Sindrome di Goldenhar: cos’è, cause e sintomi

La Sindrome di Goldenhar, una condizione rara e complessa, si manifesta con un ampio spettro di anomalie craniofacciali. Caratterizzata da un’asimmetria del viso, spesso coinvolge orecchie, occhi e mandibola, con un impatto significativo sull’aspetto e sulla funzionalità. Nonostante le cause precise siano ancora oggetto di studio, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa giocare un ruolo chiave nello sviluppo di questa sindrome. In questo articolo, esploreremo in dettaglio la Sindrome di Goldenhar, le sue possibili cause e i sintomi più comuni.

La sindrome di Goldenhar è un raro disturbo presente alla nascita. È una condizione craniofacciale, ovvero colpisce lo sviluppo del viso e del cranio. La maggior parte dei bambini affetti da questa condizione presenta microsomia emifacciale e ossa e muscoli sottosviluppati in un lato del viso. Con il trattamento, la maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Goldenhar vive una vita relativamente normale.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Goldenhar?

La sindrome di Goldenhar è una rara condizione congenita. (Congenita significa che è presente alla nascita.) È un tipo di condizione craniofacciale, il che significa che causa irregolarità nella forma o nello sviluppo del viso o della testa. Nello specifico, la sindrome di Goldenhar colpisce tipicamente la colonna vertebrale, le orecchie e gli occhi.

Le persone con la sindrome di Goldenhar hanno solitamente ossa e muscoli sottosviluppati su un lato del viso (microsomia emifacciale) o su entrambi i lati. Possono anche avere il labbro leporino o la palatoschisi.

La sindrome di Goldenhar prende il nome da Maurice Goldenhar, il ricercatore che la scoprì nel 1952. È anche chiamata displasia oculo-auricolo-vertebrale:

• Occhio si riferisce agli occhi.
• Auricolare si riferisce alle orecchie.
• Vertebrale si riferisce alla colonna vertebrale.
• Displasia significa che la struttura del corpo si sviluppa in modo diverso.

Quanto è comune la sindrome di Goldenhar?

La sindrome di Goldenhar è rara. Gli esperti stimano che tra 1 su 3.500 e 1 su 25.000 bambini nascono con questa condizione. È leggermente più comune nei soggetti a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB) rispetto a quelli a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB).

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Goldenhar?

Gli esperti non sanno esattamente cosa causa la sindrome di Goldenhar. Si verifica a causa di un cambiamento in un cromosoma, ma i ricercatori non sempre sanno cosa causa quel cambiamento. In fino al 2% dei casi, i bambini possono ereditare la sindrome di Goldenhar da uno o entrambi i genitori.

Alcune ricerche dimostrano che quando sei incinta, certe condizioni o farmaci possono aumentare il rischio che il tuo bambino abbia la sindrome di Goldenhar. Questi includono:

• Diabete gestazionale.
• Acido retinoico, come l’isotretinoina (Accutane®), un comune farmaco contro l’acne.

Quali sono i sintomi della sindrome di Goldenhar?

Uno dei segni più comuni della sindrome di Goldenhar è la microsomia emifacciale. La microsomia emifacciale spesso causa una mascella, una guancia e un occhio sottosviluppati su un lato del viso.

Alcune persone hanno un orecchio insolitamente piccolo (microtia). Altri potrebbero non avere un orecchio (anotia) o avere una perdita di udito.

Fino a 1 persona su 3 con la sindrome di Goldenhar ha sottosviluppo su entrambi i lati del viso. Possono anche avere problemi ai reni, al cuore, ai polmoni o alle ossa spinali (vertebre). Fino al 15% delle persone con la sindrome di Goldenhar ha un tipo di disabilità intellettiva.

Altri sintomi della sindrome di Goldenhar includono:

• Labbro leporino o palatoschisi.
• Difetti cardiaci congeniti.
• Cisti dermoidi sull’occhio.
• Perdita dell’udito.
• Idrocefalo.
• Apnea notturna ostruttiva.
• Mancanza di palpebra o di altri tessuti (coloboma) e perdita della vista.
• Scoliosi, colonna vertebrale curva.
• Difficoltà di linguaggio.
• Strabismo (occhi incrociati).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Goldenhar?

Gli operatori sanitari possono diagnosticare la sindrome di Goldenhar nei neonati in base ai sintomi fisici. Possono utilizzare test aggiuntivi come:

• Scansioni TCche può mostrare cambiamenti nelle strutture dell’orecchio che contribuiscono alla perdita dell’udito.
• Ecocardiogramma (test eco) o elettrocardiogramma (ECG) — test per valutare la funzionalità cardiaca.
• Esami della vistache esaminano l’interno dell’occhio per individuare eventuali irregolarità.
• Ultrasuoni e raggi Xche possono evidenziare alterazioni del cranio, della colonna vertebrale, dei polmoni o dei reni.
• Test geneticiche può escludere altre condizioni genetiche che causano sintomi simili.
• Studi sul sonnoche verificano la presenza di apnea notturna ostruttiva.

È possibile diagnosticare la sindrome di Goldenhar prima della nascita?

Raramente, gli operatori sanitari possono rilevare i segni della sindrome di Goldenhar in un feto. Possono notare cambiamenti nella mascella, nelle orecchie o nella bocca durante un’ecografia prenatale.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Goldenhar?

Il trattamento della sindrome di Goldenhar varia in base ai sintomi. Se i sintomi sono lievi, i bambini potrebbero non aver bisogno di cure. Il trattamento può includere:

• Assistenza alimentare con biberon speciali o alimentazione nasogastrica (NG).
• Occhialio intervento chirurgico per migliorare la vista.
• Apparecchio acusticoS o impianti uditivi ancorati all’osso per aiutarti a sentire.
• Logoterapia per migliorare le competenze linguistiche e comunicative.
• Chirurgia per correggere un difetto cardiaco, labbro leporino o palatoschisi, apnea notturna ostruttiva, microtia o difetto spinale.

È possibile correggere le irregolarità facciali causate dalla sindrome di Goldenhar?

Sì. Tu o tuo figlio potreste sottoporvi a un intervento di chirurgia estetica per rendere i lineamenti del viso più simmetrici. Molti bambini con la sindrome di Goldenhar vengono sottoposti a un intervento chirurgico per modificare l’aspetto della mascella, degli zigomi, delle orecchie o della fronte.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Goldenhar?

Poiché gli esperti non sanno cosa causa la sindrome di Goldenhar, non c’è modo di prevenirla. Durante la gravidanza, segui tutte le istruzioni del tuo medico. Evita i medicinali con acido retinoico e mangia una dieta sana.

Se nella tua famiglia ci sono casi di sindrome di Goldenhar, i test genetici e la consulenza possono aiutarti a valutare le probabilità di avere un figlio affetto da questa patologia.

Prospettive / Prognosi

La sindrome di Goldenhar influisce sull’aspettativa di vita?

Sebbene la prognosi della sindrome di Goldenhar possa variare, molte persone hanno esiti positivi. Con il trattamento, i bambini affetti da questa condizione di solito vivono una durata di vita tipica.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Quali sono i segni della sindrome di Goldenhar?
• Quali esami deve fare mio figlio per diagnosticare la sindrome di Goldenhar?
• Quali sono le opzioni di trattamento?
• Dove posso trovare maggiori informazioni sulla sindrome di Goldenhar?
• Quali risorse di supporto sono disponibili per le persone affette dalla sindrome di Goldenhar?

Domande frequenti aggiuntive

La sindrome di Goldenhar è una disabilità?

Sì. I problemi di udito e vista possono essere considerati una disabilità. Inoltre, la disabilità intellettiva può aumentare il bisogno di supporto di una persona che vive con la sindrome di Goldenhar.

Quali patologie presentano sintomi simili alla sindrome di Goldenhar?

Diverse condizioni causano sintomi simili alla sindrome di Goldenhar, tra cui:

• Sindrome branchioo-torenale (BOR).
• Associazione CHARGE.
• Sindrome di Townes-Brocks.
• Sindrome di Treacher Collins.
• Associazione VACTERL.

La sindrome di Goldenhar è una rara condizione congenita, il che significa che si nasce con essa. Provoca cambiamenti nella forma del viso, della testa e talvolta degli organi del bambino. Gli operatori sanitari possono trattare chirurgicamente le malformazioni facciali o spinali durante l’infanzia. I bambini con sintomi lievi potrebbero non aver bisogno di cure e la maggior parte delle persone con la sindrome di Goldenhar vive una vita appagante.

La Sindrome di Goldenhar è una condizione rara e complessa che presenta sfide uniche per i pazienti, le famiglie e gli operatori sanitari. Sebbene la causa precisa rimanga sconosciuta, la ricerca suggerisce un ruolo di fattori genetici e ambientali. La diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare al trattamento sono fondamentali per affrontare i sintomi, migliorare la qualità della vita e aiutare i pazienti a raggiungere il loro pieno potenziale. Grazie ai progressi nella ricerca e nell’assistenza medica, vi è la speranza di una migliore comprensione e gestione della Sindrome di Goldenhar in futuro.