Sindrome di Prader-Willi: sintomi e cause

La sindrome di Prader-Willi è una patologia genetica rara, che colpisce circa 1 persona su 15.000. I sintomi includono un’insaziabile fame e una tendenza all’obesità, insieme a problemi di tipo comportamentale e cognitivo. Le cause di questa sindrome sono legate ad un’anomalia genetica che coinvolge il cromosoma 15. Questa condizione può avere un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente e sulla sua famiglia. È importante comprendere i segni e i sintomi per una diagnosi precoce e un trattamento mirato.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara condizione genetica che colpisce il metabolismo del bambino e provoca cambiamenti nel suo corpo e nel suo comportamento. Hanno un tono muscolare molto basso e una scarsa alimentazione durante la prima infanzia, seguiti da un enorme appetito che si sviluppa tra i 2 e i 6 anni di età. Ciò può portare a una grave obesità se non viene gestita un’alimentazione eccessiva.

La PWS provoca tipicamente anche un ritardo nelle tappe fondamentali dell’infanzia e nella pubertà. Anche se rare, possono verificarsi complicazioni potenzialmente letali, tra cui malattie respiratorie, problemi cardiovascolari legati all’obesità, apnea notturna e diabete.

Chi colpisce la sindrome di Prader-Willi?

Chiunque può sviluppare la sindrome di Prader-Willi perché è una condizione genetica che si verifica in modo casuale quando si formano le cellule riproduttive. In rari casi, puoi ereditare la condizione se è presente nella tua storia familiare biologica.

Quanto è comune la sindrome di Prader-Willi?

In tutto il mondo, la PWS colpisce circa 1 persona su 10.000-30.000.

Sintomi e cause

La sindrome di Prader-Willi provoca sintomi che compaiono man mano che il bambino cresce.

Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi colpisce ogni persona in modo diverso. I sintomi che compaiono durante l’infanzia possono includere:

• Un debole grido.
• Letargia (stanchezza).
• Scarsa capacità di alimentazione.
• Tono muscolare debole (ipotonia).

I sintomi che colpiscono il corpo di tuo figlio possono essere presenti alla nascita ma diventano più evidenti man mano che crescono. Questi possono includere:

• Occhi a mandorla.
• Una testa lunga e stretta.
• Una bocca triangolare.
• Bassa statura.
• Mani e piedi piccoli.
• Genitali sottosviluppati.

Ulteriori sintomi che influenzano lo sviluppo e il comportamento di tuo figlio includono:

• Scoppi d’ira, scoppi emotivi o testardaggine.
• Problemi con lo sviluppo cognitivo (disabilità intellettiva).
• Comportamenti ossessivi o compulsivi come lo stuzzicamento della pelle.
• Anomalie del sonno.
• Sfide alimentari come non sentirsi soddisfatti dopo aver mangiato o aver mangiato una quantità insolitamente grande di cibo (iperfagia).

L’iperfagia può portare all’obesità di classe III, che aumenta la probabilità di altre complicazioni, come il diabete e le malattie cardiache.

Quali sono le cause della sindrome di Prader-Willi?

I geni sul cromosoma 15 che perdono funzione causano la sindrome di Prader-Willi. Al concepimento erediti una copia del cromosoma 15 da ciascuno dei tuoi genitori biologici. La copia paterna del cromosoma 15 è l’unica che si attiva o si accende. La copia materna è spenta. Entrambe le copie sono necessarie affinché i tuoi geni ottengano le istruzioni di cui il tuo corpo ha bisogno per funzionare. Questo processo è chiamato imprinting genomico.

Ci sono diverse cause di questo cambiamento genetico nel cromosoma 15:

• Delezione cromosomica: Quasi il 70% di tutti i casi di PWS si verificano quando in ciascuna cellula manca una parte del cromosoma paterno 15. I sintomi insorgono perché la copia paterna del cromosoma 15 manca o non funziona correttamente e la copia materna è disattivata.
• Disomia uniparentale materna: Circa il 25% dei casi di PWS si verifica quando un bambino eredita due copie materne del cromosoma 15 invece di una da ciascun genitore biologico. Ciò significa che entrambe le copie del cromosoma 15 non funzionano perché sono inattive.
• Traslocazione: Meno dell’1% di tutti i casi si verifica quando un pezzo del cromosoma 15 si riposiziona su un altro cromosoma. Ciò fa sì che i geni prodotti dal cromosoma funzionino in modo inefficace poiché non sono dove dovrebbero essere.

Il cromosoma 15 è responsabile di fornire istruzioni per la produzione di piccoli RNA nucleolari (snoRNA). Il compito degli snoRNA è regolare la funzione di altre molecole di RNA. Le molecole di RNA creano proteine ​​che aiutano le cellule a completare molte funzioni all’interno del corpo. Una modifica al cromosoma 15 limita la sua capacità di creare snoRNA oppure non ricevono le istruzioni necessarie per completare correttamente il loro lavoro.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Prader-Willi?

Un operatore sanitario diagnosticherà la sindrome di Prader-Willi dopo un esame fisico e test genetici. Un fornitore cercherà segni fisici della condizione durante l’esame e ti farà domande sui sintomi di tuo figlio, comprese le sue abitudini alimentari e il suo comportamento. Se il tuo medico sospetta la PWS, eseguirà un test genetico, che è un esame del sangue che rileva anomalie dovute a cambiamenti nel DNA di tuo figlio.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Prader-Willi?

Il trattamento per la sindrome di Prader-Willi si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Il trattamento potrebbe includere:

• Dispositivi, come speciali tettarelle, per aiutare i bambini a ricevere abbastanza nutrimento.
• Aiutare il tuo bambino a mangiare correttamente, inclusa una dieta ipocalorica e gestire quanto mangia.
• Farmaci per aumentare la quantità di alcuni ormoni, come l’ormone della crescita e il testosterone o la gonadotropina corionica umana (HCG) per ragazzi o bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB) ed estrogeni per ragazze o bambini assegnati come femmine alla nascita (AFAB).
• Terapie di supporto come terapia fisica, logopedia ed educazione speciale per migliorare la funzione fisica e cognitiva.

Quali sono le complicanze associate alla sindrome di Prader-Willi?

Molte persone con la sindrome di Prader-Willi sviluppano l’obesità a causa dell’eccesso di cibo. Le complicazioni derivanti dall’obesità possono includere:

• Problemi cardiaci (cuore).
• Diabete (tipo 2).
• Ipertensione (pressione alta).
• Problemi respiratori (polmoni).
• Apnea notturna (respirazione interrotta durante il sonno).

L’obesità è una condizione complessa ma gestibile. L’operatore sanitario di tuo figlio può offrirti indicazioni su come puoi aiutare tuo figlio e prevenire complicazioni.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Prader-Willi?

Non è possibile prevenire la sindrome di Prader-Willi perché è una condizione genetica. Molti casi sono il risultato di un cambiamento genetico casuale imprevedibile e non il risultato di qualcosa che i genitori biologici hanno fatto prima o durante la gravidanza. Per saperne di più sui rischi di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha la sindrome di Prader-Willi?

Con un trattamento precoce e continuativo, molti individui affetti dalla sindrome di Prader-Willi hanno una durata di vita normale. Il bisogno di ulteriore aiuto a scuola è comune. Ogni persona con PWS necessita di supporto permanente per raggiungere la massima indipendenza possibile. Il tuo fornitore potrebbe consigliarti di visitare un nutrizionista per facilitare un piano alimentare e una dieta che possano aiutare tuo figlio a gestire la propria alimentazione. Incontrare un professionista della salute mentale o unirsi a un gruppo di supporto è una grande risorsa per genitori e famiglie. Può aiutarli a trovare modi per adattarsi e imparare come aiutare i loro figli a crescere e a realizzare il loro pieno potenziale.

Esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi?

Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi. La ricerca è in corso per saperne di più sulla condizione.

Vivere con

Quando dovrei consultare un operatore sanitario?

Se noti che tuo figlio presenta segni della sindrome di Prader-Willi, visita il suo medico. È particolarmente importante rivolgersi al proprio fornitore se non raggiungono traguardi importanti dello sviluppo durante l’infanzia. Con una diagnosi precoce, il fornitore di tuo figlio può aiutarti a gestire le condizioni di tuo figlio, aiutarlo a raggiungere i traguardi dello sviluppo e gestire la sua dieta per ridurre le complicazioni derivanti dalla condizione.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Come posso aiutare mio figlio a evitare l’obesità?
• Cosa comporterà il trattamento di mio figlio?
• Che tipo di problemi comportamentali potrebbe avere mio figlio?
• Esistono gruppi di supporto che ci aiutano a conoscere e ad affrontare la PWS?
• Altri nella mia famiglia dovrebbero sottoporsi a test genetici?

Potrebbe essere sconvolgente apprendere che tuo figlio ha una rara condizione genetica senza cura. Il team di assistenza di tuo figlio ti offrirà supporto e guida in modo che tu possa dare a tuo figlio le cure di cui ha bisogno mentre cresce e si sviluppa. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di più tempo rispetto agli altri della sua età per raggiungere i suoi traguardi. Avranno anche bisogno di cure di supporto per tutta la vita per prevenire complicazioni. Se hai domande sulla diagnosi di tuo figlio o su come prenderti cura di tuo figlio al meglio, parla con il fornitore di tuo figlio.

In conclusione, la sindrome di Prader-Willi è una rara condizione genetica che porta a una serie di sintomi fisici e comportamentali. Le cause della sindrome sono legate a una delezione o disomia uniparentale sul cromosoma 15. I sintomi includono ipotonia muscolare, iperfagia, obesità, ritardo mentale e problemi comportamentali. È importante diagnosticare questa sindrome precocemente per poter gestire i sintomi e garantire un migliore sviluppo e qualità di vita per i pazienti.