Sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS): sintomi e prognosi

La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo neurale e cognitivo. I sintomi includono ritardo dello sviluppo, difficoltà nella comunicazione, iperventilazione e caratteristiche facciali distintive. La prognosi varia da individuo a individuo, ma spesso necessita di cure a lungo termine e supporto continuo. La ricerca sulla sindrome di Pitt-Hopkins è in corso per trovare nuove terapie e migliorare la qualità di vita delle persone affette da questa malattia.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS)?

La sindrome di Pitt-Hopkins è una condizione genetica che colpisce lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso. Provoca disabilità dello sviluppo e intellettive. Le persone con PTHS in genere presentano cambiamenti nella struttura del viso e sperimentano convulsioni e difficoltà a respirare.

La sindrome di Pitt-Hopkins è una forma di autismo?

Il PTHS non è autismo. Ma i bambini con la sindrome di Pitt-Hopkins hanno molte delle stesse caratteristiche delle persone con disturbo dello spettro autistico.

Chi colpisce la sindrome di Pitt-Hopkins?

La sindrome di Pitt-Hopkins può colpire chiunque. I sintomi iniziano tipicamente durante l’infanzia.

Quanto è comune la sindrome di Pitt-Hopkins?

La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica rara. I ricercatori conoscono circa 500 persone nel mondo che soffrono di questa condizione.

In che modo la sindrome di Pitt-Hopkins colpisce mio figlio?

Oltre ai sintomi fisici, i bambini con sindrome di Pitt-Hopkins hanno tipicamente:

• Ritardi dello sviluppo.
• Incapacità di parlare o sviluppo linguistico limitato.
• Menomazioni intellettive.
• Abilità sociali limitate.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Pitt-Hopkins?

La sindrome di Pitt-Hopkins provoca cambiamenti nello sviluppo del bambino. Potrebbero riscontrare ritardi nell’imparare a camminare e avere difficoltà con le capacità di parola e di comunicazione.

I bambini affetti da PTHS di solito presentano differenze nella forma dei tratti del viso. Potrebbero anche sperimentare:

• Stipsi.
• Epilessia.
• Ipotonia.
• Microcefalia.
• Miopia (miopia).
• Strabismo (occhi strabici).
• Problemi con la respirazione e problemi al sistema respiratorio.

Quali sono le cause della sindrome di Pitt-Hopkins?

Un cambiamento (mutazione) del file TCF4 il gene causa il PTHS. TCF4 controlla le proteine ​​che influenzano il modo in cui si sviluppano il cervello e il sistema nervoso.

Un bambino ha una probabilità del 50% di ereditare questo cambiamento genetico se anche un genitore ha la mutazione (nota come modello autosomico dominante). Ma una mutazione a TCF4 può verificarsi anche se nessuno dei genitori presenta la mutazione (nota come occorrenza de novo).

Diagnosi e test

In che modo gli operatori sanitari diagnosticano la sindrome di Pitt-Hopkins?

Tu o il tuo medico potreste notare differenze nell’aspetto del vostro neonato. Il tuo fornitore potrebbe notare i sintomi del PTHS durante una visita di benessere del bambino o una visita di benessere del bambino man mano che il bambino cresce. Possono raccomandare test per confermare il PTHS.

Quali test utilizzano gli operatori sanitari per diagnosticare la sindrome di Pitt-Hopkins?

Il tuo medico potrebbe raccomandare test genetici per tuo figlio. I fornitori possono prelevare un campione del sangue di tuo figlio o eseguire un tampone sull’interno della sua guancia per prelevare un campione di DNA. Uno specialista genetico esamina questo campione per scoprire se esiste un TCF4 mutazione.

Se tuo figlio sperimenta convulsioni, il tuo fornitore può raccomandare:

• Elettroencefalogramma (EEG).
• MRI del loro cervello.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano la sindrome di Pitt-Hopkins?

La sindrome di Pitt-Hopkins non è curabile. Ma gli operatori sanitari possono trattare i sintomi del PTHS. Chiedi al tuo fornitore se tuo figlio può beneficiare delle cure di:

• Gastroenterologo (specialista del sistema digestivo).
• Neurologo.
• Oculista.
• Pneumologo.

Il team di assistenza di tuo figlio può mettere insieme un piano di trattamento mirato ai sintomi di tuo figlio, tra cui stitichezza, problemi alla vista e problemi respiratori. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di frequenti appuntamenti di follow-up in modo che gli operatori possano modificare i trattamenti man mano che i sintomi di tuo figlio cambiano.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Pitt-Hopkins?

La sindrome di Pitt-Hopkins si verifica a causa di un cambiamento genetico. Non c’è nulla che tu possa fare per impedire questo cambiamento. Parla con il tuo medico se tu o il tuo partner avete una storia familiare di PTHS o altri disturbi genetici.

Come faccio a sapere se mio figlio è a rischio di sindrome di Pitt-Hopkins?

Se stai pensando di iniziare una gravidanza e tu o il tuo partner avete una storia familiare di malattie genetiche, parlate con il vostro medico. La consulenza preconcezionale potrebbe fare al caso tuo.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha la sindrome di Pitt-Hopkins?

I bambini affetti dalla sindrome di Pitt-Hopkins in genere necessitano di cure mediche specializzate e di servizi educativi. Il tuo medico può raccomandare:

• Terapia occupazionale.
• Fisioterapia.
• Logoterapia.

Qual è la prognosi per i bambini con la sindrome di Pitt-Hopkins?

L’aspettativa di vita per i bambini affetti dalla sindrome di Pitt-Hopkins varia. Alcuni bambini affetti da PTHS vivono fino all’età adulta. Chiedi al tuo medico come puoi aiutare tuo figlio a vivere una vita sana.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio con la sindrome di Pitt-Hopkins?

Parla con il tuo medico delle esigenze sanitarie ed educative di tuo figlio. Alcune terapie o dispositivi di comunicazione aumentativa e alternativa (CAA) possono aiutare tuo figlio a comunicare. Il tuo fornitore può metterti in contatto con risorse per conoscere piani educativi personalizzati e risorse per tuo figlio.

Quando mio figlio affetto da sindrome di Pitt-Hopkins dovrebbe consultare il proprio medico?

L’assistenza sanitaria regolare aiuta a mantenere sano il tuo bambino. Parla con il tuo fornitore della frequenza con cui tuo figlio dovrebbe consultare specialisti sanitari. Informa il tuo fornitore di eventuali nuovi sintomi che tuo figlio sviluppa.

Ulteriori domande comuni

In che modo la sindrome di Pitt-Hopkins influenza il comportamento di mio figlio?

Molti bambini affetti dalla sindrome di Pitt-Hopkins sono felici e socievoli. Possono sorridere e ridere spesso, a volte spontaneamente. Possono sbattere frequentemente le mani o dondolarsi avanti e indietro.

Alcuni bambini affetti da PTHS sono ansiosi o timidi. Informa il tuo medico se hai dubbi sui cambiamenti nel comportamento di tuo figlio.

Sapere che tuo figlio ha una malattia genetica rara come la sindrome di Pitt-Hopkins può intimidire un nuovo genitore, ma con cure e terapie specialistiche tuo figlio può vivere una vita sana. Il tuo medico potrebbe suggerirti di visitare un consulente genetico esperto in genetica. Possono fornire supporto emotivo per aiutarti a comprendere meglio la diagnosi e guidarti attraverso i passaggi che puoi intraprendere per sostenere tuo figlio in modo che possa vivere una vita sana e appagante.

In conclusione, la sindrome di Pitt-Hopkins è una rara condizione genetica caratterizzata da una serie di sintomi quali ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie facciali e problemi respiratori. La prognosi per i pazienti affetti può variare notevolmente, con alcuni che riescono a condurre una vita relativamente autonoma e altri che necessitano di cure continue e supporto a lungo termine. È importante che i pazienti vengano seguiti da un team multidisciplinare per garantire loro la migliore qualità di vita possibile.