Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS): sintomi e trattamento

La Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una forma rara e grave di epilessia infantile che presenta una sfida significativa sia per i pazienti che per le loro famiglie. Caratterizzata da una triade debilitante di convulsioni multiple, deterioramento cognitivo e anomalie specifiche nell’elettroencefalogramma (EEG), la LGS richiede un approccio multidisciplinare per la gestione. Questa presentazione analizzerà in dettaglio i sintomi complessi della LGS, esplorando le opzioni di trattamento emergenti e le strategie di cura che mirano a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La sindrome di Lennox-Gastaut è un tipo di epilessia infantile particolarmente grave. Questa condizione causa diversi tipi di crisi convulsive che possono portare a danni cerebrali permanenti. Tali danni spesso causano difficoltà di apprendimento e altre disabilità. I ​​possibili trattamenti includono farmaci, dispositivi impiantati, dieta chetogenica e chirurgia cerebrale.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di Lennox-Gastaut?

La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un tipo di epilessia grave che si manifesta durante l’infanzia. Questa condizione è particolarmente grave e difficile da trattare e solitamente ha effetti gravi. Tuttavia, ci sono diversi farmaci più recenti approvati per trattare questa condizione e ci sono anche possibili trattamenti non farmacologici.

Chi è interessato?

La sindrome di Lennox-Gastaut è una condizione che inizia quasi sempre prima dei 10 anni, con una diagnosi più probabile tra i 3 e i 5 anni. È leggermente più comune nei bambini maschi.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Lennox-Gastaut è rara, con una stima di 1-2 casi su 1 milione di persone. Questa condizione rappresenta circa l’1-2% di tutti i casi di epilessia.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

L’epilessia si riferisce a una famiglia di condizioni che causano malfunzionamenti nel modo in cui le cellule cerebrali inviano segnali tra loro. La sindrome di Lennox-Gastaut è un tipo di epilessia particolarmente grave per i seguenti motivi:

• LGS provoca molteplici tipi di crisi epiletticheAlcuni di questi tipi di crisi epilettiche hanno maggiori probabilità di causare lesioni gravi.
• Le crisi spesso danneggiano il cervello stesso. La LGS causa molto comunemente gravi danni cerebrali, che portano a difficoltà di apprendimento e battute d’arresto nello sviluppo. Ciò significa che i bambini con questa condizione possono perdere in modo permanente parte o tutte le capacità che avevano già appreso, come camminare o parlare.
• LGS di solito resiste al trattamento. I farmaci sono la prima linea di trattamento per questa condizione, ma è comune che siano necessari più farmaci. E mentre più farmaci possono aiutare questa condizione, è raro che i farmaci da soli possano fermare completamente le crisi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della LGS?

Esistono molti possibili sintomi diversi di LGS. Alcuni di essi sono visibili nella vita o nelle attività quotidiane. Altri sono visibili solo durante una crisi.

Problemi di apprendimento e comportamento

La LGS di solito causa problemi di apprendimento e di comportamento, che iniziano subito dopo l’inizio delle crisi e spesso peggiorano nel tempo man mano che le crisi continuano. Questi problemi di apprendimento e cognitivi sono spesso permanenti e durano fino all’età adulta.

I bambini con LGS solitamente hanno difficoltà ad apprendere, fare amicizia e comunicare con gli altri. Possono anche avere difficoltà a controllare le emozioni. Molti bambini mostreranno segni simili a quelli osservati nei bambini con disturbo dello spettro autistico.

Fasi delle crisi convulsive

Le crisi convulsive solitamente si verificano in tre fasi:

• Prodromo o aura. Questa fase si verifica spesso, ma non sempre, prima di una crisi epilettica. Spesso è spiacevole. Può comportare cambiamenti nella vista o in altri sensi o cambiamenti nell’umore e nel comportamento.
• ConfiscaQuesta è la crisi vera e propria, che può manifestarsi in modo diverso a seconda del tipo di crisi (vedere di seguito per maggiori informazioni sui possibili tipi).
• Recupero post-crisi. Questo avviene dopo la fine di una crisi. Questo è il momento in cui una persona riacquista piena coscienza.

Tipi di crisi epilettiche

LGS di solito comporta molteplici tipi di crisi. I tipi di crisi più probabili e i loro effetti sono i seguenti:

• Atonico (A-tonico).
• Tonico.
• Assenza atipica.

Mentre la maggior parte delle crisi sono di per sé brevi, le persone con LGS hanno comunemente “cluster” di crisi, il che significa diverse crisi in un breve periodo. In più di due terzi dei casi, le persone con LGS avranno uno “stato epilettico”. Ecco quando si verifica una di queste due cose:

• Una crisi che dura dai cinque ai trenta minuti.
• Più di una crisi nell’arco di 30 minuti e la persona non recupera la piena coscienza tra una crisi e l’altra.

Lo stato epilettico è un’emergenza medica. È particolarmente pericoloso perché può causare danni cerebrali permanenti e persino la morte.

Crisi atoniche

• Morbidezza o perdita del controllo muscolare. A volte chiamati “attacchi a caduta” perché causano la caduta di una persona, come se tutti i muscoli del suo corpo avessero smesso di funzionare. Sono particolarmente pericolosi perché possono causare la caduta. Senza alcun controllo muscolare, la persona che ha la crisi non riesce a frenare la caduta o a proteggere la testa, il collo, il torace o la schiena. Ciò può causare lesioni gravi o addirittura mortali.
• Perdita parziale di coscienzaLe persone che soffrono di crisi atoniche potrebbero non perdere completamente conoscenza o svenire a causa della crisi stessa.
• Breve durataQueste crisi sono solitamente di breve durata, durano solo pochi secondi.

Crisi toniche

• Rigidità muscolare in tutto il corpoLe crisi toniche si verificano quando il corpo di una persona diventa incontrollabilmente rigido o rigido poiché la maggior parte o tutti i muscoli del corpo si contraggono.
• Piedi e spalle a terra con la schiena arcuata verso l’altoMentre sono a terra, le loro braccia possono allungarsi sopra la testa, oppure possono irrigidirsi in modo che le loro braccia si pieghino e i loro gomiti puntino lontano dal corpo mentre i loro pugni puntano verso la mascella.
• Accade più spesso durante il sonno. Di solito accadono durante il sonno, ma sono possibili anche durante il giorno. Quando accadono mentre una persona è sveglia, possono causare cadute, esponendola al rischio di lesioni.
• Di breve durata. Solitamente durano da alcuni secondi a un minuto.

Crisi di assenza atipiche

• Fissare il nulla. Queste crisi causano perdita di coscienza, ma con sguardo fisso. Ecco perché le crisi di assenza sono spesso confuse con fantasticherie, distrazione o distrazione.
• Movimenti ripetitivi. Le crisi di assenza atipiche solitamente comportano movimenti degli occhi o della bocca. I movimenti possono essere nella bocca, negli occhi o nelle mani.
• Breve durataDi solito non durano più di qualche secondo.

Altri sintomi e i loro tipi di crisi

• Convulsioni in tutto il corpo. Le crisi tonico-cloniche (un tempo note come crisi “grand male”) iniziano in modo simile alle crisi toniche menzionate sopra, ma hanno anche un’altra fase. La fase clonica comporta convulsioni, una delle caratteristiche più note delle crisi. Le crisi toniche e tonico-cloniche durano solitamente fino a un paio di minuti.
• Movimenti rapidi, brevi, a scatti. Le crisi miocloniche causano un movimento rapido e brusco. Di solito durano solo un paio di secondi, ma a volte possono durare di più. Le persone senza disturbi convulsivi sperimentano qualcosa di simile, noto come sussulti mioclonici. Esempi di sussulti mioclonici includono quando hai il singhiozzo o quando hai un improvviso spasmo muscolare che ti sveglia mentre ti stai addormentando.
• Sintomi sensoriali, psicologici o di altro tipo. Le crisi parziali o focali colpiscono parti del corpo in modi limitati. Puoi leggere di più sulla pagina “Tipi di epilessia e relativi sintomi” sotto la voce “Classificazioni dell’epilessia parziale”.

Quali sono le cause di questa condizione?

La sindrome di Lennox-Gastaut può verificarsi per molteplici ragioni. Alcune delle cause si verificano prima della nascita di una persona. Altre si verificano a causa di eventi nella prima infanzia. In circa un quarto dei casi di LGS, non c’è una causa identificabile.

Esempi di cause identificate includono:

• Problemi nello sviluppo del cervello prima della nascita.
• Traumi cranici o commozioni cerebrali.
• Infezioni come la meningite o l’encefalite che danneggiano il cervello.
• Condizioni metaboliche ereditarie, come le malattie mitocondriali.
• Danni cerebrali dovuti alla mancanza di ossigeno (ipossia cerebrale) prima o durante la nascita.
• Sclerosi tuberosa.
• Tumori al cervello.
• Sindrome di West (un altro tipo di epilessia che può evolversi in LGS).

I ricercatori hanno anche identificato mutazioni “de novo” che hanno maggiori probabilità di verificarsi nelle persone con LGS. Le mutazioni de novo (che significa “dall’inizio”) sono errori spontanei nel DNA di una persona. Ciò significa che la mutazione è avvenuta a causa di un errore del DNA nello sperma o nell’ovulo da cui si è sviluppata, ma non è stato un errore del DNA di uno dei genitori.

Tuttavia, la genetica potrebbe ancora svolgere un ruolo nel determinare se una persona sviluppa o meno questa condizione. Fino al 30% delle persone con LGS ha una storia familiare di epilessia. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per dimostrare quale ruolo gioca la genetica in questa condizione.

È contagioso?

La sindrome di Lennox-Gastaut non è contagiosa e una persona non può trasmetterla a un’altra. Alcune infezioni contagiose possono causare danni cerebrali che portano alla LGS, ma queste infezioni non sono cause garantite.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Lennox-Gastaut?

La diagnosi di LGS richiede solitamente una combinazione di test diagnostici e un esame neurologico da parte di un medico. Un pediatra può sospettare questa condizione in base ai resoconti dei genitori sui sintomi del loro bambino, soprattutto se il bambino ha anche difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare questa condizione?

I test più comuni utilizzati per diagnosticare la LGS includono:

• Elettroencefalogramma (EEG). Questo test utilizza diversi elettrodi attaccati alla testa di una persona con un gel appiccicoso e conduttivo. Quel gel rende l’attività elettrica del cervello più facile da rilevare. Gli EEG sono particolarmente utili nella diagnosi di LGS, che causa un tipo distintivo di schema elettrico nelle onde cerebrali di una persona.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI). Questo test utilizza un magnete estremamente potente e l’elaborazione al computer per generare un’immagine ad alta risoluzione dell’interno del corpo, in particolare del cervello. Questo test è particolarmente utile per individuare problemi di sviluppo cerebrale.
• Test di laboratorio. Questi test analizzeranno il sangue e l’urina, alla ricerca di potenziali cause di attività convulsiva. Alcune delle cose analizzate includono la chimica del sangue, gli enzimi epatici e la funzionalità renale. Mentre molti di questi test non possono aiutare a diagnosticare la LGS in sé, possono aiutare a escludere altri problemi che sembrano simili alla LGS.
• Test geneticiQuesto test può identificare se una persona ha delle condizioni ereditarie che potrebbero causare LGS. Può anche identificare qualsiasi mutazione spontanea che potrebbe causare LGS.

Ci sono altri possibili test a cui una persona potrebbe sottoporsi per escludere condizioni simili. Un operatore sanitario può spiegare di più su altri possibili test e rispondere a qualsiasi domanda tu possa avere a riguardo.

Gestione e trattamento

Come si cura ed esiste una cura?

Esistono diverse opzioni di trattamento per la LGS, ma questa condizione ha la reputazione di essere estremamente difficile da trattare. In molti casi, il trattamento prevede uno o anche una combinazione dei seguenti:

• Terapie dietetiche.
• Interventi chirurgici al cervello o dispositivi impiantati.

Farmaci

La sindrome di Lennox-Gastaut resiste comunemente ai trattamenti farmacologici, il che rende questa condizione così difficile da gestire. In molti casi, sono necessari più farmaci. Un fattore complicato è che alcuni farmaci anticonvulsivanti che limitano determinati tipi di crisi possono aumentare la frequenza con cui si verificano altri tipi.

Quando questa condizione resiste ai trattamenti, gli operatori sanitari possono provare a focalizzare le opzioni di trattamento sulla prevenzione di determinati tipi di crisi o sulla riduzione della frequenza con cui si verificano. Prevenire le crisi atoniche, ad esempio, è particolarmente importante perché queste creano un pericolo di lesioni da caduta.

Terapie dietetiche

Per molte persone con epilessia grave, i cambiamenti nella dieta possono aiutare a limitare la frequenza delle crisi o a fermarle del tutto. La dieta chetogenica per l’epilessia, che si concentra su un elevato apporto di proteine ​​e grassi evitando i carboidrati, è una dieta spesso raccomandata dai medici. Può essere un’opzione quando i trattamenti farmacologici non hanno funzionato.

Sebbene la dieta chetogenica stia guadagnando una reputazione nel trattamento dell’epilessia grave, presenta alcuni svantaggi. Questa dieta funziona solo se seguita attentamente. Questo perché assumere troppi carboidrati (presenti in cibi zuccherati e amidacei) può causare un ritorno delle crisi. Tuttavia, anche altre diete simili potrebbero aiutare e un medico può aiutarti a conoscere e provare una delle diete modificate, se lo desideri.

Chirurgia cerebrale e dispositivi impiantati

In alcuni casi, specialmente quando altri tentativi di trattamento non hanno successo, la chirurgia può essere la scelta migliore. Esempi di questo tipo di procedure includono:

• Stimolazione del nervo vago. Questa procedura prevede l’impianto di un dispositivo che eroga una leggera corrente elettrica al decimo nervo cranico, il nervo vago, che si collega direttamente al cervello. Tale corrente può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi convulsive. Questo effetto diventa anche più forte nel tempo, il che significa crisi convulsive meno frequenti e meno gravi. L’impianto di questo dispositivo viene spesso preso in considerazione prima di interventi chirurgici più avanzati perché è una procedura reversibile con meno rischi e tempi di recupero più facili.
• Callosotomia del corpo (pronunciato “corp-us cal-oh-sot-oh-me”). Il corpo calloso è una parte del cervello che funge da ponte tra il lato sinistro e quello destro del cervello (emisferi). Scollegare il corpo calloso gli impedisce di trasmettere segnali difettosi, come quelli che si verificano con le crisi epilettiche, avanti e indietro. Ciò può ridurre la frequenza di queste crisi o persino interrompere completamente la disabilitazione delle crisi.
• Emisferectomia. Ciò comporta la rimozione chirurgica di un lato del cervello. Sebbene possa sembrare estremo, gli esperti potrebbero comunque usarlo per fermare crisi epilettiche incontrollabili. In molti casi, una successiva terapia fisica può aiutare il cervello di una persona ad adattarsi a questo cambiamento. Il cervello si rimappa anche, quindi la metà rimanente assume il compito della metà rimossa.
• Resezione. Le anomalie strutturali nel cervello possono talvolta causare LGS. Se gli operatori sanitari riescono a trovare un’anomalia, potrebbero essere in grado di rimuovere il tessuto cerebrale danneggiato o malato per fermare le crisi. Sfortunatamente, questa di solito non è un’opzione con LGS perché l’attività convulsiva coinvolge più di un’area del cervello, rendendo meno probabile che funzioni.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

Le complicazioni dei trattamenti sono specifiche per i trattamenti coinvolti. Per questo motivo, dovresti parlare con un operatore sanitario delle complicazioni specifiche e degli effetti collaterali dei trattamenti che influenzeranno te o la persona a te cara. L’operatore può adattare al meglio tali informazioni alla tua situazione specifica, incluse le tue circostanze, altre condizioni coinvolte e altro ancora.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio e quanto tempo ci vorrà per riprendermi?

Il tempo necessario per riprendersi dopo il trattamento dipende molto dai trattamenti utilizzati e dalla situazione generale. Un operatore sanitario è la persona più adatta a spiegare cosa aspettarsi e la probabile tempistica per la ripresa.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Lennox-Gastaut?

In molti casi, la LGS non è una condizione prevenibile e non è possibile ridurre il rischio che si verifichi. L’eccezione è la prevenzione di lesioni alla testa e al cervello che possono portare alla LGS. Assicurarsi che i bambini indossino caschi approvati e certificati è l’unico modo per evitare che questa condizione si verifichi a causa di lesioni.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se io o mio figlio soffriamo di questa patologia?

La sindrome di Lennox-Gastaut è una condizione che di solito ha gravi ripercussioni. La maggior parte dei bambini con questa condizione avrà difficoltà di apprendimento e danni cerebrali permanenti che limitano le loro capacità mentali. I bambini con questa condizione hanno anche un rischio più elevato di lesioni da cadute perché le crisi atoniche (attacchi di caduta) sono molto comuni e portano a cadute.

Questa condizione è anche difficile da curare. La maggior parte dei bambini con questa condizione necessita di cure mediche specializzate per tutta la vita perché non sono in grado di prendersi cura di se stessi da soli. Tuttavia, alcune persone con questa condizione hanno solo danni cerebrali minimi, il che significa che possono vivere in modo indipendente.

Quanto dura la sindrome di Lennox-Gastaut?

Se non viene trattata in modo da bloccare completamente le crisi convulsive, il che accade raramente, la LGS è una condizione che dura tutta la vita.

Quali sono le prospettive per questa condizione?

I rischi maggiori della sindrome di Lennox-Gastaut derivano da danni al cervello dovuti a crisi epilettiche incontrollate o cadute che si verificano a causa di crisi epilettiche. A causa di questi rischi, le persone con LGS hanno un tasso di mortalità tra il 3% e il 7% in 10 anni dopo la diagnosi.

In alcuni casi, le procedure mediche possono fermare le crisi da LGS. Ciò ferma questa condizione ma non può annullare alcun danno cerebrale da crisi precedenti.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se tu o una persona cara soffrite di LGS, è importante seguire le indicazioni del vostro medico su come prendervi cura di voi stessi. Ciò include quanto segue:

• Assumere i farmaci come prescritto.
• Rivolgersi al proprio medico curante, come consigliato.
• Monitorare le crisi epilettiche ed evitare potenziali fattori scatenanti o situazioni che potrebbero scatenarle.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Tu o il medico curante di tuo figlio raccomanderete visite regolari, se necessario. Dovresti anche consultare il tuo medico curante se i sintomi delle crisi cambiano in modo evidente o se influenzano la tua routine e le tue attività abituali.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Dovresti recarti al pronto soccorso dell’ospedale più vicino se tu o tuo figlio avete una o più crisi che rientrano nella definizione di stato epilettico, che è un’emergenza medica. Ciò avviene quando una o più crisi soddisfano i seguenti criteri:

• Una crisi che dura da cinque a trenta minuti.
• Due o più crisi convulsive che si verificano nell’arco di 30 minuti, senza che la persona si riprenda completamente tra una crisi e l’altra.

La sindrome di Lennox-Gastaut è un raro tipo di grave epilessia infantile. Di solito ha gravi impatti sulla vita di un bambino, molti dei quali sono permanenti e durano fino all’età adulta. Sebbene questa condizione sia difficile da trattare, nuovi farmaci, procedure e metodi di trattamento possono aiutare ad alleviare la gravità di questa condizione e a limitarne la progressione. In casi rari, i trattamenti possono fornire una remissione completa di questa condizione. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche prima che questa condizione sia veramente curabile o guaribile.

La Sindrome di Lennox-Gastaut è una condizione complessa e debilitante che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione dei suoi molteplici sintomi. Nonostante la resistenza ai trattamenti tradizionali, la ricerca continua a esplorare nuove strade terapeutiche, offrendo speranza per il futuro. L’obiettivo primario rimane quello di migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, attraverso una presa in carico globale che includa il controllo delle crisi, il supporto psicologico e l’integrazione sociale.