Sindrome Di Goodpasture (malattia Anti-GBM): Cos'è, Sintomi E Trattamento

La sindrome di Goodpasture, anche conosciuta come malattia anti-GBM, è una patologia autoimmune rara ma pericolosa che colpisce principalmente i reni e i polmoni. I suoi sintomi includono insufficienza renale, sangue nelle urine, affaticamento e difficoltà respiratorie. Il trattamento di solito prevede farmaci immunosoppressori e terapie mirate per rallentare il danno agli organi bersaglio. Essendo una malattia grave e potenzialmente letale, è fondamentale una diagnosi precoce e un intervento tempestivo da parte dei professionisti medici specializzati.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Goodpasture?

La sindrome di Goodpasture (o malattia anti-GBM) è una malattia autoimmune rara e pericolosa per la vita che colpisce i polmoni e i reni. Succede quando il sistema immunitario attacca erroneamente una proteina chiamata collagene perché la riconosce come una sostanza estranea. Nella sindrome di Goodpasture, l’organismo produce proteine (anticorpi) che si attaccano al collagene in alcune parti dei polmoni e dei reni. Quando si attaccano al collagene, questi anticorpi causano una grave infiammazione e la distruzione di quei tessuti.

I sintomi della malattia includono tosse con sangue, difficoltà respiratorie, affaticamento e anemia. Quando la malattia colpisce i reni, i pazienti possono presentare sangue nelle urine, gonfiore alle gambe e pressione alta. Se la malattia renale è molto grave, i pazienti potrebbero notare che stanno eliminando solo piccole quantità di urina e potrebbero anche avere nausea e vomito. I trattamenti comprendono farmaci e una procedura chiamata plasmaferesi. Questa procedura rimuove il plasma che contiene questi anticorpi dannosi e lo sostituisce con plasma sano.

Se non trattata, la sindrome di Goodpasture può causare infiammazione dei reni (glomerulonefrite) e portare a insufficienza renale permanente. La malattia può causare gravi emorragie ai polmoni, che rappresentano la principale causa di morte per sindrome di Goodpasture.

Quanto è comune la sindrome di Goodpasture?

La sindrome di Goodpasture fu descritta per la prima volta nel 1919 ed è molto rara. Si stima che ci siano meno di due casi ogni milione di persone. La sindrome colpisce più spesso gli uomini rispetto alle donne. Di solito inizia tra i 20 e i 30 anni o dopo i 60 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Goodpasture?

La sindrome di Goodpasture è una sindrome polmonare-renale. Colpisce i polmoni (polmonare) e i reni (renale). I sintomi legati ai polmoni di solito compaiono per primi. Loro includono:

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Difficoltà di respirazione, dolore toracico, tosse e rumore sibilante durante l’inspirazione.
Fatica.
Febbre.
Sangue dal naso e tosse con sangue.
Pelle pallida (pallore).

I sintomi della sindrome di Goodpasture che derivano da un danno renale includono:

Anemia.
Sangue nelle urine (ematuria).
Diminuzione delle urine (pipì).
Ipertensione.
Nausea e vomito.

Quali sono le cause della sindrome di Goodpasture?

Essendo un tipo di malattia autoimmune, la sindrome di Goodpasture provoca anticorpi prodotti dall’ sistema immunitario per attaccare il collagene. Il collagene è una proteina che ha molte funzioni. Fa parte della struttura di molti tessuti e aiuta, tra l’altro, la coagulazione del sangue. La sindrome di Goodpasture attacca il collagene nella membrana basale glomerulare (GBM) dei reni. Questi anticorpi anti-GBM attaccano anche il collagene nelle sacche d’aria dei polmoni, distruggendo i tessuti e provocando sanguinamento e difficoltà respiratorie.

Non siamo sicuri di cosa causi la sindrome di Goodpasture. Può derivare da una combinazione di fattori ambientali e genetici. Nelle persone con sindrome di Goodpasture, dall’8 al 90% ha un tipo di antigene leucocitario umano (HLA) chiamato HLA-DR15. Gli HLA sono proteine che aiutano il sistema immunitario a distinguere tra i tessuti del corpo e le sostanze estranee (o invasive). Nelle persone con HLA-DR15, l’antigene non funziona come dovrebbe.

A volte, Goodpasture può svilupparsi dopo un’infezione, come a Freddo o il influenza. Le persone che fumano, usano cocaina o sono esposte a polvere metallica e idrocarburi chimici (come metano o propano) hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome di Goodpasture. Gli scienziati ritengono che questi fattori ambientali possano scatenare il disturbo nelle persone che hanno l’HLA-DR15.

Diagnosi e test

In che modo gli operatori sanitari diagnosticano la sindrome di Goodpasture?

Il tuo fornitore ti esaminerà e ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi. Per diagnosticare la sindrome di Goodpasture, il tuo fornitore ordinerà:

Esami del sangue per verificare come funzionano i reni e cercare anticorpi nel sangue.
Test delle urine per verificare la presenza di sangue o proteine.
TAC o radiografia del torace per cercare danni ai polmoni.
Broncoscopia per esaminare i polmoni.
Biopsia renale, per cercare la glomerulonefrite (infiammazione dei reni) e per verificare la presenza di anticorpi anti-GBM nel tessuto renale.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori trattano la sindrome di Goodpasture?

I trattamenti variano a seconda della gravità della condizione. I fornitori trattano la sindrome lieve di Goodpasture con farmaci, tra cui:

Corticosteroidi: Come il prednisone, per fermare l’emorragia nei polmoni.
Farmaci immunosoppressori: Come la ciclofosfamide, per impedire al sistema immunitario di attaccare i tessuti del corpo.

I fornitori trattano la sindrome grave di Goodpasture con questi farmaci e con una procedura chiamata plasmaferesi. In questa procedura, il sangue viene rimosso attraverso una flebo (una vena del braccio) e la parte liquida del sangue (plasma) viene separata dalle cellule del sangue. Questo plasma, che contiene gli anticorpi dannosi anti-GBM, viene sostituito con plasma sano proveniente da donatori di sangue e restituito al corpo.

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Prevenzione

Posso prevenire la sindrome di Goodpasture?

Potrebbe non essere in grado di prevenire la sindrome di Goodpasture. Ma puoi ridurre il rischio evitando il tabacco e le sostanze chimiche che potrebbero scatenare il disturbo.

Gli operatori sanitari possono eseguire un esame del sangue per verificare la presenza dell’antigene HLA-DR15. Se sai di avere l’antigene HLA-DR15, chiedi al tuo fornitore di controlli regolari per monitorare la tua salute. Se fumi, chiedi al tuo fornitore come smettere di fumare.

Se sei spesso esposto a benzina, cherosene, catrame o asfalto, hai un rischio maggiore di sviluppare la condizione. Dovresti evitare questi idrocarburi, se possibile.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per le persone con la sindrome di Goodpasture?

La sindrome di Goodpasture provoca emorragie polmonari potenzialmente letali. Senza trattamento, questo sanguinamento è fatale. Può anche portare a insufficienza renale. Con una diagnosi precoce, i trattamenti sono efficaci. Dopo aver ricevuto il trattamento, consulta regolarmente il tuo medico in modo che possa monitorare la tua funzionalità renale.

Alcune persone con la sindrome di Goodpasture hanno problemi renali a lungo termine. Potrebbero aver bisogno di dialisi ed eventualmente di un trapianto di rene.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per la sindrome di Goodpasture?

Rivolgiti immediatamente al tuo medico se tossisci sangue, hai difficoltà a respirare o se hai altri sintomi della sindrome di Goodpasture. La diagnosi precoce può migliorare significativamente le prospettive per le persone affette da questa malattia. Senza trattamento, la sindrome di Goodpasture può causare problemi polmonari fatali.

Consulta subito il tuo fornitore se hai segni di sindrome di Goodpasture. Senza trattamento, il disturbo può causare danni a lungo termine ai reni ed emorragie potenzialmente letali nei polmoni. Se fumi, parla con il tuo fornitore di un piano per aiutarti a smettere. Se hai ricevuto un trattamento per la sindrome di Goodpasture e il tuo lavoro richiede che tu sia in prossimità di benzina, catrame o asfalto, considera di cambiare lavoro. L’esposizione a sostanze chimiche come queste aumenta la possibilità che la sindrome ritorni.

In conclusione, la sindrome di Goodpasture è una rara malattia autoimmune che colpisce i reni e i polmoni. I sintomi includono sangue nelle urine, difficoltà respiratoria e affaticamento. Il trattamento prevede l’uso di farmaci immunosoppressori e terapie per ridurre l’infiammazione e proteggere i reni. È importante diagnosticare e trattare questa malattia il prima possibile per evitare complicazioni gravi. Consultare un medico esperto per una diagnosi corretta e un piano di trattamento personalizzato è essenziale per gestire efficacemente la sindrome di Goodpasture.