Sindrome di CHARGE: sintomi e cause

La sindrome di CHARGE è una rara condizione genetica che colpisce circa 1 su 10.000 neonati. Caratterizzata da una vasta gamma di sintomi, dalla sordità alla cecità, dalla malformazione del cuore a problemi di alimentazione, questa sindrome può avere un impatto significativo sulla vita di coloro che ne sono affetti. Le cause esatte della sindrome di CHARGE non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che coinvolgano mutazioni genetiche. Scopri di più su questa afflizione complessa e le sue manifestazioni inquietanti.

Panoramica

La sindrome CHARGE è una condizione genetica che causa cambiamenti agli occhi, alle orecchie e al viso del bambino.

Cos’è la sindrome CHARGE?

La sindrome CHARGE è una malattia genetica rara che colpisce diverse parti del corpo del bambino, inclusi gli occhi, i nervi, il cuore, i passaggi nasali, i genitali e le orecchie. I bambini a cui viene diagnosticata questa condizione hanno caratteristiche facciali uniche e una combinazione di sintomi che portano a una diagnosi.

È importante notare che ogni persona con la sindrome CHARGE ha un insieme unico di caratteristiche e non esistono due persone uguali. Le anomalie nella sindrome CHARGE possono comparire nel periodo prenatale e possono avere un impatto sul bambino in molti modi e per molti anni.

Chi colpisce la sindrome CHARGE?

La sindrome CHARGE è una condizione genetica che può colpire chiunque poiché la maggior parte dei casi è il risultato di una nuova mutazione genetica che non è presente nella storia familiare. Puoi ereditare il gene mutato da un genitore (autosomico dominante) durante il concepimento. Quando si verifica questa mutazione genetica, è casuale o sporadica e non c’è nulla che un genitore possa fare prima o durante la gravidanza per prevenire questa condizione.

Quanto è comune la sindrome CHARGE?

La sindrome CHARGE è rara e colpisce circa 1 neonato su 8.500-10.000 in tutto il mondo.

In che modo la sindrome CHARGE influisce sul corpo di mio figlio?

La sindrome CHARGE colpisce diverse parti del corpo perché il gene mutato che causa la condizione non fornisce alle cellule le istruzioni di cui hanno bisogno per formarsi e funzionare correttamente. La gravità dei sintomi varia da lieve a grave e potrebbero verificarsi complicazioni potenzialmente letali se il cuore e gli organi interni del neonato non si formano correttamente durante lo sviluppo fetale.

Il tuo fornitore monitorerà la crescita del tuo bambino prima della nascita per prepararsi al suo arrivo e pianificherà qualsiasi trattamento che debba essere effettuato immediatamente per prevenire complicazioni potenzialmente letali, soprattutto se i sintomi colpiscono il cuore, la respirazione o l’alimentazione del bambino.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome CHARGE?

I sintomi più comuni della sindrome CHARGE costituiscono l’acronimo del nome tra cui:

• Coloboma e anomalie dei nervi cranici: Mancanza di tessuto nell’occhio che sembra una tacca nell’iride, difficoltà di equilibrio e coordinazione, paralisi di un lato del viso, senso dell’olfatto ridotto.
• Difetti cardiaci: I problemi cardiaci presenti alla nascita (congeniti) comprendono la tetralogia di Fallot, il difetto del setto ventricolare, il difetto del canale atrioventricolare e/o le anomalie dell’arco aortico.
• Atresia delle coane: Un passaggio nasale stretto o bloccato che causa difficoltà respiratorie e apnea notturna.
• Limitazione della crescita e dello sviluppo: tuo figlio ha bisogno di più tempo per raggiungere gli obiettivi di altezza e peso per la sua età, insieme ai traguardi dello sviluppo per la sua età.
• Anomalie genitali: I bambini assegnati come maschi alla nascita nascono con un pene piccolo (micropene) e/o testicoli ritenuti (criptorchidismo).
• Anomalie dell’orecchio: Le anomalie includono orecchie sporgenti o prive di lobi e problemi di udito che portano alla sordità.

Molti sintomi sono presenti alla nascita, ma tuo figlio potrebbe ricevere una diagnosi più avanti nella vita, quando i sintomi diventano evidenti.

Ulteriori sintomi della sindrome CHARGE includono:

• Problemi di alimentazione e deglutizione.
• Problemi con lo sviluppo cognitivo.
• Labbro leporino o palatoschisi.
• Ipotonia.
• Anomalie renali: liquido extra nei reni (idronefrosi), riflusso nei reni (reflusso), rene piccolo o mancante.
• Errata connessione dei percorsi verso lo stomaco (atresia esofagea).
• Ansia o comportamenti ansiosi.
• Scoliosi.

Caratteristiche facciali

I bambini con diagnosi di sindrome CHARGE hanno caratteristiche facciali uniche che includono:

• Faccia squadrata.
• Fronte ampia.
• Sopracciglia arcuate.
• Occhi grandi.
• Palpebre cadenti.
• Bocca e mento piccoli.
• Viso asimmetrico.

Quali sono le cause della sindrome CHARGE?

Una mutazione genetica del CHD7 gene causa la sindrome CHARGE. IL CHD7 Il gene dà alle tue cellule le istruzioni per produrre una proteina che impacchetta il tuo DNA nei tuoi cromosomi (cromatina) come confezionare un regalo. La cromatina può regolare la dimensione e la forma (rimodellamento) del DNA confezionato per renderlo stretto o allentato (espressione) per soddisfare le esigenze di ciascun cromosoma.

Se hai la sindrome CHARGE, il tuo CHD7 Il gene non produce abbastanza proteine ​​per impacchettare il DNA secondo le istruzioni, il che provoca i sintomi della condizione.

In rari casi, alcune persone a cui è stata diagnosticata la sindrome CHARGE non hanno una mutazione sul gene CHD7 gene o hanno una mutazione di un altro gene nel loro DNA. Sono in corso studi per saperne di più su queste rare cause. La consultazione genetica è molto importante.

Posso ereditare la sindrome CHARGE?

Sì, la sindrome CHARGE è una condizione ereditaria. Durante il concepimento, se ricevi una copia di un mutante CHD7 gene, avvertirai i sintomi della malattia (autosomica dominante). Questi cambiamenti genetici si verificano molto spesso a causa di nuove mutazioni che non si verificano nella storia familiare di una persona (de novo). Un genitore di due bambini affetti da CHARGE, o un individuo affetto da CHARGE, avrà una probabilità del 50% di avere un bambino affetto dalla sindrome CHARGE.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome CHARGE?

Il fornitore di tuo figlio esaminerà fisicamente tuo figlio per cercare i principali sintomi della condizione. Per confermare una diagnosi, il tuo medico eseguirà un test genetico, in cui rimuoverà un piccolo campione di sangue per cercare cambiamenti genetici nel sangue. CHD7 gene.

Per assicurarsi che i sintomi di tuo figlio non siano pericolosi per la vita, potrebbero essere necessari ulteriori esami del sangue, delle urine o di imaging per verificare la salute dei suoi organi interni. Questi test sono specifici per tuo figlio e per i suoi sintomi specifici. Parla con il tuo fornitore di ulteriori test per assicurarti che tuo figlio sia sano.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome CHARGE?

Il trattamento per la sindrome CHARGE è specifico per tuo figlio e si concentra sull’alleviare i suoi sintomi. Le opzioni di trattamento potrebbero includere:

• Intervento chirurgico per riparare il labbro leporino o il palato, problemi cardiaci o atresia.
• Partecipare a terapia occupazionale, fisica o logopedica per insegnare a tuo figlio abitudini alimentari positive o per migliorare le difficoltà linguistiche.
• Aggiunta di una sonda per l’alimentazione per aiutare il bambino a mangiare finché non impara a deglutire.
• Utilizzo di un ventilatore o di una macchina CPAP per migliorare le difficoltà respiratorie o l’apnea notturna.
• Indossare apparecchi acustici o impianti per migliorare la perdita dell’udito.
• Iscrizione a un’istruzione di supporto (educazione speciale) per migliorare lo sviluppo cognitivo.
• Assunzione di medicinali per trattare sintomi specifici.

Un coordinatore dell’assistenza è la chiave per una gestione di successo e per il supporto emotivo. Chiedi al tuo medico per saperne di più.

Come posso prendermi cura di mio figlio a cui è stata diagnosticata la sindrome CHARGE?

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di più tempo per crescere e svilupparsi con una diagnosi di sindrome CHARGE. Potrebbero essere indietro rispetto a traguardi importanti per la loro età, come sedersi senza supporto e parlare. Durante i primi anni, tieni traccia dei traguardi dello sviluppo di tuo figlio e contatta il tuo fornitore se a tuo figlio mancano dei traguardi. Il tuo fornitore terrà traccia della crescita di tuo figlio durante i controlli di benessere e monitorerà i suoi progressi nel corso degli anni. Rimani aggiornato sulle visite e sugli screening per il benessere per assicurarti che tuo figlio sia sano mentre cresce e che non sia a rischio di effetti collaterali derivanti dalla diagnosi.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome CHARGE?

Non è possibile prevenire la sindrome CHARGE perché è una condizione genetica. La mutazione genetica che causa questa condizione si verifica molto spesso in modo casuale, senza una storia della condizione nella storia familiare, il che rende difficile la previsione.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome CHARGE?

All’inizio della diagnosi di tuo figlio, il tuo medico eseguirà dei test per assicurarsi che il cuore e gli organi interni di tuo figlio funzionino in modo da non causare sintomi potenzialmente letali. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere eventuali anomalie della crescita, in particolare quelle che colpiscono il cuore del bambino. Molti neonati hanno bisogno di aiuto per la deglutizione, quindi il tuo medico potrebbe inserire una sonda per l’alimentazione nello stomaco del tuo bambino per aiutarlo a ottenere i nutrienti di cui ha bisogno per sopravvivere finché non sarà in grado di deglutire da solo. Sono disponibili trattamenti e supporto aggiuntivi per soddisfare le esigenze di salute di tuo figlio.

Non esiste una cura per la sindrome CHARGE.

Qual è l’aspettativa di vita per una persona con diagnosi di sindrome CHARGE?

L’aspettativa di vita di un neonato con diagnosi di sindrome CHARGE varia in base alla gravità dei sintomi. I neonati con sintomi gravi hanno un alto tasso di mortalità entro i primi cinque anni di vita. Per i bambini che presentano sintomi lievi, la loro aspettativa di vita potrebbe essere normale con un trattamento di supporto permanente.

Se a tuo figlio viene diagnosticata la sindrome CHARGE, parla con il tuo fornitore dei sintomi di tuo figlio e della sua aspettativa di vita per aiutarlo a vivere una vita felice e sana.

Vivere con

Quando dovrei consultare l’operatore sanitario di mio figlio?

Visita il tuo fornitore se tuo figlio:

• Ha un’infezione nel sito chirurgico.
• Non raggiunge i traguardi dello sviluppo per la loro età.
• Non è in grado di mangiare o nutrirsi.
• Ha problemi con l’udito o la vista.
• Ha difficoltà a deglutire.

Recati al pronto soccorso se tuo figlio ha difficoltà a respirare, cambiamenti di colore, gravi difficoltà di alimentazione o una frequenza cardiaca anormale.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quanto sono gravi i sintomi di mio figlio?
• Qual è l’aspettativa di vita di mio figlio?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?
• Ci sono effetti collaterali con il medicinale che hai prescritto?

Potrebbe essere allarmante apprendere che il tuo neonato ha una rara condizione genetica. Alcuni genitori e tutori trovano supporto nella consulenza genetica per saperne di più sulla diagnosi di tuo figlio e su come aiutarlo a crescere. Tieni traccia dei sintomi di tuo figlio e se raggiunge o meno i traguardi dello sviluppo per la sua età durante le visite di benessere. Contatta il tuo fornitore se hai domande o dubbi sulla salute di tuo figlio.

La sindrome di CHARGE è una malattia genetica rara che può causare una serie di sintomi e problemi fisici. Le cause esatte della sindrome non sono completamente comprese, ma si pensa che sia legata a mutazioni genetiche. I sintomi possono variare da persona a persona, ma comunemente includono difetti cardiaci, problemi uditivi e visivi, e anomalie facciali. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome ricevano cure e supporto adeguati per affrontare le sfide che possono sorgere. La ricerca continua è fondamentale per migliorare la comprensione e il trattamento della sindrome di CHARGE.