Sindrome di Edwards (trisomia 18): condizione genetica, sintomi e prospettive

La Sindrome di Edwards, o trisomia 18, è una condizione genetica complessa che colpisce circa 1 neonato su 5.000. Caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 soprannumerario, la trisomia 18 si manifesta con una vasta gamma di sintomi, che influenzano lo sviluppo fisico e intellettuale. Le prospettive per i bambini affetti da questa sindrome variano considerevolmente a seconda della gravità dei sintomi e dell’accesso alle cure. Questo articolo approfondirà la natura della Sindrome di Edwards, i suoi sintomi più comuni e le prospettive per i pazienti e le loro famiglie.

La sindrome di Edwards (trisomia 18) è una condizione genetica che causa ritardi nella crescita fisica durante lo sviluppo fetale. L’aspettativa di vita per i bambini a cui è stata diagnosticata la sindrome di Edwards è breve a causa di diverse complicazioni pericolose per la vita della condizione. I bambini che sopravvivono oltre il primo anno possono affrontare gravi sfide intellettive.

Panoramica

La sindrome di Edwards (trisomia 18) compromette il modo in cui il corpo del bambino si sviluppa e cresce, provocando molteplici malformazioni congenite.

Che cos’è la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una condizione genetica molto grave che influenza il modo in cui il corpo del tuo bambino si sviluppa e cresce. I bambini a cui viene diagnosticata la trisomia 18 hanno un basso peso alla nascita, molteplici difetti congeniti e caratteristiche fisiche distintive.

Chi colpisce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

La sindrome di Edwards (trisomia 18) può colpire chiunque. La condizione si verifica quando una persona ha una copia in più del cromosoma 18, il che è casuale e imprevedibile. La probabilità che un genitore abbia un figlio con la sindrome di Edwards (trisomia 18) aumenta con l’età materna al momento della gravidanza. Se un genitore ha avuto un figlio con la sindrome di Edwards (trisomia 18) e rimane di nuovo incinta, è improbabile che abbia un altro figlio a cui venga diagnosticata la stessa condizione (non più dell’1%).

Quanto è comune la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

La sindrome di Edwards (trisomia 18) si verifica in circa 1 su 5.000-6.000 nati vivi. La condizione è più comune durante la gravidanza (1 su 2.500 gravidanze), ma la maggior parte (almeno il 95%) dei feti non sopravvive a termine a causa di complicazioni della diagnosi, quindi le gravidanze possono concludersi con un aborto spontaneo o i bambini nascono morti.

Quando è stata scoperta la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

John Hilton Edwards et al. scoprirono la sindrome di Edwards (trisomia 18) nel 1960 dopo aver studiato un neonato con molteplici complicazioni congenite e problemi di sviluppo cognitivo. Riferirono la loro scoperta e identificarono la condizione come il risultato di una terza cellula che si attaccava a una coppia di cromosomi nel cromosoma 18 (trisomia 18).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Edwards (trisomia 18)?

I sintomi della sindrome di Edwards (trisomia 18) includono solitamente scarsa crescita prima e dopo la nascita, difetti congeniti multipli e gravi ritardi nello sviluppo o problemi di apprendimento. I sintomi sono presenti durante la gravidanza e dopo la nascita del bambino.

Sintomi della sindrome di Edwards (trisomia 18) durante la gravidanza

Il tuo medico cercherà i segni della sindrome di Edwards (trisomia 18) durante un’ecografia prenatale, tra cui:

• Pochissima attività fetale.
• Un’unica arteria nel cordone ombelicale.
• Una piccola placenta.
• Difetti congeniti.
• Il feto è circondato da troppo liquido amniotico (polidramnios).

Una diagnosi di sindrome di Edwards può dare origine a un neonato vivo, ma la trisomia 18 provoca più spesso un aborto spontaneo durante i primi tre mesi di gravidanza oppure il bambino nasce morto.

Caratteristiche della sindrome di Edwards (trisomia 18) dopo la nascita

Dopo la nascita, è probabile che il bambino presenti le caratteristiche fisiche della sindrome di Edwards (trisomia 18), tra cui:

• Diminuzione del tono muscolare (ipotonia).
• Orecchie basse.
• Organi interni che si formano o funzionano in modo diverso (cuore e polmoni).
• Problemi di sviluppo cognitivo (disabilità intellettive), solitamente gravi.
• Dita sovrapposte e/o piedi torti.
• Piccole dimensioni fisiche (testa, bocca e mascella).
• Pianto debole e risposta minima ai suoni.

Sintomi gravi della sindrome di Edwards (trisomia 18)

Poiché i bambini a cui è stata diagnosticata la sindrome di Edwards (trisomia 18) hanno corpi sottosviluppati, gli effetti collaterali della condizione hanno conseguenze gravi e spesso pericolose per la vita, tra cui:

• Malattie cardiache e renali congenite (presenti alla nascita).
• Anomalie respiratorie (insufficienza respiratoria).
• Problemi al tratto gastrointestinale e alla parete addominale e malformazioni congenite.
• Ernie.
• Scoliosi.

I problemi cardiaci colpiscono circa il 90% dei bambini a cui viene diagnosticata la sindrome di Edwards (trisomia 18) e sono la principale causa di morte prematura tra i neonati affetti da questa patologia, dopo l’insufficienza respiratoria.

Quali sono le cause della sindrome di Edwards (trisomia 18)?

La presenza di tre copie del cromosoma 18 invece delle tipiche due causa la sindrome di Edwards (trisomia 18).

Tutti gli esseri umani hanno 46 cromosomi che si dividono in 23 coppie. I cromosomi trasportano il tuo DNA nelle cellule, che dice al tuo corpo come formarsi e funzionare come un manuale di istruzioni. Ricevi un set di cromosomi da ciascuno dei tuoi genitori.

Quando le cellule si formano, iniziano negli organi riproduttivi come una cellula fecondata (sperma nei maschi e uova nelle femmine). Le cellule si dividono (meiosi) per creare coppie copiando se stesse. La copia della cellula contiene metà della quantità di DNA della cellula originale, 23 cromosomi su 46, e ogni coppia di cromosomi ha un numero.

Durante la formazione di ovuli e spermatozoi, quando le coppie di cromosomi dovrebbero dividersi, c’è la possibilità che una coppia di cromosomi non si divida (come se fossero troppo appiccicosi) ed entrambe le copie saranno incluse nell’ovulo o nello spermatozoo. Quando avviene la fecondazione, quelle due copie si uniscono a una dell’altro genitore, quindi il risultato è di tre copie in totale. Il numero errato di cromosomi è imprevedibile e casuale e non è il risultato di qualcosa che i genitori hanno fatto prima o durante la gravidanza.

Quando una terza copia di una cellula si unisce a una coppia, si verifica una trisomia. Trisomia significa “tre corpi”. Se qualcuno riceve una diagnosi di sindrome di Edwards, ha una terza copia del cromosoma 18 nelle sue cellule.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

La diagnosi della sindrome di Edwards (trisomia 18) inizia durante la gravidanza e la conferma della diagnosi avviene prima o dopo la nascita del bambino. Il tuo medico cercherà i segni della sindrome di Edwards (trisomia 18) durante uno screening ecografico di routine, tra cui l’attività fetale, il liquido amniotico che circonda il feto e le dimensioni della placenta. Se sono presenti segni di una condizione genetica, il tuo medico potrebbe offrire ulteriori test per la conferma.

Quali esami diagnosticano la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Durante la gravidanza, il tuo medico ti sottoporrà a diversi test per determinare la diagnosi del tuo bambino se mostra sintomi della sindrome di Edwards (trisomia 18). Questi test includono:

• Amniocentesi: tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza, il medico preleverà un piccolo campione di liquido amniotico per individuare eventuali problemi di salute del bambino.
• Prelievo dei villi coriali (CVS): tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza, il medico preleverà un piccolo campione di cellule dalla placenta per verificare la presenza di condizioni genetiche.
• Screening: dopo 10 settimane di gravidanza, il medico esaminerà un campione di sangue per valutare se il bambino presenta o meno patologie cromosomiche extracomunitarie, tra cui la trisomia 18.

Dopo la nascita del bambino, il medico esaminerà il suo cuore tramite ultrasuoni per identificare e curare eventuali patologie cardiache conseguenti alla diagnosi.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Spesso, la condizione è così grave che i bambini che sopravvivono alla nascita vengono curati con cure palliative. Ma il trattamento per la sindrome di Edwards (trisomia 18) è unico per ogni bambino, in base alla gravità della diagnosi. Non esiste una cura per la sindrome di Edwards (trisomia 18).

Il trattamento per la sindrome di Edwards (trisomia 18) potrebbe includere:

• Trattamento cardiaco: I problemi cardiaci interessano quasi tutti i casi di sindrome di Edwards (trisomia 18). Non tutti i bambini con problemi cardiaci dovuti alla sindrome di Edwards (trisomia 18) sono idonei all’intervento chirurgico, ma alcuni potrebbero esserlo.
• Alimentazione assistita: I bambini a cui è stata diagnosticata la sindrome di Edwards (trisomia 18) possono avere problemi a mangiare normalmente a causa di una crescita fisica ritardata. Un sondino potrebbe essere necessario per affrontare i primi problemi di alimentazione dopo la nascita del bambino.
• Trattamento ortopedico: I bambini a cui è stata diagnosticata la sindrome di Edwards (trisomia 18) potrebbero avere problemi alla colonna vertebrale come la scoliosi, che potrebbero avere un impatto sul modo in cui si muove il bambino. Il trattamento ortopedico potrebbe comportare l’uso di un tutore o un intervento chirurgico.
• Supporto psicosociale: Offriamo supporto a te, alla tua famiglia e al tuo bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Edwards (trisomia 18), in particolare per aiutarti ad affrontare la perdita del tuo bambino o ad affrontare la complessa diagnosi di tuo figlio.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Edwards (trisomia 18)?

La sindrome di Edwards (trisomia 18) è il risultato di una mutazione genetica e non c’è modo di prevenire la condizione. Tuttavia, se si è idonei per una combinazione di test genetici e fecondazione in vitro (test genetico preimpianto), è possibile ridurre significativamente la possibilità di avere un figlio con la sindrome di Edwards (trisomia 18). Se si pianifica una gravidanza e si desidera comprendere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parlare con il proprio medico dei test genetici.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un figlio con la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Non esiste una cura per la sindrome di Edwards (trisomia 18). Quasi tutte le gravidanze finiscono con un aborto spontaneo o con un parto morto. Di quelle gravidanze che sopravvivono al terzo trimestre, quasi il 40% dei bambini a cui viene diagnosticata la sindrome di Edwards (trisomia 18) non sopravvive al travaglio e quasi un terzo dei bambini sopravvissuti partorisce prematuramente.

Il tasso di sopravvivenza varia per i bambini nati con la sindrome di Edwards (trisomia 18):

• Tra il 60% e il 75% sopravvive alla prima settimana.
• Tra il 20% e il 40% sopravvive fino al primo mese.
• Non più del 10% sopravvive oltre il primo anno.

I bambini nati con la sindrome di Edwards (trisomia 18) avranno bisogno di cure specialistiche per affrontare i loro sintomi unici subito dopo la nascita. Il tasso di sopravvivenza è basso, soprattutto se il bambino ha uno sviluppo ritardato degli organi o una cardiopatia congenita. Del 10% che sopravvive oltre il primo compleanno, i bambini continuano a vivere vite appaganti con un notevole supporto da parte della famiglia e di chi si prende cura di loro, poiché la maggior parte non impara mai a camminare o parlare.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Uno degli effetti collaterali di avere un figlio con la sindrome di Edwards (trisomia 18) è il rischio di aborto spontaneo o perdita della gravidanza. Se sei incinta, contatta il tuo medico se riscontri sintomi di aborto spontaneo, tra cui:

• Dolore addominale.
• Brividi.
• Crampi.
• Sanguinamento abbondante (simile a un ciclo mestruale abbondante).
• Dolore lombare.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Se il tuo bambino nato con la sindrome di Edwards (trisomia 18) presenta uno dei seguenti sintomi, portalo al pronto soccorso o chiama immediatamente il 112:

• Respira velocemente o molto lentamente o non respira affatto.
• Ha una colorazione blu o viola sulla pelle o sulle labbra.
• Ha un battito cardiaco accelerato.
• Ha difficoltà a mangiare.
• Presenta gonfiore in tutto il corpo.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quali sono i rischi che corrono se ho un figlio affetto da una malattia genetica?
• Quale tipo di trattamento è disponibile per trattare i sintomi di mio figlio?
• Cosa posso fare durante la gravidanza per assicurarmi che il mio bambino sia sano?

Una diagnosi di sindrome di Edwards (trisomia 18) potrebbe essere schiacciante a causa delle gravi complicazioni che derivano dalla condizione. Il tuo medico ti supporterà e supporterà la tua famiglia durante il percorso, aiutandoti a gestire la diagnosi di tuo figlio o a gestire la perdita. Se hai intenzione di rimanere incinta, discuti di test genetici con il tuo medico per identificare il rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

La Sindrome di Edwards è una condizione genetica complessa e grave, con un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Nonostante le sfide mediche che comporta e le prospettive spesso limitate, la ricerca medica continua ad avanzare nella comprensione della trisomia 18, offrendo nuove speranze per il futuro. È fondamentale garantire un’assistenza completa e compassionevole ai pazienti e alle loro famiglie, fornendo supporto medico, psicologico e sociale per affrontare le sfide che questa condizione comporta.