Sindrome di Klippel-Feil (KFS): cos’è, sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una rara malattia congenita che colpisce la colonna vertebrale, caratterizzata dalla fusione di due o più vertebre cervicali. Questa fusione anomala può portare a una serie di sintomi, tra cui rigidità del collo, mobilità limitata e deformità. In questo articolo, esploreremo in dettaglio la KFS, esaminando le sue cause, i sintomi tipici, le possibili complicanze e le opzioni di trattamento disponibili per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione.

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una condizione in cui due o più ossa del collo (vertebre) sono fuse insieme. La KFS causa anomalie della colonna vertebrale e può colpire molte altre aree del corpo. I sintomi includono collo corto, mobilità limitata del collo e attaccatura bassa dei capelli sulla nuca. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi. I trattamenti spaziano dai dispositivi per proteggere la colonna vertebrale all’intervento chirurgico.

Panoramica

Nella sindrome di Klippel-Feil, le vertebre della colonna cervicale sono fuse.

Cos’è la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una condizione rara in cui due o più ossa del collo sono fuse (unite in modo anomalo) insieme. Queste ossa sono chiamate vertebre cervicali. Ciò può interessare anche altre vertebre della colonna vertebrale oltre alla regione del collo.

Ciò può coinvolgere molte altre parti del corpo, tra cui cuore e polmoni, reni, bocca, occhi e orecchie, muscoli e nervi, midollo spinale e altre ossa.

La tua colonna vertebrale è composta da 33 vertebre. Le prime sette vertebre sono chiamate vertebre cervicali, con C1 che è la più vicina alla base del cranio e C7 che è l’ultima vertebra in questa sezione. La KFS colpisce più comunemente le vertebre C2 e C3. Normalmente, ogni vertebra è separata da dischi intervertebrali e cartilagine, che aggiunge un cuscinetto tra le vertebre e consente loro di scivolare l’una contro l’altra. Se hai la KFS, alcune delle tue vertebre si attaccano insieme come un singolo pezzo di osso.

Le tre caratteristiche fisiche più comuni della KFS (potresti non averne nessuna, averne una o più) sono:

• Fusione delle vertebre cervicali, che limita il movimento del collo.
• Un collo corto.
• Un’attaccatura dei capelli bassa sulla parte posteriore della testa.

La KFS è una condizione congenita, ovvero è qualcosa con cui si nasce.

La sindrome prende il nome dai due medici che per primi scoprirono la condizione nei primi anni del 1900.

Quanto è comune la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) colpisce circa 1 neonato su 40.000-42.000 in tutto il mondo. È leggermente più comune nelle donne e nelle persone a cui è stato assegnato il genere femminile alla nascita.

Come faccio a sapere se mio figlio è affetto dalla sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

A seconda della gravità, la sindrome di Klippel-Feil (KFS) può essere visibile tramite ecografia nel primo trimestre di gravidanza. Se il tuo medico non riesce a vederla durante la gravidanza e non ci sono anomalie evidenti alla nascita, durante l’infanzia o la fanciullezza, potrebbe non scoprirla fino all’adolescenza o più tardi. Tuttavia, la scoperta tardiva è rara, a causa del numero di possibili sintomi e anomalie.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

Occasionalmente, le persone con la sindrome di Klippel-Feil (KFS) hanno pochi o nessun sintomo. La maggior parte delle persone, tuttavia, presenta sintomi, che vanno da lievi a gravi. I sintomi variano notevolmente da persona a persona.

I segni e sintomi più comuni includono:

• Limitata gamma di movimento nel collo (sintomo fisico più comune). La fusione di due o più vertebre nel collo causa questo.
• Attaccatura bassa dei capelli sulla parte posteriore della testa.
• Collo corto.
• Differenza di dimensioni e forma tra i due lati del viso.
• Instabilità della colonna cervicale superiore, dove si collega al cranio. Può essere molto pericoloso se ci si ferisce, come in un incidente d’auto o giocando a football.
• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) nel 30%-50% delle persone.
• Mal di testa.
• Sordità nel 30% delle persone.
• Movimenti limitati della schiena (parte superiore della colonna vertebrale).
• Dolore ai nervi che si diffonde alle braccia o alle gambe.
• Dolori muscolari al collo e/o alla schiena.
• Danni ai nervi del collo o della schiena.
• Restringimento dello spazio spinale (stenosi spinale), che può danneggiare il midollo spinale.
• Malattia renale nel 30% delle persone.

Altri problemi includono:

• Problemi di udito o sordità.
• Palatoschisi o palato dalla forma anomala.
• Anomalie negli organi riproduttivi, nelle vie urinarie, nel cuore e nei polmoni, deformità delle costole o deformità di braccia e gambe.
• Debolezza dei legamenti nella giunzione tra la colonna vertebrale superiore e il cranio, che può far sì che i movimenti comprimano il midollo spinale e provochino danni ai nervi.

Quali sono le cause della sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

I ricercatori non sanno esattamente cosa causa la sindrome di Klippel-Feil (KFS). Si pensa che la maggior parte dei casi sia sporadica, ovvero non vi sia una storia familiare o una causa genetica evidente. In altri casi, la sindrome è causata da cambiamenti (mutazioni) in uno dei geni coinvolti nello sviluppo delle ossa e della colonna vertebrale.

La KFS può talvolta essere associata a un altro disturbo o essere un effetto collaterale di un’altra malattia congenita. Se è un effetto collaterale di un’altra malattia congenita, la KFS si verifica a causa di mutazioni nei geni coinvolti in quei disturbi.

Alcuni di questi problemi e condizioni mediche sono:

• Problemi al sistema nervoso centrale e altri problemi derivanti dal consumo di alcol durante la gravidanza (sindrome feto-alcolica).
• Sviluppo anomalo di occhi, orecchie e colonna vertebrale (sindrome di Goldenhar).
• Sviluppo anormale della scapola (deformità di Sprengel).
• Movimenti oculari anomali (sindrome di Duane).
• Assenza di uno o entrambi i reni (agenesia renale).
• Sviluppo anomalo di occhi, orecchie e vertebre del collo (sindrome di Wildervanck).
• Sviluppo anomalo del sistema nervoso centrale (tra cui malformazione di Chiari, spina bifida e siringomielia).

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) può essere ereditaria?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Klippel-Feil (KFS) non è ereditaria. Tuttavia, in alcuni casi, le mutazioni in uno dei tre geni identificati causano questa sindrome. Quando una o più mutazioni genetiche causano la KFS, è possibile ereditare la sindrome.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

Un operatore sanitario effettua la diagnosi di sindrome di Klippel-Feil (KFS) in base ai sintomi, a un esame clinico e a studi di imaging. Gli operatori sanitari solitamente diagnosticano questa sindrome nell’infanzia e a volte possono persino vederla in un feto prima della nascita.

Il tuo medico curante ti chiederà informazioni sulla tua storia clinica e familiare ed eseguirà un esame fisico. Durante l’esame fisico, il tuo medico:

• Osserva il tuo viso, il collo (per vedere se è basso), il resto della colonna vertebrale e l’attaccatura dei capelli (per vedere se è bassa sulla parte posteriore della testa).
• Cercare segni di radicolopatia (per vedere se la colonna cervicale sta schiacciando un nervo) o mielopatia (per vedere se la compressione ha danneggiato il midollo spinale).
• Controlla i riflessi controllati dal midollo spinale e da altri nervi.
• Valuta il tuo modo di camminare (la tua andatura).
• Ascolta e senti il ​​tuo petto e la tua pancia.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare questa condizione?

Non ci sono esami di laboratorio che diagnosticano la KFS, ma il tuo medico potrebbe ordinare esami di laboratorio per escludere altre condizioni se hai sintomi multipli. Esamineranno il tuo cuore, i reni e gli organi del tratto gastrointestinale e del tratto urinario per anomalie. Potrebbero ordinare un test dell’udito. Il tuo medico potrebbe anche discutere di test genetici.

Immagini della colonna vertebrale

Il medico curante vorrà sottoporsi a radiografie e forse anche a una tomografia computerizzata (TC) o a una risonanza magnetica (RM).

• Raggi X: Le radiografie possono mostrare le vertebre fuse, la curvatura, la stabilità e qualsiasi altra caratteristica anomala dell’intera colonna vertebrale.
• TAC:Una TAC fornisce ulteriori dettagli sulle vertebre fuse e sulla struttura della colonna vertebrale.
• scansione MRI:Una risonanza magnetica aiuta a visualizzare le strutture dei tessuti molli, tra cui il midollo spinale, lo spazio del disco, le radici nervose e i legamenti spinali, e rileva altre anomalie in qualsiasi organo del corpo.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

I sintomi determinano il trattamento. Il trattamento potrebbe includere farmaci e/o terapia fisica. Dovrai comprendere i rischi a cui vai incontro se sei coinvolto in un trauma, in modo da evitare attività pericolose. La maggior parte delle persone con KFS non ha bisogno di un intervento chirurgico.

Trattamenti conservativi e farmaci

La maggior parte delle persone che non hanno bisogno di un intervento chirurgico reagiscono bene con trattamenti conservativi come l’uso di collari cervicali, tutori e trazione. Il tuo medico potrebbe prescrivere farmaci per alleviare il dolore e l’infiammazione.

Chirurgia

È più probabile che sia necessario un intervento chirurgico se:

• Hai un problema al sistema nervoso, ovvero al cervello, al midollo spinale e ai nervi.
• Hai una colonna vertebrale deformata o instabile.
• Hai una nuova debolezza muscolare. Questo potrebbe essere il segno di qualcosa di più serio legato alla tua spina dorsale o al midollo spinale.
• Sono presenti anomalie in altri organi.

Se hai una o più vertebre cervicali fuse sotto C3, potrebbe essere sufficiente un attento monitoraggio. Se tu o tuo figlio praticate sport di contatto, come hockey o rugby, il tuo medico potrebbe dirti che puoi continuare a praticare questi sport una volta che hai imparato a proteggere il collo.

Se hai delle vertebre cervicali fuse sopra C3 (più vicine alla base del cranio), dovresti evitare di praticare sport di contatto. Corri un rischio maggiore di una pericolosa lesione spinale.

Il tuo medico controllerà regolarmente il tuo cuore, i tuoi polmoni, il tuo apparato riproduttivo, i tuoi reni e altri organi per individuare tempestivamente eventuali problemi, gestire o curare eventuali cambiamenti o consigliare eventuali interventi chirurgici necessari.

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) può peggiorare?

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) può peggiorare nel tempo. Se la tua colonna vertebrale è anormale, è più probabile che tu sviluppi problemi con l’età, come problemi degenerativi del disco, che possono causare nervi schiacciati, dolore alla schiena e alla colonna vertebrale o debolezza nelle braccia o nelle gambe.

Sei più incline a infortuni dovuti a cadute e colpi al corpo. Altri problemi interni potrebbero svilupparsi nel tempo. Ecco perché è importante vedere il tuo team di operatori sanitari come programmato. Eseguiranno controlli e tutti i test o studi di imaging necessari per determinare o modificare il trattamento.

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) influisce sull’aspettativa di vita?

La diagnosi precoce della sindrome di Klippel-Feil (KFS) è fondamentale per gestire o curare i problemi di salute con un intervento chirurgico o con metodi non chirurgici e un attento monitoraggio nel tempo. Risolvendo le anomalie e seguendo le istruzioni del tuo medico per proteggere la tua colonna vertebrale, puoi solitamente avere un’aspettativa di vita normale.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

Il tuo esito dipende da come appare la tua malattia (quali parti di te sono colpite) e da qualsiasi altra condizione correlata. Ogni persona è unica. Il tuo team sanitario discuterà del tuo caso quando ti visiterà a intervalli regolari. Alcune persone non hanno sintomi e altre hanno un numero significativo di sintomi che abbassano la loro qualità di vita.

I tuoi operatori sanitari discuteranno se devi fare qualcosa per proteggere la tua spina dorsale, se puoi praticare sport di contatto o se devi apportare altre modifiche allo stile di vita. Discuteranno anche di eventuali necessità di intervento chirurgico.

Vivere con

Che tipo di professionisti sanitari potrebbero essere coinvolti nella mia assistenza?

I tipi di operatori sanitari che potrebbero essere coinvolti nella tua assistenza includono:

• Il tuo fornitore abituale.
• Specialista in pediatria o medicina interna.
• Neurologo.
• Neurochirurgo.
• Chirurgo ortopedico.
• Chirurgo oromaxillo-facciale.
• Cardiologo.
• Gastroenterologo.
• Nefrologo.
• Otorinolaringoiatra.
• Audiologo.
• Specialista nella gestione del dolore.
• Fisioterapista.

Una nota dalla Cleveland Clinic

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una rara condizione spinale in cui due o più vertebre del collo si uniscono. La sindrome può essere associata a molti altri problemi alla colonna vertebrale e anche molte altre parti del corpo possono essere colpite. Tuttavia, ogni persona è unica. Potresti avere una forma lieve di KFS e non avere sintomi significativi oppure potresti avere problemi di salute più gravi che richiedono una gestione a lungo termine. Il tuo team di specialisti ti accompagnerà in ogni fase del percorso.

In conclusione, la sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una rara malformazione congenita della colonna vertebrale che può portare a una serie di complicazioni mediche. I sintomi variano in base alla gravità della fusione vertebrale e possono includere limitazione del movimento del collo, scoliosi e problemi neurologici. Sebbene non esista una cura definitiva, il trattamento mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. La diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare sono essenziali per garantire i migliori risultati possibili per i pazienti affetti da KFS.