Sindrome di Leigh (malattia di Leigh): cause e sintomi

La Sindrome di Leigh, una malattia neurometabolica devastante, interrompe tragicamente lo sviluppo infantile. Quest’introduzione esplora le cause genetiche e mitocondriali alla base di questa patologia rara, focalizzandosi sui complessi meccanismi che portano alla disfunzione energetica cellulare. Analizzeremo inoltre i sintomi progressivi, che variano da difficoltà motorie e ritardo psicomotorio a gravi problemi respiratori e cardiaci, offrendo una panoramica sulla complessità e gravità della Sindrome di Leigh. Capire le sue origini e manifestazioni è cruciale per la ricerca di future terapie e per un supporto adeguato alle famiglie colpite.

I bambini affetti dalla sindrome di Leigh (malattia di Leigh) ereditano un gene o un cambiamento mitocondriale che causa la morte delle cellule del sistema nervoso. Questa rara malattia mitocondriale provoca convulsioni, ritardi nello sviluppo, problemi cardiaci e difficoltà respiratorie. A volte colpisce gli adulti. I trattamenti possono alleviare i sintomi, ma non esiste una cura per questa condizione fatale.

In conclusione, la Sindrome di Leigh, una grave encefalomielopatia progressiva, si manifesta tipicamente nell’infanzia con un decorso devastante. Causata da mutazioni genetiche che compromettono la produzione di energia cellulare, si manifesta con una vasta gamma di sintomi neurologici, tra cui atassia, distonia, debolezza muscolare e ritardo psicomotorio. La diagnosi precoce, sebbene complessa, è fondamentale per un’adeguata gestione della malattia, che ad oggi rimane purtroppo incurabile. La ricerca scientifica continua a esplorare nuove strade terapeutiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti e offrire un barlume di speranza alle famiglie colpite.