Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: cause, sintomi e trattamento

La Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) è una malattia rara e grave del tessuto connettivo. Causata da mutazioni genetiche che compromettono la produzione di collagene, la vEDS si manifesta con fragilità di organi e vasi sanguigni, rendendoli suscettibili a rotture spontanee e potenzialmente letali. Questo articolo esplora le cause genetiche della vEDS, i sintomi debilitanti che la caratterizzano e le opzioni di trattamento attualmente disponibili per gestire questa condizione complessa.

La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare è un sottotipo grave di un disturbo genetico del tessuto connettivo. Le persone con questa condizione hanno tessuti molto fragili e sono ad alto rischio di gravi emorragie e lesioni interne. Sebbene non sia curabile, questa condizione è spesso gestibile e le complicazioni sono spesso curabili.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare?

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) si riferisce a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono principalmente i tessuti connettivi del corpo, come legamenti, tendini e cartilagine. Esistono 13 tipi di questa condizione, con l’EDS vascolare di tipo IV. Sebbene estremamente rara, è anche particolarmente grave. Le persone con questo sottotipo di EDS hanno arterie e organi interni molto fragili.

Chi è interessato?

La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare è genetica, il che significa che le persone spesso la ereditano da uno o entrambi i genitori. Quando capita a persone senza una storia familiare di questa condizione, è perché questa mutazione è avvenuta spontaneamente.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Ehlers-Danlos è una condizione rara in generale, che colpisce solo 1 persona su 5.000. Il tipo vascolare di questa condizione è ancora più raro, con solo 1 caso ogni 200.000-250.000 persone.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare influisce sulla forza e la durata di alcuni tessuti nel corpo di una persona, in particolare arterie e organi. Ciò significa che le persone con questa condizione si procurano facilmente lividi e hanno un alto rischio di pericolose emorragie dovute a lesioni interne.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

I sintomi più comuni della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare includono:

• Differenze della pelle. Le persone con questa condizione hanno una pelle più sottile, traslucida e delicata (che rende le vene molto visibili). Alcune aree della pelle invecchieranno più velocemente di altre, in particolare la pelle delle mani e dei piedi.
• Caratteristiche distintive del viso. Le persone con questa condizione hanno solitamente labbra e naso insolitamente sottili, un mento piccolo e occhi grandi e distanti. Possono avere sopracciglia molto piccole o addirittura nessuna. Hanno anche maggiori probabilità di avere lobi delle orecchie molto piccoli o addirittura nessun lobo delle orecchie, e le loro orecchie sporgeranno insolitamente.
• Problemi circolatori. L’EDS vascolare causa lividi più facilmente. È anche più comune per le persone con questa condizione sviluppare vene varicose in età precoce. Pressione alta (ipertensione) e problemi alle valvole cardiache (come il prolasso della valvola mitrale) si verificano molto frequentemente. Le persone con EDS vascolare hanno anche un alto rischio di lesioni arteriose, tra cui dissezioni arteriose (dove gli strati interni dell’arteria si separano). Questi possono portare a pericolosi aneurismi (pareti dei vasi sanguigni indebolite che si gonfiano verso l’esterno) o rotture.
• Organi interni fragiliIl collasso polmonare (pneumotorace) e la rottura degli organi interni, che causano gravi emorragie, sono possibili complicazioni pericolose.
• Cambiamenti scheletrici. Le persone con questa condizione spesso hanno il pectus excavatum (torace infossato o a imbuto). Sono anche solitamente più bassi di altezza rispetto alla media.

Quali sono le cause di questa condizione?

Questa condizione è genetica, il che significa che si verifica a causa di una mutazione genetica che colpisce alcune parti del tuo DNA. Il tuo corpo usa il DNA come un manuale di istruzioni, seguendo esattamente le istruzioni per determinare come le tue cellule e i tuoi organi svolgono il loro lavoro. Le mutazioni sono come errori di battitura nel manuale di istruzioni, ma il tuo corpo segue comunque le istruzioni errate.

La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare si verifica a causa di una mutazione in un gene che colpisce una proteina chiamata collagene III. Il tuo corpo normalmente usa il collagene III per rendere certi tessuti e strutture più forti e durevoli. Questa mutazione significa che il tuo corpo non produce abbastanza collagene III o produce collagene III difettoso che non rafforza vari tessuti come dovrebbe.

Poiché questa condizione è genetica, le persone che ne sono affette possono trasmetterla ai propri figli. Una persona con questa condizione ha il 50% di possibilità di trasmetterla al proprio figlio a ogni gravidanza (se entrambi i genitori hanno questa condizione, la possibilità è del 100%).

È contagioso?

No, questa condizione non può essere trasmessa da persona a persona.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata?

Un medico può iniziare a sospettare la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare in base alla tua storia clinica, all’esame fisico, ai sintomi o alla storia familiare di questa condizione. Una volta sospettata questa condizione, può usare il test genetico per confermare o escludere tale sospetto. Il test genetico è l’unico modo per essere certi di questa diagnosi perché ci sono solo due mutazioni genetiche note (per ora) che causano questa condizione.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare questa condizione?

Poiché questa condizione è molto rara, gli operatori sanitari possono eseguire diversi altri test, come un ecocardiogramma o una TAC, prima di eseguire test genetici. I primi test possono concentrarsi sull’esclusione di disturbi del sangue che aumentano il rischio di gravi emorragie o lividi facili. Tuttavia, il test genetico è l’unico modo per essere certi di avere la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare.

Gestione e trattamento

Come si cura questa patologia ed è curabile?

L’EDS vascolare non è curabile. Questa condizione è genetica, il che significa che è una condizione che dura tutta la vita. Poiché non è curabile, gli operatori sanitari si concentreranno sul trattamento e sulla riduzione al minimo dell’impatto di qualsiasi sintomo.

Quali farmaci/trattamenti vengono utilizzati?

Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare hanno un alto rischio di sviluppare pericolose emorragie interne a causa di aneurismi e arterie lacerate. Per questo motivo, potresti aver bisogno di controlli medici regolari per cercare aneurismi se hai questa condizione. In alcuni casi, potresti aver bisogno di un intervento chirurgico per riparare lesioni interne o aneurismi. La gravidanza può anche comportare un alto rischio di complicazioni gravi o pericolose per la vita da questa condizione, come la rottura dell’utero o gravi emorragie.

Un operatore sanitario è la persona più adatta a spiegare i potenziali farmaci, trattamenti e procedure di cui potresti aver bisogno. Può spiegare al meglio cosa sta succedendo nella tua situazione, tenendo conto delle tue circostanze e dei dettagli delle cure di cui hai bisogno o che ricevi.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

Poiché questa condizione ti fa avere tessuti molto fragili, avrai anche un alto rischio di sanguinamento. Potresti anche avere difficoltà a riprenderti dopo l’intervento chirurgico per lo stesso motivo. Un operatore sanitario è la persona più adatta a spiegare le potenziali complicazioni e i rischi che potresti affrontare.

Come prendermi cura di me stesso/gestire i sintomi?

L’EDS vascolare è una condizione complicata che richiede un attento monitoraggio medico e visite regolari a uno o più operatori sanitari. Data la complessità di questa condizione, non è qualcosa di cui ci si può occupare o che si può gestire senza l’aiuto di un operatore sanitario.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Un operatore sanitario è la persona più adatta a spiegare cosa aspettarsi da questa condizione, soprattutto se si necessita di cure per riparare un infortunio o un altro problema.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare questa condizione? È possibile prevenirla?

Poiché l’EDS vascolare è una condizione genetica, non c’è modo di prevenirla o ridurre il rischio di svilupparla. Le persone con questa condizione dovrebbero prendere in considerazione di parlare con un medico se rimangono incinte o desiderano avere figli, in modo da sapere cosa aspettarsi se il loro bambino eredita questa condizione.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di questa patologia e quali sono le prospettive?

Le persone con EDS vascolare hanno un alto rischio di complicazioni e problemi correlati a sanguinamento o fragilità dei tessuti e degli organi interni. La maggior parte delle persone con questa condizione avrà almeno un caso di gravi complicazioni o condizioni correlate entro i 20 anni. Il rischio di avere complicazioni pericolose per la vita è dell’80% entro i 40 anni. Metà delle persone con questa condizione vivrà almeno fino all’età di 48 anni.

Quanto dura questa condizione?

L’EDS vascolare è una patologia che si manifesta alla nascita e dura tutta la vita.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Le persone con EDS vascolare dovrebbero consultare regolarmente un medico che possa monitorare le loro condizioni e cercare eventuali prove di nuovi problemi. Dovrebbero anche evitare sport o attività pericolose, sollevamento di pesi o altre attività che comportano un rischio più elevato di lesioni. Potrebbero anche voler evitare interventi chirurgici elettivi a causa dell’elevato rischio di sanguinamento pericoloso e lesioni interne.

Quando dovrei consultare il mio medico/Quando dovrei cercare assistenza?

Dovresti consultare regolarmente il tuo medico curante, come consigliato. Può anche dirti eventuali segnali o sintomi che indicano che devi chiamarlo o consultarlo.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Se soffri di questa condizione, dovresti cercare assistenza medica di emergenza se hai un dolore forte e inspiegabile, specialmente al petto o all’addome. Dovresti anche cercare assistenza medica di emergenza se hai una ferita esterna o una lesione che sanguina o sanguinava molto.

La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare è una condizione genetica complicata che necessita di un attento monitoraggio medico e di cure. Sebbene sia una condizione ad alto rischio, i progressi nell’assistenza medica e nella comprensione di questa condizione significano che le persone con questo disturbo vivono più a lungo e hanno risultati migliori rispetto agli anni passati.

In conclusione, la Sindrome di Ehlers-Danlos Vascolare, pur essendo una patologia rara e complessa, richiede una diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare per gestire i sintomi e prevenire complicanze potenzialmente fatali. La ricerca scientifica continua ad approfondire la comprensione di questa condizione, con l’obiettivo di sviluppare terapie mirate che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.