Sindrome di Proteus: sintomi e cause

La sindrome di Proteus è una rara malattia genetica caratterizzata da una crescita anomala delle cellule, che porta a un’eccessiva crescita di tessuti e alla formazione di tumori benigni. I sintomi comprendono una marcata asimmetria del corpo, una crescita rapida di tessuti ossei e cutanei, così come problemi neurologici e visivi. La sindrome è causata da una mutazione genetica spontanea che colpisce il gene AKT1. Pur essendo una condizione estremamente rara, la sindrome di Proteus può avere un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Proteus?

La sindrome di Proteus è una condizione genetica rara che causa una crescita eccessiva di ossa, pelle, organi e/o tessuti. La malattia fa sì che parti del tuo corpo crescano in modo sproporzionato rispetto al resto. La crescita eccessiva è solitamente asimmetrica, il che significa che colpisce in modo diverso i lati destro e sinistro del corpo.

I neonati con sindrome di Proteus di solito non mostrano alcun segno della condizione. La crescita atipica inizia ad apparire tra i 6 e i 18 mesi. Si sviluppa rapidamente entro 10 anni e diventa più grave con l’avanzare dell’età. Oltre alle differenze nell’aspetto fisico, alcune persone affette da Proteus potrebbero riscontrare problemi neurologici. Le persone con la sindrome di Proteus hanno anche un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue e tumori.

Proteus era il dio greco del cambiamento. Gli scienziati hanno chiamato la condizione sindrome di Proteus perché può far sì che le strutture del corpo cambino forma nel tempo.

Chi colpisce la sindrome di Proteus?

La sindrome di Proteus può colpire chiunque. Ma alcuni studi mostrano che colpisce gli uomini e le persone assegnate al sesso maschile alla nascita leggermente più spesso rispetto alle donne e alle persone assegnate al sesso femminile alla nascita.

Quanto è comune la sindrome di Proteus?

La sindrome di Proteus è una condizione estremamente rara che colpisce meno di 1 persona su 1 milione in tutto il mondo. È difficile diagnosticare la malattia perché è così rara e anche altre condizioni causano una crescita eccessiva asimmetrica. Quindi, è difficile determinare il numero reale di persone con la sindrome di Proteus. I ricercatori ritengono che ad alcune persone la condizione non venga diagnosticata, mentre ad altre venga diagnosticata erroneamente la condizione. Nel complesso, credono che meno di poche centinaia di persone in tutto il mondo abbiano la malattia.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Proteus?

I primi segni della sindrome di Proteus compaiono solitamente tra i 6 e i 18 mesi di età, quando inizia la crescita eccessiva asimmetrica. Asimmetrico significa che può influenzare un lato del corpo più dell’altro. Il modello e la gravità della crescita eccessiva possono variare notevolmente. Può colpire quasi ogni parte del corpo, comprese le ossa, la pelle, gli organi e i tessuti. La condizione progredisce rapidamente durante il primo decennio di vita.

Le ossa delle braccia, delle gambe, del cranio e della colonna vertebrale possono svilupparsi in modo irregolare. Le braccia e le gambe possono raggiungere lunghezze significativamente diverse. Potresti avere una grave curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). La crescita eccessiva può eventualmente influenzare la mobilità delle articolazioni.

La sindrome di Proteus può anche causare escrescenze cutanee anomale. Spesso si formano lesioni spesse e sollevate chiamate nevi del tessuto connettivo cerebriforme. Si trovano tipicamente sulla pianta dei piedi ma possono colpire anche le mani. Questo tipo di crescita della pelle è raramente osservata in qualsiasi altra condizione.

Potrebbe verificarsi una crescita anormale dei vasi sanguigni, compresi i capillari e le vene. La crescita eccessiva di grasso (tessuto adiposo) può colpire lo stomaco, le braccia e le gambe. Si possono sviluppare tumori per lo più benigni (non cancerosi) costituiti da tessuto adiposo (lipomi).

Alcune persone con la sindrome di Proteus presentano anche anomalie neurologiche. Questi possono includere:

• Disabilità intellettuali.
• Convulsioni.
• Perdita della vista.

La sindrome di Proteus può causare caratteristiche facciali distintive come:

• Un viso lungo.
• Gli angoli esterni degli occhi sono rivolti verso il basso.
• Ponte nasale piatto con narici larghe.
• Un’espressione a bocca aperta.

Quali complicazioni possono svilupparsi a causa della sindrome di Proteus?

La complicanza più pericolosa per la vita della sindrome di Proteus è un tipo di coagulo di sangue chiamato trombosi venosa profonda (TVP). La TVP colpisce più spesso le vene profonde delle gambe o delle braccia, causando dolore e gonfiore. Se una TVP viaggia attraverso il flusso sanguigno fino ai polmoni, può causare una condizione pericolosa chiamata embolia polmonare. Le persone con la sindrome di Proteus muoiono molto spesso a causa di embolia polmonare.

Come si ottiene la sindrome di Proteus?

Un cambiamento (mutazione) nel AKT1 Il gene causa la sindrome di Proteus. IL AKT1 il gene aiuta a controllare la crescita e la divisione cellulare. Una mutazione in questo gene interrompe la capacità di una cellula di controllare la propria crescita. Ciò consente alla cellula di crescere e dividersi in modo anomalo, portando ai tratti di crescita eccessiva osservati nella sindrome di Proteus.

La sindrome di Proteus non è una condizione ereditaria e non è ereditaria. La mutazione genetica avviene dopo la fecondazione dell’embrione (mutazione somatica). Si verifica all’inizio della gravidanza quando una cellula del feto in via di sviluppo muta spontaneamente. Man mano che la cellula mutata cresce e si divide, alcune cellule avranno la mutazione e altre no. Questa è chiamata alterazione del gene del mosaico. Come il AKT1 la mutazione genetica colpisce solo alcune cellule del corpo, la malattia colpisce solo una parte del corpo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Proteus?

Il tuo medico eseguirà un esame fisico per diagnosticare la sindrome di Proteus. Utilizzeranno una lista di controllo specifica delle caratteristiche della condizione. Perché il medico possa prendere in considerazione la diagnosi devono essere presenti tre caratteristiche generali della malattia. Questi includono:

• Distribuzione a mosaico: La distribuzione a mosaico significa che le aree di crescita eccessiva sul tuo corpo sono irregolari. Alcune parti del corpo mostrano segni di crescita eccessiva e altre no.
• Evento sporadico: Evento sporadico significa che nessuno nella tua famiglia presenta le caratteristiche della condizione.
• Corso progressivo: Il decorso progressivo significa che la crescita eccessiva ha cambiato significativamente l’aspetto delle parti del corpo interessate nel corso del tempo.

Inoltre, il tuo medico esaminerà altre caratteristiche specifiche. Devi avere caratteristiche specifiche di ciascuna categoria nella lista di controllo del tuo fornitore affinché possa diagnosticarti la sindrome di Proteus.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la sindrome di Proteus?

La mutazione genetica che causa la sindrome di Proteus non è presente in ogni cellula del corpo. Ciò può rendere complicati i test genetici perché un campione di sangue potrebbe non contenere la mutazione o contenerne solo piccole tracce.

Tuttavia, gli operatori sanitari possono individuare il gene mutato attraverso il test del DNA su una biopsia di alcuni dei tessuti colpiti. Utilizzeranno il DNA del campione per cercare il gene mutato.

Gestione e trattamento

Esiste una cura per la sindrome di Proteus?

Non esiste una cura per la sindrome di Proteus. Il trattamento della sindrome di Proteus consiste nel gestire i sintomi specifici. Puoi collaborare con un team di operatori sanitari per aiutarti con le tue esigenze mediche individuali.

Un chirurgo ortopedico può trattare i problemi alle ossa. Sono disponibili molti trattamenti per ridurre la crescita eccessiva delle ossa di braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi. Possono anche correggere problemi alla colonna vertebrale e alle articolazioni. Vedrai un medico del sangue (ematologo) prima di qualsiasi intervento chirurgico per valutare il rischio di coaguli di sangue.

Potresti consultare un dermatologo (dermatologo) per problemi di crescita eccessiva di grasso e alterazioni della pelle. Potrebbe essere necessario un trattamento aggressivo e frequente. Per alcuni problemi, il tuo medico può consigliare un approccio “aspetta e vedi”. Ciò significa che monitoreranno le tue condizioni prima di procedere con un trattamento particolare.

Altri operatori sanitari che potrebbero essere coinvolti nelle vostre cure includono:

• Medico di medicina della riabilitazione (fisiatra).
• Medico polmonare (pneumologo).
• Fisioterapista.
• Terapista occupazionale.
• Una persona che produce scarpe e altri plantari (pedortista).

Gli scienziati hanno scoperto solo di recente la causa genetica della sindrome di Proteus. Ciò potrebbe portare a progressi nella sperimentazione di nuovi farmaci e altre terapie per trattare la condizione.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Proteus?

Non è possibile prevenire la sindrome di Proteus perché è una condizione genetica. La mutazione genetica che ha causato la condizione è avvenuta in modo casuale durante lo sviluppo fetale. Niente di ciò che è accaduto prima o durante la gravidanza ha causato la condizione.

Prospettive/prognosi

Qual è la speranza di vita per la sindrome di Proteus?

Le prospettive (prognosi) per la sindrome di Proteus variano ampiamente in base alle parti del corpo interessate e alla gravità della condizione. Le complicazioni possono essere pericolose per la vita e più comunemente portare alla morte rispetto alla condizione stessa. Le complicanze possono includere trombosi venose profonde, embolia polmonare e cancro. L’embolia polmonare è la causa di morte più comune tra le persone con sindrome di Proteus.

Nel complesso, circa il 25% delle persone affette da sindrome di Proteus muore prima dei 22 anni. Tuttavia, le persone con sintomi lievi hanno una prognosi generalmente buona con un trattamento efficace.

Vivere con

Come convivo con la sindrome di Proteus?

La sindrome di Proteus può causare differenze fisiche che possono essere frustranti e difficili da affrontare. Tu e la tua famiglia dovreste imparare il più possibile sulla condizione. Parlare con altre persone che affrontano la malattia e ascoltare le loro storie può aiutarti a sentirti meno solo e più compreso. Chiedi al tuo medico le risorse per aiutarti a gestire e affrontare la tua condizione.

Scoprire che tu o tuo figlio avete una rara condizione genetica può essere travolgente e spaventoso. Può essere particolarmente difficile se la condizione causa differenze fisiche significative. Pertanto, è importante trovare un operatore sanitario in grado di diagnosticare la sindrome di Proteus e riunire un team di specialisti. Con un trattamento appropriato, molte persone hanno una buona prognosi. È anche importante trovare una rete di supporto mentre si affronta questa difficile diagnosi.

In conclusione, la sindrome di Proteus è una rara malattia genetica caratterizzata da una crescita eccessiva di tessuti e da difetti congeniti. I sintomi possono variare enormemente da persona a persona, ma includono spesso deformità fisiche e problemi di salute. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche spontanee. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono essenziali per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia.