Sindrome di Ehlers-Danlos: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo del corpo umano. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono iperelasticità della pelle, fragilità dei vasi sanguigni e delle articolazioni, e dolore cronico. Le cause della sindrome di Ehlers-Danlos sono legate a mutazioni genetiche che influenzano la produzione di collagene. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa patologia, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti attraverso terapie fisiche e farmacologiche.

Panoramica

La sindrome di Ehlers-Danlos può colpire i tessuti di tutto il corpo e causare molti sintomi diversi.

Cos’è la sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione che colpisce i tessuti connettivi del corpo.

I tessuti connettivi sostengono gli organi e mantengono in posizione le parti del corpo. Sono costituiti da due proteine: collagene ed elastina. L’EDS influisce sulla capacità del corpo di produrre collagene come dovrebbe. Le persone con EDS hanno un collagene più debole. Ciò significa che il loro tessuto connettivo non è forte o di supporto come dovrebbe essere.

La sindrome di Ehlers-Danlos può colpire qualsiasi tessuto connettivo del corpo, inclusi:

• Cartilagine.
• Ossa.
• Sangue.
• Grasso.

A seconda di dove l’EDS colpisce il tessuto connettivo, potresti riscontrare sintomi in:

• Pelle.
• Giunti.
• Muscoli.
• Vasi sanguigni.

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica. Parla con un operatore sanitario riguardo ai test per l’EDS se qualcuno nella tua famiglia biologica ne è affetto (un parente stretto come un genitore biologico, un nonno o un fratello).

Tipi di sindrome di Ehlers-Danlos

Gli operatori sanitari classificano la sindrome di Ehlers-Danlos in 13 tipi in base a dove colpisce e ai sintomi che provoca.

I tipi più comuni causano sintomi come articolazioni allentate o instabili e pelle fragile che si lacera facilmente. Alcuni rari tipi di sindrome di Ehlers-Danlos possono causare complicazioni fatali, in particolare la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (EDS che colpisce i vasi sanguigni).

Il tuo fornitore ti dirà quale tipo di EDS hai e di quali trattamenti avrai bisogno per gestire i tuoi sintomi.

Quanto è comune la sindrome di Ehlers-Danlos?

Gli esperti stimano che 1 persona su 5.000 abbia la sindrome di Ehlers-Danlos.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?

Ogni tipo di sindrome di Ehlers-Danlos ha i suoi sintomi, ma i sintomi dell’EDS più comuni includono:

• Articolazioni eccessivamente flessibili (ipermobili): potresti avere la sensazione che le tue articolazioni siano allentate o instabili.
• Pelle morbida, più sottile e che si allunga più del dovuto.
• Lividi facilmente o più spesso del solito.
• Cicatrici insolite o tempi di guarigione insolitamente lunghi dopo un taglio o una piccola ferita.
• Dolori articolari e muscolari.
• Affaticamento (sentirsi sempre stanco).
• Difficoltà di concentrazione.

Quali sono le cause della sindrome di Ehlers-Danlos?

Una mutazione genetica causa la sindrome di Ehlers-Danlos. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nella sequenza del DNA che si verificano durante la divisione cellulare quando le cellule producono copie di se stesse. Se parte della sequenza del tuo DNA è nel posto sbagliato, non è completa o è danneggiata, potresti riscontrare sintomi di una condizione genetica.

Anche se sappiamo che è causata da una mutazione genetica, gli operatori sanitari non sono sempre in grado di identificare l’esatta mutazione che causa la sindrome di Ehlers-Danlos in qualcuno.

Gli esperti hanno identificato più di 20 diverse mutazioni genetiche che possono causare la sindrome di Ehlers-Danlos. Tutti influenzano la capacità del corpo di produrre collagene. La mutazione specifica che hai determina quali parti del tuo corpo sono interessate.

Fattori di rischio della sindrome di Ehlers-Danlos

Alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono ereditari. Ciò significa che i genitori biologici possono trasmettere le mutazioni ai propri figli. Altri tipi si verificano a livello somatico: si verificano in modo casuale e non possono essere trasmessi attraverso le generazioni di una famiglia.

Potresti avere un rischio maggiore di EDS se uno o entrambi i tuoi genitori biologici ne sono affetti. Allo stesso modo, se soffri di EDS, potresti trasmettere la mutazione che l’ha causata ai tuoi figli biologici.

Parla con un operatore sanitario del rischio di ereditare o trasmettere la sindrome di Ehlers-Danlos nella tua famiglia biologica. Il tuo fornitore potrebbe suggerire una consulenza genetica. I consulenti genetici possono aiutarti a determinare il rischio di sviluppare o trasmettere determinate condizioni.

Quali sono le complicanze della sindrome di Ehlers-Danlos?

Le lussazioni sono la complicanza più comune della sindrome di Ehlers-Danlos. Una lussazione è il termine medico per indicare che le ossa di una delle articolazioni vengono spinte fuori dalla loro posizione abituale. Non provare mai a rimettere a posto un’articolazione da solo se pensi di avere una lussazione. Vai subito al pronto soccorso (ER). Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riparare una lussazione.

Alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos possono causare complicazioni potenzialmente letali. La sindrome vascolare di Ehlers-Danlos può causare la rottura (strappo) dei vasi sanguigni. Ciò può portare a pericolose emorragie interne e ictus.

Le persone con questi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos hanno anche un rischio maggiore di rottura d’organo. I tipi più comuni di rottura d’organo sono l’intestino e l’utero di una persona incinta.

Il rischio di complicazioni dipende dal tipo di EDS che hai. Le complicazioni possono includere:

• Problemi con le valvole che spingono il sangue attraverso il cuore.
• Grave curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).
• Cornee sottili nei tuoi occhi.
• Arti arcuati (curvi).
• Problemi ai denti e alle gengive.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos?

Un operatore sanitario diagnosticherà la sindrome di Ehlers-Danlos con un esame fisico e discutendo la tua storia medica. Esamineranno la tua pelle e le tue articolazioni e ti chiederanno dei tuoi sintomi. Informa il tuo medico quando hai notato per la prima volta i sintomi o se qualche attività li ha peggiorati.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Ehlers-Danlos non ha una mutazione genetica nota, quindi i medici di solito la diagnosticano in base ai sintomi e all’anamnesi medica.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Ehlers-Danlos?

Il tuo medico ti suggerirà trattamenti per la sindrome di Ehlers-Danlos che ti aiuteranno a gestire i sintomi e a prevenire complicazioni pericolose. I trattamenti che funzioneranno per te dipendono dal tipo di EDS che hai e da come è interessato il tessuto connettivo.

Alcuni trattamenti comuni della sindrome di Ehlers-Danlos includono:

• Indossare una protezione solare e usare saponi delicati per proteggere la pelle.
• Terapia fisica per rafforzare i muscoli attorno alle articolazioni.
• Indossare apparecchi ortodontici per un ulteriore supporto articolare.

Le persone affette da Ehlers-Danlos hanno un rischio maggiore di lussazioni articolari e altre lesioni articolari. Il tuo fornitore potrebbe suggerirti di evitare:

• Sollevamento faticoso (pesante).
• Esercizio ad alto impatto.
• Sport di contatto.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome di Ehlers-Danlos?

No, non puoi prevenire la sindrome di Ehlers-Danlos. Poiché non è possibile controllare le mutazioni genetiche che la causano, non c’è modo di prevenire l’EDS. Rivolgiti al tuo medico per una consulenza genetica se temi di trasmettere l’EDS (o qualsiasi altra condizione genetica) ai tuoi figli biologici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome di Ehlers-Danlos?

Dovresti aspettarti di gestire i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos per il resto della tua vita. Non esiste una cura per l’EDS. Ma dovresti essere in grado di partecipare a tutte le tue normali attività una volta imparato a gestire i sintomi. Potrebbe essere necessario evitare alcune forme di attività fisica intensa (come gli sport di contatto).

La sindrome di Ehlers-Danlos colpisce tutti in modo diverso. Ciò che provi dipende dal tipo di EDS che hai e dalla gravità dei sintomi. Chiedi al tuo fornitore cosa aspettarti in base alla tua situazione unica.

Qual è la speranza di vita con la sindrome di Ehlers-Danlos?

La maggior parte dei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos non influenza né riduce l’aspettativa di vita.

Se soffri di EDS che colpisce i vasi sanguigni (sindrome vascolare di Ehlers-Danlos), potresti avere un rischio maggiore di avere un ictus o altri problemi vascolari fatali.

Anche se soffri della sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, il tuo medico ti aiuterà a trovare una combinazione di trattamenti e cambiamenti nello stile di vita che ti aiutino a condurre una vita sana e sicura. Parla con il tuo medico di cosa aspettarti e di quali segni o sintomi di complicazioni pericolose dovresti prestare attenzione.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Monitora i sintomi e visita un operatore sanitario se noti cambiamenti. Il tuo fornitore ti dirà quanto spesso avrai bisogno di visite regolari in futuro per monitorare eventuali cambiamenti nel tuo corpo. Ti aiuteranno a modificare i trattamenti secondo necessità.

Evita di praticare sport ad alto impatto. L’attività fisica intensa come gli sport di contatto aumenta il rischio di lesioni articolari (soprattutto lussazioni).

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita un operatore sanitario se noti cambiamenti nel tuo corpo che rendono la pelle o le articolazioni più deboli o rilassate. Rivolgiti a un medico se noti lividi o sanguinamenti più spesso rispetto al passato.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Vai al pronto soccorso o chiama il 911 (o il numero di emergenza locale) se tu o qualcuno con te avete sintomi di ictus.

Per riconoscere i segnali premonitori di un ictus, ricordati di pensare: ESSERE VELOCE:

• Fai attenzione a un’improvvisa perdita di equilibrio.
• Fai attenzione alla perdita improvvisa della vista in uno o entrambi gli occhi. Stanno sperimentando una visione doppia?
• Chiedi alla persona di sorridere. Cerca un abbassamento su uno o entrambi i lati del viso, che è un segno di debolezza muscolare o paralisi.
• Una persona che ha avuto un ictus ha spesso debolezza muscolare su un lato. Chiedi loro di alzare le braccia. Se hanno una debolezza unilaterale (e non l’avevano prima), un braccio rimarrà più in alto mentre l’altro si abbasserà e cadrà verso il basso.
• Gli ictus spesso fanno sì che una persona perda la capacità di parlare. Potrebbero biascicare il loro discorso o avere difficoltà a scegliere le parole giuste.
• Il tempo è fondamentale, quindi non aspettare per ricevere aiuto! Se possibile, guarda l’orologio o l’orologio e ricorda quando iniziano i sintomi. Dire a un operatore sanitario quando sono iniziati i sintomi può aiutarlo a sapere quali sono le opzioni terapeutiche migliori per te.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Ho la sindrome di Ehlers-Danlos o un’altra condizione?
• Che tipo di EDS ho?
• Di quali trattamenti avrò bisogno?
• A quali sintomi o cambiamenti devo prestare attenzione?
• Con quale frequenza avrò bisogno di visite di controllo?
• Dovrei prendere in considerazione la consulenza genetica se voglio avere figli biologici?

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione genetica che influisce sulla capacità del corpo di produrre collagene che supporta il tessuto connettivo. Può rendere la pelle, le articolazioni e altri tessuti più deboli e più flessibili di quanto dovrebbero essere. Il tuo medico ti aiuterà a trovare trattamenti per gestire i sintomi e prevenire gli infortuni.

Non aver paura di fare domande o parlare con il tuo fornitore. L’EDS può causare sintomi subdoli, soprattutto all’inizio. Abbi fiducia in te stesso e abbi fiducia nel tuo corpo. Parla con il tuo medico se ritieni che i tuoi sintomi stiano cambiando o che i tuoi trattamenti non funzionino come dovrebbero.

In conclusione, la sindrome di Ehlers-Danlos è una patologia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo del corpo. I sintomi possono variare da leves a gravi e includono ipermobilità nelle articolazioni, fragilità della pelle e problemi cardiaci. Le cause della malattia sono principalmente genetiche, con vari tipi di mutazioni che possono essere ereditate o sviluppate spontaneamente. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti attraverso terapie fisiche, farmacologiche e interventi chirurgici quando necessario.