Sindrome di Fanconi: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Fanconi è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i reni, ma può interessare anche altri organi come il fegato, il pancreas e il midollo osseo. Le cause di questa malattia sono legate a mutazioni genetiche che colpiscono i geni coinvolti nei processi di riparazione del DNA. I sintomi includono anemia, bassa altezza, anomalie scheletriche e insufficienza renale. Il trattamento della sindrome di Fanconi prevede terapie mirate per affrontare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Fanconi?

Una sindrome è un gruppo di sintomi che si verificano contemporaneamente e che potrebbero non avere una causa specifica. La sindrome di Fanconi colpisce i tubuli prossimali dei reni e la loro capacità di riassorbire elettroliti e altre sostanze. I tubuli prossimali sani riassorbono alcune molecole nel flusso sanguigno. Questi particolari elettroliti e altre sostanze sono necessari per il funzionamento del tuo corpo. Se soffri della sindrome di Fanconi, queste molecole lasciano il tuo corpo in quantità eccessiva attraverso l’urina (pipì).

Le molecole includono:

• Fosforo.
• Glucosio.
• Potassio.
• Bicarbonato.
• Acido urico.
• Aminoacidi.

Chi colpisce la sindrome di Fanconi?

La sindrome di Fanconi può colpire chiunque. Puoi ereditare la condizione da uno dei tuoi genitori biologici (sindrome di Fanconi ereditaria). Puoi anche svilupparla ad un certo punto della tua vita (sindrome di Fanconi acquisita).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Fanconi?

I sintomi della sindrome di Fanconi ereditaria includono:

• Pipì più del solito.
• Disidratazione.
• Avere più sete del solito (polidipsia).
• Dolore alle ossa.
• Debolezza muscolare.
• Debolezza ossea.
• Fratture ossee.
• Statura ben al di sotto della media (bassa statura).

I sintomi della sindrome di Fanconi acquisita includono:

• Debolezza muscolare.
• Bassi livelli di fosfato nel sangue (ipofosfatemia).
• Bassi livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia).
• Più aminoacidi nella pipì (iperaminoaciduria).
• Un accumulo di acidi nei fluidi corporei (acidosi metabolica).
• Pipì più del solito.
• Disidratazione.
• Avere più sete del solito.

Quali sono le cause della sindrome di Fanconi?

Le seguenti condizioni colpiscono i tubuli renali e possono causare la sindrome di Fanconi:

• Cistinosi. La cistinosi è una malattia che provoca l’accumulo dell’amminoacido cistina nel corpo. Può colpire i reni, gli occhi, i muscoli, il cuore e il cervello. La cistinosi è una malattia rara ed è la causa più comune della sindrome di Fanconi ereditaria. La cistinosi si presenta tipicamente durante l’adolescenza se causa la sindrome di Fanconi.
• Sindrome di Lowe. La sindrome di Lowe è una condizione genetica rara che riguarda il cromosoma X. Colpisce gli occhi, i reni e il cervello. La sindrome di Lowe è una malattia rara e i sintomi sono tipicamente presenti alla nascita.
• La malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una condizione genetica che impedisce al corpo di rimuovere adeguatamente il rame. L’accumulo di rame può avere effetti sul fegato, sul cervello, sui reni e sugli occhi.
• Intolleranza ereditaria al fruttosio. L’intolleranza ereditaria al fruttosio è una malattia che colpisce il metabolismo perché non hai l’enzima aldolasi B. Se hai un’intolleranza ereditaria al fruttosio, quando mangi fruttosio (zucchero della frutta) o saccarosio (zucchero delle piante, in particolare canna da zucchero e barbabietola da zucchero) , provoca un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), che può avere effetti sul fegato.
• Malattia dell’ammaccatura. La malattia da ammaccatura è una rara malattia renale che causa la fuoriuscita di piccole proteine ​​nella pipì, un aumento della quantità di calcio nella pipì, depositi di calcio nei tubuli renali (nefrocalcinosi), calcoli renali e malattia renale cronica. Colpisce principalmente ragazzi, uomini e persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB).
• Glicogenosi. La glicogenosi è una malattia genetica che causa un difetto in un trasportatore dello zucchero (GLUT2). Colpisce il modo in cui l’intestino, il fegato, il pancreas e i reni gestiscono il glucosio. Un altro nome per la glicogenosi è sindrome di Fanconi Bickel.
• Tirosinemia ereditaria di tipo I. La tirosinemia ereditaria di tipo I è una malattia genetica che colpisce il modo in cui fegato, nervi e reni metabolizzano l’amminoacido tirosina. In questi pazienti, un sottoprodotto anomalo della tirosina può accumularsi e causare la sindrome di Fanconi.

Le cause della sindrome di Fanconi acquisita includono:

• Alcuni farmaci. Alcuni antibiotici, antiretrovirali, farmaci chemioterapici e farmaci antitumorali possono avere effetti collaterali tossici che danneggiano i reni e causano la sindrome di Fanconi.
• Trapianto di rene. La sindrome di Fanconi può svilupparsi dopo un trapianto di rene per una serie di motivi, tra cui farmaci, lesioni al rene durante l’intervento chirurgico e rigetto.
• Mieloma multiplo. Il mieloma multiplo è un tumore del sangue che colpisce le plasmacellule. La sindrome di Fanconi può svilupparsi a causa della produzione di una proteina anomala da parte delle plasmacellule che colpiscono i reni o dopo un trattamento di trapianto di cellule staminali.
• Amiloidosi AL (amiloidosi primaria). L’amiloidosi AL è una malattia in cui una proteina nelle plasmacellule muta. Può colpire molti organi, compresi i reni.
• Tubulopatia prossimale da catene leggere (LCPT). L’LCPT è un disturbo in cui il corpo deposita proteine ​​anomale nei reni.
• Avvelenamento da piombo. L’esposizione ad alti livelli di piombo può causare la sindrome di Fanconi.
• Esposizione al toluene. L’esposizione al toluene può causare la sindrome di Fanconi. Il toluene è un liquido limpido e incolore che diventa un gas dopo l’esposizione all’aria a temperatura ambiente. I prodotti che possono contenere toluene includono colla, vernice, detergenti per metalli e adesivi. L’esposizione al toluene avviene spesso sniffando colla.
• Alcune terapie erboristiche. Alcuni medicinali a base di erbe che contengono acido aristolochico possono avere un collegamento con la sindrome di Fanconi. I medici in genere non prescrivono queste terapie.

Quale farmaco causa la sindrome di Fanconi?

I seguenti farmaci sono comunemente associati alla sindrome di Fanconi:

• Cisplatino.
• Ifosfamide.
• Tenofovir.
• Acido valproico.
• Antibiotici aminoglicosidici come la gentamicina.
• Deferasirox.

La sindrome di Fanconi è contagiosa?

No, la sindrome di Fanconi non è contagiosa. Non puoi trasmetterlo a qualcun altro attraverso uno stretto contatto.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Fanconi?

Un operatore sanitario ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi, condurrà un esame fisico e ti chiederà quali farmaci stai assumendo. Ordineranno dei test per aiutare a confermare la diagnosi. Potrebbero anche indirizzarti a un nefrologo. Un nefrologo è un medico specializzato in patologie renali.

Quali esami verranno fatti per diagnosticare la sindrome di Fanconi?

Un operatore sanitario può ordinare esami delle urine o del sangue. Alti livelli di glucosio, aminoacidi e fosfati nella pipì aiutano a confermare una sindrome di Fanconi. Anche bassi livelli ematici di fosfato, bicarbonato e potassio possono essere segni della sindrome di Fanconi.

Esami delle urine

Durante un’analisi delle urine, farai pipì in una tazza speciale presso l’ufficio di un operatore sanitario. Il fornitore lo invierà quindi a un laboratorio dove un tecnico di laboratorio analizzerà i componenti chimici della tua pipì.

Il completamento di un test delle urine dovrebbe richiedere solo pochi minuti.

Analisi del sangue

Gli esami del sangue aiutano anche a fornire informazioni importanti sulle sostanze chimiche presenti nel sangue. Un operatore sanitario utilizzerà un ago sottile (calibro 21, delle dimensioni di un piccolo orecchino) per prelevare una piccola quantità di sangue da una vena del braccio. Lo invieranno quindi a un laboratorio per l’analisi.

Potresti avvertire un pizzicotto o qualche fastidio a causa dell’ago. Potresti anche notare un livido, dolore o un leggero sanguinamento nel punto in cui l’ago è entrato nel braccio. Questi sintomi di solito scompaiono entro un giorno o due.

Gestione e trattamento

La sindrome di Fanconi è curabile?

Questo dipende dalla causa della sindrome di Fanconi.

Le cause ereditarie della sindrome di Fanconi spesso non hanno cura, anche se alcuni cambiamenti nella dieta possono essere utili.

Le cause acquisite della sindrome di Fanconi possono avere il potenziale per essere recuperate. Tuttavia, non esiste una garanzia. Puoi controllare i sintomi e limitare i danni ai reni, ai muscoli e alle ossa con un trattamento adeguato.

Come si cura la sindrome di Fanconi?

Il trattamento dipende dalla causa e dalla gravità della sindrome di Fanconi. Un operatore sanitario identificherà e tratterà innanzitutto eventuali cause sottostanti. Ripristineranno anche le sostanze che lasciano il corpo attraverso la pipì.

È possibile ripristinare i liquidi e gli elettroliti persi attraverso cambiamenti nella dieta, integratori orali o infusione endovenosa (IV). Durante l’infusione endovenosa, ricevi le sostanze attraverso un ago nella vena.

Molte persone con la sindrome di Fanconi soffrono spesso di acidosi metabolica. Un fornitore può darti bicarbonato di sodio per aiutare a ripristinare un sano equilibrio del pH del sangue. La scala del pH indica i livelli di acidi e basi nel sangue.

Bassi livelli di fosfato possono causare debolezza ossea e dolore osseo. Se hai bassi livelli di fosfato, un fornitore può prescrivere un integratore di fosfato più vitamina D.

Se tuo figlio ha ereditato la sindrome di Fanconi, potrebbe aver bisogno di una dieta specifica, ad esempio evitando fruttosio, galattosio o tirosina.

Se una condizione genetica è responsabile della sindrome di Fanconi, potrebbe essere necessario apportare altre modifiche alla tua dieta. Ad esempio, se hai ereditato un’intolleranza al fruttosio, devi limitare la quantità di fruttosio e saccarosio che consumi.

Potrebbe essere necessario interrompere l’uso o ridurre il dosaggio di tutti i farmaci responsabili della sindrome di Fanconi acquisita.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Il tempo necessario per sentirsi meglio dopo il trattamento della sindrome di Fanconi può variare ampiamente a seconda della causa. Alcune cause acquisite della sindrome di Fanconi possono migliorare in pochi giorni o settimane. Tuttavia, la sindrome di Fanconi può essere una condizione a lungo termine nelle sue forme acquisite ed ereditarie.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Fanconi?

Puoi aiutare a prevenire la sindrome di Fanconi acquisita:

• Evitare l’esposizione al piombo.
• Discutere sugli integratori a base di erbe con un operatore sanitario.
• Discutere i rischi dei farmaci con un operatore sanitario, come antibiotici e farmaci chemioterapici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome di Fanconi?

Gli operatori sanitari e i ricercatori medici sanno di più sulla sindrome di Fanconi e su come trattarla oggi rispetto a solo pochi anni fa. Nuove terapie e trattamenti consentono a molte persone di vivere una vita relativamente normale.

La maggior parte dei sintomi ereditari della sindrome di Fanconi compaiono durante l’infanzia. Se tuo figlio è affetto dalla sindrome di Fanconi dovuta a cistinosi, sono tipici la mancata crescita (incapacità di aumentare di peso nonostante abbia un buon appetito e consumi abbastanza calorie) e un arresto della crescita (crescita lenta o ritardata). L’insufficienza renale tende a svilupparsi precocemente. Può anche coinvolgere gli occhi, il fegato, le ossa e altri organi.

Per la sindrome di Fanconi acquisita, una volta che un operatore sanitario ne determina la causa, i reni potrebbero avere il potenziale per riprendersi. Tuttavia, alcuni danni ai reni possono essere permanenti.

Quanto tempo si può convivere con la sindrome di Fanconi?

Non esiste un’aspettativa di vita fissa per chi ha la sindrome di Fanconi. Potresti avere un’aspettativa di vita relativamente normale con un trattamento adeguato e un piano medico coerente. Tuttavia, se sviluppi un’insufficienza renale, la tua aspettativa di vita potrebbe diminuire.

Le cause ereditarie della sindrome di Fanconi sono situazioni diverse. L’effetto che hanno sulla tua aspettativa di vita varia.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Un operatore sanitario lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento, inclusa l’assunzione di integratori, il cambiamento della dieta e l’adeguamento del tuo stile di vita.

Quando dovrei consultare un operatore sanitario?

Rivolgersi a un operatore sanitario se si presentano sintomi della sindrome di Fanconi o sintomi di una condizione che può causare la sindrome di Fanconi.

Quali domande dovrei porre a un operatore sanitario?

• Come fai a sapere che ho la sindrome di Fanconi?
• Quali esami effettuerai per diagnosticare la sindrome di Fanconi?
• Ho la sindrome di Fanconi ereditaria o la sindrome di Fanconi acquisita?
• Cosa ha causato la mia sindrome di Fanconi?
• Dovrei vedere uno specialista?
• Quali integratori dovrei prendere?
• Qual è il rischio di insufficienza renale?
• Ho bisogno di un trapianto di rene?
• Dovrei sottopormi al test genetico?
• Con quale frequenza dovrei fissare gli appuntamenti per monitorare la mia sindrome di Fanconi?
• Esistono gruppi di sostegno per le persone che hanno la sindrome di Fanconi?

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra la sindrome di Fanconi e l’anemia di Fanconi?

La sindrome di Fanconi e l’anemia di Fanconi sono due condizioni diverse.

La sindrome di Fanconi influisce sul modo in cui i reni riassorbono le sostanze necessarie al funzionamento del corpo.

L’anemia di Fanconi è una rara condizione ereditaria che colpisce il midollo osseo. Il tuo midollo osseo non è in grado di creare cellule del sangue e piastrine sane e hai un rischio maggiore di sviluppare malattie del sangue e alcuni tipi di cancro.

La sindrome di Fanconi è una condizione che influenza il modo in cui i reni riassorbono i minerali e i nutrienti necessari per funzionare. È una condizione rara e potresti ereditare i geni difettosi dai tuoi genitori biologici che la causano. Puoi anche acquisirlo da alcuni farmaci o dall’avvelenamento da piombo. Potresti sentirti ansioso o spaventato se hai la sindrome di Fanconi. Tuttavia, i trattamenti emergenti consentono a molte persone di condurre una vita normale. In caso di domande, parlare con un operatore sanitario. Possono rispondere a qualsiasi domanda, consigliare uno specialista o indirizzarti verso gruppi di supporto.

In conclusione, la sindrome di Fanconi è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i reni, causando una ridotta capacità di assorbire sostanze utili come zuccheri, sali e acidi. I sintomi includono aumento della sete, aumento della produzione di urina, disidratazione e ritardo nella crescita. Il trattamento prevede la correzione degli squilibri elettrolitici attraverso l’assunzione di integratori e la supervisione medica costante. È importante consultare uno specialista per una corretta gestione della sindrome di Fanconi al fine di mantenere una buona qualità di vita e prevenire complicazioni.