Sindrome di Pfeiffer: sintomi, cause, diagnosi, trattamento

La sindrome di Pfeiffer è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cranio e del viso. I sintomi includono anomalie craniche, problemi respiratori, difficoltà nell’alimentazione e mani e piedi deformi. Le cause della sindrome di Pfeiffer sono legate a mutazioni genetiche. La diagnosi avviene tramite esami genetici e radiografie. Il trattamento prevede interventi chirurgici per correggere le anomalie fisiche e terapie per gestire i sintomi. È importante avere un approccio multidisciplinare per garantire la migliore qualità di vita ai pazienti affetti da questa rara condizione.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer è una condizione genetica in cui le ossa (suture) del cranio si chiudono prima che il cervello sia completamente cresciuto (craniosinostosi). Ciò provoca deformità. Le caratteristiche che portano a una diagnosi di sindrome di Pfeiffer includono un viso sottosviluppato o infossato, occhi sporgenti o spalancati e una testa dalla forma anomala. Un’altra caratteristica è quando i pollici e il primo dito (alluce) si piegano allontanandosi dalle altre dita delle mani e dei piedi.

Quali sono i tipi di sindrome di Pfeiffer?

Esistono tre diversi tipi di sindrome di Pfeiffer in base alla gravità della condizione, tra cui:

• Tipo 1: La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 o classica presenta sintomi lievi, tra cui deformità facciali e pollici e alluci ben definiti. I bambini con diagnosi di sindrome di Pfeiffer classica di solito hanno un’aspettativa di vita media e un’intelligenza tipica con il trattamento.
• Tipo 2: La sindrome di Pfeiffer di tipo 2 è più grave della sindrome di tipo 1, spesso con anomalie più complesse della crescita ossea nelle mani e nei piedi. I sintomi includono ridotta mobilità delle articolazioni del gomito e/o del ginocchio, problemi neurologici e disabilità intellettive. Il cranio ha una forma “trilobata” o “a quadrifoglio” che provoca rigonfiamenti sui lati e sulla parte anteriore. Se questo tipo non riceve cure, potrebbe essere pericoloso per la vita.
• Digitare 3: La sindrome di Pfeiffer di tipo 3 è simile al tipo 2, tranne per il fatto che il cranio non si gonfia ai lati e nella parte anteriore. La base del cranio è invece corta, i denti sono presenti alla nascita (denti natali), gli occhi sporgono dalle orbite (proptosi oculare) e sono presenti anomalie degli organi interni (anomalie viscerali). Le prospettive per la sindrome di Pfeiffer di tipo 3 sono scarse e spesso pericolose per la vita se non trattate.

La sindrome di Pfeiffer causa anomalie della crescita facciale dovute alla chiusura delle ossa del cranio prima che il cervello del bambino finisca di crescere.

Quanto è comune la sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer è una condizione genetica rara, che colpisce solo 1 su 100.000 nascite.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer si verifica quando le articolazioni (suture) tra le ossa del cranio del bambino si chiudono troppo presto durante lo sviluppo fetale. Dopo che il cranio del tuo bambino si è chiuso, il suo cervello sta ancora crescendo. La pressione all’interno del cranio provoca diverse caratteristiche fisiche che influenzano l’aspetto del tuo bambino, tra cui:

• Una testa che appare più grande del normale, spesso con fronte alta.
• Occhi sporgenti o occhi distanziati.
• Un naso a forma di becco.
• Denti affollati e storti a causa della mascella più piccola.

Inoltre, altre caratteristiche fisiche includono:

• Pollici larghi e alluce non in linea con le altre dita delle mani e dei piedi.
• Dita delle mani e dei piedi connesse o palmate.

In che modo la sindrome di Pfeiffer influisce sul corpo del mio bambino?

Poiché il cranio del tuo bambino si è formato troppo presto durante lo sviluppo fetale, potrebbero verificarsi complicazioni. Questi includono:

• Idrocefalo.
• Problemi dentali.
• Perdita dell’udito.
• Mobilità limitata.
• Apnea notturna.
• Ostruzione delle vie aeree (difficoltà a respirare dal naso).
• Problemi di vista.

Quali sono le cause della sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer si verifica a causa di un cambiamento genetico (mutazione) che fa sì che un gene non funzioni come dovrebbe. Molto spesso, questo cambiamento è nel file FGFR2 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti), ma può anche trovarsi nel gene FGFR1 gene. In un caso, gli operatori sanitari lo hanno trovato nel file FGFR3 gene.

Il cambiamento genetico causa problemi di comunicazione tra i fattori di crescita dei fibroblasti e i recettori, che porta alla chiusura delle articolazioni (suture) tra le ossa prima che il cervello del bambino raggiunga le dimensioni normali durante lo sviluppo fetale. La crescita del cervello contro le ossa del cranio chiuse esercita una pressione sulle ossa, facendole cambiare forma e provocando formazioni anomale in tutto il corpo.

Questa mutazione genetica può trasmettersi da un genitore (autosomica dominante) al figlio oppure può trattarsi di un nuovo cambiamento nel DNA del bambino che si verifica in modo casuale. Questi nuovi cambiamenti casuali (de novo) si verificano leggermente di più nei genitori assegnati a maschi alla nascita che hanno più di 40-45 anni al momento della nascita del bambino.

Chi colpisce la sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer è una condizione rara che può colpire chiunque; le persone non possono causare il verificarsi della condizione né possono prevenirla.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Pfeiffer?

La diagnosi della sindrome di Pfeiffer può iniziare prima della nascita del bambino durante un’ecografia prenatale o una risonanza magnetica (MRI) per identificare anomalie scheletriche del corpo del bambino durante lo sviluppo fetale. La conferma della diagnosi avviene dopo la nascita del bambino, quando il medico fornirà un esame fisico del bambino insieme a una TAC (tomografia computerizzata) o una risonanza magnetica per cercare ossa deformi o ossa che si sono formate in modo errato. Test genetici per trovare il cambiamento genetico nel FGFR1 e/o FGFR2 geni confermano anche una diagnosi di sindrome di Pfeiffer.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Pfeiffer?

Il trattamento per la sindrome di Pfeiffer affronta i sintomi associati alla condizione. L’operatore sanitario di tuo figlio potrebbe consigliare una serie di interventi chirurgici per affrontare le anomalie della crescita ossea.

Il trattamento più immediato sarà un intervento chirurgico per alleviare qualsiasi pressione contro il cranio (craniosinostosi) o un accumulo di liquido nel cranio (idrocefalo) dovuto alla crescita del cervello del bambino. Un tubo (shunt) inserito nel cranio drenerà il liquido lontano dal cervello. Questo intervento normalmente avviene prima che il bambino compia 4 mesi.

Durante il primo anno di vita, il tuo medico potrebbe consigliarti un intervento chirurgico per aprire il cranio di tuo figlio per consentire al cervello di crescere.

Segue un intervento di chirurgia ricostruttiva ed estetica per correggere eventuali irregolarità, compreso il rimodellamento del cranio, l’apertura di vie per migliorare la respirazione o la correzione dell’asimmetria del viso.

Sotto la supervisione del medico di tuo figlio, il trattamento per la maggior parte dei bambini con diagnosi di sindrome di Pfeiffer li aiuterà a raggiungere il loro pieno potenziale.

Quali trattamenti alleviano le complicanze della sindrome di Pfeiffer?

Oltre alla chirurgia, è disponibile un trattamento per alleviare le complicanze della sindrome di Pfeiffer, tra cui:

• Procedure dentistiche e ortodonzia per denti sovraffollati o palato alto.
• Procedure oculari per problemi di vista.
• Utilizzo dell’apparecchio acustico per la perdita dell’udito.

Esiste una cura per la sindrome di Pfeiffer?

Non esiste una cura conosciuta per la sindrome di Pfeiffer. La chirurgia ridurrà i sintomi del bambino per aiutarlo a crescere.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio con la sindrome di Pfeiffer?

Se stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico dei test genetici per vedere se sei a rischio di passare il test FGFR1 O FGFR2 gene a tuo figlio. C’è una probabilità del 50% che tu possa avere un figlio con la sindrome di Pfeiffer se hai la condizione o il gene ad essa associato. Se i genitori biologici non sono affetti, il rischio di avere un secondo figlio affetto da questa condizione è molto raro ma non impossibile.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un bambino con la sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer è una condizione permanente senza cura. L’operatore sanitario del tuo bambino offrirà un piano di trattamento che probabilmente comporterà più interventi chirurgici per alleviare i sintomi.

Se tuo figlio ha la sindrome di Pfeiffer di tipo 1, la sua aspettativa di vita sarà normale. I bambini con diagnosi di sindrome di Pfeiffer di tipo 2 o di tipo 3 possono affrontare più complicazioni e un’aspettativa di vita più breve se la condizione non riceve cure.

Rimani aggiornato sui controlli di benessere di tuo figlio per affrontare eventuali problemi di salute o di sviluppo che tuo figlio potrebbe affrontare man mano che diventa adulto.

Vivere con

Quando dovrei consultare l’operatore sanitario di mio figlio?

Dovresti contattare l’operatore sanitario di tuo figlio se:

• Hanno difficoltà a respirare.
• Il sito chirurgico non guarisce correttamente o diventa scolorito, gonfio o trasuda pus (infetto).
• Mancano tappe fondamentali dello sviluppo per la loro età.
• Non rispondono a semplici comandi verbali né contraggono frequenti infezioni alle orecchie.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Che tipo di trattamento è meglio per mio figlio?
• Ci sono rischi associati all’intervento chirurgico per trattare la condizione?
• Corro il rischio di avere un altro figlio con la stessa patologia?

Ulteriori domande comuni

Prince aveva la sindrome di Pfeiffer?

Come descritto nel libro di Mayte Garcia del 2017, La più bella: la mia vita con Prince, Garcia, moglie del famoso musicista Prince, ha descritto come la coppia ha avuto un figlio a cui è stata diagnosticata la sindrome di Pfeiffer di tipo 2 nel 1996. Il bambino è morto durante l’infanzia a causa di gravi complicazioni dovute alla condizione. Garcia spiega che lei e Prince non avevano la condizione genetica e che il bambino probabilmente l’ha acquisita da una nuova mutazione genetica.

La sindrome di Pfeiffer è una rara condizione genetica che può richiedere diversi interventi chirurgici per alleviare i sintomi. Con il trattamento, tuo figlio crescerà e imparerà proprio come gli altri bambini della sua età, ma potrebbero verificarsi complicazioni. Se hai una storia di sindrome di Pfeiffer nella tua famiglia biologica e stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico della consulenza genetica. Questo può aiutarti a identificare eventuali rischi potenziali di avere un figlio affetto da questa condizione.

In conclusione, la sindrome di Pfeiffer è una rara malattia genetica che colpisce principalmente lo sviluppo del cranio e del viso. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono craniosinostosi, difetti del viso e delle mani, problemi neurologici e difficoltà respiratorie. La diagnosi precoce è essenziale per garantire un trattamento efficace, che può includere interventi chirurgici per correggere le anomalie craniche e terapie per gestire le complicazioni neurologiche. È importante consultare uno specialista per un piano di trattamento personalizzato e per monitorare da vicino la progressione della malattia.