Sindrome di Eisenmenger: cause, sintomi e trattamento

La Sindrome di Eisenmenger è una complicanza cardiaca rara e grave, derivante da un difetto cardiaco congenito non corretto. Questo articolo esplora le cause alla base della sindrome, i sintomi che la caratterizzano e le opzioni di trattamento disponibili per gestire la condizione e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Scopriremo come questa sindrome, sebbene complessa, possa essere affrontata con un approccio multidisciplinare e un’attenta gestione medica.

La sindrome di Eisenmenger è lo sviluppo di ipertensione polmonare (pressione alta nei polmoni) dovuta a un difetto cardiaco congenito non trattato. La malattia può causare complicazioni, tra cui danni permanenti al cuore e ai polmoni. I trattamenti non chirurgici si concentrano sull’alleviamento dei sintomi, ma non esiste una cura.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Eisenmenger?

La sindrome di Eisenmenger si sviluppa quando troppo sangue scorre attraverso le arterie che trasportano il sangue ai polmoni dal cuore. Il risultato è l’ipertensione polmonare, ovvero un’alta pressione sanguigna nei vasi sanguigni dei polmoni e del lato destro del cuore. Porta anche a uno shunt del sangue tra il lato sinistro e quello destro del cuore. Ciò significa che c’è una connessione anomala che causa il flusso di sangue dal lato sinistro del cuore al lato destro del cuore.

La sindrome di Eisenmenger è solitamente il risultato di uno o più difetti cardiaci congeniti (presenti alla nascita) non trattati. Nel tempo, può portare a danni polmonari permanenti e ad altre complicazioni.

Chi è affetto dalla sindrome di Eisenmenger?

La sindrome di Eisenmenger si sviluppa tipicamente nei bambini e nei giovani adulti che hanno un difetto del setto ventricolare (VSD) non corretto. Il VSD è un difetto cardiaco congenito in cui c’è un foro nella parete (setto) tra le due camere di pompaggio inferiori del cuore (ventricoli sinistro e destro).

La sindrome di Eisenmenger può anche derivare da altri difetti cardiaci congeniti non riparati come:

• Difetto del canale atrioventricolare.
• Difetto del setto atriale.
• Cardiopatia cianotica.
• Dotto arterioso pervio.
• Tetralogia di Fallot.
• Tronco arterioso.

I bambini con sindrome di Down potrebbero anche essere a più alto rischio di difetti cardiaci congeniti e sindrome di Eisenmenger. Tra il 25% e il 50% degli adulti con sindrome di Eisenmenger hanno la sindrome di Down.

Quanto è comune la sindrome di Eisenmenger?

La sindrome di Eisenmenger è rara. Si verifica nell’1% al 6% degli adulti nati con un difetto cardiaco.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Eisenmenger?

Sapere come scorre il sangue nel cuore è importante per comprendere la sindrome di Eisenmenger. In un cuore sano:

1. Atrio destro: Riceve sangue deossigenato dal corpo prima di pomparlo nel ventricolo destro.
2. Ventricolo destro: Pompa il sangue deossigenato nei polmoni dove può assorbire più ossigeno.
3. Atrio sinistro: Riceve sangue ossigenato dai polmoni prima di pomparlo nel ventricolo sinistro.
4. Ventricolo sinistro: Pompa il sangue ossigenato nel corpo.

Ma quando c’è un buco nella parete tra il ventricolo destro e quello sinistro o altri difetti strutturali nel cuore, il sangue ricco di ossigeno e quello povero di ossigeno possono mescolarsi. Di conseguenza, troppo sangue scorre verso i polmoni, con conseguente ipertensione polmonare. Inoltre, troppo poco sangue ricco di ossigeno scorre verso il corpo.

Quali sono i sintomi della sindrome di Eisenmenger?

I sintomi della sindrome di Eisenmenger possono variare a seconda del difetto cardiaco e degli organi interessati. In genere non si verificano prima della pubertà o dell’inizio dell’età adulta. Poi peggiorano lentamente.

I segni e sintomi più comuni della condizione includono:

• Angina (dolore al petto).
• Aritmie (battito cardiaco anomalo).
• Ippocratismo digitale (unghie delle mani e dei piedi anormalmente grandi e curve).
• Tossire sangue.
• Cianosi (colorazione bluastra o grigiastra della pelle).
• Vertigini o svenimenti.
• Edema (gonfiore alle gambe, alle caviglie, ai piedi o all’addome).
• Palpitazioni cardiache (battiti cardiaci accelerati, martellanti o saltati).
• Letargia (stanchezza e mancanza di energia).
• Mancanza di respiro (dispnea).

Quali sono le complicazioni della sindrome di Eisenmenger?

La sindrome di Eisenmenger può causare una serie di complicazioni per la salute, tra cui:

• Emorragia cerebrale.
• Ascesso cerebrale dovuto a infezione.
• Insufficienza vascolare cerebrale (flusso sanguigno insufficiente al cervello).
• Gotta.
• Attacco di cuore.
• Insufficienza cardiaca.
• Infezioni cardiache, come l’endocardite.
• Sindrome da iperviscosità (sangue denso).
• Insufficienza renale.
• Complicazioni della gravidanza.
• Colpo.
• Morte improvvisa.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Eisenmenger?

Un operatore sanitario solitamente nota i segni della sindrome di Eisenmenger durante un esame fisico. Potrebbe ordinare i seguenti test per confermare la diagnosi:

• Livello di ossigeno nel sangue
• Cateterizzazione cardiaca.
• Radiografia del torace.
• Emocromo completo (CBC).
• Ecocardiogramma (eco).
• Elettrocardiogramma (ECG).
• Risonanza magnetica cardiaca.
• Test di funzionalità polmonare.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Eisenmenger?

Il trattamento per la sindrome di Eisenmenger è mirato ad alleviare i sintomi e prevenire gravi danni al cuore o ai polmoni. Le terapie possono includere:

• Antibiotici: Farmaco per prevenire le infezioni batteriche al cuore e ai polmoni.
• Anticoagulanti: Farmaci per prevenire la formazione di coaguli di sangue.
• Diuretici: Farmaco per ridurre l’accumulo di liquidi nel corpo.
• Antagonisti doppi del recettore dell’endotelina: Farmaco per abbassare la pressione alta nei polmoni.
• Integratori di ferro: Ferro aggiuntivo per trattare l’anemia sideropenica.
• Ossigeno supplementare: Ossigenoterapia per aiutarti a respirare meglio.

Quando si sviluppa la sindrome di Eisenmenger, di solito è troppo tardi per eseguire una riparazione chirurgica del difetto cardiaco sottostante. Tuttavia, le persone con sintomi gravi e danni agli organi potrebbero aver bisogno di un trapianto di cuore o di polmoni.

Prevenzione

La sindrome di Eisenmenger può essere prevenuta?

L’unico modo per prevenire la sindrome di Eisenmenger è riparare i difetti cardiaci congeniti il ​​più presto possibile nella vita.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette dalla sindrome di Eisenmenger?

Le persone con sindrome di Eisenmenger hanno aspettative di vita più brevi a causa dell’ampia gamma di complicazioni che possono accompagnare la malattia. Tuttavia, alcune persone sopravvivono fino alla mezza età. I ​​tassi di sopravvivenza variano in base alla gravità dei sintomi e al difetto cardiaco congenito sottostante.

Posso rimanere incinta se ho la sindrome di Eisenmenger?

La gravidanza può essere molto pericolosa per le persone con la sindrome di Eisenmenger. I rischi includono insufficienza cardiaca, coaguli di sangue e morte improvvisa. Parla con uno specialista in cardiopatie congenite dell’adulto di questi rischi se hai la malattia e stai pensando di rimanere incinta.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se ho la sindrome di Eisenmenger?

È possibile ridurre il rischio di complicazioni della sindrome di Eisenmenger:

• Seguire una dieta a basso contenuto di sodio.
• Vaccinarsi per prevenire le infezioni.
• Mantenersi idratati.
• Assumere tutti i farmaci e le altre terapie prescritte dal cardiologo.
• Assumere antibiotici prima di sottoporsi a cure odontoiatriche o interventi chirurgici.

Dovresti anche evitare:

• Alte quote.
• Saune, bagni di vapore o vasche idromassaggio, che possono causare cali improvvisi della pressione sanguigna.
• Fumare o usare prodotti a base di tabacco.
• Esercizio fisico intenso.

La sindrome di Eisenmenger è un’ipertensione nei vasi sanguigni dei polmoni e del lato destro del cuore. Un difetto cardiaco congenito non trattato causa ipertensione. I sintomi tendono a svilupparsi durante la pubertà o la prima età adulta e possono includere cianosi, intolleranza all’esercizio fisico e anomalie del ritmo cardiaco. Il trattamento è non chirurgico e si concentra sull’alleviamento dei sintomi e sulla prevenzione di gravi danni cardiaci e polmonari.

In conclusione, la sindrome di Eisenmenger rappresenta una grave complicazione di difetti cardiaci congeniti, caratterizzata da un’inversione del flusso sanguigno e ipertensione polmonare. La diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento tempestivo, che include terapia farmacologica, ossigenoterapia e, in alcuni casi, trapianto cuore-polmoni. Nonostante le sfide, la ricerca continua a progredire, offrendo nuove speranze e migliorando la qualità di vita dei pazienti affetti da questa sindrome.