Sindrome di Lynch: segni/sintomi, cause, prospettive

La sindrome di Lynch è una condizione genetica che aumenta significativamente il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori, in particolare nel colon-retto e nell’utero. I segni e sintomi più comuni includono sanguinamento rettale, cambiamenti nelle abitudini intestinali e una storia familiare di tumori gastrointestinali. Le cause della sindrome di Lynch sono legate a mutazioni genetiche ereditarie che influenzano la capacità del corpo di riparare il DNA danneggiato. Tuttavia, grazie ai recenti progressi nella genetica e nella medicina preventiva, le prospettive per chi vive con questa sindrome sono migliorate, offrendo maggiori possibilità di rilevare precocemente e trattare i tumori.

Panoramica

La sindrome di Lynch ti espone ad un alto rischio di sviluppare il cancro perché il tuo gene di riparazione del disadattamento non ha gli strumenti per correggere i cambiamenti nel tuo DNA.

Cos’è la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è una condizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare il cancro. Le persone con diagnosi di sindrome di Lynch hanno maggiori probabilità di contrarre il cancro prima dei 50 anni.

Chi colpisce la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch può colpire chiunque poiché è il risultato di una mutazione genetica. Le mutazioni genetiche passano dai tuoi genitori a te durante lo sviluppo fetale. A volte le mutazioni genetiche si verificano in modo casuale, senza essere presenti nella storia familiare di qualcuno.

Quanto è comune la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch si verifica in circa uno su 279 individui negli Stati Uniti. Si stima che ogni anno siano causati dalla sindrome di Lynch circa 4.000 casi di cancro del colon-retto e 1.800 casi di cancro dell’utero (endometrio).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Lynch?

I sintomi della sindrome di Lynch variano da persona a persona in base alla gravità della diagnosi. Le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Lynch presentano sintomi simili a quelli dei tumori che provocano, il più comune dei quali è il cancro del colon-retto.

I sintomi comuni della sindrome di Lynch correlati al cancro del colon-retto includono:

• Sangue nelle feci.
• Stipsi.
• Dolore o crampi addominali.
• Diarrea o feci più piccole del normale.
• Fatica.
• Sensazione di sazietà o di gonfiore.
• Nausea o vomito.

Non tutte le persone avvertiranno i sintomi fino a quando il cancro non raggiungerà uno stadio avanzato. Se avverti qualche sintomo, visita il tuo medico.

Quali tipi di cancro provoca la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch può portare al cancro che colpisce diversi organi del corpo. I tipi di cancro che la sindrome di Lynch può causare includono:

• Cancro al cervello.
• Cancro al colon e al retto.
• Cancro alla cistifellea.
• Cancro al fegato.
• Cancro ovarico.
• Tumore del pancreas.
• Cancro alla prostata.
• Cancro della pelle.
• Cancro dell’intestino tenue.
• Cancro allo stomaco.
• Cancro del tratto urinario superiore.
• Cancro uterino (endometrio).

Gli organi specifici a rischio di cancro dipendono da quale gene ha una mutazione nel tuo corpo. I geni associati alla sindrome di Lynch sono MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 E EPCAM.

I tumori del colon causati dalla sindrome di Lynch tendono ad essere più comuni sul lato destro del colon e si sviluppano molto più rapidamente rispetto alla popolazione generale (da uno a due anni rispetto a 10 anni). Inoltre, le persone che sviluppano il cancro del colon-retto a causa della sindrome di Lynch hanno un rischio maggiore di svilupparlo nuovamente. Questo rischio è di circa il 15% entro 10 anni dall’intervento chirurgico originale per rimuovere il primo cancro, del 40% entro 20 anni e del 60% dopo 30 anni.

Quali sono le cause della sindrome di Lynch?

Una mutazione genetica (cambiamento genetico) in uno dei cinque geni responsabili della correzione degli errori nel DNA (gene di riparazione del disadattamento) causa la sindrome di Lynch. I cinque geni sono:

• MLHL.
• MSH2.
• MSH6.
• PMS2.
• EPCAM.

Se soffri della sindrome di Lynch, il tuo gene di riparazione del disadattamento del DNA (MMR) non contiene tutte le istruzioni per eliminare le cellule danneggiate, quindi queste si accumulano nei tessuti e causano il cancro.

Come viene ereditata la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è una condizione autosomica dominante. Ciò significa che solo un genitore deve portare e trasmettere il gene mutato al proprio figlio affinché quest’ultimo erediti la condizione.

Gli individui con diagnosi di sindrome di Lynch dovrebbero dirlo ai loro familiari e incoraggiarli a chiedere una consulenza genetica. La consulenza genetica aiuta te e la tua famiglia a comprendere i rischi di avere un figlio con una condizione genetica. La consulenza comprende una valutazione della loro storia personale e familiare, nonché un test genetico per la mutazione genetica della sindrome di Lynch.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Lynch?

Il tuo medico offrirà test di screening prenatale e test genetici per diagnosticare la sindrome di Lynch prima della nascita del bambino. I test genetici possono aiutare a diagnosticare il bambino anche dopo la nascita.

Il test genetico, che prevede un prelievo di sangue o l’esecuzione di uno spazzolino dall’interno della bocca (tampone buccale), aiuta a determinare se un MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 O EPCAM nella famiglia è presente una mutazione genetica. Se i test genetici rivelano una mutazione genetica, il tuo medico confermerà la diagnosi di sindrome di Lynch.

Quali test diagnosticano i tumori associati alla sindrome di Lynch?

Se ti viene diagnosticata la sindrome di Lynch, il tuo medico ti offrirà test regolari per verificare la presenza di cancro. I test per rilevare i tumori comuni associati alla sindrome di Lynch includono:

• Colonscopia: una colonscopia esamina l’interno dell’intestino crasso, del colon e del retto con una fotocamera collegata a un telescopio. Il tuo medico ti consiglierà di programmare una colonscopia ogni uno o due anni.
• Ecografia transvaginale: un’ecografia transvaginale esamina le ovaie e l’utero tramite una sonda inserita nel canale vaginale. Il tuo medico ti consiglierà di programmare un’ecografia transvaginale ogni uno o due anni.
• Analisi delle urine: un campione delle tue urine aiuta il tuo medico a individuare tumori renali e altre complicazioni associate alla sindrome di Lynch. Il tuo fornitore ordinerà un’analisi delle urine ogni anno.
• Biopsia tumorale: se il tuo medico rileva il cancro in base alla crescita di tessuto (tumore) sul tuo corpo, potrebbe eseguire una biopsia, in cui rimuoverà un piccolo campione del tumore per esaminare le cellule in un laboratorio per il cancro.
• Endoscopia superiore o endoscopia con capsula: il medico utilizzerà un telescopio con una fotocamera o una fotocamera microscopica presa come una pillola per cercare il cancro allo stomaco e all’intestino tenue. Il tuo fornitore pianificherà un’endoscopia ogni tre-cinque anni.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Lynch?

Il trattamento per la sindrome di Lynch si concentra sull’individuazione del cancro e sulla sua rimozione chirurgica dal corpo.

Chi tratta la sindrome di Lynch?

Si consiglia vivamente di ricevere cure specialistiche per la diagnosi. Poiché la sindrome di Lynch può colpire molti sistemi di organi, il team di assistenza includerà una varietà di medici. I membri del team possono includere gastroenterologi, chirurghi, oncologi ginecologici, urologi, dermatologi, ginecologi, medici di base, genetisti, consulenti genetici e oncologi.

Il cancro ritornerà dopo il trattamento se ho la sindrome di Lynch?

È possibile che il cancro possa ripresentarsi, anche dopo essere stato rimosso chirurgicamente.

Alcune persone con diagnosi di sindrome di Lynch scelgono di sottoporsi a un’isterectomia (intervento chirurgico per rimuovere l’utero), ovariectomia (intervento chirurgico per rimuovere entrambe le ovaie) o colectomia (intervento chirurgico di resezione intestinale) poiché corrono un rischio maggiore di contrarre il cancro in alcune parti del corpo .

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Lynch?

Non è possibile prevenire la sindrome di Lynch perché è una condizione ereditaria. Tuttavia, le persone con sindrome di Lynch dovrebbero sottoporsi a screening del cancro per tutta la vita, a partire dall’età adulta per individuare precocemente il cancro.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome di Lynch?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Lynch. La migliore prognosi si verifica se il medico individua e rimuove il cancro precocemente, prima che abbia il tempo di diffondersi ad altre parti del corpo. Gli screening annuali, come la colonscopia, sono altamente raccomandati per le persone con diagnosi di sindrome di Lynch.

Mi verrà un tumore al colon a causa della diagnosi della sindrome di Lynch?

Gli individui affetti dalla sindrome di Lynch possono sviluppare alcuni polipi del colon-retto, chiamati adenomi (tumori non cancerosi), nel colon o nel retto. Se questi polipi non vengono rilevati e rimossi, potrebbero trasformarsi in cancro. Avere colonscopie regolari è importante per rilevare e rimuovere questi polipi.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se soffri della sindrome di Lynch, è importante che ti rivolgi al tuo medico per controlli annuali e collabori con il tuo medico per programmare test di screening regolari per rilevare precocemente il cancro.

Visita immediatamente il tuo medico se noti grumi, escrescenze o cambiamenti sulla pelle, che potrebbero essere un segno di cancro.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Con quale frequenza dovrei programmare i test di screening per individuare i tumori?
• Questo nodulo sulla mia pelle è un cancro?
• Quale gene ha una mutazione?
• Posso sottopormi a un test genetico prima di pianificare una gravidanza?

Ulteriori domande comuni

La sindrome di Lynch è la stessa cosa del cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC)?

La sindrome di Lynch e il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) possono identificare la stessa condizione, ma le due condizioni presentano una leggera differenza nella loro ereditarietà.

La sindrome di Lynch è il risultato di una mutazione del MMR gene. La stessa mutazione genetica colpisce anche le persone con diagnosi di HNPCC, ma la storia familiare di HNPCC di una persona differenzia le due condizioni. La sindrome di Lynch può essere il risultato di una mutazione genetica casuale senza la presenza della condizione nella storia familiare. L’HNPCC è sempre il risultato di un’eredità familiare.

Nessuno vuole sentire la frase “hai il cancro”. Con una diagnosi di sindrome di Lynch, quella frase potrebbe essere qualcosa che sentirai dal tuo medico, ma non deve essere un’esperienza negativa. Dopo una diagnosi di sindrome di Lynch, il tuo medico lavorerà con te per programmare regolarmente screening antitumorali per rilevare e curare il cancro nelle sue fasi iniziali. La diagnosi precoce e il trattamento portano alla prognosi migliore, così puoi vivere una vita felice e sana.

In conclusione, la Sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori, in particolare colo-rettali e dell’utero. I segni e sintomi possono variare, ma è importante prestare attenzione a problemi intestinali persistenti, sanguinamento anale e storia familiare di cancro. Le cause della sindrome sono legate a mutazioni genetiche specifiche, che possono essere trasmesse ai discendenti. Le prospettive per i pazienti con Sindrome di Lynch dipendono dalla diagnosi precoce e dalla gestione dei tumori tramite interventi chirurgici e terapie mirate. La consulenza genetica e il monitoraggio regolare sono fondamentali per prevenire e gestire la malattia.