Sindrome di Down: sintomi e cause

La Sindrome di Down è una condizione genetica che affascina e sfida la nostra comprensione della diversità umana. Caratterizzata da una particolare combinazione di tratti fisici e da un diverso sviluppo cognitivo, la sindrome pone interrogativi cruciali su cause e possibili interventi. In questo articolo, esploreremo i sintomi chiave della Sindrome di Down, analizzando le basi genetiche alla radice di questa condizione e sfidando i pregiudizi che spesso la circondano. Un viaggio alla scoperta di una realtà complessa e ricca di sfumature.

La sindrome di Down è una condizione genetica in cui una persona nasce con una copia in più del cromosoma 21. Ciò significa che ha un totale di 47 cromosomi invece di 46. Ciò può influenzare lo sviluppo del cervello e del corpo. Le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down hanno vite felici e sane con cure di supporto.

Panoramica

La sindrome di Down può influenzare lo sviluppo del tuo bambino. I segni fisici diventano più evidenti man mano che il tuo bambino cresce.

Cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica in cui le persone nascono con un cromosoma in più. La maggior parte delle persone ha 23 coppie di cromosomi in ogni cellula del corpo, per un totale di 46. Una persona a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down ha una copia in più del cromosoma 21, il che significa che le sue cellule contengono 47 cromosomi totali invece di 46. Ciò modifica il modo in cui si sviluppano il cervello e il corpo.

Chi colpisce la sindrome di Down?

La sindrome di Down può colpire chiunque. È una condizione genetica e non si verifica come conseguenza di qualcosa che i genitori hanno fatto prima o durante la gravidanza. La maggior parte dei casi di sindrome di Down si verificano casualmente (sporadici). Le persone di solito non ereditano la sindrome di Down in un modello autosomico dominante o recessivo durante il concepimento, quando l’ovulo e lo sperma si incontrano.

Quali sono i fattori di rischio della sindrome di Down?

Sono in corso ricerche per saperne di più sui fattori di rischio della sindrome di Down. Gli studi suggeriscono che il rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down aumenta con l’età del genitore che partorisce. Le donne o le persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB) che hanno 35 anni o più hanno maggiori probabilità di avere un bambino a cui viene diagnosticata la sindrome di Down o un altro tipo di condizione genetica. Poiché le persone AFAB di età inferiore ai 35 anni hanno tassi di fertilità più elevati, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da persone di età inferiore ai 35 anni.

Quanto è comune la sindrome di Down?

La sindrome di Down è la condizione correlata ai cromosomi più comune negli Stati Uniti. Si stima che negli Stati Uniti nascano ogni anno 6.000 bambini con questa condizione, il che equivale a circa 1 su 700 bambini. Ci sono circa 200.000 persone negli Stati Uniti a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

La sindrome di Down causa sintomi fisici, cognitivi e comportamentali. Non tutte le persone con sindrome di Down presentano tutti questi sintomi. I sintomi e la loro gravità sono diversi da persona a persona.

Segni fisici della sindrome di Down

I segni fisici della sindrome di Down sono solitamente presenti alla nascita e diventano più evidenti man mano che il bambino cresce. Possono includere:

• Un ponte nasale piatto.
• Occhi a mandorla rivolti verso l’alto.
• Un collo corto.
• Orecchie, mani e piedi piccoli.
• Tono muscolare debole alla nascita.
• Piccolo mignolo rivolto verso l’interno, in direzione del pollice.
• Una piega nel palmo della mano (piega palmare).
• Altezza inferiore alla media.

Man mano che il bambino cresce, potrebbero manifestarsi ulteriori sintomi dovuti al modo in cui il suo corpo si è sviluppato nell’utero, tra cui:

• Infezioni alle orecchie o perdita dell’udito.
• Problemi di vista o malattie degli occhi.
• Problemi dentali.
• Essere più inclini a infezioni o malattie.
• Apnea notturna ostruttiva.
• Cardiopatia congenita.

Il medico curante del bambino controllerà regolarmente queste e altre condizioni che potrebbero causare ulteriori sintomi nel corso della vita del bambino.

Sintomi cognitivi della sindrome di Down

Il tuo bambino con sindrome di Down potrebbe avere difficoltà di sviluppo cognitivo a causa del suo cromosoma in più. Ciò può causare disabilità intellettive o dello sviluppo. La capacità del tuo bambino di raggiungere traguardi di sviluppo, o cose che il tuo bambino può fare a una certa età, potrebbe differire da quella di altri bambini, incluso il modo in cui:

• Camminare e muoversi (abilità motorie grossolane e fini).
• Parlare (abilità di sviluppo del linguaggio).
• Imparare (abilità cognitive).
• Gioco (abilità sociali ed emotive).

Di conseguenza, il bambino potrebbe impiegare più tempo per fare le seguenti cose:

• Educazione all’uso del vasino.
• Pronunciando le loro prime parole.
• Muovendo i primi passi.
• Mangiare in modo autonomo.

Sintomi comportamentali della sindrome di Down

Il tuo bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down potrebbe presentare sintomi comportamentali. Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che il tuo bambino non è in grado di comunicare efficacemente i propri bisogni a te o ai suoi tutori. I sintomi comportamentali della sindrome di Down potrebbero includere:

• Testardaggine e capricci.
• Difficoltà a prestare attenzione.
• Comportamenti ossessivi o compulsivi.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

Un cromosoma in più causa la sindrome di Down. Ogni cellula umana contiene in genere 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. La sindrome di Down si verifica a causa di cambiamenti nel modo in cui le cellule nel cromosoma 21 si dividono. Ogni persona con sindrome di Down ha un cromosoma 21 in più in alcune o in tutte le sue cellule.

Esistono tre tipi di sindrome di Down con cause diverse, tra cui:

• Trisomia 21.
• Traslocazione.
• Mosaicismo.

Che cos’è la trisomia 21?

La trisomia 21 è il tipo più comune di sindrome di Down. Il termine “trisomia” significa avere una copia extra di un cromosoma. La trisomia 21 si verifica quando un feto in via di sviluppo ha tre copie del cromosoma 21 in ogni cellula invece delle tipiche due copie. Questo tipo costituisce il 95% di tutti i casi di sindrome di Down.

Che cosa è la sindrome di Down da traslocazione?

La traslocazione è un tipo di sindrome di Down in cui una quantità parziale o totale del cromosoma 21 è attaccata a un altro cromosoma. A differenza della trisomia 21, la traslocazione avviene quando il cromosoma 21 non è separato, ma si sposta su un altro cromosoma numerato. Questo tipo di sindrome di Down rappresenta meno del 4% di tutti i casi.

Che cosa è la sindrome di Down a mosaico?

La sindrome di Down a mosaico è il tipo più raro di sindrome di Down e rappresenta meno dell’1% di tutti i casi. Il mosaicismo si verifica quando solo alcune cellule contengono i soliti 46 cromosomi e alcune cellule ne contengono 47. Il cromosoma in più in alcune cellule è il cromosoma 21.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Down prima della nascita?

Un operatore sanitario può sospettare la sindrome di Down durante la gravidanza con test di screening prenatale. Può anche diagnosticare questa condizione durante la gravidanza con test diagnostici.

Test di screening prenatale

Questi test valutano il rischio di avere un figlio con sindrome di Down piuttosto che darti una conferma di una diagnosi. I test di screening potrebbero essere un esame del sangue del genitore che partorisce per cercare indicatori della sindrome di Down. Un altro test di screening è un’ecografia. Durante questo test di imaging, il tuo medico cercherà segni di sindrome di Down, come liquido in eccesso dietro il collo del tuo bambino. È possibile che un test di screening possa essere normale e non mostrare segni di sindrome di Down quando la condizione è presente.

Test diagnostici in gravidanza

I test diagnostici durante la gravidanza possono confermare una diagnosi di sindrome di Down. Di solito vengono eseguiti dopo un test di screening positivo. I test diagnostici offrono un rischio maggiore per il genitore che partorisce e per il feto in via di sviluppo. I test potrebbero includere:

• Amniocentesi.
• Prelievo dei villi coriali (CVS).
• Prelievo percutaneo di sangue ombelicale (PUBS).

Questi test possono rilevare alterazioni cromosomiche che portano alla diagnosi di sindrome di Down.

Come viene diagnosticata la sindrome di Down dopo la nascita?

Dopo la nascita del bambino, i medici cercano i segni fisici della sindrome di Down durante un esame fisico. Per confermare la diagnosi, il medico del bambino può eseguire un esame del sangue chiamato test del cariotipo. In questo test, il medico del bambino rimuoverà un piccolo campione di sangue da studiare al microscopio. Cercherà un 21° cromosoma in più per diagnosticare la condizione.

Cosa succede se scopro che il feto ha la sindrome di Down?

Se scopri che il feto che porti in grembo è affetto dalla sindrome di Down, i tuoi operatori sanitari ti indirizzeranno verso risorse che ti aiuteranno dopo la nascita del tuo bambino. Potresti voler partecipare a una consulenza o unirti a un gruppo di supporto. I consulenti e i gruppi di supporto ti aiutano a prepararti a crescere un bambino con la sindrome di Down.

Nei gruppi di supporto, puoi parlare con altri genitori delle loro esperienze nell’educazione di un figlio con sindrome di Down. È un ottimo modo per condividere consigli pratici sulla gestione della condizione, delle sue frustrazioni e gioie. Questi gruppi offrono un senso di appartenenza e ti danno supporto, così sai di non essere solo.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Down?

Non esiste una cura per la sindrome di Down, ma è disponibile un trattamento per aiutare il tuo bambino a raggiungere il suo pieno potenziale. Il trattamento si concentra sull’aiutare il tuo bambino a prosperare fisicamente e mentalmente. Le opzioni di trattamento potrebbero includere:

• Terapia fisica o occupazionale.
• Logopedia.
• Partecipare a programmi di istruzione speciale nella scuola.
• Trattare eventuali condizioni mediche sottostanti.
• Indossare occhiali per problemi di vista o apparecchi acustici assistiti per la perdita dell’udito.

Chi fa parte del team che si occupa di mio figlio?

Se il tuo bambino ha la sindrome di Down, probabilmente vedrà una serie di specialisti per assicurarsi che sia sano. Il loro team di assistenza potrebbe includere:

• Medici di base che monitorano la crescita, lo sviluppo e i problemi medici e somministrano le vaccinazioni.
• Medici specialisti, a seconda delle esigenze della persona (ad esempio, cardiologo, endocrinologo, genetista, otorinolaringoiatra).
• Logopedisti per aiutarli a comunicare.
• Fisioterapisti per aiutarli a rafforzare i muscoli e migliorare le capacità motorie.
• Terapisti occupazionali per aiutarli a perfezionare le loro capacità motorie e a semplificare le attività quotidiane.
• Terapisti comportamentali per aiutare a gestire le sfide emotive che possono presentarsi con la sindrome di Down.

Quali altre condizioni mediche sono associate alla sindrome di Down?

Le persone con sindrome di Down possono avere altre condizioni mediche che sono presenti alla nascita o si sviluppano nel tempo. Un operatore sanitario può aiutare te e tuo figlio a gestire queste condizioni. Le condizioni comuni della sindrome di Down possono includere:

• Problemi cardiaci.
• Anomalie della tiroide.
• Problemi gastrointestinali come stitichezza, reflusso gastroesofageo e celiachia.
• Autismo, difficoltà nelle abilità sociali, nella comunicazione e nei comportamenti ripetitivi.
• Malattia di Alzheimer.

Le persone affette dalla sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Alzheimer?

Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer. Il morbo di Alzheimer si verifica in circa il 30% delle persone con sindrome di Down tra i 50 e i 60 anni e in circa il 50% di quelle tra i 60 e i 70 anni.

Gli studi dimostrano che il cromosoma in più, completo o parziale, contribuisce a questo rischio aumentato di Alzheimer. I geni sul cromosoma 21 producono la proteina precursore dell’amiloide, che svolge un ruolo importante nei cambiamenti cerebrali osservati nei pazienti affetti da Alzheimer.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Down?

Non puoi prevenire la sindrome di Down perché è una condizione genetica. Per saperne di più sul tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un figlio a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down?

I bambini nati con la sindrome di Down conducono vite felici e sane con cure di supporto. Il trattamento e le terapie possono aiutarli a raggiungere traguardi di sviluppo, ottenere un’istruzione con i loro coetanei, costruire relazioni e avere carriere di successo.

Sono disponibili gruppi e risorse per genitori, familiari e tutori per aiutarvi a prendervi cura al meglio dei vostri figli e a supportarli.

Esiste una cura per la sindrome di Down?

No. La sindrome di Down è una condizione che dura tutta la vita e non esiste una cura. I sintomi della condizione sono gestibili e il trattamento è disponibile per qualsiasi condizione associata che possa presentarsi.

Qual è l’aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down?

L’aspettativa di vita per una persona a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down è di 60 anni o più. Potrebbero aver bisogno di supporto e cure per tutta la vita.

Vivere con

Quali risorse sono disponibili per le persone affette dalla sindrome di Down e per le loro famiglie?

Ci sono risorse disponibili per le persone con sindrome di Down e le loro famiglie. Molte famiglie si uniscono ai gruppi di supporto per la sindrome di Down per condividere le loro esperienze e i modi per aiutare i loro figli a vivere una vita sana e piena.

Le persone con sindrome di Down avranno probabilmente bisogno di assistenza per tutta la vita. Oltre alle terapie in corso, questo potrebbe includere aiuto con l’istruzione, l’occupazione e la vita indipendente. Diverse organizzazioni offrono risorse per aiutare a istruire e dare potere alle persone che vivono con la sindrome di Down e alle loro famiglie.

La National Down Syndrome Society e la National Association for Down Syndrome sono due delle risorse più comuni a cui le persone si rivolgono per maggiori informazioni e supporto.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Come posso prepararmi alla nascita di mio figlio se si sospetta la sindrome di Down?
• Come posso sostenere mio figlio?
• Puoi consigliare qualche risorsa per le famiglie?
• Chi dovrebbe far parte del team che si occupa di mio figlio?

Domande frequenti aggiuntive

Le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down possono avere figli?

Le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down possono avere figli propri. Si stima che il 50% delle donne o delle persone assegnate al genere femminile alla nascita (AFAB) possa avere figli. È normale che gli uomini o le persone assegnate al genere maschile alla nascita (AMAB) abbiano un basso tasso di fertilità se hanno la sindrome di Down. Se un genitore che partorisce ha la sindrome di Down, il rischio di trasmettere la condizione genetica ai figli futuri è del 35-50%.

Potrebbe sembrare sconvolgente scoprire che il tuo bambino ha la sindrome di Down. Mentre elabori la notizia, sappi che non sei solo e che il cromosoma in più di tuo figlio è parte di ciò che lo rende unico. Puoi trovare supporto tramite il team di assistenza medica di tuo figlio o unendoti a gruppi per famiglie e assistenti per saperne di più sulla condizione e su come aiutare tuo figlio a crescere.

In conclusione, la Sindrome di Down, causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, si manifesta con una serie di sintomi fisici e cognitivi che variano da individuo a individuo. La ricerca scientifica continua a fare progressi nella comprensione di questa condizione genetica, offrendo nuove prospettive di intervento e migliorando la qualità della vita delle persone con Sindrome di Down e delle loro famiglie. L’inclusione sociale e l’accesso a servizi adeguati restano fondamentali per garantire loro pari opportunità e una piena partecipazione nella società.