Sindrome di Dandy-Walker: idrocefalo, VP Shunt, malformazione

La sindrome di Dandy-Walker è una rara malformazione cerebrale che colpisce principalmente i bambini, causando idrocefalo e richiedendo l’impianto di un VP Shunt per gestire la pressione interna. Questa condizione può influenzare il normale sviluppo cognitivo e motorio del bambino, ma con il giusto trattamento e monitoraggio medico, è possibile gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. È fondamentale essere consapevoli di questa patologia e degli interventi necessari per garantire un corretto approccio terapeutico.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Dandy-Walker?

La sindrome di Dandy-Walker è talvolta chiamata malformazione di Dandy-Walker o semplicemente Dandy-Walker. È una malformazione congenita del cervello che causa un problema con il modo in cui si forma il cervello. È congenito, il che significa che un bambino nasce con la condizione e si verifica durante lo sviluppo del bambino durante la gravidanza.

Dandy-Walker coinvolge il cervelletto e gli spazi attorno ad esso. Il cervelletto si trova nella parte posteriore del cervello, vicino al tronco cerebrale. Fa parte del sistema nervoso centrale. Il cervelletto coordina i movimenti. Aiuta anche a controllare:

• Equilibrio, coordinazione e postura.
• Visione.
• Cognizione (capacità di pensare).
• Capacità motorie.
• Comportamento.

La sindrome di Dandy-Walker prende il nome dai due neurochirurghi (chirurghi del cervello) che la descrissero nel 1900, Walter Dandy, MD, e Arthur Walker, MD.

Cosa succede al cervello nelle persone con Dandy-Walker?

Nella sindrome di Dandy-Walker possono verificarsi diverse condizioni:

• Il quarto ventricolo si ingrandisce. Questo spazio attorno al cervelletto aiuta il flusso del liquido cerebrospinale (CSF) tra la parte superiore e inferiore del cervello e il midollo spinale.
• Il verme cerebellare (area tra i due emisferi, o metà, del cervelletto) è parzialmente o completamente assente.
• Una cisti (sacca piena di liquido) si forma vicino al quarto ventricolo.
• La base del cranio (fossa posteriore) si allarga.
• Se si accumula liquido cerebrospinale, può verificarsi idrocefalo, che porta ad alta pressione e gonfiore nel cranio.

Quanto è comune la sindrome di Dandy-Walker?

Negli Stati Uniti, la malformazione di Dandy-Walker colpisce circa 1 bambino su 25.000-35.000. Colpisce più bambine che maschi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Dandy-Walker?

Il Dandy-Walker si verifica quando c’è un problema con lo sviluppo del cervelletto del bambino nell’utero. In alcuni casi, una mutazione genetica (cambiamento) può causare la condizione.

Alcune persone affette da Dandy-Walker presentano patologie cromosomiche, come pezzi di cromosomi aggiuntivi o mancanti. I cromosomi sono pacchetti di DNA che trasportano i geni. La sindrome di Dandy-Walker può anche manifestarsi come parte di una malattia genetica che comprende diversi difetti congeniti (condizioni congenite).

Altre potenziali cause di Dandy-Walker possono includere:

• Alcuni virus che si trasmettono dal genitore che partorisce al bambino durante la gravidanza.
• Esposizione a determinate tossine o farmaci durante la gravidanza.
• Il genitore che ha partorito aveva il diabete.

Quando iniziano i sintomi di Dandy-Walker?

A volte, i sintomi compaiono improvvisamente e in modo drammatico. Altre volte, i sintomi possono manifestarsi senza che i genitori si accorgano che qualcosa non va.

I sintomi tendono a svilupparsi nei primi mesi di vita del bambino, ma alcuni bambini non ricevono una diagnosi fino all’età di 3 o 4 anni.

Quali sono i sintomi della sindrome di Dandy-Walker?

I sintomi nei neonati includono:

• Raggiungere le tappe motorie più tardi del previsto (ritardi dello sviluppo).
• Cranio sproporzionatamente grande.
• Tono muscolare basso (ipotonia).
• Muscoli rigidi (spasticità).

I sintomi nei bambini più grandi includono:

• Vomito, convulsioni e irritabilità – segni di aumento della pressione sul cervello.
• Movimenti scoordinati, instabilità o movimenti oculari a scatti sono segni di disturbi al cervelletto.

Altri segni includono:

• Rigonfiamento o gonfiore nella parte posteriore del cranio.
• Patologie dei nervi che controllano il collo, il viso e gli occhi.
• Ritmo respiratorio insolito.
• Convulsioni.
• Disabilità intellettuali.
• Sintomi dell’idrocefalo.

Qual è la differenza tra il complesso di Dandy-Walker e la sindrome di Dandy-Walker?

Il complesso Dandy-Walker è un gruppo di disturbi con sintomi simili. La sindrome di Dandy-Walker è uno dei disturbi inclusi nel complesso di Dandy-Walker.

Altri disturbi inclusi nel complesso Dandy-Walker sono:

• Ipoplasia isolata del verme cerebellare o variante Dandy-Walker: il verme cerebellare è piccolo o sottosviluppato. Il cervello dei bambini non presenta altri problemi strutturali associati alla sindrome di Dandy-Walker. Molti bambini con questa diagnosi si sviluppano normalmente.
• Mega cisterna magna: La fossa posteriore è grande, ma il cervelletto è tipico. La mega cisterna magna spesso non causa problemi di salute.
• Fossa posteriore cisti aracnoidea: Una cisti si sviluppa sulla fossa posteriore. Non è comune che i bambini manifestino sintomi dovuti alla presenza di una cisti.

Quali altri disturbi sono associati alla sindrome di Dandy-Walker?

I bambini con Dandy-Walker possono avere disturbi di altre parti del sistema nervoso centrale, tra cui:

• Assenza del corpo calloso (ACC), una rara condizione congenita in cui al bambino manca una parte del cervello.
• Problemi con la formazione degli arti, del viso, del cuore, delle dita delle mani e dei piedi.

Mio figlio avrà una disabilità intellettiva?

Meno della metà dei bambini affetti da Dandy-Walker hanno una disabilità intellettiva. La disabilità intellettiva si verifica più spesso nei bambini affetti da Dandy-Walker che presentano anche:

• Idrocefalo grave.
• Condizioni cromosomiche.
• Altre condizioni congenite.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Dandy-Walker?

Gli operatori sanitari o i genitori potrebbero notare che il bambino ha una dimensione della testa aumentata. Un bambino potrebbe anche non raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo. I fornitori ordinano l’imaging cerebrale per diagnosticare Dandy-Walker. I test possono includere:

• Ultrasuoni.
• CT.
• risonanza magnetica.

Occasionalmente, i medici diagnosticano questa condizione prima della nascita del bambino durante un’ecografia prenatale o una risonanza magnetica fetale.

La mia famiglia dovrebbe sottoporsi a test genetici se un bambino ha Dandy-Walker?

Se hai un bambino con malformazione di Dandy-Walker, parla con il tuo medico della consulenza genetica. Una piccola percentuale di persone affette da questa condizione ha familiari che ne sono affetti. Poiché potrebbe esserci una componente genetica, molti fornitori raccomandano i test genetici.

Gestione e trattamento

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Dandy-Walker?

Il trattamento si basa sui sintomi derivanti dalla sindrome di Dandy-Walker. Un’attenta valutazione da parte di un operatore sanitario è essenziale prima di iniziare il trattamento. Ad esempio, gli operatori sanitari possono raccomandare:

• Shunt ventricoloperitoneale (VP): I chirurghi posizionano uno shunt VP, un piccolo dispositivo, per drenare il liquido in eccesso dal cervello. Lo shunt può ridurre la pressione sul cervello e migliorare i sintomi.
• Farmaci: Il fornitore di tuo figlio può prescrivere farmaci per controllare le convulsioni.
• Terapia: La terapia fisica e occupazionale può aiutare i bambini a mantenere la forza muscolare. I terapisti possono anche insegnare ai bambini nuovi metodi per svolgere le loro attività regolari. La logopedia può aiutare con lo sviluppo del linguaggio e della parola.
• Educazione speciale: Il giusto ambiente di apprendimento può aiutare i bambini a raggiungere obiettivi educativi e sociali.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome di Dandy-Walker?

Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Dandy-Walker. Un’assistenza prenatale costante offre le migliori probabilità di una gravidanza sana. Segui i consigli del tuo fornitore per una vita sana durante la gravidanza.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per i bambini con la sindrome di Dandy-Walker?

Le prospettive e l’aspettativa di vita di tuo figlio dipendono da quanto grave sia la sua condizione. Anche altre condizioni congenite influenzano la loro prognosi.

Le persone con questa condizione hanno una vasta gamma di esperienze. Alcuni hanno sintomi minori. Altri hanno disabilità profonde. Alcuni bambini possono raggiungere le capacità cognitive tipiche con il giusto piano di trattamento. Altri no, anche quando il loro team di assistenza diagnostica e tratta la condizione precocemente.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio con Dandy-Walker?

Un intervento precoce può aiutare tuo figlio ad avere le migliori possibilità di ottenere un trattamento efficace. Se noti che tuo figlio non raggiunge in tempo le tappe fondamentali dello sviluppo, ad esempio non si siede, non cammina o non parla, consulta il tuo medico. Possono fornire una diagnosi accurata in modo che tuo figlio possa ottenere il piano di trattamento più efficace.

Il team di assistenza Dandy-Walker di tuo figlio può includere:

• Pediatra.
• Specialisti dello sviluppo.
• Logopedisti, terapisti occupazionali e fisioterapisti.
• Professionisti dell’educazione speciale.

Cosa dovrei chiedere al mio medico sulla sindrome di Dandy-Walker?

Se tuo figlio riceve una diagnosi di Dandy-Walker, chiedi al tuo fornitore:

• Mio figlio avrà bisogno di uno shunt?
• Quali altre patologie ha mio figlio?
• Quali sono le prospettive per mio figlio?
• Come possiamo migliorare i sintomi di mio figlio?
• Dovremmo sottoporci a test genetici?

La sindrome di Dandy-Walker, o malformazione di Dandy-Walker, è una condizione cerebrale che si sviluppa prima della nascita di un bambino. I bambini con Dandy-Walker spesso non raggiungono i loro traguardi di sviluppo. Alcuni bambini necessitano di uno shunt per drenare il liquido in eccesso dal cervello. Le terapie possono aiutare i bambini a gestire le attività quotidiane, ad avere successo a scuola e a vivere una vita appagante. Se noti che tuo figlio ha una testa grande o non sembra sedersi, camminare o parlare come previsto, parla con il tuo fornitore.

In conclusione, la sindrome di Dandy-Walker è una malformazione cerebrale rara che può causare idrocefalo e richiedere l’implementazione di un VP Shunt per gestire la pressione cerebrale. È importante monitorare da vicino i sintomi e trattare tempestivamente eventuali complicanze. La consapevolezza di questa condizione e la ricerca continua sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.