Sindrome di Gilbert: sintomi, cause, test e trattamento

La sindrome di Gilbert è una patologia caratterizzata da un aumento dei livelli di bilirubina nel sangue, causata da un deficit dell’enzima glucuroniltransferasi. I sintomi includono ittero lieve, stanchezza e dolori addominali. La diagnosi viene effettuata tramite esami del sangue per misurare i livelli di bilirubina. Il trattamento consiste principalmente nel monitorare i sintomi e adottare uno stile di vita sano. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e gestione della sindrome di Gilbert.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una malattia epatica ereditaria (genetica) che colpisce la capacità del corpo di processare la bilirubina. La bilirubina è un rifiuto liquido giallo che si forma naturalmente quando il corpo scompone i vecchi globuli rossi.

Le persone con la sindrome di Gilbert non producono abbastanza enzimi epatici per mantenere la bilirubina a un livello normale. Di conseguenza, nel corpo si accumula un eccesso di bilirubina. La bilirubina in eccesso è nota come iperbilirubinemia.

Cos’è la bilirubina?

La bilirubina si trova nella bile, un liquido digestivo prodotto dal fegato che aiuta l’organismo ad assorbire i grassi. Il tuo fegato fa parte del sistema digestivo. Filtra le tossine dal sangue, digerisce i grassi e immagazzina il glucosio (uno zucchero nel sangue) come glicogeno da utilizzare per produrre energia.

Quanto è comune la sindrome di Gilbert?

Si stima che dal 3% al 7% degli americani abbia la sindrome di Gilbert. Questo tipo di malattia epatica è più comune nei maschi che nelle femmine. Colpisce tutte le età, razze ed etnie.

Chi potrebbe avere la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è genetica, nel senso che viene trasmessa da genitore a figlio attraverso un cambiamento, o mutazione, in un gene. Le persone con la sindrome di Gilbert ereditano un gene UGT1A1 mutato.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Gilbert?

Un gene UGT1A1 sano produce enzimi epatici che scompongono la bilirubina e la rimuovono dal corpo. Le persone con un gene UGT1A1 mutato producono solo circa il 30% degli enzimi di cui hanno bisogno. Di conseguenza, la bilirubina non si sposta nella bile come dovrebbe. La bilirubina in eccesso si accumula nel sangue.

Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

Circa 1 persona su 3 con la sindrome di Gilbert non presenta sintomi. Scoprono di avere la malattia dopo aver effettuato gli esami del sangue per verificare la presenza di un problema diverso.

Tra quelli che presentano sintomi, il segno più comune è l’ittero, causato da livelli elevati di bilirubina nel sangue. L’ittero può ingiallire la pelle e il bianco degli occhi, ma non è dannoso.

Occasionalmente, le persone che soffrono di ittero o della sindrome di Gilbert sperimentano anche:

• Urina di colore scuro o feci color argilla.
• Difficoltà di concentrazione.
• Vertigini.
• Problemi gastrointestinali, come dolore addominale, diarrea e nausea.
• Fatica.
• Sintomi simil-influenzali, inclusi febbre e brividi.
• Perdita di appetito.

Cosa peggiora i sintomi della sindrome di Gilbert?

Queste cose possono aumentare i livelli di bilirubina nelle persone con la sindrome di Gilbert, portando all’ittero:

• Disidratazione.
• Digiunare o saltare i pasti.
• Malattie o infezioni.
• Mestruazioni.
• Sforzo eccessivo (troppa attività fisica).
• Fatica.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert?

Come condizione genetica, la sindrome di Gilbert è presente alla nascita. Spesso rimane non diagnosticato finché gli esami del sangue non rilevano livelli elevati di bilirubina. La diagnosi si verifica più comunemente quando le persone sono adolescenti o nella prima età adulta e si sottopongono ad esami del sangue per qualcos’altro.

Oltre agli esami del sangue, potresti ottenere:

• Test di funzionalità epatica per valutare il funzionamento del fegato e misurare i livelli di bilirubina.
• Test genetici per verificare la mutazione genetica che causa la sindrome di Gilbert.

Gestione e trattamento

Quali sono le complicanze della sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione lieve. Non causa complicazioni a lungo termine o gravi problemi di salute.

Come viene gestita o trattata la sindrome di Gilbert?

L’ittero può causare un aspetto giallastro che può essere inquietante. Tuttavia, l’ittero e la sindrome di Gilbert non richiedono trattamento.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Gilbert?

Poiché la sindrome di Gilbert è ereditaria, non è possibile prevenirla.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per le persone che hanno la sindrome di Gilbert?

Le persone con la sindrome di Gilbert possono condurre una vita lunga e sana. Non sperimentano problemi di salute a lungo termine dovuti alla malattia.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico per quanto riguarda la sindrome di Gilbert?

Dovresti chiamare il tuo medico se riscontri:

• Problemi gastrointestinali cronici.
• Urina di colore scuro o feci color argilla.
• Febbre e brividi.
• Ittero (pelle gialla o bianco degli occhi).

Quali domande dovrei porre al mio medico sulla sindrome di Gilbert?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Perché ho contratto la sindrome di Gilbert?
• Ho bisogno di cure?
• Quali misure posso adottare per prevenire l’ittero?
• Quanto durerà l’ittero?
• I miei familiari dovrebbero sottoporsi a test genetici per verificare la sindrome di Gilbert?
• Dovrei prestare attenzione ai segni di complicazioni?

La sindrome di Gilbert è un disturbo lieve che non richiede trattamento. Sebbene occasionali occhi e pelle giallastri possano essere inquietanti, l’ittero non comporta alcun rischio per la salute. Questa colorazione della pelle e degli occhi scomparirà da sola. Il tuo medico può suggerirti modi per ridurre gli episodi di ittero associati alla sindrome di Gilbert.

In conclusione, la sindrome di Gilbert è una condizione genetica che può causare un accumulo di bilirubina nel sangue, portando a ittero intermittente e stanchezza. Le cause esatte non sono del tutto chiare, ma si pensa che sia legata a una mutazione genetica che influisce sul metabolismo della bilirubina. La diagnosi è generalmente basata su test del sangue per misurare i livelli di bilirubina e confermare la presenza della sindrome. Il trattamento prevede solitamente una buona igiene alimentare e riposo sufficiente per gestire i sintomi. Consultare sempre un medico per una diagnosi corretta e un piano di trattamento personalizzato.