Sindrome di Dubin-Johnson: sintomi e cause

La Sindrome di Dubin-Johnson, una rara malattia ereditaria, si manifesta con un ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero) dovuto all’accumulo di bilirubina nell’organismo. Questa condizione, generalmente benigna, è causata da un difetto nel trasporto della bilirubina dal fegato alla bile. Nonostante l’assenza di gravi complicazioni, la Sindrome di Dubin-Johnson può causare preoccupazione a causa dell’ittero persistente. Scopriamo insieme i sintomi caratteristici e le cause genetiche che la determinano.

La sindrome di Dubin-Johnson è una condizione rara che colpisce il fegato. Una mutazione genetica fa sì che una sostanza gialla (bilirubina) si accumuli nel fegato invece di muoversi attraverso il tratto digerente (bile). Le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson hanno sintomi lievi e duraturi di ittero. Il trattamento non è necessario ma può alleviare i sintomi.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Dubin-Johnson?

La sindrome di Dubin-Johnson è una rara condizione genetica che colpisce il fegato. Una mutazione genetica provoca un accumulo di bilirubina nel corpo. La bilirubina è una sostanza gialla prodotta quando i globuli rossi raggiungono la fine della loro durata di vita. La bilirubina dovrebbe essere rilasciata nella bile, una sostanza che aiuta a espellere i rifiuti dal fegato e dall’apparato digerente. Invece, la bilirubina si accumula nel fegato e nel flusso sanguigno e provoca sintomi di ittero, in cui la pelle e il bianco degli occhi appaiono gialli.

Chi colpisce la sindrome di Dubin-Johnson?

La sindrome di Dubin-Johnson può colpire chiunque a qualsiasi età, poiché è una condizione genetica. Puoi ereditare la condizione se entrambi i tuoi genitori ti trasmettono il gene che causa la condizione durante il concepimento (modello autosomico recessivo). Se ricevi solo una copia del gene da uno dei tuoi genitori, sarai portatore della condizione, ma non avrai sintomi.

Quanto è comune la sindrome di Dubin-Johnson?

Il tasso esatto di incidenza è sconosciuto. La sindrome di Dubin-Johnson ha un’alta prevalenza tra le persone che vivono in Iran, Iraq, Marocco e Giappone, dove si stima che 1 persona su 1.300 soffra di questa condizione.

In che modo la sindrome di Dubin-Johnson influisce sul mio corpo?

La sindrome di Dubin-Johnson provoca l’accumulo di una sostanza di scarto gialla nel fegato (bilirubina). Ciò fa sì che la pelle e il bianco degli occhi appaiano gialli. Potresti non notare la tonalità gialla della tua pelle in condizioni di scarsa illuminazione (in casa), ma la tonalità gialla potrebbe essere più vivida alla luce naturale (all’aperto). L’ittero spesso appare inizialmente sul viso e può diffondersi al torace, allo stomaco e ad altre parti del corpo. Potresti notare l’ittero guardandoti allo specchio, aprendo la bocca e controllando il riflesso della lingua. L’ittero può anche cambiare il colore dell’area sotto la lingua in giallo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Dubin-Johnson?

Quasi tutte le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson manifesteranno sintomi di ittero causati dall’accumulo di bilirubina nel fegato, tra cui:

• Tonalità giallastra della pelle e del bianco degli occhi.
• Cambiamenti nel colore della pipì (urina).

L’ittero può peggiorare durante periodi di stress per il corpo, come altre malattie, gravidanza e se si assumono contraccettivi orali. Possono verificarsi altri sintomi, ma sono solitamente lievi e includono:

• Fatica.
• Dolore addominale.

La sindrome di Dubin-Johnson è una patologia benigna (non dolorosa).

Gli esami per immagini e del sangue potrebbero mostrare sintomi che includono:

• Depositi che si accumulano nel fegato, conferendogli un aspetto nero (se viene prelevato un pezzo di tessuto dal fegato durante una biopsia).
• Ingrossamento del fegato (epatomegalia).

Quali sono le cause della sindrome di Dubin-Johnson?

Una mutazione del ABCC2 gene causa la sindrome di Dubin-Johnson. Il ABCC2 Il gene è responsabile della produzione di una proteina che rimuove i rifiuti dalle cellule, in particolare, rimuove la bilirubina (una sostanza gialla composta dai resti dei globuli rossi alla fine del ciclo di vita di una cellula) dalle cellule del fegato e la trasporta sotto forma di bile (fluido digestivo).

Se soffri della sindrome di Dubin-Johnson, il tuo corpo non riesce a rimuovere i rifiuti di bilirubina dalle cellule. Ciò causa l’accumulo di sostanze come la bilirubina nel tuo corpo (iperbilirubinemia), che causa la comparsa di sintomi come l’ittero.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson?

Il medico diagnosticherà la sindrome di Dubin-Johnson dopo aver eseguito un esame fisico per esaminare i sintomi e raccogliere maggiori informazioni sulla storia medica e familiare.

Il tuo medico ti ordinerà degli esami per verificare la tua diagnosi, tra cui:

• Esami di diagnostica per immagini (raggi X, ultrasuoni) del fegato.
• Esami del sangue (test della bilirubina).
• Esami delle urine.
• Forse una biopsia epatica.

Un risultato elevato del test della bilirubina porterà a una diagnosi di iperbilirubinemia (troppa bilirubina nel sangue). Se i sintomi persistono, il medico ordinerà un esame del sangue genetico per identificare il gene che causa i sintomi. Il test genetico conferma una diagnosi di sindrome di Dubin-Johnson.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Dubin-Johnson?

Non è necessario un trattamento per le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson. Se hai bisogno di un trattamento, è generalmente per curare la malattia o il processo che ha innescato l’aumento della bilirubina. Se hai un raffreddore, mantieniti idratato. Se i tuoi sintomi peggiorano a causa dei farmaci, il tuo medico ti consiglierà di interrompere l’assunzione dei farmaci.

Cosa può peggiorare i sintomi della sindrome di Dubin-Johnson?

La sindrome di Dubin-Johnson causa sintomi di ittero che durano tutta la vita. I sintomi potrebbero aumentare se:

• Bere alcolici.
• Prendi la pillola anticoncezionale.
• Avere un’infezione.
• Rimanere incinta.

Se i sintomi peggiorano, rivolgiti al tuo medico per valutare le opzioni terapeutiche che ti aiuteranno a sentirti meglio.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Dubin-Johnson?

Non puoi prevenire la sindrome di Dubin-Johnson perché è una condizione genetica. Se hai intenzione di rimanere incinta e vuoi capire il tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico di test genetici o consulenza genetica.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla sindrome di Dubin-Johnson?

Le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson hanno una prognosi positiva. Non esiste una cura per la condizione e il trattamento è sintomatico e solitamente non necessario. La condizione non influisce sulla durata della vita di una persona.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Rivolgiti al tuo medico se i sintomi della sindrome di Dubin-Johnson peggiorano, soprattutto se l’ittero provoca sintomi simil-influenzali, tra cui:

• Dolore addominale.
• Febbre.
• Fatica.
• Nausea o vomito.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Ho bisogno di un trattamento per i miei sintomi?
• Mio figlio erediterà questa condizione?
• Cosa devo fare se i miei sintomi mi fanno sentire male?

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra la sindrome di Dubin-Johnson e la sindrome di Rotor?

La sindrome di Dubin-Johnson e la sindrome di Rotor sono entrambe condizioni genetiche che condividono sintomi simili di ittero. La differenza principale tra le due condizioni è la causa. Una mutazione genetica del ABCC2 gene causa la sindrome di Dubin-Johnson. Una mutazione genetica del Tipo di elemento E Codice articolo: SLCO1B3 i geni causano la sindrome di Rotor. La sindrome di Rotor può anche influenzare significativamente il modo in cui il tuo corpo gestisce determinati farmaci, quindi è molto importante che il tuo medico sappia che tu o tuo figlio avete la sindrome di Rotor prima di prescrivere determinati farmaci.

Inoltre, la sindrome di Rotor non provoca alterazioni del colore del fegato, mentre le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Dubin-Johnson hanno il fegato nero.

Potresti essere preoccupato se tu o tuo figlio avete un aspetto giallo a causa dell’ittero. Mentre l’ittero è comune nei neonati, l’ittero causato dalla sindrome di Dubin-Johnson è una condizione persistente e permanente. Il tuo medico ti guiderà attraverso le opzioni di trattamento se sono necessarie per ridurre il tono giallo dei tuoi occhi e della tua pelle e qualsiasi altro sintomo che potrebbe presentarsi. Rimani aggiornato con il tuo medico sui tuoi sintomi per assicurarti di essere in buona salute.

La Sindrome di Dubin-Johnson, sebbene rara, evidenzia l’importanza di un accurato esame clinico in presenza di ittero. L’assenza di gravi complicazioni e la buona prognosi offrono sollievo ai pazienti, ma la consapevolezza e la corretta gestione da parte dei medici rimangono essenziali per evitare diagnosi errate e preoccupazioni inutili. Approfondire la ricerca sulle cause genetiche potrebbe portare a nuove prospettive terapeutiche, migliorando ulteriormente la qualità di vita dei pazienti.