Sindrome di Budd-Chiari: cos’è, sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Budd-Chiari, un disturbo raro e potenzialmente fatale, colpisce il flusso sanguigno dal fegato. Ostruzioni nelle vene epatiche, spesso causate da coaguli, caratterizzano questa condizione silenziosa che può manifestarsi in forme acute o croniche. I sintomi variano a seconda della gravità, ma possono includere dolore addominale, ascite e ittero. Comprendere le cause, riconoscere i segnali e adottare un trattamento tempestivo sono fondamentali per gestire la sindrome di Budd-Chiari e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Con la sindrome di Budd-Chiari, le vene che trasportano il sangue lontano dal fegato sviluppano ostruzioni o diventano troppo strette. Le cause includono ostruzioni all’interno dei vasi sanguigni (come coaguli di sangue) e infiammazione. I trattamenti aiutano a migliorare il flusso sanguigno nel fegato. Includono anticoagulanti, procedure mini-invasive e interventi chirurgici.

Panoramica

L’ostruzione causata da un coagulo di sangue è una delle possibili cause della sindrome di Budd-Chiari.

Che cos’è la sindrome di Budd-Chiari?

La sindrome di Budd-Chiari comporta un restringimento o un blocco (ostruzione) in una o più vene che drenano il fegato (vene epatiche). Il restringimento può essere dovuto a un’infiammazione all’interno delle vene o a una pressione (compressione) all’esterno delle vene. Un’ostruzione può bloccare tutta una vena o solo una parte di essa. L’ostruzione può essere dovuta a un coagulo di sangue, ma non sempre.

La malattia di Budd-Chiari può causare il ritorno del sangue nel fegato, ingrandendolo. Anche la milza potrebbe ingrossarsi.

La sindrome di Budd-Chiari può anche causare altre condizioni, tra cui:

• Ipertensione portale: Aumento della pressione nella vena porta. Questa vena trasporta il sangue dal tratto digerente e dalla milza al fegato.
• Varici: Vene dilatate nell’esofago, nello stomaco o nel retto.
• Ascite: Accumulo di liquidi nell’addome.
• Cirrosi: Cicatrici irreversibili del fegato.

Tipi di sindrome di Budd-Chiari

I provider classificano la sindrome di Budd-Chiari in base alla durata della sindrome e alla gravità dei sintomi. I tipi includono:

• Sindrome di Budd-Chiari acuta con insufficienza epatica acuta: I sintomi si sviluppano rapidamente (nel giro di giorni o settimane) e la funzionalità epatica diminuisce rapidamente.
• Sindrome di Budd-Chiari acuta senza insufficienza epatica: I sintomi si sviluppano rapidamente ma senza perdita della funzionalità epatica.
• Sindrome di Budd-Chiari subacuta: I sintomi si manifestano più lentamente, solitamente nell’arco di diversi mesi. Questo è il tipo più comune di sindrome di Budd-Chiari.
• Sindrome di Budd-Chiari cronica: Solitamente i sintomi non sono evidenti finché l’ostruzione non ha già causato cicatrici irreversibili (cirrosi) nel fegato.

La sindrome di Budd-Chiari può essere primaria o secondaria:

• Sindrome di Budd-Chiari primaria si verifica a causa di un restringimento o di un blocco all’interno dei vasi sanguigni. Le cause includono un coagulo di sangue (trombo insipido) o un blocco da un insieme di cellule tumorali. Anche le condizioni mediche che causano l’infiammazione delle vene epatiche possono contribuire.
• Sindrome di Budd-Chiari secondaria si verifica a causa di un problema esterno ai vasi sanguigni. Le cause includono un tumore maligno (canceroso) o benigno (non canceroso) che esercita pressione su una delle vene epatiche o sulla vena cava inferiore (IVC). La tua IVC drena il sangue dalle vene epatiche nel lato destro del cuore. Anche le condizioni che danneggiano le cellule epatiche o esercitano pressione sulle vene epatiche possono essere una causa. Tra queste ci sono alcune infezioni fungine, traumi o chemioterapia.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Budd-Chiari?

I segni e i sintomi della sindrome di Budd-Chiari includono:

• Dolore addominale (in particolare nella parte superiore destra dell’addome).
• Ascite (gonfiore addominale causato da eccesso di liquidi).
• Ittero (la pelle, il bianco degli occhi e la lingua diventano gialli).
• Encefalopatia epatica (confusione o coma causati da malattia del fegato).
• Epatomegalia (fegato ingrossato).
• Splenomegalia (ingrossamento della milza).
• Sanguinamento dall’esofago, dallo stomaco o dal retto.
• Edema (gonfiore) alle gambe.
• Stanchezza (estrema stanchezza).
• Insufficienza epatica (il fegato non funziona più adeguatamente).

La tempistica dei sintomi dipende dal tipo di sindrome di Budd-Chiari di cui si soffre. Le persone con forme acute solitamente notano i sintomi più rapidamente rispetto alle persone con sindrome di Budd-Chiari subacuta o cronica. I ricercatori stimano che dal 15% al ​​20% delle persone con forme subacute e croniche non presentino sintomi.

Quali sono le cause della sindrome di Budd-Chiari?

Condizioni e situazioni che portano a coaguli di sangue causano la sindrome di Budd-Chiari. Tra queste:

• Neoplasie mieloproliferative (MPN): Rari tumori del sangue che causano la produzione di troppe cellule del sangue da parte del corpo. Le MPN includono policitemia vera, mielofibrosi e trombocitosi essenziale.
• Disturbi ipercoagulabili: Condizioni che causano una formazione eccessiva di coaguli. Tra queste rientrano la carenza di proteina C o S, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, la carenza di antitrombina III, la mutazione del fattore V di Leiden e il lupus.
• Masse nel fegato o nei reni: Masse maligne o benigne che possono causare compressione delle vene epatiche o della vena cava inferiore.
• Anemia falciforme: Malattia del sangue in cui i globuli rossi cambiano forma, da rotondi a falciformi.
• Malattia infiammatoria intestinale (IBD):Un gruppo di disturbi che causano infiammazione nell’apparato digerente.
• Gravidanza: La gravidanza aumenta il rischio di coaguli di sangue. Questo è particolarmente vero se sei incinta e hai anche una condizione che ti predispone ai coaguli di sangue.
• Contraccettivi orali (pillole anticoncezionali): Alcune forme di controllo delle nascite aumentano il rischio di coaguli di sangue.

Uno su cinque casi di sindrome di Budd-Chiari è idiopatico. Ciò significa che gli operatori sanitari non riescono a determinare una causa chiara per la condizione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Budd-Chiari?

Un operatore sanitario può diagnosticare la sindrome di Budd-Chiari tramite un esame fisico e dei test. Ti chiederà dei sintomi e cercherà i segni della sindrome di Budd-Chiari, come dolore addominale superiore e gonfiore. Organizzerà degli esami del sangue per controllare la funzionalità epatica e vedere se sei a rischio di coaguli di sangue. Fino al 50% delle persone con la sindrome di Budd-Chiari ha alti livelli di enzimi epatici.

Gli esami di imaging possono mostrare se c’è un restringimento o un’ostruzione delle vene epatiche o della vena cava inferiore. Questi esami includono:

• Ecografia Doppler: Questo test utilizza onde sonore per registrare immagini del fegato, della milza e dei reni. Può mostrare problemi nei vasi sanguigni che possono essere un segnale della sindrome di Budd-Chiari, come un flusso sanguigno irregolare nelle vene. Spesso è il primo e unico test necessario per diagnosticare la sindrome di Budd-Chiari.
• Tomografia computerizzata (TC): Questo test utilizza raggi X e computer per produrre immagini di una sezione trasversale del tuo corpo. Può mostrare segni di sindrome di Budd-Chiari, tra cui fegato ingrossato e ascite. Per questa procedura, potresti aver bisogno di un’iniezione di un mezzo di contrasto. Questa è una sostanza sicura che fa sì che le anomalie nei vasi sanguigni siano più chiaramente visibili nelle immagini. Il tuo medico potrebbe controllare i tuoi test di funzionalità renale prima di ordinare questo tipo di imaging.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI): Questo test utilizza un grande magnete, onde radio e un computer per produrre immagini molto nitide dell’interno del tuo corpo. Questo test potrebbe anche richiedere l’uso di materiale di contrasto.
• Venografia (venogramma): Questo test utilizza i raggi X per mostrare il flusso sanguigno nelle vene. Potresti aver bisogno di una venografia se gli altri test non hanno confermato la tua diagnosi, ma il tuo medico ritiene che tu abbia probabilmente la sindrome di Budd-Chiari. A differenza di un’ecografia Doppler (che mostra anche il flusso sanguigno), una venografia è invasiva. Un medico dovrà iniettare un mezzo di contrasto (un colorante sicuro) nelle tue vene in modo da poter vedere il flusso sanguigno sulla radiografia.

Il tuo medico (radiologo o epatologo) potrebbe ordinare una biopsia epatica per vedere se hai la cirrosi. Un campione del tuo tessuto epatico verrà inviato al laboratorio di patologia in modo che un patologo possa esaminarlo al microscopio.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Budd-Chiari?

I trattamenti per la sindrome di Budd-Chiari dissolvono i coaguli o migliorano il restringimento delle vene epatiche o della vena porta interna per ridurre il gonfiore e la formazione di cicatrici nel fegato. Quando possibile, i trattamenti comportano la gestione della condizione sottostante che ha causato lo sviluppo di coaguli. Inoltre, è essenziale gestire le complicazioni, come l’ipertensione portale (pressione alta nella vena porta).

Farmaci

Il medico potrebbe prescrivere dei fluidificanti del sangue (anticoagulanti), come l’eparina o il warfarin, per sciogliere i coaguli di sangue.

Procedure non chirurgiche

Potresti aver bisogno di una procedura per aiutare a reindirizzare il flusso sanguigno e alleviare la pressione nei vasi sanguigni. Le procedure includono:

• Shunt porto-sistemico intraepatico transgiugulare (TIPS): Un operatore sanitario crea un tunnel attraverso il fegato con un ago. Quindi, collega la vena porta (la vena che trasporta il sangue al fegato) a una delle vene epatiche (le tre vene che trasportano il sangue dal fegato). Utilizzerà l’imaging a raggi X per guidarli mentre posizionano uno stent (un piccolo tubo di metallo) in questo tunnel per mantenere aperto il percorso.
• Angioplastica transluminale percutanea: Un operatore sanitario inserisce un catetere (un sottile tubo cavo con un palloncino sulla punta) attraverso la pelle e in un vaso sanguigno. Guiderà il catetere verso il coagulo o l’area ristretta. Quando il catetere raggiunge l’area interessata, l’operatore gonfierà il palloncino per allargare la vena. Potrebbe posizionare uno stent nel sito per mantenere aperta la vena.

Trapianto di fegato

Potresti aver bisogno di un trapianto di fegato se altri trattamenti non hanno funzionato o non sono un’opzione. Ad esempio, probabilmente avrai bisogno di un trapianto di fegato se hai insufficienza epatica, cirrosi epatica, sanguinamento da varici o ascite che non possono essere curati con farmaci.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone affette dalla sindrome di Budd-Chiari?

La tua prognosi dipende da vari fattori, tra cui la gravità della tua condizione e la tua risposta al trattamento. Le prospettive tendono a essere migliori se non hai:

• Una storia di cancro.
• Insufficienza epatica acuta.
• Insufficienza respiratoria acuta.
• Ascite.
• Varici.

Qual è l’aspettativa di vita con la sindrome di Budd-Chiari?

Senza trattamento, la maggior parte delle persone con una vena epatica completamente bloccata muore di insufficienza epatica entro tre o cinque anni. Si può vivere più a lungo con un trapianto di fegato. La ricerca mostra che le persone di solito vivono più a lungo anche se le loro vene sono solo parzialmente bloccate o ristrette.

Il tuo medico è la risorsa migliore per spiegarti la prognosi (i probabili risultati) in base alla tua diagnosi specifica e al tuo stato di salute.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Segui le istruzioni del tuo medico curante su quali cure di follow-up dovrai seguire per monitorare il tuo fegato. Potresti aver bisogno di:

• Frequenti esami del sangue.
• Procedure di imaging regolari o biopsie.
• Seguire attentamente i controlli da uno specialista del fegato (epatologo).
• Trattamento continuativo per controllare l’ascite (compresa una dieta povera di sodio, diuretici o una procedura chiamata paracentesi, che drena il liquido in eccesso dall’addome).

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande da porsi includono:

• Ho una patologia latente che ha causato la sindrome di Budd-Chiari?
• Ho danni al fegato?
• Soffro di cirrosi (cicatrizzazione terminale del fegato)?
• Corro il rischio di sviluppare una complicazione?
• Quali trattamenti consigliate?
• A quali specialisti dovrò rivolgermi durante il trattamento?
• Di quale tipo di cure successive avrò bisogno?

Una nota dalla Cleveland Clinic

Un trattamento tempestivo per la sindrome di Budd-Chiari è essenziale. Che sia tramite farmaci o una procedura come TIPS, il tuo medico dovrà occuparsi della condizione, in modo che le tue vene epatiche possano drenare il fegato. Nei casi gravi, potresti aver bisogno di un trapianto di fegato. Indipendentemente dal tipo di trattamento, è essenziale seguire le indicazioni del tuo medico sulle cure di follow-up. Può consigliarti quali misure adottare per trattare la condizione di base e ridurre il rischio di complicazioni.

In conclusione, la sindrome di Budd-Chiari, sebbene rara, rappresenta una condizione potenzialmente grave. La sua natura asintomatica nelle fasi iniziali ne rende la diagnosi precoce particolarmente difficile. E’ fondamentale quindi un alto livello di sospetto clinico, specie in presenza di fattori di rischio. Un intervento tempestivo con terapie farmacologiche o procedure interventistiche può rallentare la progressione della malattia e migliorare la prognosi, garantendo una migliore qualità di vita ai pazienti.