Sindrome di Marfan: cause, sintomi, diagnosi e trattamenti

La sindrome di Marfan è una patologia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo del corpo, causando molteplici problemi di salute. I sintomi includono deformità scheletriche, problemi cardiaci e oculari, e un’altezza e un’apertura delle braccia eccezionalmente lunghe. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire efficacemente la malattia e prevenire complicazioni. I trattamenti attuali si concentrano sul controllo dei sintomi attraverso farmaci, terapie fisiche e interventi chirurgici. Scopriamo insieme le cause, i sintomi, la diagnosi e i trattamenti della sindrome di Marfan.

Panoramica

Molte persone con la sindrome di Marfan sviluppano cambiamenti nel cuore e nei vasi sanguigni.

Cos’è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan (chiamata anche sindrome di Marfan o sindrome di Marfans) è una condizione che colpisce il tessuto connettivo. Il tessuto connettivo tiene insieme il corpo e fornisce supporto a molte strutture in tutto il corpo.

Nella sindrome di Marfan, il tessuto connettivo non è normale. Di conseguenza, vengono colpiti diversi sistemi del corpo, tra cui cuore e vasi sanguigni, ossa, tendini, cartilagine, occhi, pelle e polmoni.

Chi colpisce la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è abbastanza comune e colpisce da 1 persona su 10.000 a 20.000. È stato trovato in persone di tutte le razze e origini etniche.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Marfan?

Quando si ha la sindrome di Marfan, c’è un difetto nel gene che codifica la struttura della fibrillina e delle fibre elastiche, un componente importante del tessuto connettivo. Questo gene si chiama fibrillina-1 O FBN1.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è ereditaria. Il modello è chiamato “autosomico dominante”, nel senso che si presenta ugualmente negli uomini e nelle donne e può essere ereditato da un solo genitore affetto dalla sindrome di Marfan. Le persone affette dalla sindrome di Marfan hanno una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a ciascuno dei loro figli.

Nel 25% dei casi si verifica un nuovo difetto genetico dovuto a una causa sconosciuta. La sindrome di Marfan viene anche definita una malattia genetica ad “espressione variabile” perché non tutti coloro che soffrono della sindrome di Marfan presentano gli stessi sintomi e i sintomi possono essere peggiori in alcune persone rispetto ad altre.

La sindrome di Marfan è presente alla nascita. Tuttavia, potresti non ricevere la diagnosi finché non sarai un adolescente o un giovane adulto.

Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?

A volte la sindrome di Marfan è così lieve che pochi, se non nessuno, sintomi sono evidenti immediatamente. Nella maggior parte dei casi, i sintomi diventano evidenti man mano che si verificano cambiamenti nel tessuto connettivo con l’avanzare dell’età.

Poiché la sindrome di Marfan colpisce il tessuto connettivo, può colpire tutto il corpo compreso il sistema scheletrico, il cuore e i vasi sanguigni, gli occhi, la pelle e gli organi.

Aspetto fisico

Le caratteristiche fisiche includono:

• Un viso lungo e stretto.
• Corporatura alta e magra.
• Braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi che potrebbero sembrare troppo lunghi per il resto del corpo.
• Dorso ricurvo. La scoliosi colpisce il 60% delle persone con la sindrome di Marfan.
• Sterno (sterno) che può sporgere o essere rientrato.
• Articolazioni deboli e che si dislocano facilmente.
• Piedi piatti.

Problemi dentali

I problemi dentali includono:

• Denti affollati.
• Palato arcuato stretto, più alto del normale (tetto della bocca).

Problemi agli occhi

Più della metà delle persone affette dalla sindrome di Marfan hanno problemi agli occhi. Questi includono:

• Miopia (sfocatura degli oggetti lontani).
• Sublussazione del cristallino (il cristallino dell’occhio si allontana dalla sua posizione tipica).
• Cataratta.
• Una differenza nella forma dell’occhio.
• Distacco della retina.
• Glaucoma.

Problemi al cuore e ai vasi sanguigni

Circa il 90% delle persone con sindrome di Marfan sviluppa cambiamenti nel cuore e nei vasi sanguigni. I cambiamenti che possono svilupparsi includono:

• Aneurisma aortico. Le pareti dell’aorta, l’arteria principale che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo, si indeboliscono, si gonfiano e potrebbero rompersi (scoppiare). Ciò accade più comunemente alla radice aortica (il punto in cui l’arteria aortica lascia il cuore).
• Dissezione aortica. Questa è una lacerazione nello strato interno dei tre strati della parete dell’aorta. Lo strappo consente al sangue di entrare nello strato intermedio, che estende lo strappo e porta ad un’ulteriore separazione e possibilmente alla rottura della parete. Questo può essere fatale.
• Problemi alle valvole cardiache. La sindrome di Marfan può causare l’indebolimento e l’allungamento del tessuto valvolare. Ciò porta a valvole che non si chiudono ermeticamente, causando perdite e riflusso del sangue. Il cuore spesso deve lavorare di più quando le valvole non funzionano correttamente. La valvola mitrale è comunemente colpita.
• Cuore allargato. Il muscolo cardiaco può allargarsi e indebolirsi nel tempo, causando cardiomiopatia, anche se le valvole cardiache non perdono. La condizione può progredire fino all’insufficienza cardiaca.
• Ritmo cardiaco anormale. L’aritmia può verificarsi in alcune persone con la sindrome di Marfan. È spesso correlato al prolasso della valvola mitrale.
• Aneurismi cerebrali. Le persone con Marfan possono avere una storia di sanguinamento intracranico (all’interno del cranio) a causa di una rottura di aneurisma cerebrale.

Cambiamenti polmonari

I cambiamenti nel tessuto polmonare che si verificano con la sindrome di Marfan aumentano il rischio di:

• Asma.
• Enfisema.
• Malattia polmonare cronica ostruttiva (BPCO).
• Bronchite.
• Polmonite.
• Polmone collassato (pneumotorace).

Cambiamenti della pelle

La pelle può diventare meno elastica, causando la comparsa di smagliature, anche senza variazioni di peso.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?

Poiché la sindrome di Marfan può colpire i tessuti di tutto il corpo, un team di operatori sanitari può essere coinvolto nella conferma della diagnosi e nello sviluppo di un piano di trattamento.

In primo luogo, prenderanno la tua storia medica, condurranno un esame fisico per cercare segni o risultati tipici associati a Marfan, faranno domande sui sintomi che stai riscontrando e raccoglieranno informazioni sui membri della famiglia che potrebbero aver avuto problemi di salute legati a Marfan. sindrome.

I test per valutare i cambiamenti nel cuore, nei vasi sanguigni e nei problemi del ritmo cardiaco possono includere:

• Radiografia del torace per osservare il confine del cuore.
• Elettrocardiogramma (ECG) per controllare la frequenza cardiaca e il ritmo.
• Ecocardiogramma per verificare la presenza di problemi alla valvola cardiaca, esaminare il cuore per dilatazione o ispessimento ventricolare ed esaminare l’aorta per allargamento, dissezioni (lacerazioni) o aneurismi.

Se il tuo medico non riesce a vedere sezioni dell’aorta attraverso un ecocardiogramma o ritiene che possa già essersi verificata una dissezione, potresti aver bisogno di ulteriori test.

Questi includono:

• Ecografia transesofagea (TEE).
• Risonanza magnetica (MRI).
• Scansione di tomografia computerizzata (CT).

Spesso è necessaria anche una TC o una risonanza magnetica per verificare la presenza di ectasia durale. L’ectasia durale è un rigonfiamento del rivestimento della colonna vertebrale. Spesso non provoca alcun sintomo, ma in alcune persone può essere associato a mal di schiena. L’ectasia durale aiuta a supportare la diagnosi della sindrome di Marfan, ma può verificarsi anche con altri disturbi del tessuto connettivo.

Un esame del sangue può aiutare a diagnosticare la sindrome di Marfan. Questo test genetico cerca cambiamenti in FBN1il gene responsabile della maggior parte dei casi di sindrome di Marfan.

Un consulente genetico dovrebbe rivedere i tuoi test genetici perché FBN1 i risultati dei test non sono sempre evidenti. Gli esami del sangue possono essere utilizzati anche per diagnosticare altre mutazioni genetiche, come la sindrome di Loeys-Dietz, che causano reperti fisici simili alla sindrome di Marfan.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Marfan?

Se soffri della sindrome di Marfan, avrai bisogno di un piano di trattamento specifico per i tuoi problemi di salute. Alcune persone potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento, ma solo di regolari appuntamenti di follow-up con il proprio medico. Altri potrebbero aver bisogno di farmaci o di un intervento chirurgico. L’approccio dipende da quali parti del corpo sono interessate e dalla gravità della condizione.

Farmaci

I farmaci non vengono utilizzati per trattare la sindrome di Marfan, ma possono essere utilizzati per prevenire o controllare le complicanze. I farmaci possono includere:

• Beta-bloccanti: i beta-bloccanti migliorano la capacità del cuore di rilassarsi e diminuiscono la forza del battito cardiaco e la pressione all’interno delle arterie. Ciò impedisce o rallenta l’allargamento dell’aorta. La terapia con beta-bloccanti dovrebbe iniziare in tenera età. Se non puoi assumere beta-bloccanti a causa dell’asma o di effetti collaterali, il tuo medico può prescriverti un bloccante dei canali del calcio.
• Bloccanti del recettore dell’angiotensina: i bloccanti del recettore dell’angiotensina (ARB) sono usati per trattare l’ipertensione e l’insufficienza cardiaca. Recenti studi clinici hanno dimostrato che gli ARB aiutano a rallentare l’allargamento dell’aorta allo stesso modo dei beta-bloccanti.

Chirurgia

L’obiettivo dell’intervento chirurgico per la sindrome di Marfan è prevenire la dissezione o la rottura dell’aorta e trattare i problemi valvolari.

Le decisioni riguardo all’intervento chirurgico si basano su:

• Dimensioni della tua aorta.
• Dimensioni normali previste dell’aorta.
• Tasso di crescita aortica.
• La tua età, altezza e sesso.
• Storia familiare di dissezione aortica.

È possibile utilizzare due tecniche chirurgiche per sostituire l’area allargata dell’aorta con un innesto:

• Metodo tradizionale: L’aorta viene sostituita con un innesto e la valvola aortica viene sostituita con una valvola meccanica.
• Metodo di reimpianto modificato che risparmia la valvola: L’aorta viene sostituita con un innesto di tubo e la valvola aortica viene rimessa a posto. Il metodo di risparmio della valvola viene eseguito quando possibile e deve essere eseguito da un chirurgo esperto.

Se avete bisogno di un intervento chirurgico, dovreste scegliere un sistema sanitario importante che abbia esperienza in questo tipo di intervento chirurgico. Una migliore comprensione della sindrome di Marfan, una diagnosi precoce, un attento follow-up e tecniche chirurgiche più sicure stanno dando ai pazienti risultati migliori.

Potrebbe essere necessario un trattamento per i problemi causati dalla sindrome di Marfan in altre parti del corpo. Gli operatori sanitari specializzati in polmoni, ossa e occhi possono aiutarti con problemi in quelle aree.

Prospettive/prognosi

Qual è la mia aspettativa di vita con la sindrome di Marfan?

A causa dei progressi della medicina (in particolare degli interventi al cuore), l’aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Marfan ha iniziato ad aumentare alla fine degli anni ’70. In passato l’aspettativa di vita era di 32 anni. Oggi, alcune persone affette dalla sindrome di Marfan possono vivere oltre i 72 anni. La diagnosi in giovane età è la migliore perché la malattia può progredire e comportare molti rischi.

Vivere con

Cosa posso fare per rimanere il più sano possibile se ho la sindrome di Marfan?

Poiché la sindrome di Marfan può colpire diverse parti del corpo, è importante assicurarsi di avere appuntamenti regolari con i medici che possono aiutarti con problemi nelle aree in cui il tuo corpo è interessato.

• Seguito: Gli appuntamenti di follow-up di routine dovrebbero includere esami cardiaci e dei vasi sanguigni, oculistici e scheletrici, soprattutto durante gli anni di crescita. I tuoi operatori sanitari ti diranno quanto spesso avrai bisogno di questi appuntamenti.
• Attività: Le linee guida sull’attività variano a seconda dell’entità della malattia e dei sintomi. La maggior parte delle persone con la sindrome di Marfan può partecipare a qualche tipo di attività fisica e/o ricreativa. Se hai un’aorta ingrossata, probabilmente dovrai evitare gli sport di squadra ad alta intensità, gli sport di contatto e gli esercizi isometrici (come il sollevamento pesi). Chiedi al tuo medico le linee guida sulle attività per te.
• Gravidanza: Dovresti ricevere una consulenza genetica prima della gravidanza perché la sindrome di Marfan è una condizione ereditaria. Le persone in gravidanza e affette dalla sindrome di Marfan sono considerate casi ad alto rischio. Se la tua aorta ha dimensioni normali, il rischio di dissezione è inferiore, ma è comunque presente. Quelli con un ingrandimento anche lieve sono a rischio più elevato e lo stress della gravidanza può causare una dilatazione più rapida. Durante la gravidanza sarà necessario un attento follow-up con frequenti controlli della pressione sanguigna ed ecocardiogrammi mensili. Se si verifica un rapido ingrossamento o un rigurgito aortico, potrebbe essere necessario il riposo a letto o un intervento chirurgico. Il tuo medico discuterà con te il miglior metodo di parto.
• Prevenzione dell’endocardite: Se hai subito un intervento chirurgico alla valvola, hai un rischio maggiore di endocardite batterica. Questa è un’infezione delle valvole cardiache o dei tessuti che si verifica quando i batteri entrano nel flusso sanguigno. Per ridurre il rischio di endocardite, gli antibiotici dovrebbero essere somministrati prima di procedure odontoiatriche o chirurgiche. Chiedi al tuo medico il tipo e la quantità di antibiotici che dovresti assumere.

Scoprire di avere una malattia genetica come la sindrome di Marfan è preoccupante. Potresti essere preoccupato di apportare cambiamenti allo stile di vita, di pagare le cure, di sottoporti a un intervento chirurgico e di aver bisogno di cure mediche per il resto della tua vita. È importante rivolgersi a un operatore sanitario esperto nel trattamento della sindrome di Marfan. Ottieni informazioni accurate. Potresti anche essere preoccupato per il rischio per i futuri figli. Potrebbe essere utile richiedere una consulenza genetica per comprendere meglio la malattia e il rischio di trasmetterla ai propri figli.

In conclusione, la Sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo e può portare a gravi conseguenze per il cuore, gli occhi e altri organi del corpo. Le cause della patologia sono legate a mutazioni genetiche che influenzano la produzione di collagene, mentre i sintomi principali sono legati alla deformità scheletrica, alla miopia e all’insufficienza cardiaca. La diagnosi della sindrome può essere confermata tramite test genetici e radiografie, mentre il trattamento si basa su terapie per gestire i sintomi e prevenire complicanze, come interventi chirurgici per correggere difetti cardiaci. Una diagnosi precoce e un trattamento mirato possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa patologia.