuntamento con il tuo fornitore almeno una volta all’anno. Se hai un ICD, il tuo fornitore dovrebbe controllare il tuo dispositivo almeno due volte all’anno.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Hai bisogno di cure mediche immediate se sei in arresto cardiaco. Dal momento che non sarai in grado di chiamare aiuto da solo se ciò accade, qualcuno vicino a te dovrà aiutarti. Se sei a rischio di arresto cardiaco, chiedi alla tua famiglia di ricevere una formazione sulla RCP e chiama il 911 o un numero di emergenza locale. Puoi anche informare i colleghi del tuo rischio nel caso in cui avessi bisogno del loro aiuto.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Chiedi al tuo fornitore:

• Ho bisogno di un ICD?
• Di quale tipo di manutenzione necessita un ICD?
• Puoi consigliarmi un gruppo di supporto a cui potrei unirmi insieme ad altre persone affette da questa patologia?

È naturale avere domande dopo aver scoperto di avere una patologia che potrebbe causare un arresto cardiaco. Parla con il tuo medico di qualsiasi cosa non ti sia chiara. Può stabilire quale sia il trattamento migliore per te. Potrebbe darti tranquillità avere un defibrillatore esterno automatico (DAE) a casa tua e/o nella scuola di tuo figlio. Inoltre, le persone che vivono o lavorano con te dovrebbero sapere come eseguire la RCP.

In conclusione, la Sindrome di Brugada rappresenta una seria minaccia cardiaca, caratterizzata da aritmie ventricolari potenzialmente fatali. La sua diagnosi, basata su ECG e storia familiare, risulta fondamentale per un intervento tempestivo. Il trattamento, mirato a prevenire la morte improvvisa, include il monitoraggio costante e l’impianto di un defibrillatore cardioverter (ICD), unico strumento efficace per interrompere le aritmie potenzialmente letali. La ricerca continua ad approfondire le cause e a sviluppare nuove terapie per questa sindrome complessa.