Sindrome di Miller-Dieker: cause, diagnosi e trattamento

La sindrome di Miller-Dieker è una rara malattia genetica causata da una delezione cromosomica. È caratterizzata da gravi anomalie cerebrali e fisiche che portano a ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo. La diagnosi precoce è essenziale per garantire un trattamento tempestivo e adeguato. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente attraverso terapie mirate e supporto medico-specialistico. Scopriamo insieme le cause, la diagnosi e le opzioni di trattamento di questa rara condizione genetica.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Miller-Dieker?

La sindrome di Miller-Dieker è una rara malattia genetica che fa sì che la parte esterna del cervello di tuo figlio (la corteccia cerebrale) sia liscia. Il loro cervello non ha le solite pieghe, rughe e solchi complessi.

Un bambino affetto dalla sindrome di Miller-Dieker può presentare sintomi fisici alla nascita. Oppure gravi problemi di sviluppo e neurologici possono diventare evidenti entro i 6 mesi di età. Un cambiamento cromosomico casuale spesso causa la sindrome. A volte, un bambino eredita una mutazione genetica che causa la condizione. Sfortunatamente, non esiste una cura. La condizione è fatale e la maggior parte dei bambini muore entro i 2 anni.

Quali sono gli altri termini per definire la sindrome di Miller-Dieker?

Il nome “sindrome di Miller-Dieker” deriva dai medici James Q. Miller e H. Dieker, che per primi descrissero la condizione negli anni ’60.

Il tuo medico può utilizzare il termine medico lissencefalia per riferirsi alla sindrome di Miller-Dieker. Lissencefalia significa “cervello liscio”. Potresti anche sentire questi termini:

• Sindrome lissencefalia classica.
• MDS.
• Sindrome lissencefalia di Miller-Dieker.

Quanto è comune la sindrome di Miller-Dieker?

La sindrome di Miller-Dieker è rara. Colpisce circa 1 bambino su 100.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Miller-Dieker?

Ai bambini affetti dalla sindrome di Miller-Dieker manca una parte del cromosoma 17. Questa perdita di uno o più geni avviene in modo casuale senza una ragione nota. La delezione genetica può verificarsi nello sperma, in un ovulo o dopo il concepimento mentre il bambino si sviluppa nell’utero.

La maggior parte delle famiglie che hanno un bambino affetto dalla sindrome di Miller-Dieker non hanno una storia familiare della malattia. Ma per circa 1 famiglia su 10, la composizione genetica del cromosoma 17 di un genitore è nell’ordine sbagliato. Gli operatori sanitari la chiamano traslocazione equilibrata. Poiché il cromosoma è intatto, il genitore non ha la sindrome di Miller-Dieker. Ma la traslocazione può portare alla perdita di materiale genetico per i futuri figli.

Questa cancellazione genetica influenza il modo in cui il cervello di tuo figlio si forma nell’utero. La superficie esterna del cervello (corteccia cerebrale) presenta tipicamente strati di scanalature e pieghe. Quando tuo figlio ha la sindrome di Miller-Dieker, quei solchi e pieghe non si sviluppano. La loro corteccia cerebrale è liscia.

Quali sono i sintomi della sindrome di Miller-Dieker?

La sindrome di Miller-Dieker influisce sullo sviluppo fisico e mentale del bambino. Più il cervello è liscio, più gravi sono i sintomi.

Tuo figlio potrebbe avere:

• Problemi respiratori.
• Ritardi dello sviluppo.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Problemi di alimentazione.
• Tono muscolare basso (ipotonia).
• Rigidità muscolare o spasticità.
• Convulsioni.
• Crescita fisica lenta.

Quali sono i sintomi fisici della sindrome di Miller-Dieker?

I bambini affetti dalla sindrome di Miller-Dieker hanno spesso la testa più piccola del normale (microcefalia). Hanno anche caratteristiche distinte, come:

• Orecchie basse e dalla forma insolita.
• Fronte prominente.
• Naso piccolo e all’insù.
• Parte centrale infossata del viso (ipoplasia del medio volto).
• Labbro superiore largo e mascella piccola.

Quali sono le complicanze della sindrome di Miller-Dieker?

Alcuni bambini hanno anche difetti congeniti come:

• Patologie cardiache congenite.
• Dita curve o piegate (clinodattilia).
• Problemi ai reni.
• Organi addominali esterni al ventre (onfalocele).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Miller-Dieker?

Un’ecografia prenatale può rilevare uno sviluppo anomalo del cervello o altri segni della sindrome di Miller-Dieker durante la gravidanza. Il tuo medico può eseguire un’amniocentesi genetica per testare il liquido amniotico alla ricerca di cambiamenti genetici che potrebbero indicare la sindrome di Miller-Dieker. Oppure potresti sottoporti al campionamento dei villi coriali (CVS) per testare le cellule della tua placenta.

Dopo il parto, tu o il tuo medico potreste notare alcune delle caratteristiche facciali distinte. Oppure tuo figlio potrebbe iniziare ad avere convulsioni. La maggior parte dei bambini non supera le tappe fondamentali dello sviluppo infantile di tre o cinque mesi, come sedersi e girarsi.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Miller-Dieker?

Non esiste una cura per la sindrome di Miller-Dieker. La condizione è fatale. I trattamenti si concentrano sull’alleviare i sintomi come le convulsioni per mantenere il bambino a suo agio. Poiché l’alimentazione e la deglutizione possono essere difficili, il bambino potrebbe aver bisogno di un’alimentazione enterale (nutrizione enterale).

Cosa puoi fare se tuo figlio ha la sindrome di Miller-Dieker?

Amare e crescere un bambino affetto da una patologia mortale è estremamente impegnativo. Potresti diventare ansioso o depresso. È importante prenderti cura delle tue esigenze di salute fisica e mentale mentre ti prendi cura di tuo figlio.

Potresti beneficiare di:

• Trovare servizi di supporto per tuo figlio, come servizi di riabilitazione, assistenza sanitaria domiciliare e dispositivi di assistenza.
• Partecipare a un gruppo di supporto.
• Imparare di più sulle condizioni di tuo figlio e sui suoi sintomi unici.
• Trovare tempo per te stesso.
• Cercare modi sani per affrontare lo stress, come camminare con un amico o dedicarsi a un hobby.
• Parlare con un professionista della salute mentale.
• Assunzione di farmaci come gli antidepressivi.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome di Miller-Dieker?

Non esiste un modo per prevenire i casi spontanei di sindrome di Miller-Dieker. Se hai un bambino affetto dalla sindrome di Miller-Dieker, un test genetico può determinare se tu o il tuo partner avete una traslocazione bilanciata sul cromosoma 17. Un genitore che ha questo cromosoma riarrangiato ha 1 possibilità su 3 di avere un altro figlio affetto dalla condizione. Tu e il tuo partner dovreste incontrare un consulente genetico per discutere di questo rischio e delle vostre opzioni.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per qualcuno con la sindrome di Miller-Dieker?

Sfortunatamente, i bambini affetti dalla sindrome di Miller-Dieker hanno un’aspettativa di vita breve. Molti bambini sperimentano convulsioni potenzialmente letali o polmonite da aspirazione. Questo tipo di polmonite si verifica quando i muscoli della gola indeboliti consentono al cibo e alle bevande di entrare nei polmoni del bambino invece che nello stomaco.

La maggior parte dei bambini muore all’età di 2 anni, mentre alcuni vivono fino a 10 anni. È raro che un bambino sopravviva fino all’adolescenza.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Chiama l’operatore sanitario di tuo figlio se tuo figlio ha:

• Ritardi dello sviluppo.
• Difficoltà a respirare, mangiare o deglutire.
• Convulsioni.
• Crescita fisica rallentata.
• Caratteristiche facciali o fisiche insolite.

Cosa dovrei chiedere al mio medico riguardo alla sindrome di Miller-Dieker?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Cosa ha causato la sindrome di Miller-Dieker a mio figlio?
• Quali trattamenti possono aiutare mio figlio?
• Cosa posso fare a casa per aiutare mio figlio?
• Dovremmo sottoporci al test genetico io e il mio partner?
• Dovrei cercare segni di complicazioni?

Quando tuo figlio ha una malattia mortale, è importante cercare aiuto da esperti che abbiano familiarità con la malattia. L’operatore sanitario di tuo figlio può aiutarti a gestire i sintomi per mantenerlo a suo agio. Possono anche metterti in contatto con risorse che possono supportare la tua famiglia in questo momento difficile. Per quanto possibile, cerca di goderti il ​​tempo che la tua famiglia trascorre insieme e di creare ricordi che apprezzerai.

Ulteriori domande comuni

• Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD). Sindrome di Miller-Dieker. Accesso effettuato il 4/11/2022.
• Istituti Nazionali di Sanità, Biblioteca Nazionale di Medicina. Sindrome di Miller-Dieker. Accesso effettuato il 4/11/2022.
• Radiopedia. Sindrome di Miller-Dieker. Accesso effettuato il 4/11/2022.
• Associazione Unita del Cervello. Lissencefalia di Miller-Dieker. Accesso effettuato il 4/11/2022.

In conclusione, la sindrome di Miller-Dieker è una malattia genetica rara causata dalla delezione di una parte del cromosoma 17. La diagnosi precoce è fondamentale per poter offrire un trattamento tempestivo e supporto alle famiglie colpite. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie mirate e interventi medici specializzati. È importante sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere la ricerca per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.