Sindrome di Lamb-Shaffer: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Lamb-Shaffer è una rara condizione genetica che colpisce principalmente bambini e adulti giovani. Le cause esatte della sindrome non sono completamente comprese, ma si ritiene che sia legata a mutazioni genetiche. I sintomi includono ritardo nello sviluppo fisico e cognitivo, disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e comportamento atipico. Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome di Lamb-Shaffer, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto terapeutico per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Lamb-Shaffer?

La sindrome di Lamb-Shaffer (LAMSHF) è una malattia genetica rara. Può provocare ritardi nello sviluppo, anomalie del linguaggio, disabilità intellettiva e, talvolta, differenze comportamentali. Può anche causare lievi cambiamenti nello sviluppo facciale o scheletrico.

Da dove prende il nome la sindrome di Lamb-Shaffer?

La sindrome di Lamb-Shaffer prende il nome da due dei ricercatori che la scoprirono nel 2012. Da allora, le loro scoperte sono state confermate e ampliate.

Quanto è comune la sindrome di Lamb-Shaffer?

Gli esperti non sanno esattamente quante persone hanno la sindrome di Lamb-Shaffer, ma la condizione è rara. Ad oggi, nella letteratura medica sottoposta a peer review sono stati riportati meno di 100 casi.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Lamb-Shaffer?

La sindrome di Lamb-Shaffer è una malattia genetica. Ciò significa che accade a causa di un cambiamento (mutazione) in un gene specifico. LAMSHF si verifica quando qualcuno ha una variante patogena (dannosa) in una delle due copie del virus SOX5 gene. (Le persone senza LAMSHF hanno due copie normali di quel gene.) SOX5 Il gene è responsabile della sintesi proteica e svolge un ruolo nel controllo dello sviluppo di alcuni tipi di cellule nel cervello e nel corpo.

La maggior parte delle persone affette da LAMSHF presentano questa condizione a causa di una nuova mutazione (chiamata anche de novo). In altre parole, i genitori biologici hanno due copie normali del file SOX5 gene in tutte le cellule del loro corpo.

Circa il 15% delle persone affette da LAMSHF hanno un genitore che ha una copia del gene mutato SOX5 gene in alcune delle loro cellule riproduttive. Ma la maggior parte delle loro cellule riproduttive contengono due copie normali del SOX5 gene. Poiché la mutazione non è presente nella maggior parte delle altre cellule e tessuti, il genitore non ha LAMSHF.

Esistono rari casi in cui LAMSHF viene ereditata da un genitore affetto. Le persone affette da LAMSHF hanno una probabilità del 50% di trasmettere la condizione ai propri figli.

Quali sono i sintomi della sindrome di Lamb-Shaffer?

Di solito, i primi segni di LAMSHF sono ritardi nello sviluppo delle capacità motorie e del linguaggio (come camminare o sedersi in modo indipendente). I neonati possono anche avere un tono muscolare basso (ipotonia).

I bambini e gli adulti affetti da LAMSHF possono avere:

• Sviluppo del linguaggio ritardato.
• Durata dell’attenzione ridotta.
• Iperattività.
• Disabilità intellettuale.
• Movimenti ritmici e ripetitivi incontrollabili (stereotipie).
• Isolamento sociale.
• Sfogo nervoso.
• Vari problemi agli occhi come strabismo (occhi strabici) o errori di rifrazione (come miopia o astigmatismo).

Meno di 1 bambino su 10 affetto da LAMSHF presenta anche convulsioni. Le persone con LAMSHF possono anche mostrare differenze facciali o scheletriche, come:

• Naso largo.
• Fronte prominente (bomba frontale).
• Mento o mascella piccoli.
• Strabismo (occhi strabici).
• Labbro superiore sottile o labbra irregolarmente carnose.
• Unione irregolare (fusione) in una o più ossa del collo.
• Arrotondamento in avanti della colonna vertebrale (cifosi).
• Curva irregolare nella colonna vertebrale (scoliosi).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Lamb-Shaffer?

Gli operatori sanitari utilizzano test genetici per diagnosticare LAMSHF. I fornitori possono raccomandare test genetici per i bambini che presentano ritardi nello sviluppo motorio e del linguaggio o lievi differenze nelle caratteristiche facciali o scheletriche.

È possibile diagnosticare la sindrome di Lamb-Shaffer durante la gravidanza?

Gli operatori sanitari non eseguono regolarmente test per la sindrome di Lamb-Shaffer durante la gravidanza. Se il genitore naturale o un familiare stretto è portatore di SOX5 mutazione genetica o ha LAMSHF, i fornitori possono testare la condizione durante la gravidanza.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Lamb-Shaffer?

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Lamb-Shaffer. Il trattamento si concentra sull’aiutare le persone a migliorare la qualità della vita. Può includere:

• Terapia di gestione comportamentale per rinforzare comportamenti appropriati o desiderati e contribuire a ridurre i comportamenti indesiderati.
• Programma educativo individualizzato (IEP) o servizi educativi speciali per sostenere bambini e adolescenti nel percorso scolastico.
• Logoterapia per aiutare le persone a migliorare la loro comunicazione e la loro parola.
• Fisioterapia, compresi esercizi di rafforzamento o ausili per la deambulazione, per migliorare la postura e la funzione fisica nelle persone con problemi alla colonna vertebrale.
• Consulenza genetica per aiutare i genitori a comprendere la condizione clinica del proprio bambino e aggiornare la famiglia sulle nuove informazioni sulla LAMSHF.
• Valutazioni oftalmologiche per assistere nella cura di possibili problemi legati agli occhi come errori di rifrazione o strabismo.
• Valutazioni neurologiche per assistere nella cura di possibili problemi neurologici come convulsioni o anomalie dell’andatura.
• Valutazioni ortopediche per assistere nella cura di possibili problemi ortopedici come la scoliosi.

Prevenzione

Come faccio a sapere se i miei futuri figli sono a rischio di sindrome di Lamb-Shaffer?

Se tu o un membro della famiglia avete una nota SOX5 mutazione genetica, potresti voler chiedere una consulenza genetica. Un consulente genetico ti aiuta a capire le possibilità di avere figli con la sindrome di Lamb-Shaffer. Ti parleranno anche di cosa significherebbe LAMSHF per te e tuo figlio.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi per la sindrome di Lamb-Shaffer?

Sulla base delle informazioni attuali, la sindrome di Lamb-Shaffer non sembra influenzare l’aspettativa di vita. Ma le prospettive per la qualità della vita con LAMSHF possono variare.

Le persone con la sindrome di Lamb-Shaffer possono avere diverse capacità di funzionare da sole. A seconda delle loro capacità intellettuali, potrebbero aver bisogno del sostegno permanente da parte di un caregiver.

Vivere con

Cos’altro dovrei chiedere al mio medico?

Potresti anche chiedere al tuo medico:

• Quali sono i segni della sindrome di Lamb-Shaffer?
• Di quali esami potrebbe aver bisogno mio figlio per diagnosticare la sindrome di Lamb-Shaffer?
• Quali sono le opzioni di trattamento?
• Quali sono le probabilità di avere un altro figlio con la sindrome di Lamb-Shaffer?

La sindrome di Lamb-Shaffer è una malattia genetica rara. Causa ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva e cambiamenti nei tratti del viso. Le persone con LAMSHF possono anche avere problemi alla colonna vertebrale. Non esiste una cura per LAMSHF. Le persone affette da questa condizione possono sottoporsi a logopedia, terapia di gestione comportamentale o piani educativi speciali per contribuire a migliorare la loro funzione e la qualità della vita. LAMSHF non influisce sull’aspettativa di vita, ma può influire sulla capacità di una persona di funzionare da sola.

In conclusione, la sindrome di Lamb-Shaffer è una malattia genetica rara che può causare ritardo nello sviluppo, difetti cardiaci e anomalie cranio-facciali. È provocata da mutazioni nel gene TCF20 e non ha attualmente una cura definitiva. Il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei sintomi e sul supporto alle persone affette e alle loro famiglie. È importante consultare un medico genetista per una corretta diagnosi e per valutare le opzioni di trattamento disponibili.